Лекция 1. МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Вопросы лекции:

1. Предмет генетики

2. Понятие о наследственности и изменчивости

3. Методы генетических исследований

4. Значение генетики для практики

5. Современные проблемы генетики

Предмет генетики.Возраст генетики составляет немногим более ста лет, но за это короткое для науки время она интенсивно развивалась и обогатилась открытиями, пролившими свет на самые загадочные явления живой природы, волновавшие умы человечества на протяжении многих веков.

Основателями науки генетики считаются голландский биолог Гуго Мари де Фриз (1848-1935), немецкий ботаник Карл Эрих Корренс (1864-1933) и австрийский биолог Эрих фон Чермах (1871-1962), которые в 1900г. повторно открыли правила наследования признаков, установленные в 1865г. Грегором Иоганном Менделем (1822-1884). По этому поводу канадский патолог Ганс Селье писал: «Когда австрийский монах Грегор Мендель развлекался наблюдением результатов скрещивания красно- и белоцветущего гороха в монастырском саду, даже наиболее дальновидные его современники не могли вообразить себе всех последствий его находок».

Свое название генетика получила лишь в 1906г. благодаря английскому биологу Уильяму Бетсону (1861-1926) от греческого genesis – рождение, происхождение.

Предметом изучения генетики является наследственность и изменчивость – два противоположных и вместе с тем неразрывно связанных между собой процесса, свойственных всему живому на Земле. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.

Понятие о наследственности и изменчивости.В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные Грегором Менделем при проведении серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Менделя. Эти три закона известны как закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления и закон независимого комбинирования. Третий закон Менделя действует не во всех случаях, поэтому дополнением к нему стала хромосомная теория наследственности, разработанная американским ученым Томасом Гентом Морганом (1866-1945). Ему удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме и наследуются совместно. Это называется законом Моргана или сцеплением генов.

Генетические механизмы наследственности тесно связаны с генетическими механизмами изменчивости, т.е. со способностью живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе взаимодействия организма с окружающей средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов. По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает две основные формы изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую) или модификационную. Модификационная изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой существует отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Генотипическая наследственность передается по наследству и подразделяется на комбинативную и мутационную.

Генетические исследования значительно обогатили теоретические области биологии, а также зоотехнию, ветеринарию, племенное дело и разведение сельскохозяйственных животных, селекцию и семеноводство растений, а также медицину.

Методы генетических исследований.В настоящее время генетика использует различные методы изучения наследственности и изменчивости. Основным методом был и остается гибридологический. Он впервые был разработан и применен Менделем для изучения наследования признаков. Гибридологический метод состоит в скрещивании в ряде поколений заранее подобранных родительских особей, различающихся по одному или нескольким альтернативным признакам, и изучении их потомства.

Частным случаем гибридологического метода является рекомбинационный метод, основанный на явлении кроссинговера. Его широко используют для составления генетических карт, создания рекомбинантных молекул ДНК, содержащих генетические системы различных организмов.

Моносомный метод позволяет установить, в какой хромосоме локализованы соответствующие гены, а в сочетании с рекомбинационным методом – определить место локализации генов в хромосоме.

Генеалогический метод является одним из вариантов гибридологического. Применяется при изучении наследования признаков по анализу родословных у человека и медленно плодящихся животных, к которым обычный гибридологический метод или неприменим, или требует продолжительного времени для получения результатов опыта.

Близнецовый метод применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.

Мутационный метод позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, а также на изменения признаков или свойств. Используется в селекции сельскохозяйственных растений и микроорганизмов.

Популяционно-статистический метод используется для изучения явлений наследственности в популяциях. Этот метод дает возможность установить частоту доминантных и рецессивных аллелей, определяющих тот или иной признак, частоту доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот, динамику генетической структуры популяций под влиянием мутаций, изоляции и отбора. Широко используется в современной селекции животных.

Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, а также хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С его помощью выявляют болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменением их числа.

Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявления гена в онтогенезе при различных условиях среды.

Биохимический и биофизический методы позволяют изучить химический состав и строение различных частей клетки, генетического материала и возникающих в нем изменений.

Иммуногенетический метод используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови и тканей. С его помощью устанавливают иммунологическую несовместимость и выявляют иммунодефицитные состояния.

Метод моделирования широко применяется в области генетической инженерии и молекулярной генетики.

Значение генетики для практики.Современная генетика вместе с ее практическими отраслями является часть общечеловеческой науки. Положение генетики среди других биологических наук определяет предмет ее исследования – наследственность и изменчивость – свойства, универсальные для всех живых существ.

Наследственность является неотъемлемым свойством каждого живого существа, направляющим его развитие и жизнедеятельность от зиготы до смерти. Поэтому знание ее закономерностей важно для всех специалистов, имеющих дело с живыми организмами, - для агрономов, зоотехников, микробиологов, биотехнологов, медицинских и ветеринарных врачей, фитопатологов и т. д.

Генетика представляет собой теоретическую основу селекции растений, животных и микроорганизмов. За последние годы созданы гибриды ячменя и пшеницы, ячменя и ржи, выведены сорта пшеницы, способные давать более 100 ц зерна с 1 га, высокомасличные сорта подсолнечника с содержанием жира в семенах до 55%. Выведены фитофтороустойчивые и ракоустойчивые сорта картофеля, триплоидная свекла и много других сортов растений. Низкорослые, короткостебельные формы пшеницы, риса, ячменя и других растений устойчивы к полеганию и удобны для машинной уборки, что значительно снижает потери урожая.

Методы генной инженерии широко применяются в биотехнологии для диагностики различных заболеваний человека, для производства витаминов, диагностических средств для клинических исследований (тест-системы на наркотики, лекарства, гормоны и т.п.), биоразлагаемых пластмасс, антибиотиков, биосовместимых материалов и пищевых добавок. В области сельского хозяйства биотехнологии используются для микробиологического синтеза средств защиты растений, производства кормов и ферментов для кормопроизводства. Биотехнологии выступают одним из важнейших способов решения экологических проблем. Они применяются для уничтожения загрязнений окружающей среды, для восстановления разрушенных биоценозов (тропических лесов, северной тундры), восстановления популяций исчезающих видов или акклиматизации растений и животных в новых местах обитания.

Одним из перспективных направлений генной инженерии является создание трансгенных растений, животных и микроорганизмов, в собственный генетический материал которых «встроены» чужеродные гены. За последние 15 лет прошли полевые испытания около 20 тысяч различных трансгенных растительных культур, одни из которых устойчивы к вирусам, другие – к гербицидам, третьи – к инсектицидам. Трансгенные животные широко используются для научных целей как источник органов для трансплантации, для производства терапевтических белков, для тестирования вакцин. Например, в Германии трансгенный бык (по кличке Герман) содержит в своем геноме человеческий ген лактоферина, кодирующий синтез особого белка женского молока, от которого младенцы спокойно спят. В дальнейшем трансгенные технологии предполагается использовать для решения экологических проблем. В частности для конструирования трансгенных микроорганизмов, способных активно поглощать из атмосферы СО₂, снижая парниковый эффект и Н₂О, превращая пустыни в плодородные земли. В области трансгенной терапии разрабатываются лечебные процедуры, такие, как введение необходимых трансгенов в клетки больного организма, замены больных генов здоровыми, адресная доставка лекарств в пораженные клетки.

Развитие современной медицины также характеризуется неуклонно возрастающим применением генетических методов. По данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются на свет с тем или иным генетически обусловленным дефектом. Известные в настоящее время около 4000 форм генетически обусловленных болезней касаются всех органов, систем и функций организма, причиной которых являются генные мутации и хромосомные аберрации. Развивающаяся техника генной инженерии в ближайшем будущем обещает возникновение новой области медицины – генотерапии, благодаря которой можно будет исправить или заменить аномальные части генетического материала.

Современные проблемы генетики.В настоящее время генетика занимается изучением следующих основных проблем:

1. проводятся обширные исследования в области генной инженерии с целью получения достаточного количества инсулина, интерферона, антибиотиков, витаминов, незаменимых аминокислот, кормовых и пищевых белков и биологических средств защиты растений;

2. решается одна из стратегических задач генетики – регуляция и управление действием генов в онтогенезе. Создание методов управления действием генов позволит повысить продуктивность животных, устойчивость к болезням, подавить проявления нежелательных признаков;

3. ставится задача разработать методы управления процессами мутации, что дает возможность получать нужные наследственные изменения при создании новых штаммов микроорганизмов, сортов растений, линий и пород животных;

4. изучается проблема регуляции пола у животных, она пока решена только в отношении шелкопряда;

5. решается проблема защиты наследственности человека и животных от мутагенного действия радиации и химических мутагенов среды;

6. ведутся перспективные исследования по генокопированию у животных. Такие манипуляции уже проводятся у амфибий, рыб, мышей, овец, свиней и лошадей. Разрабатываются методы получения генетических копий выдающихся по продуктивности и устойчивости к болезням животных;

7. исследуются вопросы борьбы с наследственными болезнями у человека и животных.