рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Основні закономірності спадковості

Основні закономірності спадковості - раздел Биология, Загальна біологія Генетика — Наука Про Закономірності Спадковості І Мінливості. Спадк...

Генетика — наука про закономірності спадковості і мінливості. Спадковістю називають властивість організмів повторювати в ряді поколінь подібні ознаки і забезпечу­вати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність хімічного складу тканин, характеру обміну ре­човин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид орга­нізмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість — це явище, певною мірою протилежне спад­ковості, і виявляється в тому, що у будь-якому поколінні

окремі особини чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому, що властивості й ознаки кожного організму — це результат взаємодії двох причин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла для задоволення практичних потреб. Під час розведення домашніх тварин і культурних рослин людина здавна використовувала гібридиза­цію, тобто схрещування організмів, які належали до різних видів, порід, сортів і відрізнялися один від одного якими-небудь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними фор­мами, практики давно помітили деякі особливості успадку­вання ознак. Ч. Дарвін надавав великого значення вивчен­ню закономірностей спадковості та мінливості і встановив, що вони лежать в основі еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей грунтується селекція, тобто створення нових і поліпшення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а та­кож мікроорганізмів, які використовують у фармацев-тичній промисловості, медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини і ветери­нарії, оскільки багато хвороб людини і тварин спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні дослі­дження.

Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті Г. Менделем (1822—1884). Однак його дослідження не відразу були належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р., коли водночас три дослід­ники (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині і Е. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Г, Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики.

Під час вивчення закономірностей успадковування за­звичай схрещують організми, які відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастними виявами ознаки. Наприклад, можна взяти насіння гороху (саме його брав Г. Мендель) жовтого і зеленого кольорів (ознака — колір насіння), зморшкувате і гладеньке (ознака — форма насіння), із пурпуровим і білим забарвленням квіток (ознака — колір квітки), з високим і низьким стеблом (озна­ка — розмір стебла).

Кожна ознака організму визначається одним або кілько-магенами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломорфними парами). Алелі гена розміщені в гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах) (мал. 19).

Гомозиготи і гетерозиготи. Якщо в обох гомологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва — зморшкувату форму насіння), такий організм називають гомози­готним. Якщо ж алелі різні (наприклад, в одній із гомо­логічних хромосом алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй хромосомі — алель зеленого пігменту або один алель кодує гладеньку форму насіння, а другий — зморшкувату, то такий організм називають гетерозигот­ним. Іншими словами, зиготу, яка утворилася злиттям гамет з однаковими алелями певного гена, називають го­мозиготою. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кілько­ма) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за Іншим (іншими; Аа, Гг; див. мал. 19).

Генотип і фенотип. Сукупність спадкових факторів орга­нізму (генів, хромосом, мітохондрій, пластид) називають ге­нотипом. Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу із зовнішнім середо­вищем, називають фенотипом. Ось чому організми з однако­вим генотипом можуть відрізнятися один від одного за­лежно від умов розвитку та існування. Межі, в яких зміню­ються фенотипові вияви генотипу, називають нормою реакції.

 

Мал. 19. Розміщення алелів гена (позначено однаковими літе­рами: великою — домінантний, малою — рецесивний) у гомо­логічних хромосомах:

1,2 — гомозигота відповідно за всіма домінантними і рецесивними алелями; 3 — гомозигота за частиною домінантних (АА, ГГ) і рецесив­них (бб. вв) алелів; 4 — гетерозигота за всіма парами алелів; 5 — гомозигота за ББ- і вв- ознаками і гетерозигота за Аа- I г-ознакамм; /, // — групи зчеплення

 

Гібридологічний метод. Основні закономірності успад-ання були відкриті Г. Менделем. Він досяг успіхів у

своїх дослідженнях, застосувавши новий, розроблений ним метод, який дістав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за ознаками (фено­типом) потомків, отриманих внаслідок певних схрещувань.

Метод ґрунтується на перелічених нижче положеннях

1. Враховують не весь різноманітний комплекс ознак батьків і гібридів, а аналізують спадковість за окремими ознаками та їхніми виявами.

2. Проводять точний кількісний облік спадкування кож­ного стану ознаки не лише в першому поколінні від схре­щування, а й у наступних поколіннях. Гібридологічний метод широко застосовують у науці і практиці.

Об'єктом дослідження Г. Мендель вибрав горох, який має багато сортів, що відрізняються альтернативними вия­вами ознак. Вибір об'єкта виявився вдалим, оскільки спад­кування ознак у гороху відбувається досить чітко. Гороху зазвичай властиве самозапилення, хоча можливе й пере­хресне запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Г. Менделю змогу про­аналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результаті гібридизації. Перш ніж приступити до експе­риментів, Г. Мендель кілька років перевіряв чистоту сор­ту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав екс­перимент.

Г. Мендель проаналізував закономірності спадковості як у разі, коли батьківські організми відрізнялися за аль­тернативним виявом однієї ознаки (моногібридне схре­щування), так і в разі, коли вони відрізнялися за альтерна­тивними виявами кількох ознак (ди-, три, полігібридне схрещування). Відповідно до рівня розвитку науки того часу Г. Мендель не міг пов'язати спадкові фактори з пев­ними структурами клітини. Нині встановлено, що гени містяться в хромосомах, тому для пояснення закономірно­стей Менделя ми виходитимемо із сучасних цитологічних Уявлень про матеріальних носіїв спадковості.

Моногібридне схрещування. Перший закон Менделя. У дослідах Г. Менделя у разі схрещування сортів гороху з жовтим і зеленим насінням все потомство (тобто гібри­ди першого покоління) виявилися з жовтим насінням. ричому не мало значення, з якого саме насіння (жовтогочи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обоє батьків однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.

Аналогічні результати було отримано і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, у разі схрещування сортів із гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. У разі схрещування рос­лин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів були лише пурпурові пелюстки квіток і т. д.

Виявлена закономірність дістала назву першого закону Менделя, або закону одноманітності гібридів першого по­коління. Стан (алель) ознаки, який виявляється в першо­му поколінні, дістав назву домінантного; стан (алель), який у першому поколінні гібридів не виявляється, було назва­но рецесивним.

"Задатки" ознак (за сучасною термінологією — гени) Г. Мендель запропонував позначати літерами латинської абетки. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки, позначають однією й тією самою літерою, але домінант­ний алель — великою, а рецесивний — малою. Алель пур­пурового забарвлення квіток слід позначати, наприклад, А, алель білого кольору квіток — а, алель жовтого кольо­ру насіння — В, алель зеленого кольору насіння — 6 і т. д. Згадаймо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Усі хромосоми парні, а алелі гена містяться в гомологічних хромосомах. Отже, в зиготі завжди є два алелі і Генотипові формулу за будь-якою ознакою слід запису­вати двома літерами.

Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід за­писувати АА, за рецесивним — аа, гетерозиготну — Аа. Експериментально доведено, що рецесивний алель вияв­ляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантний — як у гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному (Аа).

Гени розміщені у хромосомах. Отже, внаслідок мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Однак оскільки у гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель, тобто гомозиготна особина дає лише один тип гамет.

