Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение
Среднего профессионального образования
«Красноярский медицинский техникум»
Электронное пособие
По дисциплине «Генетика человека с основами
медицинской генетики»
Специальность: 060501 Сестринское дело,
Акушерское дело
По теме: «Методы изучения наследственности человека»
Составила:
Преподаватель
Панова Н.А.
Красноярск 2011г.
Содержание:
1.Конспект лекции.
2.Методическое пособие для студентов практического занятия.
3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.
4.Контроль знаний.
5. Презентация по теме.
6.Литература.
Лекция №4
Тема: «Методы изучения наследственности человека»
План:
1.Клинико-генеалогический метод
2.Цитогенетический метод
3.Метод дерматоглифики
4.Близнецовый метод
5.Биохимический метод
6.Иммуногенетический метод
7.Популяционно-статистический
8. Метод моделирования
9. Методы пренатальной диагностики
Практическое занятие №5
Тема: Методы изучения наследственности человека:
Медико-генеалогический метод.
Задание №1.
Определение полового хроматина в буккальном
Эпителии слизистой оболочки рта.
Цели: Познакомиться и разобрать методику определения полового хроматина
Оснащение:
1. Предметные стекла.
2. Покровные стекла.
3. Шпатели.
4. Фильтровальная бумага
5.Микроскоп
6.Реактивы.
ВНИМАНИЕ
1. Половой хроматин на препарате в виде тельца темного цвета приблизительно 1 мкм под ядерной оболочкой.
2. Препарат смотреть в разных местах, учитывать только прилежащие к ядерной оболочке тельца.
ПРИГОТОВЛЕНИЕ КРАСИТЕЛЯ
-1 гр. ацетросеина растворить в 45 мл. ледяной уксусной кислоте.
-Довести до кипения.
-Охладить.
-Профильтровать.
-К раствору добавить 55 частей дистиллированной воды.
-Прокипятить, охладить, профильтровать.
Задание 2. Клинико-генеалогический метод.
Цели: Познакомиться с методикой составления родословной и ее анализа.
Теоретическая часть для самоподготовки.
Клинико-генеологический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Клинико-генеалогический метод дает возможность:
- выявлять наследственный характер признака;
- определять тип наследования;
- определять зиготность членов родословной;
- определять особенности взаимодействия генов;
- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;
- определять пенетрантность гена;
- изучать закономерности мутирования отдельных генов;
- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.
Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:
1 этап – клиническое обследование;
2 этап – составление родословной;
3 этап – генетический анализ родословной.
Первый этап – клиническое обследование
-сбора семейного и медицинского анамнеза
Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (Рис. 1).
Третий этап – генетический анализ родословной.
Определение типа наследования признака
Пример решения задачи
Задача.Пробанд - женщина правша. Две ее сестры - правши, два брата - левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед - правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и сестра - правши
Решение:
1.Изображаем символ пробанда. .Показываем наличие у пробанда признака.
7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. Обозначим ген, определяющий развитие праворукости А, а леворукости - а. Все члены родословной, являющиеся левшами, имеют генотип аа.Пробанд - правша, но ее отец - левша. Значит, пробанд и ее сестры гетерозиготны (генотип Аа). Мать пробанда - правша, но среди ее детей есть левши. Следовательно, она гетерозиготна (генотип Аа). Все сибсы матери, ее мать и отец - правши. Точно установить их генотип невозможно. Однако можно утверждать, что либо бабушка, либо дедушка пробанда являются гетерозиготными носителями гена леворукости. Поэтому генотип родственников по линии матери можно обозначить в виде А_. По линии отца определить генотип праворуких сибсов также невозможно - они могут быть как гомо-, так и гетерозиготными. Поэтому их генотип – А_.
В зависимости от типа наследования родословные
Выглядят по-разному.
Контроль знаний
Задания в тестовой форме
В.
1.Генетика человека имеет ряд особенностей:
А) на людях запрещены экспериментальные браки
Б) рождается малое количество потомков
В) нет возможности создания одинаковых условий жизни
Г) сложный кариотип
2.Задачами генеалогического метода являются:
А) установление наследственного характера заболевания
Б) определение типа наследования болезни
В) диагностика заболевания
Г) лечение заболевания
3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ
4.Экспресс-диагностик-это исследование …..
5. Биохимический метод позволяет:
А) выявить изменения в обмене веществ
Б) уточнить диагноз
В) установить гетерозиготное носительство
Г) выявить нарушения врожденных пороков развития
6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …
7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….
8. Прогноз потомства осуществляется в …
9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….
10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:
А) 14-16
Б) 11-12
В) 10-11
Г) 9-10
11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:
А) 12-13
Б) 14-15
В) 15-16
Г) 16-17
12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:
А) 18-22
Б) 17-18
В) 16-17
Г) 15
13. Планирование деторождения состоит из:
А) определение репродуктивного возраста женщины
Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии
В) отказ от беременности в случае близкородственных браках
Г) в определении пола ребенка
14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:
А)симптоматическое
Б) патогенетическое
В) этиологическое
Г) хирургическое
15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …
16.. Размножение клеток на питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
17. …. – потомки одних и тех же родителей.
18. ….- больной, с которого начинается родословная.
19. ….- это братья и сестра пробанда.
20. Слияние клеток двух разных типов:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …
24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:
а) иммунодиагностики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …
26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:
а) дерматоглифики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.
28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:
а) плохое самочувствие
б) гипертермия
в) привычные выкидыши
г) обмороки
29. Метод перинатальной диагностики:
а) близнецовый
б) иммуногенетический
в) биохимический
г) амниоцентез
30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):
а) 7-9
б) 12-14
в) 2-4
г) 18-20
31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.
32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …
33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …
34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….
35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:
А) сыновьям
Б) дочерям
В) и сыновьям, и дочерям
Г) через поколение
35. - а
В.
1.Генетика человека имеет ряд особенностей:
А) на людях запрещены экспериментальные браки
Б) рождается малое количество потомков
В) нет возможности создания одинаковых условий жизни
Г) сложный кариотип
2.Задачами генеалогического метода являются:
А) установление наследственного характера заболевания
Б) определение типа наследования болезни
В) диагностика заболевания
Г) лечение заболевания
3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ
4.Экспресс-диагностик-это исследование …..
5. Биохимический метод позволяет:
А) выявить изменения в обмене веществ
Б) уточнить диагноз
В) установить гетерозиготное носительство
Г) выявить нарушения врожденных пороков развития
6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …
7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….
8. Прогноз потомства осуществляется в …
9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….
10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:
А) 14-16
Б) 11-12
В) 10-11
Г) 9-10
11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:
А) 12-13
Б) 14-15
В) 15-16
Г) 16-17
12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:
А) 18-22
Б) 17-18
В) 16-17
Г) 15
13. Планирование деторождения состоит из:
А) определение репродуктивного возраста женщины
Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии
В) отказ от беременности в случае близкородственных браках
Г) в определении пола ребенка
14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:
А)симптоматическое
Б) патогенетическое
В) этиологическое
Г) хирургическое
15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …
16.. Размножение клеток на питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
17. …. – потомки одних и тех же родителей.
18. ….- больной, с которого начинается родословная.
19. ….- это братья и сестра пробанда.
20. Слияние клеток двух разных типов:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …
24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:
а) иммунодиагностики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …
26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:
а) дерматоглифики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.
28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:
а) плохое самочувствие
б) гипертермия
в) привычные выкидыши
г) обмороки
29. Метод перинатальной диагностики:
а) близнецовый
б) иммуногенетический
в) биохимический
г) амниоцентез
30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):
а) 7-9
б) 12-14
в) 2-4
г) 18-20
31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.
32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …
33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …
34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….
35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:
А) сыновьям
Б) дочерям
В) и сыновьям, и дочерям
Г) через поколение