рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
Миотония Томсена.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Миотония Томсена.

Миотония Томсена. - раздел Образование, Миотоническая дистрофия Миотония Относится К Группе Наследственных Нервно-Мышечных Заболеваний. Разли...

МИОТОНИЯ относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена, атрофическую, или дистрофическую, миотонию Куршманна-Баттена-Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее часто встречаются миотония Томсена и атрофическая миотония (миотоническая дистрофия).

При миотонии Томсена не находят морфологических изменений ни в центральной, ни в периферической нервной системе. В патогенезе миотонии имеет значение нарушение проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обменов (повышенная чувствительность тканей к ацетилхолину и калию). Заболевание носит четко наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Начало относится обычно к школьному возрасту, иногда первые признаки болезни проявляются сразу после рождения, и к 4-5 мес жизни уже можно отметить гипертрофию мышц. Течение медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов. Нередко миотония впервые диагностируется во время прохождения военной службы.

Клиническая картина. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. После отдыха, даже очень непродолжительного, миотическое затруднение движений выявляется вновь в прежней интенсивности. При тяжелых формах миотонии полной ликвидации миотонического последействия не наблюдается, быстрые антагонистические движения невозможны. Слабые движения, как и пассивные, не вызывают миотонического спазма. Миотоническая "контрактура" наиболее ярко выражена в мышцах рук при попытке сжатия кисти в кулак. При рукопожатии, схватывании каких-либо предметов наблюдается как бы своеобразная судорога в сокращенных мышцах, расслабление происходит медленно, иногда с участием вспомогательных движений. При попытке быстро встать из положения сидя, быстро подняться по ступенькам лестницы аналогичный спазм наблюдается в мышцах ног. Эти же явления могут распространяться на мышцы туловища, шеи, лица. Затруднено жевание, иногда глотание и речь, особенно в начале этих действий. При попытке совершить резкое целенаправленное движение (прыжок, удержание равновесия) внезапно может наступить миотонический "спазм" во всех мышцах, больные падают, как подкошенные, оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени.

Мышечняа система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные; больные имеют атлетический вид. Однако сила мышц относительно снижена. В неврологическом статусе не выявляется какой-либо очаговой патологии, иногда отмечается вялость зрачковых реакций, которая исчезает при повторных обследованиях. Аналогичное миотоническое нарушение можно отметить при вызывании сухожильных рефлексов. Состояние резко ухудшается на холоде, после тяжелого физического или душевного напряжения.

Диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Характерным симптомом является повышенная механическая возбудимость мышц: при ударе перкуссионным молоточком длительное время остается ямка (особенно типичная на языке) или мышечный валик или ровик. Электромиографическое исследование выявляет характерную спонтанную активность в виде "миотонического разряда", свидетельствующую о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При постановке диагноза следует иметь в виду возможность фенокопий миотонии. Так, при гипотиреозе, гипоталамических расстройствах, при некоторых органических заболеваниях нервной системы возможны миотонические синдромы на фоне основного страдания.

31. БАС- хр прогресс-ее забол-е нерв сис-мы, хар-ся пораж-ем мотонейронов спин мозга, ствола и центр мотонейронов (Кл Беца). Этиол: хр инфекции, вирусная персистенция. В пат-зе гибель дв-х кл перед рогов спин мозга на всем его протяж-и, дв-х ядер череп нервов (кроме глазодв-х). Обнаруж-ся АТ к стр-ым элементам мотонейронов. Дебютирует после 40 лет, длит-ть забол-я 3-5 лет, реанимацию не проводят. Клин: пат-я скелет мускулатуры парезы и параличи. Амиотрофии разной ст., локал-я атрофий в начале заболевания - дистал отделы конеч-ей, реже проксим-е, преоблад-е пареза над атрофией. Пирамид недостат-ть: сухожильной гиперрефлексией, пат-ми рефлексами. В конеч-ях спастичность лучше выражена в ногах → тугоподвижность и скованность ног при ходьбе, тянущие боли в м-х, желание потянуться всем телом, спонтан клонус ниж челюсти, частую зевоту. Часто выявл-ся рефлексы орального автоматизма. Нередко отмеч-ся дискинезия пищеварит-го тракта и ↓сократ-ая ф-я миокарда. Формы: высокую (псевдобульбарный синдром, спастич-й тетрапарез, разной ст наруш-я психики и нерезкие переднероговые наруш-я), бульбарную (бульбарный и псевдобульбар синдром), шейно-грудную (хар-ны атрофич-е или спастико – атрофич-е парезы рук и спастич-е парезы ног) и пояснично-крестцовую (атрофич-е парезы ног при нерезко выраженных пирамид симптомах). Диф-й Ds: вертеброген шейн миелопатия протек доброкач-но с локальной сегментарной симптоматикой в виде амиотрофий и чувств-ых наруш-й в руках. Диаг-ка: электромиография. КТ и МРТ без результатно – для искл др забол. Леч: беспрерывное мес и годы - ретаболил по 1 мл в/м х 2 р в нед, вит Е 200-300 мг в день, ноотропы. При выраж-ых бульбарных наруш-ях небол-е дозы пр-ов наперстянки. Миорелаксанты (баклофен). При расстр-ах дых-я ствол-го хар-ра используют лобелин, при спинал-х растр-вах - антихолинэстеразные средства. В начальном периоде, когда еще не развились грубые м атрофии легкий массаж. Тепловые процедуры противопоказаны.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Миотоническая дистрофия

ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ заболевание вызванное поражением головного мозга обычно проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся... Причины Состояния близкие к церебральному параличу могут возникать в любом... Формы Классификация ДЦП основана на характере двигательных нарушений и их распространенности Выделяют пять типов...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Миотония Томсена.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Миотоническая дистрофия.
Миотоническая дистрофия (МД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в 16-20 лет. МД характеризуется активной миотонией (миотоническими спазмами, во

Остр воспал демиелин полиневроп.
Наиболее яркий представитель этой группы - острый идиопатический полирадикулоневрит типа Ландри-Гийена-Барре. Заболевание относительно частое и составляет до 20% от всех случаев полиневропатий.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
Болезнь названа по имени известного немецкого патологоанатома и психиатра А. Альцгеймера, описавшего в 1907 г. ее патоморфологическую картину у больной, страдающей деменцией. В последние 10-15 лет

Эпилептич.статус.
- сос-е продолжит-го эпилептич-го припадка или припадков, повтор-ся с короткими интервалами. Наиб-е практич знач имеет эпилептич статус судорож припадков, т.к. представляет наиб-ую угрозу жизни. Эп

Миастенический криз.
Миастеническим кризом называется внезапное ухудшение состояния больного миастенией, представляющее непосредственную опасность для жизни, так как вследствие слабости дыхательной и бульбарной мускула

Острая гипертонич энцефалопатия.
— состояние, вызванное резким повышением артериального давления, при котором, в отличие от инсульта, доминируют не очаговые, а общемозговые проявления. Этиология, патогенез. Может возникат

Болезни динамич мутаций.
Открытие динамических мутаций, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов, показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации л

Электрофизиол методы.
ЭЭГ— метод исслед-я электрич-х потенциалов гол мозга, отводимых с помощью электродов, установленных на голове (существует и кортикография, когда электроды накладываются прямо на

Сосудист деменция
Сосудистая деменция. (Слабоумие) может развиваться постепенно или остро после перенесенного нарушения мозгового кровообращения (инсульт). Характеризуется той или иной степенью нарушения запоминания

Нейрофиброматоз.
neurofibromatosis; греч, neuron нерв + фиброматоз, син. болезнь Реклингхаузена - опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен на коже и слизис

Мышечн дистония.
Синдром двигательных расстройств у детей первого года жизни может сопровождаться мышечной дистонией (состояние, когда мышечная гипотония чередуется с гипертонией). В покое у этих детей при пассивны

Сосудист мальформации гол мозга.
Термин сосудистая мальформация (malformation - неправильное развитие) обозначает неправильное соединение артерий, вены или обеих. Он включает мальформацию нормальных вен (венозная ангиома) или арте

Атаксия Фридрейха.
Атаксия Фридрейха - наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на хромосоме 9 .

Факоматозы
Факоматозы (греч. phakos - чечевица, родимое пятно) - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением закладки эктодермального зародышевого листка и характеризующихся сочетанным поражение

Экзоген-токсич пораж нервн сист.
Отравление марганцем носит обычно хронический характер и относится к числу наиболее тяжелых нейроинтоксикаций. Дегенеративные изменения развиваются, главным образом, в подкорковых узлах.

ОТРАВЛЕНИЕ РТУТЬЮ, свинцом
взрыве гремучей ртути, при чистке котлов и печей на ртутных заводах) . Клиническая картина острого отравления ртутью характеризуется появлением металлического вкуса во рту, головной боли,

ОТРАВЛЕНИЕ СВИНЦОМ
депонируется в костях, печени, почках и в меньшей степени в селезенке и головном мозге. Циркулируя в организме, свинец раздражает интерорецепторы внутренних органов, сосудов, костного мозг

ОТРАВЛЕНИЕ МЫШЬЯКОМ
Отравления мышьяком могут быть острыми, подострыми и хроническими. Попадая в организм через верхние дыхательные пути или пищевой канал, мышьяк депонируется в паренхиматозных органах, выделяясь зате

ОТРАВЛЕНИЕ ЭТИЛОВЫМ СПИРТОМ
Острая алкогольная интоксикация — состояние, развивающееся в результате приема алкоголя, по степени проявления симптомов бывает легкой, средней и тяжелой. Слабая степень опьянения

Бол Шарко-Мари-Тута.
Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосо

Эпилепсия.
- хр забол гол мозга различ этиол, кот хар-ся повторными эпилептич-ми припадками и сопровож-ся клинич и параклинич симптомами. Припадки возник в рез чрезмерных нейрон. разрядов. Следует отличать эп

Патогенез
4. БЛОК НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО ВОЗБУЖДЕНИЯ на уровне синаптической щели, точнее НА УРОВНЕ ПОСТСИНАПТИЧЕСКОЙ МЕМБРАНЫ: 5. 90% больных имеют антитела к ацетилхолиновым рецепторам скелетных мышц (о

Общие данные.
Частота в популяции - 0,5-5,0 на 100 тыс., каждый 6-10-й больной - ребенок.Начало заболевания в 20-30 лет. В 3 раза чаще болеют женщины. Однако пожилые больные, как правило, мужчины (этиология – ти

Клинические формы.
ЛОКАЛЬНЫЕ: 1. глазная ф. ("окуломоторные" нарушения), 2. бульбарная ф. ("бульбарные" расстройства) или глоточно-лицевая ф. (если присоединяется слабость мимиче

ПРОЗЕРИНОВАЯ ПРОБА.
П/к вводят 1,5-3,0 прозерина 0.05%. Через 20-40 мин. - ДРАМАТИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ: регресс всех симптомов на 2-2,5 часа. ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ: производится супрамаксимальна

Лечение.
АНТИХОЛИНЭСТЕРАЗНЫЕ препараты = ингибиторы холинэстеразы, которые, инактивируя ХЭ, приводят к накоплению ацетилхолина в синаптической щели, тем самым улучшая нервно-мышечную передачу. -

ПОЛОЖЕНИЕ о военно-врачебной экспертизе
Т Р Е Б О В А Н И Як состоянию здоровья граждан, подлежащих первоначальной постановке на воинский учет, граждан, подлежащих призыву на военную службу (военные сборы), граждан, поступающих на военну

БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Статья предусматривает эпилепсию как хроническое заболевание головного мозга с генерализованными или парциальными припадками, психическими эквивалентами или специфическими изменениями личности.

Болезнь паркинсона.
Причины – энцефалиты, сосудистые поражения головного мозга, ятрогенные факторы (прием нейролептических препаратов). Клинически паркенсонизм подразделяется на несколько форм: дрожательную, дрожатель

Хорея гентингтона.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация инте