Досліди щодо схрещування запропоновано записувати у вигляді схем. Домовлено батьків позначати буквою Р особин першого покоління — F1 (від лат. filiale — діти), особин другого покоління — Рг І т. д. Схрещування позначають знаком множення (х), генотипову формулу материнської особини записують першою, а батьківської — другою. У першому рядку записують генотипові формули батьків, у другому — типи їхніх гамет, у третьому — генотипи першого покоління і.т.д.

Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещу­ання гомозиготного гороху з пурпуровими і білими квітками:

Р АА х аа

Гамети А а

F1 Аа

Оскільки у першого батька лише один тип гамет (А), а в другого також один тип гамет (а), можливе лише одне спо­лучення — Аа. Всі гібриди першого покоління виявля­ються одноманітними: гетерозиготними за генотипом і домінантними за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: у разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією ознакою, яка має альтернативні (контрастуючи) прояви, усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фено­типом, так і за генотипом.

Другий закон Менделя. У разі схрещування гетерози­готних гібридів першого покоління між собою (самозапи­лення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесив­ними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбу­вається в певних відношеннях. Так, у дослідах Г, Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, 6022 було жовтих і 2001 зеле­них, а із 7324 насінин, для яких враховувалася форма на­сінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих.

Узагальнивши фактичний матеріал, Г. Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеп­лення 3 : 1). Ця закономірність дістала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та з використанням сучасної термінології можна дійти таких висновків: а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного; б) під час дозрівання гамет у гібридів Утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями; в) у разі запліднення чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, комбінуються вільно.

У разі схрещування двох гетерозигот (Аа), у кожної з яких утворюється два типи гамет (половина з домінант­ним алелем — А, половина — з рецесивним — а), слід очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовір­ності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозоо-ном з алелем а; а яйцеклітина з алелем а — сперматозооном з алелем А або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа, або АА, 2Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому дістають розщеплення у співвідно­шенні 3:1.

За генотипом особини розподіляються у співвідношенні 1АА : 2Аа : 1аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише шляхом самозапилення, то перша (АА) і остання (аа) гру­пи (вони гомозиготні) даватимуть лише одноманітне по­томство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми даватимуть розщеплення у співвідношенні 3:1.

Отже, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: у разі схрещування двох гібридів пер­шого покоління, які аналізують за однією ознакою з аль­тернативними проявами станів, у потомстві спосте­рігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні З : 1 і за генотипом у співвідношенні 1:2: 1.

Статистичний характер законів генетики. Для встанов­лення деяких закономірностей біолог завжди має справу не з окремими поодинокими фактами або об'єктами дослідження, а з сукупністю фактів чи об'єктів. Кожний окремий об'єкт цієї сукупності характеризується своїми властивостями, оскільки він зазнає різноманітних впливів зовнішнього середовища.

Цих впливів може бути безліч, і за своєю дією вони на­стільки різноманітні, що виявити їх для кожного окремо­го випадку просто неможливо.

Незважаючи на це, всі разом взяті об'єкти виявляють певні статистичні закономірності (встановлені під час вивчення великого числа об'єктів), і біолог може передба­чати наслідки масового явища загалом. Стосовно ж окре­мого факту або об'єкта сукупності можна говорити лише про ймовірність того, що він матиме місце, характеризуватиметься тими чи іншими властивостями.

Усі явища в природі можна поділити на випадкові і якономірні. У разі закономірних явищ за явищем А відбу­ватиметься явище В, у разі випадкових — у відповідь на явище А може відбутися не тільки явище В, а й С, D> тощо.

Саме тому в потомстві гібридів фактична кількість, яку отримують у досліді, не завжди відповідає очікуваній, оскільки генетичні співвідношення свідчать лише про ймо­вірність того, що в разі моно гібридного схрещування у другому поколінні 3/4 особин мають бути з домінантним станом ознак і 1/4 — з рецесивним. У разі малої кількості потомків фактичні числа можуть дуже відхилятися від очікуваних. Проте, як випливає з теорії ймовірності, чим більший фактичний матеріал, тим він більше наближається до очікуваного відношення. Приклад розв'язування за­дач із цього розділу див. у додатку — задача 4.

Гіпотеза "чистоти гамет". Поява серед гібридів друго­го покоління особин з рецесивним станом ознак дала Г. Менделю змогу зробити висновок про те, що "задатки", які визначають рецесивний стан ознаки, в гетерозиготно­му організмі не зникають, а лише пригнічуються. Оскіль­ки передавання станів ознаки до потомків здійснюється через гамети, то було сформульовано гіпотезу чистоти га­мет. Згодом ця гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми знаємо, що у соматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. В однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозигот­на особина, то в одній із гомологічних хромосом є домі­нантний алель, у другій — рецесивний. Під час утворення статевих клітин відбувається мейоз, і в кожну з гамет по­трапляє галоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні, і природно, в гаметі може бути або домінантний, або рецесивний алель. Гамети залишаються "чистими" лише з якимось одним алелям, носієм одного з альтернативних станів ознаки.

Аналізуючи схрещування. Про генотип організму, який виявляє рецесивний стан ознаки, можна судити за його фенотипом. Справді, якби цей організм був гетерозиготним, то у нього виявився б домінантний стан ознаки. Отже, якщо виявляється рецесивний стан ознаки, то організм обов'язково має бути гомозиготним за рецесивним алелем. Розглянемо це на прикладі. З досвіду відомо, що у кролів чорний колір шерсті (ген А) домінує над білим (ген a). Якщо кріль має білий колір шерсті, то природно, що хоча б один із алелів гена, який кодує колір шерсті, має бути а. Другий же алель не може бути А, бо в такому разі

кріль (згідно з першим законом Менделя) був би чор­ним. Отже, і другий алель у цій парі — а, тобто генотип білого кроля стосовно кольору — аа.

Інша річ у особин, які виявляють домінантні стани оз­наки. Гомозиготна і гетерозиготна особини в цьому разі за фенотипом не відрізняються. Наприклад, якщо кріль має чорне забарвлення шерсті, за фенотипом неможливо визначити його генотип. Він може бути як гомозиготним, так і гетерозиготним. Для визначення генотипу проводять аналізуючи схрещування. Суть цього схрещування полягає в тому, що особину, генотип якої потрібно з'ясува­ти, схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним станом ознак, після чого аналізують гібриди F

 

Як видно зі схеми, при аналізуючому схрещуванні в потомстві гомозиготної домінантної особини розщеплення немає, гетерозиготна ж особина дає розщеплення 1:1. Отже, за допомогою аналізуючого схрещування отримано відповідь на запитання про генотип особин, які виявляють у фенотипі домінантну ознаку.

Визначення генотипу має велике значення для проведення селекційних робіт у тваринництві і рослинництві (див. с. 113—118).

