Что такое наследственные нарушения слуха

Что такое наследственные нарушения слуха. Наследственными генетическими называют нарушения слуха, которые способны передаваться от предков к потомкам. Для осуществления такой передачи вовсе необязательно, чтобы биологические родители ребенка сами имели глухоту и тугоухость - к сожалению, довольно часто случается так, что отец и мать малыша, страдающего наследственной глухотой, обладают безукоризненным слухом.

О том, почему так происходит, будет детально рассказано в другой статье этого раздела. А пока что предлагаю Вам ознакомиться с генетической базой слуха. Слуховой анализатор человека как, впрочем, и всех остальных живых существ на планете закладывается и формируется во внутриутробном периоде развития.

Происходит это, разумеется, не хаотически, а посредством четкого и поэтапного выполнения инструкций, хранящихся в генах, полученных от родителей. Поскольку устройство нашего слухового анализатора довольно сложное, то количество генов, так или иначе участвующих в его формировании, огромно - возможно, оно исчисляется тысячами. Конечно, вклад каждого конкретного гена сугубо индивидуален есть гены чрезвычайно важные для строительства и последующего функционирования слухового анализатора, есть и менее значимые.

Механизм генного контроля над процессом закладки, формирования и последующей нормальной работы человеческого слухового анализатора универсален как известно, практически все гены хранят информацию о химической структуре белковых молекул, призванных выполнять определенные задачи. Некоторые гены кодируют белки, являющиеся катализаторами биохимических реакций т.е. ферментами или энзимами, некоторые - так называемые структурные белки уникальные строительные материалы, из которых собираются важнейшие детали наших клеток.

Например, ген миозина-VIIА кодирует белок, чрезвычайно важный для нормальной работы клеток внутреннего уха и сетчатки глаза. А ген коннексина26 хранит информацию о химической формуле и структуре белка, представляющего собой особый канал, при помощи которого клетки в том числе - и волосковые, обмениваются ионами и другими сигнальными молекулами. К сожалению, главное хранилище нашей наследственной информации - молекула ДНК - не всегда оказывается достаточно стойкой к вредоносным химическим и физическим воздействиям окружающей среды.

В результате таких атак молекулярная структура ДНК нередко претерпевает изменения, называемые мутациями. Поломки или, как уже было сказано выше - мутации в генах, отвечающих за формирование и нормальную работу слухового анализатора, приводят к искажению химической структуры кодируемых ими белков. В связи с этим последние не могут нормально выполнять свои функции в организме, что в конечном итоге и приводит к нарушениям слуха.

Такие мутации могут случайно происходить в ДНК единичных яйцеклеток или сперматозоидов здоровых родителей, не являющихся носителями генов глухоты. В этом случае мутации носят название de novo, т.е. впервые возникшие. В других же случаях генные поломки могут передаваться человеку по наследству от предков - при этом в большинстве случаев нормально слышащий человек и не подозревает, что как минимум половина его яйцеклеток или сперматозоидов содержит мутантный ген, способный при определенных условиях вызвать нарушения слуха у его детей.

Проявления дефектного гена в организме человека могут быть самыми разными. Если ген относится как бы к категории узкоспециализированных т.е. контролирует лишь какую-то конкретную деталь структуры или функции слухового анализатора, то носительство мутации может проявиться только лишь глухотой тугоухостью. Примером такого гена может служить уже неоднократно упоминавшийся коннексин26, ответственный за наследственную тугоухость различных степеней.

Подобные нарушения слуха в медицине называют несиндромными. Если же ген обладает более широкой компетенцией т.е. отвечает за формирование или работу не только органов слуха, но и других, то вызываемая им глухота или тугоухость называется синдромной или синдромальной. Например, поломки в гене миозина7а приводят к развитию синдрома Ушера, который может проявляться не только нарушениями слуха, но и серьезными проблемами со зрением.

Еще разнообразнее проявления мутаций в генах, ответственных за синдромы Ваарденбурга, Альпорта или Пендреда у носителей таких мутаций помимо слухового анализатора, соответственно могут поражаться пигментный обмен, почки и щитовидная железа. Если количество известных медицине разновидностей несиндромных наследственных нарушений слуха пока еще измеряется в десятках, то число наследственных синдромов, сопровождающихся тугоухостью и глухотой выше на целый порядок таковое уже давно превысило четыре сотни наименований.

К сожалению, распространенность таких мутаций среди населения планеты довольно существенна - об этом свидетельствует частая встречаемость наследственных нарушений слуха у представителей разных рас и национальностей.