Составляющих генетики

До 6-й недели пренатального развития у эмбриона человека имеются лишь первичные гонады (половые железы), которые в последующем могут развиваться как в мужские, так и в женские репродуктивные органы. Первичные гонады продуцируют как женские (эстрогены), так и мужские половые гормоны (андрогены). Примерно на 7 неделе, при наличии Y-хромосомы, включается ген SRY (sex-determining region of the Y) и первичные гонады усиливают секрецию тестостерона – полового гормона, стимулирующего развитие мужских структур. Запускается каскадный механизм действия других генов, определяющих развитие по мужскому типу, и примерно на 16-й неделе эмбрионального развития гонады превращаются в семенники с формирующимися незрелыми сперматозоидами.

Без андрогенного стимула эти же самые первичные гонады, под воздействием превалирующей секреции первичными гонадами эстрогенов, превращаются в яичники и стимулируют развитие женских гениталий.

Есть предположение, что половые гормоны действуют на развитие мозга, поскольку они вза­имодействуют с гипоталамусом, лимбической системой и ко­рой боль-ших полушарий. О том, что половые железы оказывают влияние на поведение, было из­вестно давно. Еще древние животноводы кастрировали сам­цов домашних животных, для того чтобы сделать их не агрес­сивными и управляемыми. У приматов – ближайших род­ственников человека, самцы также более агрессивны, чем самки, хотя, в зависимости от вида, наблюдаются большие от­клонения. Многие самки приматов в некоторых ситуациях более агрессивны, чем самцы, например, когда их детенышам угрожает опасность. Кастрированные самцы-обезьяны менее агрессивны, чем обычные, а обезьяны-самки, получавшие тестостерон, становятся более агрессивными. Вместе с тем было обнаружено, что когда обезьянам создавали условия, благодаря которым повышался их статус в группе, у них в крови повышался и уровень тестостерона.

► Материнский эффект.

Биологи накопили множество фактов, свидетельствующих о том, что потомки по некоторым признакам больше напоминают своих матерей, чем отцов. Это и понятно, поскольку женская Х-хромосома несёт гораздо больше генов, а, следовательно, и генетической информации, чем мужская Y-хромосома. Поэтому наследование признаков идёт, главным образом, по материнской линии. Например, у человека длина тела и вес новорожденного ребёнка сильнее коррелируют с соответствующими признаками матери, чем отца. Старение супругов увеличивает вероятность рождения у них ребёнка с наследственной патологией, но у матерей эта вероятность увеличивается в десятки раз, а у пожилых отцов незначительно.

Это объясняется тем, что при развитии потомства организм матери и среда, которую она создаёт, оказывают большее влияние, чем организм отца и среда, им создаваемая. Причём, понятие среда понимается в данном случае широко – это и внутриутробная среда, и семейное окружение, и социальное положение родителей и многое другое.

Уже при зачатии мать вкладывает в ребёнка больше наследственной информации, нежели отец, т.к. кроме ядерных хромосом, женская половая клетка содержит ещё и тысячи копий митохондриальных генов.

Генетические особенности матери начинают сказываться на ребёнке ещё в период его внутриутробного развития. Беременная женщина и плод физически связаны, поэтому особенности организма матери влияют на развивающийся плод как комплекс средовых факторов. Иногда это действие оказывается неблагоприятным. Наиболее известный пример такого рода – гемолитическая болезнь новорожденных. Эта болезнь возникает из-за иммунологической несовместимости матери и плода по группе крови системы резус (рис. 4).

Рис. 4. Возникновение резус-конфликта

Болезнь ребенка возникает у резус-положительных детей, рожден­ных резус-отрицательными матерями, и проявляется в виде желтухи, обусловленной разрушением у ребенка красных кровяных клеток – эритроцитов. Причина болезни состоит в том, что в организме резус-отрицательной матери выраба­тываются антитела против белка, называемого резус-факто­ром. Этот белок имеется на мембране эритроцитов резус-по­ложительного плода. Материнские резус-антитела разруша­ют резус-положительные эритроциты ребенка еще до его рождения. При этом страдают различные системы органов ребенка, а особо тяжелые случаи болезни приводят к его ги­бели. Только путём срочного переливания крови можно избавить ребёнка от последствий иммунологического конфликта.