Проміжний характер успадкування. У своїх дослідах Г. Мендель мав справу з прикладами повного домінування, тому гетерозиготні особини в його дослідах вевідрізнялися від домінантних гомозигот. Однак у природі поряд з повним домінуванням часто трапляється неповне домі­нування (проміжне успадкування), тобто гетерозиготи ма­ють власний фенотип. Так, у нічної красуні відомі два сорти: з червоними і білими квітками. Гібриди, що утво­рюються від схрещування цих сортів, мають рожеві квітки, тобто вони мають проміжний характер, У другому по­колінні розщеплення за фенотипом відповідає розщеплен­ню за генотипом, тобто 1 червона: 2 рожеві: 1 біла.

В андалузьких курей буває чорне і біле пір'я, а їхні гібри­ди мають "голубе" забарвлення. У разі схрещування ве­ликої рогатої худоби червоної і білої масті отримують гібриди чалої масті, тобто частина шерсті у них біла, а частина — червона і розташована вона на тілі тварини більш-менш рівномірно. Явище проміжного успадкування свідчить про те, що розвиток ознаки зумовлений взаємодією ферментів, які кодуються різними генами. Приклад розв'язування задач із цього розділу див. у додатку —

задача 5.

Відхилення від очікуваного розщеплення. Часом розщеплення у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного. Як зазначалося раніше, причиною відхилення може бути мале число гібридів. Однак іноді однією з причин може бути наявність у генотипі деяких особин таких генів, які викликають їх загибель. Так, у разі схрещуван­ня жовтих мишей з чорними в потомстві з'являються жовті і чорні особини у співвідношенні 1 : 1. У разі схрещування між собою чорних мишей все потомство тільки чорне, в разі схрещування жовтих — у першому поколінні відбу­вається розщеплення у співвідношенні 2 жовтих: 1 чор­на. Таке успадкування жовтого кольору пояснюють тим, що воно зумовлене домінантним алелям гена, але, мабуть, жовтий колір реалізується лише у гетерозиготному стані, про що свідчить аналіз усіх типів схрещування. Причина полягає в тому, що гомозиготні домінантні особини гинуть ще в ембріональному стані. Позначимо алель жовтого кольору А, а чорного — а, тоді

 

Подібний тип успадкування характерний для сірих кара­кульських овець, у яких внаслідок схрещування між со­бою спостерігається розщеплення у співвідношенні 2:1. Виявилося, що ягнята, гомозиготні за домінантним алелем сірого кольору, гинуть внаслідок недостатнього роз­витку травної системи. Тому у господарствах, в яких роз­водять каракульських овець, незважаючи на те, що сірий смушок ціниться більше, сірих овець не схрещують з сірими плідниками, а схрещують сірих з чорними. Тоді втрат молодняка немає, розщеплення отримують у співвідношенні 1 :1.

Дигібридне і полігібридне схрещування. Організми різняться між собою за багатьма ознаками. Схрещування, за якого враховують відмінності за кількома ознаками, називають полігібрид ним. Найпростішим прикладом полі-гібридного схрещування є дигібрине, за якого у батьків­ських організмів береться до уваги відмінність за двома ознаками. Наприклад, два сорти гороху з різними кольо­рами і формою насіння. Перше покоління гібридів у цьому разі виявиться одноманітним, виявляться лише обидва домінантні алелі, незалежно від того, як ці ознаки були розподілені у батьків. Наприклад, якщо в одного з батьків було жовте і гладеньке насіння (ААВВ), а у другого — зе­лене і зморшкувате (ааЬЬ), то всі потомки за фенотипом виявляться подібними до першого з батьків. Однак якщо поєднання ознак у батьків було іншим, наприклад зелене і гладеньке насіння (ааВВ) в одного з батьків і жовте зморшкувате {ААЬЬ) — в другого, то у гібридів з'явиться одна ознака від одного, друга — від другого із батьків. Фактично ж в обох випадках одна й та сама закономір­ність — реалізація закону одноманітності у гетерозигот­них форм.

Схематично ці схрещування можна записати так:

 

Як видно з наведених схем, у разі дигібридного схрещу­вання дигомозиготна особина може бути: гомозиготною за домінантними (ААВВ) або рецесивними (ааЬЬ) алелями, за одним домінантним і одним рецесивним алелем (ааВВ, ААЬЬ). Особини можуть бути за одним із генів гомозигот­ними, а за другим — гетерозиготними (ААВЬ, ааВЬ, АаВВ, АаЬЬ), а також гетерозиготними за обома генами (АаВЬ) (див. мал. 19).

У другому поколінні було виявлено: жовтого гладень­кого насіння — 315, жовтого зморшкуватого — 101,зеле­ного гладенького — 108, зеленого зморшкуватого — 32.

Третій законМенделя, або закон незалежного успад­кування ознак.Вивчаючи розщеплення в разі дигібридного схрещування, Г. Мендель звернув увагу на таку об­ставину. Під час схрещування рослин з жовтим гладень­ким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (ааЬЬ) насінням у другому поколінні з'являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (А_ЬЬ) і зелене гладеньке (ааВ_), яких не було у вихідних форм. Із цього спостереження Г. Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьому прикладі форма на­сіння успадковувалась незалежно від його забарвлення. Ця закономірність дістала назву третього закону Менде­ля, або закону незалежного розподілу генів.

Третій закон Менделя формулюється так: у разі схре­щування гомозиготних особин, які відрізняються за двома(або більше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігаються незалежне успадкування І комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, містяться у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах під час їх дозрівання йде незалежно і може зумовити появу нащадків з комбінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.

Оскільки кожна пара алелів розподіляється у гібридів незалежно від іншої пари, то в цьому прикладі у дигетерозиготної особини (АаВЬ) під час формування гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з алелем Б, так і з алелем Ь. З такою самою ймовірністю і алель а може по­трапити в одну гамету з алелем В або з алелем Ь. Отже, у дигетерозиготної особини утворюється чотири типи мож­ливих комбінацій генів у гаметах: АВ, АЬ, аВ, аЬ. Всіх типів гамет буде порівну (по 25 %).

Це легко пояснити поведінкою хромосом під час мейо­зу. Для спрощення візьмемо гіпотетичний організм, який має всього дві пари хромосом. Назвемо їх першою і дру­гою парами. Якщо цей організм гетерозиготний за обома генами, то одна із хромосом першої пари нестиме в собі алель А, друга — алель а; у другій парі хромосом одна із них нестиме алель В, друга — алель Ь. Після мейозу кож­на гамета має по одній хромосомі з кожної пари. Негомо-логічні хромосоми під час мейозу можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях, тому хромосома з алелем А рівно-ймовірно може потрапити у гамету як з хромосомою з алелем В, так і з хромосомою з алелем Ь. Подібно може розподілитися і хромосома з алелем а: або з алелем В, або з алелем Ь.

Для запису схрещувань нерідко використовують спе­ціальні решітки, запропоновані англійським генетиком Р. Пеннетом (решітка Пеннета). Ними зручно користу­ватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Прин­цип побудови решітки полягає в тому, що зверху по гори­зонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях пере­тину — ймовірні генотипи потомства (мал. 20, 21).

Як видно з мал. 20, із 16 можливих комбінацій у друго­му поколінні в 9 реалізуються домінантні стани обох оз­нак (А_В__), у 3 — перша ознака має домінантний стан,

Друга — рецесивний (А__ЬЬ), ще в 3 — перша ознака має

Рецесивний, друга — домінантний стан (ааВ__) і, нарешті,

в одному — обидві ознаки мають рецесивний стан (ааЬЬ).

