рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Синдром Леша-Нихена (ювенильная гиперурикемия)

Синдром Леша-Нихена (ювенильная гиперурикемия) - раздел Химия, Рабочая тетрадь по биохимии Врожденное, Наследственное Заболевание. У Маленьких Мальчиков Развивается Тяж...

Врожденное, наследственное заболевание. У маленьких мальчиков развивается тяжелая гиперурикемия.

Гуаннин+фосфорибозилпиросфосфат(ФРПФ)─█─►ГМФ+пирофосфат

Гипоксантин + фосфорибозилпиросфосфат─█─►ИМФ+ PPi

В этиопатогенезе заболевания - недостаточность фермента гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ), катализирующего повторное использование пуриновых оснований для синтеза соответствующих нуклеотидов.

В физиологических условиях гуанин распадается до мочевой кислоты через стадии гипоксантина и ксантина.

 

В результате ферментного блока происходит накопление гуанина, гипоксантина, ксантина и, как следствие, мочевой кислоты, а также ФРПФ, являющееся ключевым соединением, запускающим образование пуринов.

Согласно представленному пути метаболизма происходит нарастание содержания АМФ и ГМФ и при их катаболизме, образуются ураты:

Рибозо-5-фосфат

пирофосфорилаза

 

5-фосфорибозил-1- пирофосфат (ФРПФ)

 

Инозиновая кислота (ИМФ)

 

 

гуаниновая кислота (ГМФ) адениловая кислота (АМФ)

Биосинтез пуринов может нарастать также и за счет инактивации фермента, катализирующего образование фосфорибозиламина.

ФРПФ в присутствии глутамина и фермента переходит в фосфорибозиламин, глютамат PP. Фосфорибозиламин является субстратом для обра­зования через ряд стадий ИМФ. Суммируя все выше приведенное, можно представить метаболизм при болезни Леша-Нихена в виде схемы ( схема прилагается)

При данной патологии на ранних стадиях наблюдается; частая рвота, гематурия, жажда, полиурия. В крови - прогрессирующая анемия, устой­чивая к терапии витамином В12 и железом. В эритроцитах - высокое со­держание ФРПФ. В крови и моче - повышенное количество мочевой ки­слоты. На поздних стадиях - умственная отсталость, склонность к самоис­тязанию, агрессивность поведения, спастическая параплегия, атетоз.

Лечение: аллопуринол, ингибитор ксантиноксидазы. Обязателен кон­троль за состоянием почек.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Рабочая тетрадь по биохимии

Челябинская государственная медицинская академия... Министерства здравоохранения Российской федерации... ГБОУ ВПО ЧелГМА Минздрава России...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Синдром Леша-Нихена (ювенильная гиперурикемия)

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Нингидриновая рекция
Принцип метода: основан на том, при нагревании с -аминокислотами, а также полипептидами нингидрин образует фиолетово-розоватое окрашивание. При нагревании с нингидрином аминоки

Выберите правильный ответ.
Первичная структура белка – это 1 - аминокислотный состав полипептидной цепи 2 - линейная структура полипептидной цепи, образованная ковалентными связями между аминокислотными ост

ПРИЛОЖЕНИЯ
Шапероны Функции шаперонов. Функции, приписываемые шаперонам, весьма широки. 1)Прежде всего это, обеспечение правильного фолдинга новообра

Прионы как антишапероны
Из предыдущего изложения можно представить, что фолдинг— особенно с участием фолдаз и шаперонов — всегда приводит полипептидную цепь к «правильной», наиболее оптимальной в энергетическом и функцион

Специфичность действия ферментов
Специфичность действия ферментов можно наблюдать на примере амилазы слюны, субстратом для которой является крахмал или гликоген. Амилаза расщепляет крахмал через стадию декстринов до редуц

Ход работы
В 4 пробирки отмерить по 4 мл 0,5% раствора крахмала и по 1 мл слюны, разведенной в 10 раз. Пробирку 1 поместить в кипящую баню, 2 пробирку в ледяную баню, пробирку 3 –в термостат при температуре 3

Влияние рН на активность амилазы
Оптимум - рН для различных ферментов имеет различное значение, это зависит от аминокислотного состава ферментов, оpt рН для -амилазы слюны – 6,8-7,0;

Ход работы
1.В три пробирки вносят по 3 мл буферных растворов с рН 2,0; 7,0; 9,0. 2.Во все пробирки прибавляют по 2 мл 0,5% раствора крахмала и по 1 мл разбавленной в 10 раз слюны. Содержимое пробиро

Влияние активаторов и ингибиторов на активность ферментов
Целью работы является установление усиливающего или ингибирующего влияния различных ионов на каталитическую активность ферментов. Так, например, ионы натрия и хлора стимулируют активность амилазы с

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ ЗАНЯТИЯ
Количественное определение содержания витамина С – в твердых продуктах Принцип метода: метод основан на способности витамина С восстанавливать

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ 9
(семинар) ТЕМА: Введение в обмен веществ. Биологическое окисление. Ферменты биологического окисления ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: - познакомить студентов

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ 10
(семинар) ТЕМА: Митохондриальное окисление Разобщение окислительного фосфорилирования. Цикл трикарбоновых кислот ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: продолжая изучать биологичес

Семинар
  Темы реферативных сообщений: • Индукторы и ингибиторы мультиферментной системы цитохрома р -450 • Повреждение цитохрома р -450 в каталитическом ци

Ферменты, участвующие в метаболизме ксенобиотиков.
(Различные соединения конкурируют за места связывания с цитохромом Р450) Установленные закономерности функционирования микросомальных монооксигеназ получены пре

Подагра
Из этиологических факторов, вызывающих развитие подагры следу­ет, прежде всего, назвать избыточное поступление пуринов в организм. К этиофакторам подагры следует также отнести и избыточное поступле

Вторичная гиперурикемии
Высокий уровень уратов в плазме крови может наблюдаться при вы­раженном обмене нуклеиновых кислот, быстро растущих злокачественных новообразованиях и их лечении. Терапия опухолей методами радиотера

Ситуационные задачи
1. При исследовании крови больного обнаружено 600 мкмоль/л мочевой кислоты. Сколько мочевой кислоты содержится в крови здоровых людей? Могут ли данные анализа свидетельствовать о конкретной патолог

Определение активности АЛТ и АСТ
Образующаяся в результате переаминирования щавелевоуксусная кислота декарбоксилируется при помощи анилинцитрата и превращается в ПВК. Последнюю определяют в виде 2,4 динитрофенилгидразина. Поскольк

Ситуационные задачи
При циррозе печени часто наблюдаются нарушения функций центральной нервной системы: снижение памяти, нарушение ориентировочных и поведенческих реакций. Накопление какого метаболита в нервной

Темы реферативных сообщений
• Фенилкетонурия. Биохимические изменения при данной патологии • Альбинизм. Причины и нарушения обмена веществ при данном заболевании. • Алкаптонурия. Биохимические нарушения, соп

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги