Лекция 7. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ ПОЛОВОМ РАЗМНОЖЕНИИ

Вопросы:

1. Генетическая терминология

2. Законы Менделя и условия их проявления

3. Хромосомная теория наследственности

4. Взаимодействие аллельных генов

Генетическая терминология.Основы генетической терминологии были заложены еще во времена «классической» генетики. Одним из фундаментальных понятий генетики со времени ее становления было понятие единицы наследственности. Г. Мендель называл эти единицы «задатками». В 1909г. датский генетик В. Иоганнсен предложил термин «ген». В рамках классической генетики ген рассматривается как элементарная структура, кодирующая отдельный признак.

Варианты одного гена, возникающие в результате мутаций, получили название аллели. Количество аллельных генов в популяции какого-либо вида может быть любым, но у конкретного вида число аллелей конкретного гена всегда равно двум – по числу гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то такое явление называется множественным аллелизмом.

Понятия «ген» и «аллель» позволили дать определения другим базовым генетическим понятиям.

Генотип – совокупность аллелей организма.

Генофонд – совокупность аллелей популяции.

Геном – совокупность генов вида.

Гомозигота– организма, который имеет два одинаковых аллеля определенного гена.

Гетерозигота– организм, который имеет два разных аллеля определенного гена.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма.

Понятия «аллель», «генотип» и «фенотип» были предложены В. Иоганнсеном в 1909 году вместе с понятием «ген».

Законы Менделя и условия их проявления.Основные закономерности наследования признаков были открыты Г. Менделем в 1865г. В 1900 году эти закономерности независимо друг от друга «переоткрыли» Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак.

Гибридизация – это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары – дигибридным, более двух пар – полигибридным.

Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены закономерности наследования признаков, имеет следующие особенности:

· подбор пар для скрещивания («чистые линии»);

· анализ наследования отдельных альтернативных (взаимоисключающих) признаков в ряду поколений;

· точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков.

В настоящее время применяют общепринятую генетическую номенклатуру. Родительские формы обозначают буквой Р (от лат. parental – родитель). Женскую особь обозначают символом ♀ (зеркало Венеры), а мужскую особь – символом ♂ (щит и меч Марса). Потомков обозначают буквой F (от лат. filial – потомство). Знаком «×» обозначают скрещивание двух форм. Знаком « : » обозначают число организмов с различными признаками, по которым идет расщепление.

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений. Чистыми линиями называют организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу.

При скрещивании сорта гороха, имеющего округлые семена, с сортом, имеющим морщинистые семена, все полученные гибридные семена были круглыми, т. е. одинаковыми. При этом потомки имели сходство только с одним из родителей. На основании результатов опыта было установлено, что в первом поколении проявляются доминирование и единообразие потомков или гибридов первого поколения. Эта закономерность получила название закона доминирования или единообразия гибридов первого поколения.

Первый закон Менделя гласит: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя. Действует при скрещивании гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных особей.

Гибриды первого поколения подверглись самоопылению, и образовавшиеся семена вновь были высеяны. Было получено второе поколение гибридов. Во втором поколении, при самоопылении, расщепление гибридов по генотипу происходило в соотношении 1:2:1. По фенотипу наблюдалось расщепление 3:1. Соотношение потомков с доминантными и рецессивными признаками было близко к 3/4:1/4. Это соотношение выражает второй закон Менделя или закон расщепления.

Второй закон Менделя гласит: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил запись в виде решетки – таблицы с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

При экспериментальной и селекционной работе часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доминантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещивание. При этом исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготой. Если исследуемая особь гомозиготна, то гибриды первого поколения будут единообразны. Если исследуемая особь гетерозиготна, то в результате скрещивания происходит расщепление признаков у потомков в соотношении 1:1.

При получении чистых линий применяют возвратное скрещивание или беккросс (обозначается F_B). Возвратным называется скрещивание гибрида первого поколения с формой, несущей данную пару аллелей (доминантных или рецессивных) в гомозиготном состоянии.

На основе анализа скрещиваний Г. Мендель пришел к выводу о том, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и вновь проявляются в последующих поколениях. Позднее У. Бэтсон сформулировал правило чистоты гамет, согласно которому явление расщепления основано на наследовании дискретных единиц – доминантных и рецессивных задатков, не смешивающихся в гетерозиготном организме и расходящихся «чистыми» при образовании гамет.