Мал. 20. Схема дигібридвого схрещування:

Р — батьки; Г — гамети; F1i F2г — гібриди відповідно першого і друго­го поколінь

ідбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Якщо простежити розщеплення лише за забарвленням насіння, отримаємо: жовтих — 12/16, зелених — 4/16; якщо ж аналізувати лише за формою насіння, то виявиться гладеньких — 12/16, зморшкуватих — 4/16, тобто відо­ме розщеплення у співвідношенні 3:1. Це підтверджує незалежність успадкування ознак.

Якщо під час схрещування аналізують більш як дві оз­наки, то кількість очікуваних комбінацій збільшиться. У разі три гібридного схрещування гетерозиготи утворюють по 8 типів гамет (див. мал. 21), які дають 64 комбі­нації. Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потім проаналізувати її, то виявиться,

 

Мал. 21. Схема тригібридного схрещування (позначення ті самі, Що й на мал. 20)

Що розщеплення за фенотипом відбулося у співвідношенні 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

Розщеплення за фенотипом у загальній формі можна виразити формулою (3 + 1)", де п ~ кількість ознак, які взято для аналізу під час схрещування.

у разі аналізуючого схрещування число типів потомків вказує на число типів гамет, що утворює особина, генотип

 

якої аналізують. Під час схрещування домінантної гомо­зиготної особини розщеплення не спостерігається, бо вона утворює один тип гамет з домінантними алелями:

 

Р ААВВ х ааЬЬ

Гамети АВ аЬ

F1 АаВЬ

Гетерозиготна за однією ознакою особина утворює два типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1:

Гетерозиготна за двома ознаками особина утворює чотири типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1:1:1:

Приклад розв'язування задач з цього розділу див. у додатку — задача 6.

Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. Правила стабільності числа, парності, індивідуальності хромосом, складна поведінка їх під час мітозу і мейозу давно переконали дослідників у тому, що хромосоми відіграють велику біологічну роль і мають безпосереднє відношення до передавання спадкових властивостей. У попередніх розділах уже наводились цитологічні основи відкритих Г. Менделем закономірностей успадкування. Одним із пер­ших і вагомих доказів ролі хромосом у явищах спадко­вості стало відкриття закономірності, згідно з якою стать успадковується як менделююча ознака, тобто як спадкова ознака, що підкоряється законам Менделя.

Відомо, що хромосоми однієї гомологічної пари подібні між собою, але це справедливо не для всіх пар хромосом. Порівнянням хромосомних наборів із соматичних клітин жіночої і чоловічої особин в одній парі хромосом виявле­но відмінності, хоча в однієї із статей і ці хромосоми одна­кові, їх називають X (ікс)-хромосомами. У другої статі — одна така сама Х-хромосома, а друга відрізняється за своєю будовою. Вона названа У (ігрек)-хромосомою. Цю пару прийнято називати статевими хромосомами, а всі пари хромосом, ідентичні у чоловічої і жіночої особин, — ауто-сомами. Статеві (X і У) хромосоми відрізняються не лише за морфологією, а й за інформацією, яка міститься в них.

Сполучення статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Стать з однаковими статевими хромосомами (XX) називають гомогаметною, з різними (ХУ) гетерогаметною.

у багатьох видів тварин (а також у людини, дрозофіли та ін.) гомогаметна стать жіноча, у метеликів і птахів го­могаметна стать — чоловіча. У деяких видів тварин (на­приклад, із ряду прямокрилих комах) У-хромосома втра­чена і гетерогаметна чоловіча стать має із статевих хромо­сом лише одну Х-хромосому (Х0).

У тварин із гомогаметною жіночою статтю яйцеклітини містять Х-хромосоми і в цьому відношенні всі одна­кові. Сперматозоони у них утворюються ддвох типів: одні містять Х-хромосому, інші — У-хромосому, тому в разі запліднення можливі дві комбінації.

1. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперма-тозооном, який також має Х-хромосому. В зиготі зустрічаються дві Х-хромосоми; з такої зиготи розвивається жіноча особина.

2. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперма-тозооном, який має У-хромосому. В зиготі виявляється поєднання X- і У-хромосом; із такої зиготи розвивається чоловіча особина.

Отже, поєднання статевих хромосом у зиготі і розвиток статі організму (у людини, інших ссавців і дрозофіли) за­лежать від того, яким сперматозооном буде запліднена яйцеклітина. Нижче наведено схему успадкування статі, на якій статеві хромосоми позначені X і У, галоїдний набір ауто сом — А, диплоїдний набір аутосом — 2А:

Відношення числа особин жіночої статі (2А+ХХ) до числа особин чоловічої статі (2А+ХУ) — 1:1.

Сперматозоонів з X- і з У-хромосомою приблизно одна­кові кількості, тому особин обох статей народжується при­близно порівну.

Ознаки, які успадковуються через статеві X- і У-хромосоми, називають зчепленими зі статтю. У людини озна­ки, які успадковуються через У-хромосому, характерні лише для особин чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому — як для однієї, так і для другої статі. Особини жіно­чої статі можуть бути як гамо-, так і гетерозиготними за генами, які локалізуються в Х-хромосомі, а рецесивні алелі

у них виявляються лише в гомозиготному стані. Оскіль­ки в особин чоловічої статі лише одна Х-хромосома, то всі локалізовані в ній гени, навіть рецесивні, відразу ж вияв-ляються у фенотипі.

Коли записують схеми передавання зчеплених зі стат­тю ознак, то у генетичних формулах поряд із символами генів записують і статеві хромосоми.

У людини зчепленими зі статтю успадковуються гемо­філія (порушене згортання крові), дальтонізм та ін. Ген, який контролює нормальне згортання крові (Н), і його алельна пара — "ген гемофілії" (h) — містяться в Х-хро-мосомі. Якщо жінка гетерозиготна за цією ознакою НХН), то гемофілія у неї не виявляється. У чоловіка лише одна Х-хромосома, отже, його генотип може бути ХНУ і ХЛУ. Оскільки У-хромосома не несе ген, який визначає механізм згортання крові, то стан його здоров'я за цією ознакою визначатиме Х-хромосома: ХИУ — здоровий, ХНУ — хво­рий на гемофілію.

Гетерогаметні організми, які в статевих хромосомах диплоїдного набору мають лише один алель гена, назива­ють гемізиготними.

Успадкування гемофілії можна проілюструвати прикла­дами.

1. Мати має кров з нормальним процесом згортання і гомозиготна за цією ознакою ИХН), батько хворіє на ге­мофілію НУ):

Всі діти фенотипові здорові, але дочки гетерозиготні за

геном гемофілії, тобто є носіями цього алеля.

2. Мати — носій алеля гемофілії ИХН), батько здоро­вий пУ):

У цьому разі всі дочки за фенотипом здорові, але поло­вина з них є носіями, серед синів — половина хворих на гемофілію.

