НЕОБХОДИМОСТЬ”, “СЛУЧАЙНОСТЬ”, “ВОЗМОЖНОСТЬ” В БИОЛОГИИ И ИХ ФИЛОСОФСКИЕ ОБОБЩЕНИЯ

 

Указанные в названии статьи категории будем рассматривать в следующих четырех случаях:

1. Изменение популяции в результате дрейфа генов.

2. Признаки организма, необходимые или случайные для его выживания.

3. Мутация.

4. Генетическая обусловленность признаков организма.

 

Дадим сначала некоторые пояснения.

Особенностью биологической науки, если с ней знакомиться по литературе, является неоднозначность употребляемых терминов. Зачастую это связано с объективной трудностью их определения. Например, не удается создать строгого определения широко используемого термина “ген”. Чтобы не быть голословными, сошлемся на современный трехтомный учебник биологии, написанный английскими авторами Н. Грином, У. Стаутом и Д. Тейлором. В третьем томе они пишут: “...Дать точное определение гена все еще очень трудно. В результате изучения природы гена пока удалось сформулировать три возможных определения гена...

Ген как единица рекомбинации. ...Это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера [кроссинговер — обмен участками между хромосомами — В.И.]. Согласно этому определению ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма.

Ген как единица мутирования — ... наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. [То есть в этом случае геном называется составная часть гена в первом понимании — В.И.]

Ген как единица функции. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.”[ Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. Т. 3. М., 1990. С. 208]

Итак, прежде всего о понимании гена. Пока нам не требуется строгое определение гена. Заменим определение описанием. В хромосомах, существующих парами, есть участки, являющиеся кодами определенных признаков. Эти участки называются генами. Гены тоже существуют парами. Причем, один участок пары расположен на одной хромосоме, а другой — на хромосоме, парной первой хромосоме. Такие гены называются аллельными, или аллелями. Например, парами генов, отвечающих за длину стебля гороха, т.е. аллелями, могут быть АА, Аа, аа. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным (подавляющим), а обозначенный строчной буквой — рецессивным (подавляемым). Ген А обусловливает длинный стебель гороха, а а — короткий. Если в хромосомах содержатся пары генов АА или Аа, то горох имеет длинный стебель, а если аа, то — короткий.

При образовании половых клеток (гамет) двойные хромосомы расходятся и в половую клетку попадает одна из них, а следовательно лишь один ген из пары (один аллель). После проникновения сперматозоида в яйцо, то есть после оплодотворения, яйцо получает двойной набор хромосом, одна половина хромосом имеет материнское происхождение, а вторая — отцовское, то есть в каждой паре хромосом содержится один материнский ген и второй, парный ему, — отцовский ген.

Набор генов особи называется генотипом. Совокупность всех генов, которые имеют особи, составляющие популяцию, (генетический состав популяции) называется генофондом.

Попробуем описать процесс изменения популяции в результате дрейфа генов. Для упрощения описания будем рассматривать идеализированные особи, содержащие лишь гены, которые являются аллельными относительно друг друга. Эти гены отвечают за одно качество, изменяющееся по степеням, например за цвет, за длину стебля и т.д. Допускаем также, что особи имеют равные шансы на спаривание и оставление потомства.

Положение о том, что гены представлены у каждой особи парами и при образовании половых клеток один ген пары попадает лишь в одну из этих клеток, а другой в другую, носит название первого закона Менделя, или закона распределения.

Согласно второму закону Менделя, называемому законом независимого распределения, попадание в половую клетку гена из одной пары не зависит от того, какой ген из другой пары попал в эту клетку, то есть гены в половой клетке сочетаются случайным образом.

Допустим, что популяция (группа организмов одного вида, занимающая определенную территорию и в определенной степени изолированная от других сходных групп) содержит особи трех генотипов (АА, Аа, аа), например в такой пропорции: 1/2 особей генотипа АА, 1/4 — Аа и 1/4 — аа. Далее, предположим, что особи выбирают партнеров для размножения случайным образом и оставляют более или менее одинаковое число потомков. В таком случае можно установить, что в следующем поколении сохранится исходное соотношение указанных генотипов.

В генотипе отдельной особи имеются только два аллельных гена. В генофонде же может быть более двух генов, которые могут оказаться аллельными в генотипе особи. Например, существуют три разновидности генов, обусловливающих группу крови человека. Это разновидности I^А, I^В и i. Первые две — доминантные, а последняя — рецессивная. Генотипы I^АI^А и I^Аi обусловливают группу крови А, I^ВI^В и I^Вi — группу В, i i — группу 0, I^АI^В — АВ.