Третий закон Менделя. Мендель скрестил два сорта гороха, отличающихся одновременно по форме и окраске семян. У материнского растения семена были круглые и желтые, у отцовского – морщинистые и зеленые. В соответствии с первым законом Менделя в первом поколении все гибридные семена были круглыми и желтыми. Растения первого поколения, выращенные из этих семян, при самоопылении дали гибридные семена второго поколения. В соответствии с законом расщепления снова были получены морщинистые и зеленые семена. При этом наблюдались все возможные комбинации изучаемых признаков: круглые желтые, морщинистые желтые, круглые зеленые и морщинистые зеленые. В этом проявляется третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков или независимого комбинирования аллельных генов.

Он гласит: при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум или более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих признаков.

Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследственные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой «чистоты гамет» (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к двум основным положениям:

· у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

· из аллельной пары в гамету попадает только один ген в результате расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т. е. они характерны для всех живых организмов. Для проявления законом Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

· гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

· между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования;

· должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, а также равная вероятность выживания организмов с различными генотипами (не должно быть летальных генов).

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Например, при скрещивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F₁ составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозиготные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка.

Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия (короткие толстые пальцы) и серповидно-клеточная анемия. Ген брахидактилии – доминантный. У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидно-клекточной анемии (HbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте, т. к. гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Отклонения от законов Менделя может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и «голубых склер». При синдроме Марфана один ген вызывает развитие «паучьих пальцев» (арахнодактилия), подвывиха хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы.

При синдроме «голубых склер» у человека наблюдается голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

В Западном Пакистане обнаружены люди – носители гена, определяющего отсутствие потовых желез на отдельных участках тела. Это одновременно определяет и отсутствие некоторых зубов. Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявляется аллель, тем больше эффект плейотропии.

Хромосомная теория наследственности.В результате исследований американского генетика Т. Моргана и его школы сформировалась хромосомная теория наследственности. Суть ее состоит в следующем:

· гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности;

· каждая хромосома представляет собой группу сцепленных генов;

· каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус.

Локус – это участок расположения гена в хромосоме. Хромосомы содержат последовательности генных локусов, причем у гомологичных хромосом эти последовательности одинаковые. Понятие «геном» можно охарактеризовать как совокупность генных локусов гаплоидного набора.

Поскольку количество генов в организме несоизмеримо больше числа хромосом, то понятно, что каждая хромосома несет множество генов. Гены, расположенные на одной хромосоме, называются сцепленными. Аллели сцепленных генов наследуются совместно.

Однако сцепление не является абсолютным. В результате кроссинговера сцепленные гены могут разъединяться, и при мейотическом делении оказаться в разных гаметах. Такие гаметы называются кроссоверными. А. Стертевант выдвинул гипотезу, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными на одной хромосоме, может служить мерой расстояния, на котором они находятся друг от друга. Это предложение подтвердилось. Величину кроссинговера стали использовать для определения расположения генов на хромосоме и составления генетических карт.

Взаимодействие аллельных генов. Взаимодействие генов одной аллели называется внутриаллельным. Выделяют следующие его виды: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение.

При полном доминировании один ген полностью подавляет проявление другого нега, т. е. полностью выполняются законы Менделя. При этом доминантная гомозигота и гетерозиготы фенотипически неотличимы. Примером является скрещивание растений гороха с семенами желтой и зеленой окраски.

При неполном доминировании (промежуточное наследование) доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование признака, а во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое – 1:2:1. Примером может служить наследование окраски венчика у растения душистого горошка при скрещивании особей с красными и белыми цветками.

Сверхдоминирование – вид взаимодействия, при котором у гибридов первого поколения наблюдается более сильное развитие признака, чем у исходных родительских форм. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения проявляется гетерозис – явление превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости и продуктивности. Такое явление можно объяснить взаимодействием продуктов генной активности.

При кодоминировании гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие другого. Находясь в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером кодоминирования является наследование антигенных групп крови человека А, В, АВ и 0, детерминируемых геном I.

Известны три типа аллелей этого гена: I^A, I^B, I⁰. При гомозиготности I^AI^A эритроциты имеют только поверхностный антиген А (группа крови А или II). При гомозиготности I^BI^B эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа В или III). В случае гомозиготности i⁰i⁰ эритроциты лишены А и В антигенов (группа 0 или I). В случае гетерозиготности I^Ai⁰ или I^Bi⁰ группа крови определяется соответственно, А или В. Эритроциты имеют при этом антигены только А или только В. У гетерозигот I^AI^B эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ или IV).

К разновидностям внутриаллельного взаимодействия генов относится и аллельное исключение, когда у гетерозиготного организма в одних клетках активна одна аллель, а в других – другая. Примером аллельного исключения является инактивация одной из двух Х-хромосом у женского организма. Случайный характер инактивации приводит к выключению функционирования в одних клетках материнской Х-хромосомы, а в других – отцовской.