Природно, що рецесивний алель гемофілії у гетерози­готному стані може зберігатись у жінок навіть упродовж кількох поколінь, доки знову не виявиться у когось із осіб чоловічої статі. Дочка, хвора на гемофілію, може народиться у родині, де мати гетерозиготна за цією ознакою (носій), а батько хворий на гемофілію. Оскільки ця хворо­ба рідкісна, таке поєднання малоймовірне.

Аналогічно успадковується дальтонізм, тобто аномалії зору, коли людина не розрізняє кольорів. Нормальне сприйняття кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізується в Х-хромосомі, його рецесивний алель у го­мозиготному стані призводить до виникнення дальтоніз­му. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм значно частіше трап­ляється У чоловіків: у них лише одна Х-хромосома (гемі-зигота), і якщо в ній міститься рецесивний алель дальтоніз­му, він обов'язково виявиться. У жінок дві Х-хромосоми, вони можуть бути як гетерозиготними за цим геном, так і гомозиготними, але тільки в останньому разі вони страждатимуть на дальтонізм. Приклад розв'язування задач з цього розділу див. у додатку — задача 7.

Зчеплене успадкування.Вище було наведено прикла­ди успадковування ознак через статеві хромосоми. Носія­ми спадковості є також і аутосоми. Оскільки генів значно більше, ніж хромосом, то природно, що кожна хромосома несе велику кількість генів, які успадковуються разом. Гени, розміщені в одній хромосомі, називають групою зчеплення (див. мал. 19). У кожного виду організмів число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, тобто у дрозофіли їх 4, у гороху — 7, у кукурудзи — 10 і т. д.

Встановлений Г. Менделем третій закон незалежного успадкування і комбінування ознак справедливий лише тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, містяться в різних парах гомологічних хромосом (належать до різних груп зчеплення). Проте виявилося, що гени, які містяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу гомо­логічні хромосоми близько підходять одна до одної, пере­плітаються, відбувається перехрещування і вони можуть обмінюватися своїми ділянками (мал. 22). Обмін ділянка­ми може відбутися в будь-якому місці. Чим далі один від одного розміщені гени в одній хромосомі, тим частіше між ними може відбутися перехре­щування і обмін ділянками.

У дрозофіли алелі генів, що ви­значають довжину крил (нормаль­ні А і короткі а) і забарвлення тіла (сіре В і чорне Ь), розміщені в одній парі гомологічних хромосом, тобто належать до однієї групи зчеплення.

 

22. Схема перехрещування хромосом

 

Якщо схрестити гомозиготних мух за рецесивними (ab//ab) і домі-

Нантними( AB//AB) проявами ознаки, то в першому поколінні

все потомство буде гетерозиготним (AB//AB). Для з ясуванпя,

які саме гамети утворює особина першого покоління, потрібно провести аналізуюче схрещування — схрестити гібридну особину першого покоління з гомозиготною за рецесивними проявами особиною, тобто чорною короткокрилою.

Якщо два гени різних алельних пар розміщені у різних хромосомах, то у дигетерозиготи (як уже зазначалося) чергується чотири типи гамет: 25 % гамет АВ, 25 % АЬ, 25 % аВ, 25 % аЬ, тобто при аналізуючому схрещуванні має бути чотири типи потомків: сірі довгокрилі, сірі короткокрилі, чорні короткокрилі, чорні довгокрилі у співвідношенні 1:1:1:1.

Однак взяті для прикладу гени містяться в одній групі зчеплення. Обидва домінантні алелі розміщені в одній із гомологічних хромосом, а рецесивні — у другій гомологічній хромосомі, тому гени А і В не можуть комбінуватися неза­лежно один від одного. У разі абсолютного зчеплення обох генів слід очікувати лише на два типи гамет — 50 % АВ і 50 % аЬ і появу у другому поколінні лише двох типів потомків: сірих довгокрилих і чорних короткокрилих. Так і трапляється в разі схрещування гібридного самця з гомози­готною рецесивною самкою. Пояснюють це тим, що у самця дрозофіли перехресту хромосом не спостерігається. Проте якщо схрестити гібридну самку з гомозиготним рецесив­ним самцем, то з'являться всі чотири типи мух, але з новим співвідношенням ознак, тобто сірих короткокрилих (ааВ_) і чорних довгокрилих (АЬЬ) буде значно менше, ніж сірих довгокрилих (А_В_) і чорних короткокрилих {ааЬЬ). Нові поєднання ознак виникають лише там, де під час утворення гамет відбувся перехрест. Отже, зчеплення генів порушується завдяки перехресту гомологічних хромосом.

Явище перехресту має велике значення для еволюції органічного світу і селекції. Завдяки перехресту хромо­сом можуть виникати нові комбінації генів (і кодованих ними ознак), розміщених не тільки у різних хромосомах, а й тих, які належать до однієї групи зчеплення.

Зчеплення генів, розміщених в одній хромосомі, і пере­хрест хромосом були відкриті генетиком Т. Морганом.

Нині вивчено групи зчеплення для багатьох видів організмів: дрозофіли, миші, кукурудзи, томатів. Відомі групи зчеплення для всіх хромосом людини.

Основні положення хромосомної теорії спадковості. Відкриті Т. Морганом закономірності, підтверджені і поглиблені згодом на численних об'єктах, відомі під загаль­ною назвою хромосомна теорія спадковості. Нижче наведено основні її положення.

1. Гени містяться у хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Число груп зчеплення у кожно­го виду дорівнює числу пар хромосом.

2. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомі розміщені лінійно.

3. Між гомологічними хромосомами можуть відбувати­ся перехрест і обмін генами.

4. Частота перехресту прямо пропорційна відстані між генами. Чим далі розміщені гени, тим частіше відбувається перехрест. Приклад розв'язування задач з цього розділу див. у додатку — задача 8.

Новоутворення під час схрещування. Розвиток будь-яких ознак організму — це наслідок складних взаємодій між генами, точніше, між продуктами їхньої діяльності — білками, ферментами. Часто для виявлення ознаки по­трібна взаємодія ферментів, які кодуються двома різними генами. Так, у разі схрещування двох сортів горошку запашного з білими квітками гібриди першого покоління виявилися не білими, а червоно-фіолетовими. Новоутво­рення зумовлене тим, що для синтезу пігменту потрібні два різних ферменти, які кодуються різними домінантними алелями. У разі схрещування таких гібридних рослин відбувається розщеплення у співвідношенні 9 : 7. Гене­тичним аналізом доведено, що генотипи вихідних сортів горошку з білими квітками були ААЬЬ і ааВВ. Гібриди першого покоління були гетерозиготними (АаВЬ). У дру­гому поколінні всі рослини з домінантними алелями обох генів мали червоно-фіолетове забарвлення, а рослини, що мали лише якийсь один із домінантних алелів (А_ЬЬ і ааВ_) і були гомозиготними за рецесивними генами (ааЬЬ), вия­вилися однотипними, білими.

Часом кожний із домінантних алелів може мати само­стійний вияв, проте разом вони дають новоутворення. Класичним прикладом цього може бути успадкування форми гребеня у курей. Домінантний алель А визначає розвиток трояндоподібної форми гребеня, другий домінант­ний алель В зумовлює розвиток горохоподібного гребеня,

рецесивні алелі (аЬ) кодують листкоподібний гребінь, a наявність двох домінантних алелів (АВ) забезпечує ново­утворення — горіхоподібний гребінь.

Типи взаємодії генів. Взаємодію генів і алелів можна подати такою схемою:

Домінування виявляється в тих випадках, коли один алель гена повністю приховує наявність іншого (за фенотипом при повному домінуванні гібриди подібні лише до одного з батьків). Проте, очевидно, найчастіше наявність рецесивного алеля якимось чином виявляється, і зазви­чай доводиться зустрічатися з неповним домінуванням різного ступеня.

Це пояснюється тим, що домінантний алель відповідає за активну форму білкафермента, а рецесивні алелі часто детермінують ті самі білки-ферменти, але зі зниженою ферментативною активністю. Це явище і ре­алізується у гетерозиготних форм у вигляді неповного домінування.

Наддомінування полягає в тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані іноді спостерігається сильні­ший прояв, ніж у гомозиготному стані.

Кодомінування — прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються обома алелями. Наприклад, кожен з алелів кодує певний білок, І в гетерозиготному організмі синтезуються вони обидва. У такому разі біохімічними дослідженнями можна встановити гетерозиготність без проведення аналізуючого схрещування. Цей метод засто­совують у медико-генетичних консультаціях для виявлен­ня гетерозиготних носіїв генів, що зумовлюють хвороби обміну. За типом кодомінування у людини успадковуєть­ся четверта група крові.

Комплементарними називають взаемодоповнювальні гени, коли для формування ознаки потрібна наявність кількох неалельних (як правило, домінантних) генів. Цей тип успадкування дуже поширений у природі, У запаш­ного горошку колір віночка квітки зумовлений наявніс­тю двох домінантних генів (А_В_), при відсутності одного з них квітки білі. Тому при схрещуванні рослин з геноти­пами АаЬЬ і ааВВ, що мають білі віночки, у першому по­колінні рослини мають забарвлення, у другому поколінні розщеплення відбувається у співвідношенні 9 забарвле­них (А_В_) до 7 н-езабарвлених (ЗА_ЬЬ, ЗааВ_ і ХааЬЬ).

Подібно успадковується колір у папуг-нерозлучників (А_ЬЬ — жовті, ааВ_ — блакитні, А_В_ — зелені, ааЬЬ — білі).

Молекула гемоглобіну крові дорослої людини містить чотири поліпептидних ланцюги, сполучені із залізовміс­ним гемом. Для синтезу молекули гемоглобіну необхідна наявність двох комплементарних генів.

Епістаз — протилежна комплементарній взаємодія генів. Під епістазом розуміють пригнічення неалельним геном (епістатичним) дію іншого гена, який називають гіпостатичніш. Наприклад, у курей домінантний алель гена С зумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель іншо­го гена / є його супресором, "пригнічувачем". Тому кури, навіть ті, що мають домінантний алель гена кольору, наявності супресора виявляються білими. Особини, що мають у генотипі гени І_С_, — білі, а з генотипом ііС__ — пігментовані. Отже, білий колір курей може бути зумов­лений як відсутністю домінантного алеля гена пігментації, так і наявністю домінантного алеля гена, що зумовлює явище епістазу (пригнічення) гена пігментації.

Полімерія. Різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту саму ознаку, підсилюючи її прояв. Такі гени називають однозначними, або полімерними, а ознаки, що ними визначаються, — полігенними. У цьому разі два або більше домінантних алелів однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї самої ознаки. Полі­мерні гени прийнято позначати однією літерою з цифро­вими індексами и А23).

Генотип як цілісна система. Наведені приклади ново­утворень у разі схрещування свідчать про те, що розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Мож­ливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для "своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак. Отже, фенотип — це результат взаємодії генів усього ге­нотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особини. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органіч­ного світу, виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.

Цитоплазматична спадковість. Основна роль у пере­даванні спадкових властивостей належить хромосомам. З ними пов'язані закономірності, відкриті Г. Менделем і Т. Морганом. Проте багато органел цитоплазми містить ДНК (пластиди, мітохондрії). Вони здатні до авторепро­дукції і з їхньою ДНК може бути пов'язана передача по-захромосомної, цитоплазматичної спадковості.

Є сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рос­лин, у яких поряд із зеленими листками трапляються стро­каті з білими плямами — ділянками, позбавленими хло­рофілу. Ознака строкатості передається тільки по мате­ринській лінії, через пластиди.

У кукурудзи є сорти з чоловічою стерильністю, яка пе­редається винятково через цитоплазму жіночих статевих клітин. Сорти кукурудзи, що характеризуються чоловічою стерильністю, широко використовують у сільському гос­подарстві під час лінійних схрещувань. Внаслідок відсут­ності власного пилку у цих ліній неможливе самозапи­лення, тому завдяки перехресному запиленню отримують гібрид з підвищеною врожайністю (див. "Гетерозис"). Якою саме органелою передається чоловіча цитоплазматична стерильність у кукурудзи, ще не встановлено.

Значення генетики для медицини. Закономірності ус­падкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов'язано з певними труднощами. Цілком зро­зуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.

Генетику людини вивчають такими методами: генеало­гічним, близнюковим, цитологічним.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим мето­дом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак

близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояйдеві та однояйцеві. Різнояйцеві розви­ваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена "своїм" сперматозооном. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сестри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумов­лені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних ета­пах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і на­стільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факто­рами середовища, а подібність — генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середо­вища у розвитку різних ознак, а також захворювань. На­приклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояйцеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна за­хворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ри­зику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близ­нят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої за-кономірностд немає. Групи крові цілком зумовлені спад­ковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.

Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лей­коцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприк­лад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21-ї пари (47 замість 46), то це призве­де до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, по-в язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Встановлено, що близько 4 % немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаб­лення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. озвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спе­ціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять | місячновонароджених дитина має спадкову хворобу, повязану з відсутністю ферментів, які необхідні для засвоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумкуватість. Якщо ж діагноз поставлено вчасно і дитина переведена на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зро­бити висновок, що поява спадкової хвороби не фатальна. На жаль, слід зазначити, що при цьому хоча хвороба й не фатальна, однак це призводить до зростання кількості не­бажаних алелів у популяції. Звідси випливає важливість завдання медицини й охорони здоров'я — вивчення спадко­вих хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагнос­тики і лікування. Особливо великого значення слід нада­вати розробці методів профілактики спадкових хвороб.

Нині у великих містах нашої країни створено медико-генетичні консультації. Це одна із форм профілактики спадкових хвороб, куди можуть звернутися за порадою здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти, або хворі на спадкові хвороби; батьки, один з яких хворіє на спадкову хворобу; здорові батьки, що мають родичів з дефектом розвитку або хворих на спадкові хвороби; подружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та ін.

Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ос­лаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними і штучними джерелами, зниження вмісту хіміч­них мутагенів у навколишньому середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Слід нагадати, що хімічні речовини (алкоголь, нікотин, наркотики), потрап­ляючи в організм, можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб і аномалій розвитку.

Контрольні запитання і завдання

1. Схарактеризуйте генетику як науку.

2. Дайте визначення явищ спадковості і мінливості.

3. Який зв'язок генетики з сільським господарством і меди­циною?

4. Які гени називають алельними? Як виникли алельні гени?

5. Дайте визначення понять "гомозигота", "гетерозигота", "гено­тип", "фенотип".

6. У чому суть гібридологічного методу?

7. Які основні закономірності спадкування встановив Г. Мендель?

8. Які стани ознаки називають домінантними і рецесивними?

9. Дайте характеристику моногІбридного та дигібридяого схре­щування.

10 Скільки типів гамет утворює гомозиготна особина у разі мо­ногІбридного та дигіОридного схрещування?

11 Скільки типів гамет утворюють гетерозиготи за однією озна­кою?

12 Скільки типів гамет утворює гетерозиготна особина за двома ознаками?

13. Скільки утвориться генотипів і фенотипів у другому поколінні в разі мово- та дигібридиого схрещування?

14. Поясніть, чому особини, які мають домінантні стани ознаки, можуть мати різний генотип, а рецесивні — одноманітні за генотипом.

15. Що таке аналізуюче схрещування?

16. Чому закономірності спадкування мають статистичний ха­рактер?

17. Дайте цитологічне пояснення розщеплення ознак у другому

ПОКОЛІННІ.

18. Сформулюйте закон незалежного спадкування ознак та дай­те йому цитологічне пояснення.

19. Побудуйте решітку Пеннета для чотиригібридного схрещу­вання.

20. Який хромосомний механізм генетичного визначення статі?

21. Як успадковуються гемофілія і дальтонізм?

22. Дайте цитологічне пояснення зчепленого успадкування.

23. Дайте характеристику цитоплазматичної спадковості.

24. У чому складність вивчення спадковості у людини? Дайте характеристику методів вивчення спадковості у людини.

Закономірності мінливості

Живий організм завжди перебуває в тісному взаємо­зв'язку з навколишнім середовищем, під впливом фак­торів якого виявляється одна з найважливіших властиво­стей організму — його мінливість. Саме вона забезпечує різноманітність організмів у процесі еволюційного розвит­ку. Якщо в процесі мінливості відбувається зміна геноти­пу, то ознака, що виникла у відповідь на п,ю зміну, успад­ковується і виявляється у наступних поколіннях. Таку мінливість називають генотиповою, мутаційною, спадковою, иевизначеною. Якщо ж зміни організму, що виникли У відповідь на вплив навколишнього середовища, не торкну­лися генотипу, а лише викликали більш-менш значні змі­ни фенотипу, то йдеться про фенотипову, модифікаційну, неспадкову, визначену мінливість. Такі зміни не успад­ковуються. Порівняння цих двох типів мінливості наве­дено в табл. 2.

Вплив умов зовнішнього середовища на розвиток і ви­явлення ознак. Модифікаційна мінливість. Розглянемо

Таблиця 2.Порівняння модифікаційної та мутаційної мінливостей

Зміни, що виникли внаслідок модифікаційної мінливості Зміни, що виникли внаслідок мутаційної мінливості
Потомками не успадкову­ються   Пов'язані тільки з феноти­пом і на генотип не вплива­ють З'являються масово   Формуються під прямим впливом середовища, мають спрямований характер   Мають пристосувальний ха­рактер Потомками успадковуються Пов'язані з перебудовою в спадко­вому апараті (генах, хромосомах) З'являються лише в окремих осо­бин Мають неспрямований характер; одні й ті самі мутації можуть ви­никати в результаті дії різних фак­торів і, навпаки, під впливом одно­го фактора виникають різні мутації Пристосувального характеру не ма­ють; можуть бути шкідливими, ней­тральними, корисними

приклад. У кімнатної рослини первоцвіту китайського за звичайних умов за температури від 15 до 20 °С квітки мають червоне забарвлення. Однак, якщо рослину з чер­воними квітками перенести у приміщення з підвищеною вологістю і температурою ЗО—35 °С, то нові квітки мати­муть білий колір, а в разі повернення рослини у попередні умови знову з'являться червоні квітки. Це означає, що одні й ті самі спадкові властивості виявляються по-різно­му залежно від умов, в яких відбувається реалізація цих властивостей.

Кролі гімалайської породи мають білу шерсть і лише вуха, ніс, лапи і хвіст чорного кольору (іноді бурого). Якщо на спині кролика виголити або вищипати частину білої шерсті й утримувати його на холоді, нова шерсть виросте чорною. Навпаки, на частинах тіла, які мають темну шерсть, за підвищеної температури можуть відрости білі волоси­ни (мал. 23). Подібний результат отримано в дослідах на сіамських котах. У них переважає жовтувате забарвлення, але вуха, ніс, лапи, хвіст чорного кольору. Змінюючи тем­пературу середовища, вдається і у таких котів домогтися темного забарвлення шерсті на всіх частинах тіла або білої на тих його частинах, які зазвичай мають чорний колір. Було проведено серію експериментів над рослинами, що належали до 120 видів. Кожний екземпляр рослин розрізали на дві однакові частини. Одну частину вирощували в умовах теплого м'якоїго клімату, а другу — високо в горах. Результа-

 

Мал. 23. Феаотнпова зміна забарв­лення шерсті гімалайського кроли­ка під впливом температури:

/ — кролик, який виріс за звичайної температури середовища (близько 20 °С); 2 — кролик, який виріс за висо­кої температури середовища (близько 32 °С); 3 — кролик, у якого на спині виголена частина шерсті і шкіра охо­лоджувалася під стерильною пов'яз­кою; 4 — кролик з пігментованою шер­стю на ділянці тіла, яка охолоджува­лась

 

Мал. 24. Земляна груша:

1 — виросла на рівнині; 2 — виросла в горах (а — у тому самому масштабі, що й на

рівнині, б — у збільшеному масштабі)

 

ти дослідів були такими (на прикладі земляної груші). Стеб­ло земляної груші, яка виросла на рівнині, було високим, а вирощеної в горах — дуже низеньким і мало вигляд розет­ки, притисненої до землі (мал. 24). Така зміна форми стеб­ла — результат пристосування до суворих умов високогір'я. Якщо насіння обох рослин висівати в однотипних умовах, вони дадуть рослини з однаковим фенотипом незалежно від того, яким був фенотип їхніх батьків. Отже, під впливом зовнішніх умов зміни у фенотипі не спричинюють змін гено­типу. Навіть на одній рослині листки, які виросли у різних Умовах, мають різну форму (явище гетерофілії, мал. 25).

 

 

Мал. 25. Вплив середовища на форму листків:

1 — стрілолист (у воді листки лінійні, на поверхні води — кулясті, над подою — стрілоподібні); 2 — підводні і надводні листки жовтцю водя­ного; 3 — гетерофілія у череди

Наведені приклади підтверджують, що успадковуються не готові ознаки, а певний тип реакції генотипу на вилив зовнішнього середовища. Поява цих модифікацій пов'я­зана з тим, що умови середовища впливають на фермента­тивні реакції організму, що росте, і певною мірою зміню­ють перебіг їх. Цим, зокрема, можна пояснити модифікації, описані вище для первоцвіту, кролів та інших організмів.