Генофонд популяции не изменяется, если, кроме указанного выше, выполняются условия: (1) не происходит мутации генов и (2) популяция настолько велика, что случайными отклонениями в воспроизведении потомства можно пренебречь. Положение о постоянстве генофонда популяции на протяжении ряда поколений имеет название закона Харди-Вейнберга. Этот закон является статистическим и действует лишь в больших популяциях. Если популяция изолирована и невелика, то возможно случайное исчезновение каких-либо генов из группы генов, которые могут быть аллельными по отношению друг к другу, или изменение количественного соотношения этих генов в популяции. Это может происходить даже в тех случаях, когда ген обусловливает какой-то важный для приспособления к окружающей среде признак. Случайное изменение генофонда небольшой популяции , происходящее описанным образом, называется дрейфом генов. “...Такие эволюционные изменения бесцельны, случайны и неадаптивны. Возможно, что именно дрейфом генов обусловлены именно те любопытные и иногда даже странные различия, по-видимому не имеющие никакого приспособительного значения, которые часто можно наблюдать между близкими видами, обитающими в разных областях земного шара.” [Вилли К., Детье В. Биология. М., 1975. С. 216]. То есть, оказываясь в изоляции, особи одного и того же вида, если их немного, могут изменять генофонд в результате дрейфа генов.

 

Случай 1. Изменение популяции в результате дрейфа генов.

 

При описании дрейфа генов понятие случайности используется трижды.

(1) Случайными называются сочетания различных аллельных генов в половой клетке ( второй закон Менделя — закон независимого распределения).

(2) Случайным образом особи выбирают себе партнеров при спаривании.

(3) Случайным образом могут происходить изменения генофонда в небольших изолированных популяциях (дрейф генов).

Будем, соответственно, называть эти случайности “случайность 1”, “случайность 2”, “случайность 3”.

Можно образовать одно понятие для случайностей 1 и 2: случайным является событие, если ни оно, ни его отсутствие не детерминировано ни внешними, ни внутренними факторами.

Случайность 3 можно описать и объяснить посредством теории случайных массовых явлений. Случайное массовое явление представляет собой множество отдельных событий. Д. Пойя в книге “Математика и правдоподобные рассуждения” приводит следующий пример случайного массового явления: ”Дождь — массовое явление. Оно состоит из очень большого числа отдельных событий, из падения очень большого числа дождевых капель. Эти капли, хотя и очень похожие одна на другую, отличаются в различных отношениях: в размере, в месте, где они падают на землю, и т.д. В поведении дождевых капель есть нечто такое, что мы должным образом описываем словом “случайное”. Чтобы ясно понять значение этого термина, представим себе такой эксперимент.

Понаблюдаем первые капли на мостовой, когда начал идти дождь... Сосредоточим свое внимание на двух камнях, которые мы назовем “правым камнем” и “левым камнем” Мы наблюдаем капли, падающие на эти камни, и отмечаем порядок, в котором они ударяются. Первая капля упала на левый камень, вторая на правый, третья снова на правый, четвертая на левый и т.д. без видимой закономерности, например:

Л П П Л Л Л П Л П Л П П Л П П

(П для правого, Л для левого). В этой последовательности дождевых капель нет никакой закономерности. Действительно, наблюдая некоторое число капель, мы не можем разумно предсказать, куда упадет следующая капля. Мы сделали выше пятнадцать записей. Глядя на них, можем ли мы предсказать, какой будет шестнадцатая запись, П или Л? Очевидно, не можем. С другой стороны, в падении дождевых капель какого-то рода закономерность существует. В само деле, мы можем с уверенностью предсказать, что в конце дождя оба наши камня будут одинаково мокры, т.е. число капель, упавших на каждый камень, будет почти пропорционально площади его открытой горизонтальной поверхности. В том, что это так, никто не усомнится, и метеорологи, конечно предполагают, что это так, при конструировании своих дождемеров. Все же здесь есть что-то парадоксальное. Мы можем предвидеть, что произойдет в конечном итоге, но не можем предвидеть деталей. Дождь — типичное случайное массовое явление, непредсказуемое в некоторых деталях, предсказуемое в некоторых числовых пропорциях целого.“ [Пойа Д. Математика и правдоподобные рассуждения. М., 1975. С. 281-282]

В логике случайные массовые явления описываются посредством обобщающей индукции через отбор случаев, исключающих случайные обобщения. Методология этой индукции включает в себя ряд принципов. Мы приведем лишь те из них, которые могут объяснить суть явления, называемого дрейфом генов.

В логике и социологии случайное массовое явление (множество всех событий, составляющих явление) называют генеральной совокупностью. В нашем случае это популяция, от которой еще не отделилась часть особей. Множество предметов, выбираемых для исследования, называется выборкой, или выборочной совокупностью. Здесь это часть особей исходной популяции, которая от нее отделилась и может развиться в новую популяцию.

Принципы отбора предметов из генеральной совокупности в выборку:

1) должны выбираться предметы из всех подклассов генеральной совокупности; в данном случае для исследования следует выбрать особи из всех подклассов, отличающихся генотипами особей, образующих эти подклассы; поскольку в обсуждаемом случае отбор осуществляет природа, то для того, чтобы дрейфа генов не произошло, отделившаяся часть популяции должна содержать представителей всех генотипов,

2) количество предметов, включаемых в выборку из образованных подклассов генеральной совокупности, должно быть пропорционально величинам этих подклассов; например, если по видам генотипов образованы три подкласса, в один из которых входит 1/2 всех особей, а в два другие по 1/4, то и выборке должна быть половина особей первого генотипа, а вторая половина выборки должна содержать представителей двух других генотипов в равных количествах, если этот принцип “природой не соблюден”, то может произойти дрейф генов,

3) необходимо взять оптимальное число предметов для исследования; может, к примеру, возникнуть такая ситуация: исследуем 100 предметов, при соблюдении всех других принципов получаем определенный результат, увеличиваем число исследуемых предметов до 500, результат изменяется, увеличиваем до 600, результат опять изменяется, а при дальнейших увеличениях числа исследуемых предметов изменения результата не наблюдается.

Что же происходит в ситуации, называемой дрейфом генов? Здесь сама природа как бы “нарушает указанные принципы”, по крайней мере какой-то один из них. Фактически происходит так, что отделяется слишком малая часть популяции или же в отделившейся части популяции попадают представители не всех генотипов, или же представители генотипов представлены не в той пропорции, в какой они содержатся в основной популяции. Результатом этого является нарушение условий воспроизведения генофонда. Условия нарушаются в результате внешних по отношению к исходной популяции воздействий. Таким образом, под случайностью 3 следует понимать нарушение условий воспроизведения генофонда под влиянием внешних факторов (под влиянием изменения условий существования популяции), а в обобщенном виде случайность 3 — это то, что возникает под влиянием внешнего воздействия на познаваемый объект (на особь, предмет, систему и т.д.).

Дрейф генов — случайное явление. Если указанные выше условия и принципы соблюдены, то этого дрейфа не происходит, то есть действует закон о постоянстве генофонда популяции на протяжении ряда поколений — закон Харди-Вейнберга. Заметим, что он имеет место в большой популяции, когда не происходят мутации и действует второй закон Менделя — закон независимого распределения. Говорить о соблюдении приведенных выше методологических принципов, кроме принципа, основанного на законе больших чисел, в этом случае не имеет смысла, поскольку утверждение относится не к процедуре выборки, а к самой генеральной совокупности. Закон Харди-Вейнберга действует и в случае отделения части особей от основной популяции, если соблюдаются все указанные условия и принципы. Он констатирует необходимость постоянства генофонда популяции. Как охарактеризовать эту необходимость? Можно ли говорить о ней как о том, что обусловлено сущностью системы? Думаем, что можно.

Явление — постоянство генофонда на протяжении ряда поколений. Сущность ( в данном отношении) — чем это постоянство детерминировано — указанные выше условия и принципы, понимаемые, конечно, в данной ситуации как свойства системы.

Таким образом, случайность (случайность 3) — то что обусловлено внешними условиями существования системы, необходимость (необходимость 1) — то, что обусловлено сущностью системы. Можно считать эти категории парными.

Случайность же как равновероятность, как недетерминированность события или его отсутствия, будем называть случайностью 1,2.

 

Случай 2. Признаки организма, необходимые или случайные для его выживания

 

В биологической литературе различают необходимые для выживания организма (адаптивные) и случайные (неадаптивные) признаки. Последние иногда называются “бесполезными”. Необходимыми являются те, без которых организмы не могут существовать в данных условиях, а также те, которые дают преимущества организмам для выживания в данных условиях. Случайными являются те, которые не дают никаких преимуществ организмам для выживания в данных условиях.

Положение о наследовании необходимых для выживания организма признаков и утрате случайных для выживания признаков является ядром теории естественного отбора Дарвина и Уоллеса. Другими положениями этой теории являются:

· животные и растения обладают свойством изменчивости;

· на свет рождается организмов того или иного вида больше, чем может найти себе пропитание, поэтому часть организмов погибает;

· поскольку рождается организмов больше, чем может выжить, между ними происходит борьба за пищу и среду обитания;

· выживают наиболее приспособленные организмы.

“Все это ведет к тому, что каждое новое поколение оказывается все более приспособленным к своей среде, а по мере изменения среды возникают дальнейшие приспособления. В результате многолетнего воздействия естественного отбора отдельные потомки могут оказаться настолько несхожими со своими предками, что их можно будет выделить в самостоятельный вид. Может также случиться, что некоторые члены данной популяции приобретут одни изменения и приспособятся к изменениям среды одним способом, тогда как другие ее члены, обладающие другим комплексом изменений, окажутся приспособленными иначе; таким путем от одного предкового вида могут возникнуть два и более видов.” [Вилли К., Детье В. Биология. М., 1975. С. 220]

В этих случаях, по нашему мнению, следует говорить о необходимых для выживания организмов и случайных для выживания организмов признаках в том смысле, что внешними условиями существования организмов обусловлено сохранение этих признаков, то есть особей, обладающих данными признаками (если речь идет о необходимых признаках) и не обусловлено (если речь идет о случайных признаках).

Итак, приходим к следующим понятиям необходимости, случайности и невозможности (применительно к ситуации выживания).

Признак является необходимым для организмов, если условиями обитания детерминировано выживание организмов, обладающих этим признаком. Под организмами целесообразно иметь в виду популяцию, поскольку в биологии под эволюционирующей единицей понимается не особь, а популяция. Кроме того, системой, относительно которой решается вопрос о необходимости или случайности, является популяция вместе со средой обитания. Поэтому сохранение необходимых для выживания признаков на протяжении ряда поколений детерминировано внутренними причинами системы. Составляют ли эти внутренние причины (условия обитания) сущность системы. По-видимому, да. Итак, необходимым для выживания организмов признаком является такой, сохранение (но не возникновение) которого детерминировано внутренней сущностью системы (популяцией, рассматриваемой вместе со средой обитания). Назовем эту необходимость необходимостью не по происхождению, или необходимостью 2.

Признак является невозможным (не по происхождению), если системой (популяция вместе со средой обитания) детерминирована гибель организмов, обладающих данным признаком. Пусть это невозможность 2.

Признак является случайным (не по происхождению), если системой не детерминированы ни его сохранение, ни его утрата. (“Дарвин и Уоллес допускали ..., что у животных и растений могут быть такие изменения, которые в данных условиях среды не приносят организму ни пользы, ни вреда; эти изменения не подвержены прямому влиянию естественного отбора, и передача их последующим поколениям определяется случайным образом.” — Там же. С. 220) Назовем эту случайность случайностью 2,2.

Следует иметь в виду, что некоторые признаки, которые кажутся бесполезными для выживания организмов, являются необходимыми не по происхождению. К последним относятся признаки, которые закрепляются в популяции в результате дрейфа генов, случайно (по происхождению). К. Вилли и В. Детье пишут: ”Одно из возражений, выдвигавшихся вначале против этой теории (теории естественного отбора Дарвина — В.И.), состояло в том, что она не может объяснить причин появления у организма многих структур, кажущихся бесполезными. Однако многие морфологические различия между видами, не имеющие значения для выживания, представляют собой просто побочные эффекты генов, обусловливающих внешне незаметные, но очень важные для выживания физиологические признаки. Другие “бесполезные”, неприспособительные различия могут быть обусловлены генами, лежащими в той же хромосоме, что и другие гены (причем очень близко от них), обусловливающие признаки, имеющие важное значение для выживания.” (Там же. С. 220) Таким образом, одни из “бесполезных” признаков оказываются детерминированы системой (популяция вместе с окружающей средой), а другие не детерминированы системой.

 

Случай 3. Мутация

 

Одним из факторов возникновения новых генотипов и изменения генофонда является мутационный процесс. Биологи говорят, что мутации — сырье для эволюции. Термин “мутация” ввел голландский ботаник Гуго де Фриз. При пересаживании диких растений в свой сад он обнаружил, что иногда появляются необычные растения, резко отличающиеся от первоначальных диких типов. Такие внезапные изменения он назвал мутациями. “С развитием теории гена термин мутация стали использовать для обозначения внезапных, скачкообразных случайных [выделено мной — В.И.] изменений в генах (или хромосомах)...” [ Вилли К., Детье В. Биология. М., 1975. С. 224] Изменения, возникающие в строении и функциях организма на основе генных или хромосомных изменений, в некоторых случаях дают их носителям преимущества в процессе приспособления к среде обитания.

Различают хромосомные мутации и генные. Хромосомные мутации заключаются в изменении структуры отдельной хромосомы, не затрагивающем гены, или в изменении числа хромосом в клетке (в клетке может оказаться одна лишняя хромосома, может отсутствовать одна хромосома, то есть для одной из хромосом может не быть парной хромосомы, может быть удвоенное или утроенное число хромосом). “Изменения в структуре отдельных хромосом могут состоять в выпадении (нехватка, или делеция) или удвоении (дупликация) небольшого участка хромосомы, а также в повороте небольшого или значительного участка на 180^°, так что его концы меняются местами (инверсия); иногда происходит обмен участками между двумя... хромосомами...” [ Вилли К., Детье В. Биология. М., 1975. С. 226]. Генные мутации заключаются в изменении последовательности нуклеотидов в ДНК. “Они обусловлены каким-то изменением в последовательности нуклеотидов на определенном участке молекулы ДНК, чаще всего — заменой одного нуклеотида другим в том или ином кодоне.” [ Там же. С. 166 ] При этом имеются в виду изменения молекулы ДНК, которые потом сохраняются при воспроизводстве новых клеток. К. Вилли и В. Детье пишут: “По определению мутацией следует считать лишь такое изменение молекулы ДНК, которое затем воспроизводится неопределенно большое число раз.”[Там же. C. 167] Результаты хромосомных мутаций можно наблюдать посредством микроскопа. Результаты генных мутаций под микроскопом не видны. По этой причине говорят, что хромосомные мутации сопровождаются видимыми изменениями, а генные невидимыми.

Причины мутаций могут быть двух типов: искусственные и естественные. К первым относятся воздействия на организм рентгеновскими или ультрафиолетовыми лучами; a, b и g излучением; нейтронами; низкими или высокими температурами; химическими веществами. Механизм воздействия указанных факторов на хромосомы и гены еще не выявлен. Мутации, вызываемые искусственным путем, является необходимыми. Это не детерминация сущностью. Это, скорее, необходимость по обстоятельствам.

Мутации, вызываемые естественными причинами, в свою очередь бывают двух типов. “Космические и иные естественные излучения, падающие на Землю, могут быть причиной некоторой части наблюдаемых спонтанных мутаций; другие мутации могут возникать в результате случайных [выделено мною — В.И.] “ошибок” в результате репликации генов.” [Там же. С. 227] Первые из естественных мутаций тоже являются случайными. Во-первых, они происходят не у всех особей, а лишь у некоторых, и, во-вторых, они вызваны внешними обстоятельствами, которых могло и не быть. Впрочем, объяснение мутаций естественными причинами первого типа является гипотетическим. Сам процесс мутаций не наблюдаем, т.е. экспериментально этот вид мутаций, как нам представляется, не доказан.

К какому виду относится эта случайность? Скорее всего это случайность, сходная с описанной выше случайностью 3, — тем, что обусловлено внешними условиями существования системы, если под системой понимать организм. Однако и в случае необходимости по обстоятельствам мы использовали понятие обусловленность внешними обстоятельствами. Как разграничить понятия случайности обсуждаемого типа и необходимости по обстоятельствам? По-видимому, нужно различать используемые в современном естествознании типы обусловленности: однозначную (строгую) детерминацию и неоднозначную (нестрогую) детерминацию. При однозначной детерминации соответствующая причина (или условие) является достаточным условием для возникновения определенного следствия. При неоднозначной детерминации (квазидетерминации) причина является достаточным условием для возникновения одного из нескольких определенных следствий, но какого именно, установить в принципе невозможно. Неоднозначная детерминация существует объективно и не является следствием нашего незнания. Явление, неоднозначно обусловленное внешними обстоятельствами (неоднозначно детерминистически), можно назвать случайностью по обстоятельствам. Тогда необходимостью по обстоятельствам будет называться явление, существование или возникновение которого однозначно обусловлено внешними обстоятельствами.

Если явление однозначно детерминировано внешними условиями, то оно является необходимым по обстоятельствам. Если оно детерминировано не однозначно внешними условиями, то оно является случайным по обстоятельствам.

Возникает предположение о двух типах обусловленности внутренними обстоятельствами, в том числе обусловленности сущностью системы. Попытаемся проверить это соображение на биологическом материале. Рассмотрим мутации, происходящие в результате ““случайных” ошибок при репликации (синтезе) генов”. Для этого рассмотрим структуру ДНК.

Молекула ДНК состоит из двух цепей, соединенных перемычками. Она представляет собой как бы закрученную лестницу. Цепи состоят из остатков сахара и фосфата и образуют поверхность двойной спирали. Внутри спирали находятся пурины и пиримидины (азотистые основания). Расположенные друг против друга основания попарно соединены водородными связями. Причем, водородными связями соединяются один пурин и один пиримидин, а именно, аденин и тимин или гуанин и цитозин. Аденин и тимин соединяются двумя водородными связями, а гуанин и цитозин — тремя. Так что, против аденина в цепи не может находиться цитозин, а против гуанина — тимин. Цепи являются комплементарными относительно друг друга, то есть одна цепь дополняет другую. Последовательность нуклеотидов одной цепи однозначно определяет их последовательность в другой цепи. При репликации, самоудвоении, молекулы ДНК цепи разъединяются и по каждой из них создается дополнительная к ней цепь, в результате чего образуются две молекулы ДНК. “Короче говоря, каждая из цепей исходной молекулы служит матрицей, или “шаблоном”, для синтеза новой цепи, которая становится ее партнером. В итоге получаются две полные двухцепочечные молекулы, идентичные исходной молекуле.” (Там же. С. 147). Кроме описанной функции — воспроизведения себе подобных, ДНК является носителем информации, заключенной в специфической последовательности ее нуклеотидов, позволяющей синтезировать специфические белки. Синтез происходит в промежутках между делениями ДНК. Информационная РНК (рибонуклеиновая кислота) “считывает” эту информацию, затем соединяется с рибосомами для этого синтеза.

Мутационные изменения, происходящие в ДНК, приводят к синтезу иных белков, что, в свою очередь, обусловливает появление новых признаков организма. Таким образом, гены, возникающие в результате мутаций, обусловливают появление новых признаков. Генетическая обусловленность признаков может быть необходимой. Эта обусловленность является предметом специального обсуждения.

Мутации, происходящие без видимых причин, частично могут быть объяснены, как уже было сказано, внешними воздействиями (например, космическими лучами). Часть мутаций этого типа происходит, как считают биологи, спонтанно, без видимого внешнего воздействия, в результате ошибок (сбоев) при синтезе ДНК. “ Частоты спонтанных мутаций различных генов человека лежат в пределах от 1×10⁵ до 1×10^-3 на ген на поколение. Поскольку у человека в общей сложности имеется примерно 25000 генов, общая частота мутаций у него оказывается порядка одной мутации на каждого индивидуума в каждом поколении. Другими словами у каждого из нас в среднем имеется один мутантный ген, которого не было у наших родителей.”[Там же. С. 167]. Мутации последнего вида являются случайными, происходящими без видимой причины. Возможно, что они вызваны старением генетического материала. Здесь можно провести аналогию со старением механизмов (в прямом смысле этого слова), дающих сбои в работе. Доказать наличие старения генетического материала вряд ли возможно, хотя можно предположить, что в этом случае мутационные процессы в ходе исторического развития жизни возрастают и это должно находить подтверждение при исследовании истории жизни на земле. Впрочем, можно допустить, что возможность спонтанных мутаций “изначально” заложена в живых организмах.

Итак, при описании мутаций различают следующие понятия необходимости и случайности.

Необходимость по обстоятельствам — мутации, вызываемые искусственным путем, в результате целенаправленного воздействия на хромосомы и гены.

Необходимостью по обстоятельствам называется явление, существование или возникновение которого однозначно детерминировано внешними обстоятельствами.

Случайность по обстоятельствам — мутации, вызываемые естественными внешними причинами, но не у всех особей, а у меньшинства. Обусловленность таких мутаций не является однозначной.

Спонтанная случайность — мутации, происходящие без видимых причин иногда и только у отдельных особей. (Заметим, что термин “спонтанные” введен биологами.)

 

Случай 4. Генетическая обусловленность признаков организма

 

Генетическая обусловленность признаков организма используется при прогнозировании врожденных или приобретенных (“спорадических”) генетических аномалий, которые могут вызывать заболевания у детей, внуков, отдаленных потомков.

Понятие возможности (имплицитно и понятие случайности) используется при характеристике точности оценки генетической аномалии и связи с ней патологического состояния организма: “ ... Точность оценки риска зависит от того, возможен ли точный диагноз аномалии, известен ли тип ее наследования, имеются ли сведения, позволяющие делать эмпирические оценки. В отдельных случаях диагноз не вызывает сомнений. Например, если в семье, один из членов которой страдает плече-лопаточно-лицевой формой мышечной дистрофии, или в семье, среди членов которой есть альбинос, рождается анэнцефал, для специалиста картина достаточно ясна. Однако часто, прежде чем давать квалифицированный совет, приходится уточнять клинический и генетический диагноз. Например, болезнь, которая определяется в клинике как прогрессирующая детская мышечная дистрофия, обычно наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой, однако это бывает не всегда, а патологическое состояние, обусловленное хромосомной аномалией, может и не наследоваться.”[Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. М., 1972. С. 9-10]. Возможность наследования и возможность отсутствия наследования естественно понимать, о чем было сказано выше, как случайность в наследовании того или иного признака.

Под случайностью здесь понимается неоднозначная обусловленность заболевания генокодом организма.

Вывод о степени обусловленности заболевания спецификой генов осуществляется на основе исследований, по сути не отличающихся от социологических. Исследуются семьи с “дефектными” генами и устанавливается относительная частота заболеваний их членов. То есть исследуется случайное массовое явление — совокупность семей с “дефектными” генами. Естественно, что все “события” (- такие семьи) изучить нельзя. Фактически производится выборка, при осуществлении которой следует выполнять перечисленные выше методологические требования. Относительная частота появления признака (относительная частота заболеваний) переносится на все случайное массовое явление, то есть на “популяцию”, а затем на отдельную семью при проведении медико-генетической консультации. Естественно, что решение вопроса о том, иметь или не иметь детей, осуществляется при весьма неполной информации, поскольку в этом процессе имеются два слабых места. Первое — трудно выполнить методологические требования, которые необходимо соблюдать при социологических исследованиях, и второе — перенос относительной частоты появления признаки со случайного массового явления на отдельное событие является проблематичным.

Встречаются аномалии, которые строго детерминируют какой-либо или какие-либо признаки организма и не строго детерминируют другие признаки. Например наличие лишней хромосомы (хромосомы 21), называемое синдромом Дауна (заболевание было обнаружено до выявления его причины), вызывает бесплодие мужчин, но женщины иногда имеют детей. Ф. Фогель и А. Мотульски в 3-х томном труде “Генетика человека” пишут: “Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, однако описано по крайней мере 17 женщин с этим синдромом, у которых были дети. Среди 19 таких детей (включая одну пару...близнецов) у 7 имеется синдром Дауна, 9 — нормальные, 2 — умственно отсталые без синдрома Дауна и 2 мертворожденных... близнеца...”[Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990. Т. 1. С. 64]. То есть возможность иметь детей у женщин с этим синдромом невелика. Примерно половина детей от таких женщин нормальные. “У больных с синдромом Дауна в 20 раз повышен риск смерти от острого лейкоза. Причины этого неизвестны. Существуют три гипотезы...” [См.: Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990. С. 64].

Таким образом, существуют признаки, однозначно детерминированные хромосомными аномалиями (бесплодие у мужчин с синдромом Дауна), детерминированные не строго ( у женщин с этим синдромом возможность иметь детей; возможность иметь здоровых детей для женщин, которые способны производить потомство; риск смерти от острого лейкоза). Речь пока идет о возможностях, устанавливаемых статистически. Эти возможности и необходимость являются вероятностями: весьма вероятно (вероятность более 1/2), вероятно в малой степени (вероятность менее 1/2), равновероятно (вероятность равна 1/2), и необходимо (вероятность равна 1). Чаще всего вероятность выражается числом, которое больше 0 и меньше 1. Эта терминология используется при исследовании генетической обусловленности признаков организмов..

Здесь используются, по крайней мере, три понятия вероятности.

Первое — понятие статистической (апостериорной) вероятности. Это понятие используется при статистических исследованиях и его применение при медико-генетическом консультировании описано выше.

