Синдром Ушера - раздел Физика, Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития Распространенность Синдрома Ушера Среди Детей С Глубокой Глухотой Составляет ...
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.
Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.
Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.
Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.
Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.
Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.
Белорусский государственный педагогический университет... имени Максима Танка...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Синдром Ушера
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Основные функции и структура белков
Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности любых организмов. Многообразие и сложность живой материи, по сути дела, отражают многообразие и сложность самих белков. Каждый белок
Строение и функции ДНК
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических клетках. Трехмерная модель пространственного строения д
Строение и функции РНК
РНК – рибонуклеиновая кислота, имеет много общего со структурой ДНК, но отличается рядом признаков:
углеводом РНК, к которому присоединяются пуриновы
Генетический код
Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании ал
Репликация ДНК
Репликацией или редупликацией (удвоением) ДНК называют ее синтез. Основное функциональное значение процесса репликации ДНК заключается в снабжении потомства генетической информацией, которая должна
Биосинтез белка. Транскрипция
Транскрипция (переписывание) – синтез на ДНК–матрице мРНК (первичного продукта гена), осуществляющийся в ядре на смысловой нити ДНК, находящейся в деспирализованном состоянии. Это первый этап белко
Биосинтез белка. Трансляция
Трансляция (перевод) – процесс воплощения генетической информации мРНК в структуру полипептида. Это второй этап белкового синтеза.
Зрелая матричная РНК выходит в цитоплазму, где осуществля
Организация генов
Так что же такое ген? Ген – это участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида (белка) или нуклеиновой кислоты, или другими словами, это последовательность н
Упаковка генетического материала
Если бы всю ДНК одной клетки в форме простой двойной спирали вытянуть в одну линию, то ее длина была бы 1,74 м. Представленной в виде линии суммарной ДНК одного человека можно три р
Кариотип человека
Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой (рис.14).
Препараты хромосом человека можно приготовить из всех тканей и клет
Понятие о мутагенах и мутациях
Мутаген – соединение химической, биологической или физической природы, способное прямо или косвенно повреждать наследственные структуры клетки.
Мутация – в широком смысле сло
Основные методы исследования генетики человека
Генеалогический методпредложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с
Наследственные болезни
Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушен
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 4).
Таблица 4
Частота встречаемости заболеваний, вызва
Моногенные болезни
Моногенные болезни возникают в результате поражения генетического материала (ДНК) на уровне одного гена. Нарушение синтеза белка при мутации соответствующего гена приводит к количественному или кач
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбургаимеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врожденная глухота.
Телекант
Галактоземия
Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. Ген, контролирующий синтез фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза локализован на хромосоме 9р13. Генная мутация в гене приводит к
Синдром Мартина – Белла
Интенсивные исследования, предпринятые во многих странах, показали высокую частоту синдрома Мартина – Белла (синдрома ломкой Х–хромосомы). По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно
Синдром Дюшенна
Синдром Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна) — одна из самых частых и тяжелых форм наследственной патологии, относящейся к группе нервно-мышечных заболеваний. Болезнь обуслов
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов