рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Физика
/
Синдром Мартина – Белла

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Синдром Мартина – Белла

Синдром Мартина – Белла - раздел Физика, Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития Интенсивные Исследования, Предпринятые Во Многих Странах, Показали Высокую Ча...

Интенсивные исследования, предпринятые во многих странах, показали высокую частоту синдрома Мартина – Белла (синдрома ломкой Х–хромосомы). По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно отсталых мальчиков составляет 1.9–5.9%. Среди мальчиков с выраженной умственной отсталостью этот показатель достигает 6–8%. По данным М.Г. Блюминой, удельный вес этой формы олигофрении среди умственно отсталых мальчиков еще выше – 8–10%.

Интеллектуальный дефект выявляется не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 гетерозиготных носительниц женщин. Гетерозиготность по ломкой Х–хромосоме может является причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек. Ген локализован на хромосоме Хq27.3.

Масса и длина тела при рождении у пораженных мальчиков обычно нормальные или превышают норму, окружность головы несколько увеличена. Для внешнего вида мальчиков характерно удлиненное лицо, большие оттопыренные уши, высокий лоб, гипоплазия средней части лица и гиперплазия нижней челюсти. Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин неба или язычка. Кисти несколько увеличены в размерах, повышены подвижность суставов и растяжимость кожи. Системные изменения, затрагивающие связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему, дают основание предполагать вовлечение в патологический процесс соединительной ткани.

К неврологической симптоматике относится нерезко выраженная мышечная гипотония, легкое нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов и экстрапирамидные паракинезы в виде стереотипных гримас, атетоидных движений, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз. Могут отмечаться эпилептические припадки, у всех больных наблюдается явная недостаточность тонкой моторики.

Среди нарушений поведения многие авторы отмечают синдром двигательной расторможенности, нерезко выраженную аффективную возбудимость, робость, характерные и для других групп умственно отсталых детей.

К наиболее специфичным симптомам при синдроме ломкой Х–хромосомы относятся нарушения речи. Практически у всех больных отмечается несколько ускоренный темп речи, персеверации, характеризующиеся повторением целых фраз или их обрывков, нарушения артикуляции в форме оппозиционных замен и пропусков звуков, запинки, заикание, повышение тембра голоса. проблему также составляет подыскивание нужных слов. У мужчин с синдромом ломкой Х–хромосомы во время разговора может проявляться нервозная манерность в форме закатывания глаз, избегания глазного контакта, поворотов головы и шеи.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития

Белорусский государственный педагогический университет... имени Максима Танка...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Синдром Мартина – Белла

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития
Минск 2008 Аннотация К пособию О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкиной «Генетические нарушен

Основные функции и структура белков
Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности любых организмов. Многообразие и сложность живой материи, по сути дела, отражают многообразие и сложность самих белков. Каждый белок

Строение и функции ДНК
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических клетках. Трехмерная модель пространственного строения д

Строение и функции РНК
РНК – рибонуклеиновая кислота, имеет много общего со структурой ДНК, но отличается рядом признаков: углеводом РНК, к которому присоединяются пуриновы

Генетический код
Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании ал

Репликация ДНК
Репликацией или редупликацией (удвоением) ДНК называют ее синтез. Основное функциональное значение процесса репликации ДНК заключается в снабжении потомства генетической информацией, которая должна

Биосинтез белка. Транскрипция
Транскрипция (переписывание) – синтез на ДНК–матрице мРНК (первичного продукта гена), осуществляющийся в ядре на смысловой нити ДНК, находящейся в деспирализованном состоянии. Это первый этап белко

Биосинтез белка. Трансляция
Трансляция (перевод) – процесс воплощения генетической информации мРНК в структуру полипептида. Это второй этап белкового синтеза. Зрелая матричная РНК выходит в цитоплазму, где осуществля

Организация генов
Так что же такое ген? Ген – это участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида (белка) или нуклеиновой кислоты, или другими словами, это последовательность н

Упаковка генетического материала
Если бы всю ДНК одной клетки в форме простой двойной спирали вытянуть в одну линию, то ее длина была бы 1,74 м. Представленной в виде линии суммарной ДНК одного человека можно три р

Кариотип человека
Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой (рис.14). Препараты хромосом человека можно приготовить из всех тканей и клет

Понятие о мутагенах и мутациях
Мутаген – соединение химической, биологической или физической природы, способное прямо или косвенно повреждать наследственные структуры клетки. Мутация – в широком смысле сло

Основные методы исследования генетики человека
Генеалогический методпредложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с

Наследственные болезни
Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушен

Хромосомные болезни
Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 4). Таблица 4 Частота встречаемости заболеваний, вызва

Моногенные болезни
Моногенные болезни возникают в результате поражения генетического материала (ДНК) на уровне одного гена. Нарушение синтеза белка при мутации соответствующего гена приводит к количественному или кач

Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбургаимеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врожденная глухота. Телекант

Галактоземия
Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. Ген, контролирующий синтез фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза локализован на хромосоме 9р13. Генная мутация в гене приводит к

Синдром Ушера
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех г

Синдром Дюшенна
Синдром Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна) — одна из самых частых и тяжелых форм наследственной патологии, относящейся к группе нервно-мышечных заболеваний. Болезнь обуслов