Женщинам, которые страдают некоторыми хронически­ми заболеваниями – эндокринными, сердечно-сосудистыми – врачи не рекомендуют рожать детей. При этих заболеваниях нарушается обмен веществ, ослабевают функции различных систем организма. Эти нарушения нередко усиливаются при беременности и неблагоприятно отражаются на развитии плода. У женщин, больных сахарным диабетом, иногда рож­даются дети с пороками развития скелета. Эти аномалии у ребенка вызваны не его генотипом, а обусловлены наруше­нием обмена веществ у матери в связи с её заболеванием. Дети с дефектами скелета нередко рождаются и у женщин, страдающих заболеваниями щитовидной железы. В организ­ме таких женщин нарушен обмен кальция, а при его недостат­ке у плода происходит неправильное формирование костной ткани.

Особенности материнского организма могут оказать влия­ние и на умственное развитие ребенка. Наиболее изученный пример – излеченная фенилкетонурия (болезнь Феллинга). При этом тяжелом наследственном заболевании, связанным с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, поража­ется нервная система. В крови фенотипически здоровых взрослых людей, излеченных в детстве от этой болезни, по­вышено содержание токсических продуктов обмена фенила­ланина. Плод беременных женщин, излеченных от фенилкетонурии, в течение всего периода внутриутробного развития подвергается действию этих опасных для нервной системы ве­ществ, и дети, рожденные такими женщинами, хотя сами не имеют наследственной предрасположенности к заболеванию, обычно обнаруживают пониженные умственные способнос­ти. Для того чтобы развитие плода протекало нормально, жен­щине, излеченной от фенилкетонурии, на весь период бере­менности назначают диету с пониженным содержанием фе­нилаланина.

На развивающийся плод оказывает влияние не только ге­нотип матери, но и факторы среды, действию которых она подвергается. Наиболее опасное действие на развивающий­ся плод оказывают химические соединения, которые женщи­на по тем или иным причинам принимает во время беременности. Некоторым женщинам для сохранения беременности при угрозе ее самопроизвольного прерывания назначают син­тетические гормоны – гестагены. Эти вещества оказывают маскулинизирующее действие на плод женского пола – у ново­рожденных девочек обнаруживаются признаки, характерные для мужского пола. Это ненаследственное состояние напоми­нает наследственную болезнь, известную как адреногенитальный синдром.

Как видим, влияние, которое оказывает материнский орга­низм на развивающийся плод, чрезвычайно разнообразно по своим последствиям. Отсюда вытекают важные практичес­кие выводы. Для того чтобы наследственные задатки потом­ка проявились наилучшим образом, беременной женщине, как никому другому, следует вести здоровый образ жизни. Ей ре­комендуется полноценное питание, запрещается курение, употребление алкоголя и наркотиков и т.д.

В первые годы жизни мать продолжает оказывать более сильное влияние, чем отец. Генетические особенности мате­ри могут отразиться на ребенке через её молоко. Исследова­ниями на животных доказано, что состав молока самки зави­сит от её генотипа. У некоторых женщин в молоке присутствуют необычные вещества, которые вызывают у грудных младенцев нарушение обмена веществ, порождающее раз­личные заболевания.

► Интерсексуальные состояния человека.

Под интерсексуальным состоянием подразумевается одно­временная экспрессия мужских и женских половых призна­ков у одного и того же человека. Медицинским термином ин­терсексуального состояния является гермафродитизм.

До XX в. определение гермафродитизма было довольно простым: гермафродит – это человек, имеющий мужские и женские половые органы В настоя­щее время, в связи с развитием генетики и эндокринологии, простые анатомические определения более не являются дос­таточными. По новой терминологии истинный гермафроди­т – эточеловек, у которого одновременно имеются половые железы, функционирующие по женскому (оогенез) и мужскому (сперматогенез) типу.

Сочетания могут быть самыми разными – один яичник и один семенник (34% случаев истинного гермафродитизма), половые железы, состоящие из обоих видов тканей (ок. 20% случаев) и яичник на одной стороне и семенник – на другой (46% случаев).

Люди с нормальными половыми железами (2 семенника или 2 яичника), но с сомнительными внешними половыми признаками, не соответствующими хромосомному полу, или недоразвитыми, в настоящее время классифицируются как ложные гермафродиты.

Социальный и психологический удел людей с интерсек­суальными состояниями далеко не радостен. Среди них часто бывают депрессии, низкая самооценка и склонность к самоубий­ству. В Древней Греции гермафродитов обычно убивали при рождении, в средние века – преследовали, хотя само явление признавалось как гражданскими, так и религи­озными законами. У индийцев в определенные истори­ческие периоды отмечалось поклонение гермафродитам из-за веры в то, что Высшее Существо также обладало одновре­менно мужскими и женскими признаками. В большинстве же культур к гермафродитам относятся просто как к людям с альтернативной половой принадлежностью.

Нарушение полового развития может произойти на любой стадии эмбриогенеза, но этиология истинного гермафродитизма до сих пор неясна.

К случаям истинного гермафродитизма относятся химеры и мозаики.

Химеры имеют в своём организме клетки генетически различных зигот (ХХ/ХY), а мозаики – клетки одной зиготы, но, в результате нерасхождения хромосом, дополнительные клетки с различным перераспределением генетического материала (ХХ/ХХY или ХХYY). Но большинство истинных гермафродитов (около 70%) имеют нормальный кариотип ХХ или ХY. Последними исследованиями установлено наличие у мужчин с кариотипом ХХ дополнительного специфического участка Y-хромосомы, где локализован ген SRY, запускающий механизмы развития по мужскому типу. С другой стороны, потеря этого участка у людей с кариотипом ХY приводит к половой дифференциации по женскому типу. В тоже время, масса случаев истинного гермафродитизма вообще не поддаётся разгадке.

В подавляющем большинстве женщины с истинным гермафродитизмом бесплодны, хотя в литературе описаны единичные случаи беременности у истинных гермафродитов с генотип ХХ и у одной химеры, а случаи мужской гермафродитной плодовитости пока науке неизвестны.

Основными причинами женского ложного гермафродитизма является врождённая гиперплазия надпочечников, у мужчин – синдром андрогенной нечувствительности.

Врождённая гиперплазия надпочечников является аутосомно-рецессив-ным заболеванием, которое приводит к усиленной продукции андрогенов корой надпочечников. Однако андрогенная стимуляция в этом случае оказывается слишком запоздалой для преобразования зачаточных половых протоков и вирилизация (изменение пола) затрагивает лишь гениталии, что можно скорректировать хирургическим путём.

Девочки с данным заболеванием чаще, чем их здоровые сёстры, обнаруживают энергию и драчливость, но не так агрессивны, как мальчики. Они предпочитают играть с мальчиками и не проявляют интереса к куклам, однако чувствуют себя девочками. Желание иметь поклонника возникает у девушек с данным синдромом позже, чем у сверстниц. Половая ориентация у них не нарушена, но на первом месте стоит профессия и карьера, а семейная жизнь – на втором.

Синдром андрогенной нечувствительности (синдром Морриса) является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, в результате которого лица с мужским генотипом ХY развиваются фенотипически в женщин. Это происходит из-за того, что в клетках отсутствуют рецепторы для андрогенов (в частности, для тестостерона), хотя сами эти вещества вырабатываются в достаточном количестве. Поскольку гениталии у таких детей, вне всякого сомнения, являются женскими, то данная болезнь выявляется лишь в период полового созревания, когда не наступает месячных.

Больные с андрогенной нечувствительностью по внешнему виду почти ничем не отличаются от нормальных женщин, за исключением более высокого роста и небольшого оволосения на теле, а также короткого, «слепого» влагалища. Женщины с этим синдромом нередко имеют высокий интеллект, сильный («мужской») характер, который помогает им достичь высоких результатов в профессиональной деятельности.

► Гомосексуализм – это сексуальная активность, направленная на представителей своего пола.

О биологической основе гомосексуализма свидетельству­ет то, что это не чисто человеческое явление. Гомосексуаль­ное поведение обнаружено у многих животных. Гомосексуализм встречается у всех народов, но отношение к этому явлению в разных куль­турах неодинаково. У многих африканских племён и азиатских народов он считается нормальным явлением. В европейской культуре, основанной на христианстве, гомосексуалисты на протяжении большей части истории подвергались гонениям. За однополые контак­ты полагалось тюремное заключение и даже смертная казнь. Однако ни убеждения, ни наказания не искоренили это явле­ние. Относительно терпимое отношение к однопо­лым связям в европейской культуре сформировалось только в последние десятилетия и в некоторых европейских странах браки между лицами одного пола даже узаконены.

Опросы современного населения показывают, что гомо­сексуализм распространен весьма широко. Среди американцев только половина мужчин являются истинными ге­теросексуалами. 8% мужчин имели исключительно гомосексуальные связи, 10% практиковали как гомо-, так и гете­росексуальные контакты. 37% мужчин имели хотя бы одну го­мосексуальную связь, 13% имели желание гомосексуального контакта, но не реализовали его. Полностью гомосексуальны около 2% женщин, 13% имели гомосексуальный опыт, 15% имели желание вступить в гомосексуальную связь, но не осу­ществили её.

Наличие однополых связей в разных человеческих куль­турах, стабильный процент лиц, практикующих гомосексуа­лизм в условиях свободного выбора, невозможность истре­бить его репрессивными мерами навели на мысль, что у этого явления имеется биологическая основа. В 1993 году Хаммер пред­положил, что роль среды в развитии гомосексуальных наклонностей, а именно воспитания, невели­ка, а роль генов значительна. Он выделил генетические профили 40 муж­чин-гомо-сексуалистов и обнаружил общий для всех генети­ческий маркер в длинном плече 28-й Х-хромосомы, но также пред­положил, что в проявление гомосексуализма в проявление го­мосексуализма вовлечены и многие другие гены, а обнаруженный им маркер может лишь частично свидетельствовать о склонности к гомосексуализ­му.

Ис­следования, проведенные, Бейли на гомосексуальных парах близнецах, также показали, что склон­ность к гомосексуализму обусловлена генетической предрасположенностью. Для монозиготных близнецов он обнаружил, что вероятность одному партнеру стать гомосексуалистом, если у другого наблюдается подобное отклонение, равна 52%, для гетерозиготных близнецов эта же величина была меньше – 22%. Он так­же обнаружил значительный наследственный компонент лес­биянства.

По разным данным наследуемость мужско­го гомосексуализма колеблется в пределах 0,20-0,70, но до сих пор не существует ни­каких биологических тестов, по которым можно было бы вы­явить человека с гомосексуальными наклонностями.

► Гендерные различия в когнитивных способностях и личностных свойствах.Существует мнение, что гены играют ключевую роль не только в половой, но и в гендерной дифференциации.

Современная психология констатирует три основных половых различия в когнитивных способностях. Это касается вербальных возможностей, которые более развиты у женщин, математических способностей, и пространственно-образного воображения, которые более развиты у мужчин.

Однако различия между интеллектуальными особенностями полов проявляются не в общем проявлении интеллекта, а в некото­рых специфических когнитивных способностях, его составляющих. Женщины более способны к концентрации внимания и восприятия, которые являются наиболее пер­вичными этапами переработки информации. Однако мужчины легче адаптируются к динамическому визуальному процессу, и легче обнаруживают небольшие движения в поле своего зрения. Мужчинам также более при­суще «чувство времени», т.е. они лучше определяют течение времени, зато женщины более чувствительны к прикосновению, запахам, вкусу и звукам.

Из-за того, что у мужчин лучше развиты пространствен­но-образные способности, они могут более точно прицеливать­ся в неподвижные и движущиеся мишени, бросать пред­меты по определенной траектории, ориентироваться на местности. Мужчины превосходят женщин в количественных расче­тах и мысленном вращении предметов, а также в заданиях, требующих вовлечения оперативной памяти для сохранения и манипуляции с визуальным изображением.

Была выдвинута теория, что в эволюции многие из этих способностей мужчин были важны для их выживания в первобытном обществе как охот­ников. Отсюда их более выраженные способности быстро просматривать окружаю­щую местность и, в то же время, постоянно находиться начеку при новом стимуле, например, при приближении опасного животного.

С помощью методов магнитно-резонансного анализа моз­га показано, что между мужчинами и женщинами существу­ют различия в функционировании зон коры головного мозга, от­ветственных за речь. У женщин лучше, чем у мужчин, рабо­тают механизмы, вовлеченные в формирование памяти, в частности, ассоциативной, и извлечение из неё информации.

Изучение гормонально­го влияния на поведение и обучение показало, что у девочек с врожденной гиперплазией надпочечников, которые подвер­жены значительному воздействию тестостерона внутриут­робно, лучше, чем у других девочек, развито пространствен­ное воображение и наравне с другими мальчиками выраже­но агрессивное поведение. Предполагается, что естественное повышение уровня эстрогенов в период полового созревания у девочек с дислексией способствует улучшению способнос­тей к чтению.

Мужской мозг по абсолютному весу примерно на 10% тя­желее женского, однако по отношению к массе тела мозг жен­щин больше. Существует много споров относительно адап­тивной ценности более крупного головного мозга, поскольку во многих исследованиях отмечается положительная корре­ляция между размером головного мозга и интеллектом, вы­раженным в баллах IQ.

Ядерно-магнитная томография головного мозга показала, что мозг мужчин содержит больше белого вещества и спин­номозговой жидкости, а мозг женщин, на­против, – относительно больше серого вещества. Счи­тается, что увеличение белого вещества мозга у мужчин по­зволяет более эффективно передавать информацию в различные зоны мозга и положительно влияет, таким образом, на пространственное воображение. Увеличение серого веще­ства у женщин позволяет более эффективно обрабатывать полученную информацию.

Исследованиями показано, что правое полушарие у мужчин больше и более плотное. Внутриутробно оно развивается бы­стрее, чем левое. Именно поэтому левое полушарие больше подвержено вредному влиянию в эмбриогенезе. Предполага­ется, что по этой причине среди мужчин высокая частота лю­дей с проблемами в обучении речи, поскольку зоны, ответ­ственные за речь, располагаются в левом полушарии. Также выдвинута гипотеза, что за счет различного строения мозо­листого тела у мужчин и женщин взаимосвязь между обоими полушариями сильнее у женщин.

Если рассматривать личностные свойства человека, то по­ловые различия более всего проявляются в таких характери­стиках, как агрессивность, сотрудничество, вербальное общение.

Известно, что мужчины более агрессивны, чем женщины, но проявления её неодинаковы: у девочек и женщин она чаще вербальная, у мальчиков и мужчин – физическая. В ситуациях, когда незнакомому человеку нужна помощь, ко­торая может быть сопряжена с потенциальной опасностью, мужчины в большей степени, чем женщины, оказывают эту помощь, особенно если в ней нуждается женщина, или же если события разворачиваются на виду у других людей. Мужчины в меньшей степени поддаются влиянию, чем женщины. Считается, что девочки и женщины обладают более изысканными эстетичес­кими вкусами.

► Роль среды и воспитания в гендерных различиях.

Причины гендерных различий могут быть обусловлены соци­умом, культурой и специальными упражнениями. Например, у эскимосов по выраженности пространствен­но-образного воображения мало различий между мужчина­ми и женщинами. Логичным считается то объяснение, что, во-первых, арктическая среда для выживания требует хоро­шей пространственной ориентировки независимо от пола, и, во-вторых, родители предоставляют самостоятельность как мальчикам, так и девочкам. У европейцев специальные про­странственные тренировки в начальной школе сглаживают и даже вовсе стирают различия между мальчиками и девоч­ками по развитию пространственного воображения.

Существует точка зрения, что различия в выборе профессии в какой-то мере биологически обусловлены. Выбирая профессию, девушки отдают предпочтение вербальным наукам, а мужчины – матема­тическим и требующим пространственного воображения. Однако нельзя не учитывать, что на распределение профес­сиональных ролей между мужчинами и женщинами сильное влияние оказывают социокультурные установки и ценност­ные ориентации общества. Например, в США среди лиц с высшим образованием доля женщин составляет 6%, в Великобритании – 16%, в России – 75%.

Значение соци­окультурных установок в проявлении полового диморфизма в поведении иллюстрируется на примере африканских племён с мАтриархальным строем. В них женщины занимают домини­рующее положение в обществе, активны, имеют сильный и решительный характер, а мужчины слабохарактерны, не­уравновешенны, подвержены эмоциям.

Изучение взаимоотношений матери и ребенка указывает на то, что с мальчиками и девочками родители обращаются по-разному, даже если они уверены, что не делают при этом ни­каких различий.

Если ребенка окружающие воспринимают как мальчика, если к нему относятся как к мальчику, то он и считает себя мальчиком. По этой причине у него развивается соответствующая поло-ролевая установка. То же самое справедливо и для женского пола. Осознание себя как представителя того или иного пола обычно определяется наружными гениталиями и зависит от того, какую роль опре­деляют ребенку в результате регистрации. Имя, которое да­ется ребенку, одежда, которую ему приобретают, формиру­ют у него осознание своей половой принадлежности. Воспи­танием у ребенка подчеркивают мужские либо женские черты.

Описаны двое детей с хромосомным набором XX и с андрогенитальным синдромом. Оба ребенка имели внешние ге­ниталии промежуточного типа. У одного из них в двухмесяч­ном возрасте был проведен цитогенетический анализ, обна­ружен женский хромосомный набор, поэтому ребенка стали воспитывать как девочку. Другой ребенок воспитывался как мальчик. Когда дети выросли, каждый из них соответствовал той роли, в которой его воспитывали.

Однако известен и другой пример. В результате ошибки, случившей­ся при обрезании в 1967 г., один из канадских монозиготных мальчиков-близнецов Джон лишился наружного полового органа. Психолог Дж. Мани, считая, что ребенку до трех лет можно привить любую тендерную роль, посоветовал провес­ти хирургическую коррекцию пола травмированного маль­чика, назначить соответствующее гормональное лечение эс­трогенами и воспитать его как девочку. «Девочка» любила иг­рать в куклы и помогала матери по дому. Его брат любил играть с машинками и заявлял о своем желании избрать одну из муж­ских профессий. В пятилетнем возрасте эти идентичные близ­нецы проявляли четкие различия в поведении. В целом вос­питание имело успех, но у ребенка, воспитанного как девоч­ка, со временем стал проявляться активный мужской темперамент. Этот ребенок рвал предлагаемые платья, отвер­гал куклу Барби, предпочитал мочиться стоя, хотел бриться, подобно отцу, и накопил карманные деньги, чтобы купить иг­рушечное ружье, которым с ним не хотел делиться брат. Хотя операция была проведена, когда малышу было 17 месяцев, и он не знал о происшествии, ему было все труднее приспосаб­ливаться к жизни по женскому типу. Во время полового со­зревания родители сообщили Джону о том, что произошло с ним в раннем детстве. Джон выбрал жизнь мужчины и снова подвергся операции по хирургическому восстановлению свое­го исходного пола. Как оказалось, одним только воспитанием сделать установку на ту или иную половую роль невозможно.

Наблюдения девочек с синдромом врожденной гиперпла­зии надпочечников показывают, что вопреки желанию роди­телей и воспитанию, они остаются неисправимыми сорван­цами. Все эти факты говорят о том, что пол, как и многие дру­гие признаки у человека, в своем формировании испытывают влияние как наследственных факторов, так и факторов среды.