Тест 1 Цитогенетика и хромосомные синдромы
Тест 1.
Баллов: 1 Балансированный полиморфизм - существование в популяции двух форм аллелей или… Выберите один ответ. a. 0,1 процента b. 5 процентов …Тест 2
Цитогенетика и хромосомные синдромы
Баллов: 1
Анеуплоидия
Выберите по крайней мере один ответ:
a. изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом; 
| ||
| b. изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом;
| ||
| c. изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом ;
| ||
d. увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор 
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 2
Баллов: 1
Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные
Выберите один ответ.
| a. избытком генетического материала
| ||
| b. недостатком генетического материала;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 3
Баллов: 1
В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями
Выберите один ответ.
| a. 25-30 лет
| ||
| b. 35-40 лет;
| ||
| c. 20-25 лет
| ||
| d. 30-35 лет
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 4
Баллов: 1
В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. в соматических и половых клетках;
| ||
| b. только в соматических клетках;
| ||
| c. только в половых клетках;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 5
Баллов: 1
Выберите основные показания для исследования кариотипа
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте
| ||
| b. неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
| ||
| c. олигофрения в сочетании с пороками развития;
| ||
| d. наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 6
Баллов: 1
Выберите правильные утверждения} Носители робертсоновских транслокацийждения ребёнка с хромосомной болезнью; }
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием линных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких;
| ||
| b. имеют риск развития опухолей
| ||
| c. клинически здоровы;
| ||
| d. имеют риск р
| ||
| e. имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 7
Баллов: 1
Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа
Выберите один ответ.
| a. родители ребёнка с простой формой трисомий 21
| ||
| b. супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе;
| ||
| c. женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 8
Баллов: 1
Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия
Выберите один ответ.
| a. трисомии по половым хромосомам
| ||
| b. трисомии по аутосомам
| ||
| c. моносомии по аутосомам;
| ||
| d. моносомии по половым хромосомам
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 9
Баллов: 1
Какие мутации относятся к геномным
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. полиплоидии, анеуплоидии;
| ||
| b. внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
| ||
| c. инверсии, транслокации, дупликации, делеции
| ||
| d. триплоидии, тетраплоидии;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 10
Баллов: 1
Какие мутации относятся к хромосомным
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. инверсия;
| ||
| b. изохромосома;
| ||
| c. триплоидия
| ||
| d. делеция;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 11
Баллов: 1
Клинически для хромосомных болезней характерно
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. наличие множественных признаков дизморфогенеза;
| ||
| b. отставание в умственном развитии;
| ||
| c. необычный цвет и запах мочи
| ||
| d. наличие врождённых пороков развития;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 12
Баллов: 1
Метод точной диагностики хромосомных болезней
Выберите один ответ.
| a. дерматоглифический
| ||
| b. клинический
| ||
| c. специфическая биохимическая диагностика
| ||
| d. клинико-генеалогический
| ||
| e. цитогенетический;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 13
Баллов: 1
Полиплоидия
Выберите один ответ.
| a. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
| ||
| b. уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
| ||
| c. диплоидный набор хромосом в гамете
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 14
Баллов: 1
Причинами возникновения трисомий являются
Выберите один ответ.
| a. отставание хромосом в анафазе
| ||
| b. нерасхождение хромосом;
| ||
| c. точечные мутации
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 15
Баллов: 1
Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 47,ХХ, 22+
| ||
| b. 47,ХХХ
| ||
| c. 47,ХХ, 13+
| ||
| d. 46,XY, 14-,t(21/14);
| ||
| e. 47,ХХ, 21+;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 16
Баллов: 1
Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 45,Х0;
| ||
| b. 46,ХХ/45,Х0;
| ||
| c. 47,XXY
| ||
| d. 47,XYY
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 17
Баллов: 1
Укажите показания для проведения кариотипирования
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
| ||
| b. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи
| ||
| c. задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
| ||
| d. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 18
Баллов: 1
Укажите показания для проведения цитогенетического анализа
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
| ||
| b. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
| ||
| c. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений;
| ||
| d. умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 19
Баллов: 1
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика
Выберите один ответ.
| a. 46,ХХ, 5р-;
| ||
| b. 45,Х0
| ||
| c. 46,ХХ/45,Х0
| ||
| d. 46,ХХ, 9р+
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 20
Баллов: 1
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау
Выберите один ответ.
| a. 46,ХХ, 5р-
| ||
| b. 45,Х0
| ||
| c. 47,XXY
| ||
| d. 47,ХХ, 18+
| ||
| e. 47,XY, 13+;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 21
Баллов: 1
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса
Выберите один ответ.
| a. 46,ХХ, 9р+
| ||
| b. 45,t( 13/21)
| ||
| c. 46,XY, 21+
| ||
| d. 47,ХХ, 18+;
| ||
| e. 47,XXY
| ||
| f. 47,ХХ, 13+
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 22
Баллов: 1
Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 46,ХХ
| ||
| b. 47,ХХХ
| ||
| c. 46,ХХ/45,Х0;
| ||
| d. 47,XXY
| ||
| e. 45,Х0;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 23
Баллов: 1
Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Кляйнфелтера
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 48,XXYY;
| ||
| b. 47,XYY
| ||
| c. 46,XY, 5p-
| ||
| d. 45,Х0
| ||
| e. 47,XXY;
| ||
| f. 47,ХХХ
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 24
Баллов: 1
Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. эпилепсия
| ||
| b. экзостозы
| ||
| c. макроглоссия;
| ||
| d. большой рост и масса тела новорождённых;
| ||
| e. гипогликемия;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 25
Баллов: 1
Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек
Выберите один ответ.
| a. синдром Вольфа-Хиршхорна
| ||
| b. синдром Патау;
| ||
| c. синдром Дауна
| ||
| d. синдром Эдвардса
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 26
Баллов: 1
Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца
Выберите один ответ.
| a. синдром Эдвардса;
| ||
| b. синдром кошачьего крика
| ||
| c. синдром Патау
| ||
| d. синдром Дауна
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 27
Баллов: 1
Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными
Выберите один ответ.
| a. моносомии по аутосомам;
| ||
| b. трисомии по половым хромосомам
| ||
| c. моносомии по Х-хромосоме
| ||
| d. трисомии по аутосомам
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 28
Баллов: 1
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. моносомии по аутосомам;
| ||
| b. нуллисомия по Х-хромосоме;
| ||
| c. трисомии по половым хромосомам
| ||
| d. моносомия по Х-хромосоме
| ||
| e. трисомии по аутосомам
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.