Слід підкреслити, що всі модифікаційні зміни не пере­даються у спадок, оскільки вони не стосуються генотипу, а лише фенотипу.

Діапазон, в якому залежно від умов зовнішнього середо­вища може змінюватися фенотипове виявлення генотипу, називають нормою реакції. Норма реакції, яка лежить в основі модифікаційної мінливості, формувалась історично в результаті природного добору. Виживали ті організми, в яких під впливом середовища відбувалися фенотипові зміни, що сприяли їх існуванню. Отже, норма реакції відпо­відає умовам життя, є пристосувальною.

Дуже демонстративні у цьому плані листки жовтцю водяного. Ця рослина росте як у воді, так і на березі. Іноді лише частина рослини занурена у воду. Над водою лист­ки мають широкі пластинки із слабко розрізаними края-

 

ми; листки цієї самої рослини під водою дуже розчлено-вані Щ° запобігає їхньому пошкодженню течією води. Якщо

ж зумисно витримувати частину листкової пластинки під водою, а іншу над водою, то надводна частина листка буде нерозчленованою, а підводна набуде глибоких вирізів.

На чистопородних кроленятах одного приплоду було по­ставлено такий експеримент. Частину кроленят щедро годували, решта ж отримували мінімальний раціон. До­рослі кролі відрізнялися між собою. Проте як би не году­вали кроленят із першої групи, більшими за певну вели­чину вони не ставали, і навпаки, як би мало не годували тварин із другої групи, меншими за певні розміри вони також не ставали. Крайні величини росту і тут залежать від норми реакції того генотипу, який тварини дістали у спадок. Отже, будь-яка ознака зумовлена генотипом, але його фенотипове виявлення може змінюватися під впли­вом умов середовища в межах норми реакції генотипу за цією ознакою.

Норма реакції для різних ознак може бути широкою і вузькою. Так, якщо корову годувати певною кількістю підібраних за якістю кормів, то можна досягти значного підвищення надоїв. Складніше завдання — досягти за допомогою поліпшення годування навіть невеликої зміни вмісту жиру в молоці, оскільки норма реакції цієї ознаки незначна. Вивчення норми реакції і характеру дії різних факторів середовища на реалізацію певних генотипів роз­криває можливості керування онтогенезом і, зокрема, про­дуктивністю тварин і рослин у досить широких межах.

Під час вивчення модифікаційної мінливості генетики мають справу з генетично однорідним матеріалом, що розвивається під впливом змінних умов зовнішнього середо­вища. Це спричинює те, що окремі організми мають різні параметри (кількісні) тієї чи іншої ознаки. Отже, у разі вивчення закономірностей модифікаційної мінливості завдання зводиться до вивчення закономірностей у масі ви­падкових явищ. Для цього використовують методи мате­матичної статистики.

Статистичні закономірності модифікаційної мінливості. Варіаційний ряд. Зміни багатьох ознак піддаються кількісно­му вивченню. Так, зріст і маса тіла людини однієї статі і вікУ, довжина листків якогось дерева, маса насіння квасолі та інших рослин, молочність великої рогатої худоби, несучість курей і багато інших ознак можна оцінити кількісно.

Як приклад розглянемо число реберець на черепашці морського молюска серцевидки їстівної. Підрахунком

 

Мал. 26. Графік мінливості(варіаційна крива) числа реберець на черепашці мо­люска серцевидки їстівноїреберець у 100 особин було виявлено, що їх чис­ло коливається від 19 до 26. Якщо підрахувати, скільки особин має те чи інше число реберець на черепашці і записати цічисла у порядку зростання (або спадання), то дістанемоваріаційний ряд:

 

Число реберець

(розмір ознаки v) 19 20 21 22 23 24 25 26

Кількість особин з даним

числом реберець

(кількість варіант р) 2 4 11 21 26 16 13 7

де — знак суми; V — варіанти (розмір ознаки); р — частота зустрічальності; п — загальна кількість дослі­джених особин у варіаційному ряді.

Обчислимо за цією формулою середню величину для наведеного прикладу:

Отже, середнє число реберець на черепашці молюска дорівнює 23. У цьому разі воно збігається з найчастіше зустріваною варіантою (26 разів із 100). Такий збіг не обо­в'язковий, проте ці величини зазвичай мало відрізняють­ся одна від одної.

Якими ж причинами зумовлений такий розподіл варі­ант у варіаційному ряді? Це наслідок неоднорідності факторів зовнішнього середовища, які викликають зміни в межах норми реакції. На організми діють як сприятливі, так і несприятливі фактори. Поєднання їх випадкове. В осно

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Загальна біологія

Автори а о слюсарєв о в самсонов в м мухін є є федосова а п.. редакція літератури з природничих наук редактори я а серебрякова л є канівєць..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Основні закономірності спадковості

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Загальна біологія
Клітинні і неклітинні форми життя (А П. Щеулов).......... 10 Будова і функції клітини (А П. Щеулов)......................... 13 Хімічна організація клітини (А П.

Ботаніка
Будова рослин (Є. Є. Федосова)................................... ..... 225 Рослинні тканини...................................................... . 225 Вегетативні органи.

Клітинні і неклітинні форми життя
Основними формами життя на Землі є організми клітинної будови. Цей тип організації характерний для всіх видів живих істот, за винятком вірусів, які розглядають як неклітинні форми життя. Вони насті

І перетворення енергії в клітині
Обмін речовин — загальна властивість, характерна для всіх живих організмів. Загальнобіологічна суть обміну речовин як специфічної властивості живої матерії полягає в тому, що

Розмноження та індивідуальний розвиток організмів
  Розмноження, або відтворення собі подібних, € не­від'ємною властивістю всіх живих організмів — від вірусів до людини. Цей процес забезпечує існування в часі кожного виду рослин і тв

Селекція рослин,тварин, мікроорганізмів
Селекція (лат. selectio — добір) — наука про створення нових і поліпшення Існуючих сортів культурних рослин, порід свійських тварин і штамів мікроорганізмів, які ви­користовує людина.

Еволюційне вчення
Загальна характеристика біології в додарвінівський період На Землі існує величезна різноманітність видів тварин і рослин. Кожний вид добре пристосований до умов існування. Звідки така різн

Порівняльно-анатомічні докази еволюції
Ще в першій половині XIX ст. було отримано дані, які підтверджували єдність походження всього органічного світу. До них належить виявлення клітинної будови рослин, тварин і люди­ни. Видатний францу

Походження людини
  Питання про походження людини належить до числа найважливіших питань світогляду. На різних етапах су­спільного розвитку робились спроби пояснити, як саме з'я­вилась людина і яке міс

Основи екології
Екологія — біологічна наука, що вивчає взаємовідноси­ни організмів і середовища, організацію І функціонування надорганізмених систем: популяцій, біогеоценозів і біо­сфери. Вона тісно пов'

Біосфера і людина
Біосфера та її межі. Термін "біосфера" запропонував австрійський учений Е. Зюс, хоча перші уявлення про біо­сферу як "зону життя" і зовнішню оболонку Землі належать Ж. Б. Ламарк

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги