Врожденные дефекты

Развитие эмбриона под воздействием патологического гена или неблагоприятных факторов окружающей его среды при­водит к врожденным аномалиям развития.

Специфическая природа врожденных дефектов обычно зависит от того, какие структуры развиваются во время дей­ствия каких-либо негативных факторов. Временной отрезок, когда гены, токсические вещества, вирусы, излучение и ряд других влияний могут нарушить структуру определенного органа или системы, называется критическим периодом. Некоторые части человеческого организма, такие, как пальцы конечностей, чувствительны к подобным воздействиям в те­чение короткого промежутка времени, а развитие централь­ной нервной системы может быть нарушено в течение всего пренатального периода, так же как и в первые два года постнатального периода. Следствием длительного критического периода нервной системы в целом, и головного мозга в част­ности, является множество врожденных дефектов, включаю­щих разную степень умственной отсталости. Мозг ребенка остается чувствительным к вредным воздействиям и после рождения.

Около 2/3 всех врожденных дефектов происходит из-за нарушений развития на эмбриональных стадиях (эмбрионом считается развивающийся организм в первые три месяца внутриутробной жизни).

Более сглаженные дефекты, кото­рые становятся заметными лишь по мере взросления ребен­ка, такие, как затруднения в обучении, часто происходят из-за нарушений в развитии уже не эмбриона, а плода (плодом считается развивающийся организм после 3 месяцев внутри­утробной жизни до его рождения). Например, химические вещества, влияю­щие на развитие мозга в первом триместре беременности, могут вызвать тяжелую умственную отсталость ребенка. Ве­щество, подействовавшее на седьмом месяце беременности, может снизить способность к обучению.

Некоторые врожденные дефекты появляются из-за ано­мального гена, включившегося в определенный период пре­натального развития. При редком наследственном заболева­нии фокомелии («ласты моржа») происходит остановка раз­вития конечностей на третьей-пятой неделе эмбрионального развития и ребенок рождается с редуцированными конечно­стями.

Много врожденных дефектов появляется из-за воздей­ствия токсических веществ, употребляемых женщиной во время беременности. Аномалии развития этого рода не пере­даются по наследству, а могут возникнуть лишь при повтор­ном воздействии повреждающего фактора. Такие факторы носят название тератогены (от греч. «вызывающий урод­ства»).

► Талидомид

Идея о том, что плацента (орган, развивающийся во время бе­ременности и связывающий мать и ребенка) защищает эмбрион и плод от воздействия вредных веществ, была опровергнута в 1957-1961 гг., ког­да в Европе родилось око­ло 10 000 детей с симпто­мами фокомелии. Было обнаружено, что матери всех дефектных детей применяли в начале бере­менности препарат тали­домид. «Талидомидные» дети рождались с недораз­витыми конечностями или вообще без конечно­стей.

В США талидомид не был разрешен, поскольку ученые заметили некото­рые побочные эффекты в доклинических исследо­ваниях на животных. В Южной Америке в 1994 г. родилось несколько «талидомидных» детей, по­скольку там лекарство употреблялось женщина­ми в результате неофици­ального ввоза его из стран Европы.

► Краснуха

Австралийские ученые впервые заметили тератогенные эф­фекты вируса краснухи, вызвавшем в 1941 г. так называемую «немецкую корь». В США внимание к вирусу краснухи было привлечено в начале 1960-х гг., когда после эпидемии красну­хи родилось примерно 20 000 детей с врожденными уродства­ми и 30 000 мертвых детей. Если вирус краснухи поражает беременных женщин в течение первого триместра, у них вы­сокий риск рождения детей с катарактой, глухотой и сердеч­ными аномалиями. Последствия вируса краснухи у плодов, развивающихся во втором и третьем триместрах, менее ощу­тимы. К ним могут быть отнесены нарушения в обучении, расстройства речи и слуха и ювенильный сахарный диабет.

► Алкоголь

Люди давно заметили неблагоприятное действие алкоголя на потомство. Существует даже понятие «дети карнавала», ко­торым обозначают неполноценных детей, зачатых во время массовых праздников, когда спиртные напитки употребляют­ся в особенно больших количествах. Результатом этих наблю­дений у многих народов стала традиция не разрешать жениху и невесте во время свадьбы пить спиртные напитки. Эти наблюдения подтверждены научно. Накоплено множе­ство фактов, которые показывают, что у людей, страдающих алкоголизмом, повышен процент неполноценных детей.

Особенно тяжелы для ребенка последствия материнского алкоголизма. Еще 23 столетия назад нарушения у детей, рож­денных пьющими матерями, были замечены Аристотелем. Беременные женщины, периодически употребляющие алко­голь в умеренном количестве, или однократно в большом ко­личестве в период какого-либо особенно важного этапа в эмбриогенезе, имеют риск рождения ребенка с фетальным ал­когольным синдромом (ФАС).

Плод пьющих матерей развивается в среде с повышенным содержанием алкоголя, поэтому высокая концентрация спир­та становится для ребенка естественной. Метаболизм плода адаптируется к высокому содержанию алкоголя. После того как ребенок теряет связь с телом матери, его организм начи­нает испытывать недостаток алкоголя. По наблюдениям вра­чей, такие дети находятся в состоянии похмельного синдро­ма. Они постоянно плачут и успокаиваются только после того, как получат некоторое количество алкоголя. Такие дети обыч­но рано становятся алкоголиками.

Ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет ха­рактерную маленькую голову, анатомические нарушения глаз, плоское лицо и плоский нос. Его рост замед­лен как до, так и после рождения. У ребенка ухудшены ин­теллектуальные способности: от легких нарушений в обуче­нии, до умственной отсталости. В одном исследовании было показано, что если женщина во время беременности употреб­ляла до трех смешанных алкогольных напитков ежедневно (в виде коктейлей), IQ ее ребенка был в среднем на 5 баллов ниже, по сравнению с контрольным. В настоящее время в США ФАС занимает третье место среди причин умственной отсталости у детей, и на каждую 1000 новорожденных от 1-го до 3-х приходится с этим синдромом.

Последствия ФАС проявляются и в более старшем возра­сте. У подростков и взрослых с этим синдромом невысокий рост и маленькие головы. Более 80% сохраняют черты лица, характерные для детей с ФАС, включая нарушение формы губ, неправильно сформированные и расположенные зубы и широкий промежуток между верхней губой и основанием носа. Такие черты лица делают людей с ФАС внешне схожи­ми, хотя и без особых грубых нарушений.

Многие взрослые с ФАС имеют психическое развитие на уровне детей младшего школьного возраста. У них часто возникают трудности в общении, им сложно предвидеть послед­ствия своих поступков, они безынициативны и неправильно понимают социальные роли в обществе.

Поскольку ученые ещё не установили последствия употребления малых количеств ал­коголя беременными, и поскольку генотипически разные женщины по-разному метаболизируют это вещество, лучше все­го полностью отказаться от алкоголя во время беременности и в период кормления ребенка грудью.

► Кокаин

Кокаин является чрезвычайно опасным веществом для еще неродившегося ребенка. Он может вызвать сердечный приступ у эмбриона. Выжившие, но подвергшиеся воздействию кокаина дети, имеют гораздо меньшую способность концент­рировать внимание на окружающих объектах, чем нормальные дети. По мере взросления проявляются другие проблемы с фи­зическим здоровьем и психикой. Оценка последствий действия кокаина на пренатальных стадиях часто затрудняется тем, что помимо кокаина происходит воздействие и других веществ, которые могут быть причиной появившихся симптомов.

Интересным обстоятельством является то, что употребле­ние кокаина не только будущей матерью, но и будущим от­цом, может повлиять на развитие ребенка. Дело в том, что кокаин может быть внесен в организм женщины, как и ряд других токсических веществ, в составе семенной жидкости, не повреждая при этом сами сперматозоиды. В дальнейшем кокаин может вызвать нарушения в матке или попасть в кро­веносную систему женщины, затем в плаценту, и оттуда – к раз­вивающемуся эмбриону или плоду.

► Сигареты

Химические компоненты сигаретного дыма оказывают неблагоприятное действие на плод. Монооксид углерода проходит через плаценту и присоединяется к молекулам гемоглобина, тем самым, не давая присоединиться кислороду. Другие токси­ческие соединения сигаретного дыма затрудняют попадание питательных веществ к плоду. Исследования, в которых сравнивались плаценты курящих и некурящих женщин, показали, что в плацентах курящих женщин отмечается недостаток важ­ных факторов роста, вызывая, тем самым, замедленный рост ребенка до и после рождения. Курение во время беременно­сти коррелирует с риском спонтанных абортов, мертворождением, недоношенностью и малым весом при рождении.

► Питание

Некоторые питательные вещества в больших количествах действуют на человеческий организм подобно наркотикам.

Лекарство, используемое для лечения акне – Accutane, являет­ся производным витамина А, вызывает спонтанные аборты и нарушение развития сердца, нервной системы, при­водит к лицевым аномалиям. Тяжелые последствия этого пре­парата впервые были замечены спустя девять месяцев после того, как они назначались дерматологами молодым женщи­нам в начале 1980-х гг. В настоящее время лекарство сопро­вождается соответствующими маркировками и никогда не назначается беременным. Это лекарство на основе витамина А также используется для лечения псориаза; и оно само, и из­быток витамина А вызывают врожденные аномалии. Неко­торые формы витамина А сохраняются в жировых отложе­ниях тела в течение трех лет после его употребления.

Другим пищевым продуктом, способным повреждать плод, является витамин С в избыточных количествах. Плод привы­кает к большим дозам витамина, употребляемого беременной женщиной. После рождения, когда ребенок употребляет го­раздо меньше витамина, у него появляются симптомы недо­статочности витамина С (цинга) и он становится сильно под­верженным инфекциям.

Недостаток питания негативно сказывается на развиваю­щемся плоде. Во время беременности и во время кормления ребенка грудью женщина нуждается в избыточных калори­ях. Акушерские записи по наблюдению беременных до, во время и после Великой Отечественной войны прослеживают связь между недостаточным питанием женщин на ранних сроках беременности и повышением риска спонтанных абор­тов. У абортированных плодов были отмечены слишком ма­лые размеры головного мозга. Плохое питание на более по­здних сроках беременности угнетает развитие плаценты, что может приводить к небольшому весу при рождении, малень­кому росту, в дальнейшем подверженности зубов кариесу, задержке полового развития, нарушению в обучении и воз­можной умственной отсталости.

► Промышленные вредности

Немало людей сталкивается с тератогенами на своем рабо­чем месте. Ученые отмечают повышение частоты спонтанных абортов и рождения детей с аномалиями у женщин, работаю­щих с текстильными красками, свинцом, полупроводниковы­ми материалами, ртутью и кадмием.