Второе — классическое понятие вероятности (понятие априорной вероятности). “Это понятие используется в том случае, когда у нас нет никаких разумных оснований считать, что вероятность одного элементарного исхода некоторого опыта должна отличаться от вероятности других элементарных исходов. Например, при бросании монеты у нас нет никаких оснований полагать, что выпадение одной стороны монеты (“орла”) должно происходить чаще, чем выпадение другой стороны (“решетки”): монета является симметричным объектом и потому априорно (до всякого эксперимента) можно считать, что выпадение каждой из сторон равновероятно. Так как равновероятных элементарных исходов в этом случае существует ровно 2, а в сумме вероятности не должны превышать , то вероятность каждого из событий (“выпал орел” и “выпала решетка”) должно быть ровно 1/2. В случае бросания игральной кости, в силу ее симметричности, можно априорно считать вероятность каждого из исходов равной 1/6.” [Бочаров В.А., Маркин В.И. Основы логики. М., 1994 С. 215 — 216].

Третьим является понятие приближенной априорной вероятности. Представление об этой вероятности можно сделать на основе следующего текста: “...Определение величины риска должно быть эмпирическим [ должно основываться на понятии статистической вероятности — В.И.]. В тех же случаях, когда данные, необходимые для эмпирической оценки отсутствуют, теоретическая модель дает представление по крайней мере о порядке величины риска. Например, если заболевание встречается настолько редко, что данных, необходимых для эмпирической оценки не накопилось, можно использовать приближение, разработанное Эдвардсом (1960). Оно заключается в том, что, если частота признака в популяции равна р, его частота у родственников первой степени имеет величину порядка Ö`р. После рождения пораженного ребенка частота данного признака у последующих сибсов будет меньше, чем Ö`р. Для рассматриваемых нами признаков частоты настолько низки, что могут быть использованы только приближенные величины р...” [Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. М., 1972. С. 69 — 70].

Приведем еще пример употребления классического понятия вероятности: “Если один из родителей поражен [имеются в виду случаи аутосомных доминантных генов с постоянной пенетрантностью — В.И.], то он (или она) гетерозиготен по данному гену и передает этот ген в среднем половине потомства; получившие данный ген окажутся пораженными. Стало быть, вероятность появления пораженных детей у пораженного родителя составит Ѕ. Указанная вероятность не зависит от наличия данной аномалии у других детей, рожденных в этом браке.” [Там же. С. 74]. (Пенетрантность это “доля индивидов с конкретным генотипом, у которых соответствующий этому генотипу фенотип проявляется”. [См.: Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.,1989. Т. 1. С. 155].

Итак, в исследованиях медико-генетического консультирования используются следующие понятия необходимости, случайности и вероятности.

Необходимость как однозначная детерминация заболевания генокодом организма.

Случайность как неоднозначная обусловленность заболевания спецификой генетического материала.

Вероятность как неоднозначная обусловленность заболевания генетическими аномалиями. Чаще всего вероятности выражаются числами, большими 0 и меньшими 1.

 

* * *

Результатом обобщения категорий биологии являются следующие философские категории. Наиболее общее (родовое) понятие необходимости вводится посредством следующего определения:

необходимым (свойством, отношением, связью, событием и т.д.) является то, что однозначно детерминировано внутренними факторами вещи, системы и т.д. или внешними обстоятельствами их существования. Видовых понятий необходимости три.

Классическая (сущностная) необходимость — то, что однозначно детерминировано сущностью вещи, системы и т.д.

Функциональная необходимость, определяемая следующим образом: признак является необходимым, если условиями существования его носителя однозначно детерминировано выполнение (этим носителем) определенных функций.

Необходимость по обстоятельствам — явление, существование или возникновение которого однозначно детерминировано внешними обстоятельствами.

Наиболее общее (родовое) понятие случайности: случайность — то, что не детерминировано ни внутренними факторами вещи, системы и т.д., ни внешними обстоятельствами их существования или же детерминировано, но неоднозначно. Основных видовых понятий случайности тоже три.

Классическая случайность — явление, которое не однозначно детерминировано сущностью предмета, системы.

Функциональная случайность, определяемая следующим образом: признак является случайным, если условиями существования его носителя не однозначно детерминировано или не детерминировано выполнение (этим носителем) определенных функций.

Случайность по обстоятельствам — явление, существование или возникновение которого не однозначно детерминировано внешними обстоятельствами.

Возможность — то, отсутствие чего не детерминировано однозначно ни внутренними факторами, ни внешними обстоятельствами. Исходя из такого понимания возможности все необходимое является возможным. Видами этой возможности являются возможности (вероятности), характеризуемые количественно посредством теории вероятностей. Выделяется также возможность, не являющаяся необходимостью.

 

 

И.Н. Лаврикова