Г Е Н Е Т И К И

Новгородский государственный университет им. Ярослава Мудрого

Институт медицинского образования

Институт непрерывного педагогического образования

Кафедра логопедии и олигофренопедагогики

О С Н О В Ы

Г Е Н Е Т И К И

для студентов-заочников по специальности 050715 – логопедия  

Генетика человека.

Основные генетические понятия.

Первые наблюдения о природе наследственности и изменчивости появились ещё на заре культуры человечества, когда вследствие наблюдений за самим собой… Однако зарождение генетики как науки связано с именем чешского… Главное научное достижение Г. Менделя состоит в доказательстве того, что наследственность является дискретной. Это…

Рис. 1. Диплоидный (соматический) кариотип человека

(внизу – половые хромосомы мужчины – ХУ и женщины – ХХ)

►Совокупность генов в гаплоидном кариотипе называется геномом.

При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, гаплоидный кариотип женской яйцеклетки восстанавливается до диплоидного за счёт гаплоидного кариотипа сперматозоида.

► Диплоидный кариотип (2n) –это два экземпляра гомологичных хромосом, или сумма двух гаплоидных кариотипов –набор из46 хромосом, из которых 44 – аутосомы и 2 – половые хромосомы. Диплоидный набор хромосом характерен для соматических (не половых) клеток.

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материн­ского организма (А или а), другая – от отцовского (А или а). В результате, каждый ген на гомологичной хромосоме (отцовской) имеет соответствующий ген, локализо­ванный в том же месте на другой гомологичной хромосоме (материнской). Такие парные гены (АА, Аа, аа) называются аллелями(от греч. alleon различные формы). Аллели могут быть абсолютно идентичными (АА или аа), но возможны и вариации в их стро­ении (Аа).

Таким образом, у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом. Если организм является носителем двух одинаковых аллелей (АА или аа), то это гомозиготный («подобный», «похожий») организм; если же он несёт разные аллели (Аа), то его называют гетерозиготным («непохожим»).

Когда в определенном участ­ке хромосомы локализуется множество аллелей, представляющих собой аль­тернативные варианты гена, говорят о множественном аллелизме. Альтернативные формы аллелей возникают в результате изменения структуры гена за счёт таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляется, прежде всего, на биохимическом уровне (например, по составу нуклеотидов).

Среди типов взаимодействия аллелей, ведущими являются доминантность и рецессивность.

Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, – доминантным геном, который обозначается заглавными буквами А, В, С и т.д. (аллель А, В, С и т.д. для каждого доминантного признака). Аллель другого родителя, не проявившаяся в фенотипе, но при­сутствующая в генотипе в «скрытом» виде, называется рецессивным геном, обозначаемым малыми буквами а, в, с и др. (аллель а, в, с и др. для каждого рецессивного признака).

Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по наследству своим потомкам передаёт только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя.

Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов, большинство из которых отличается удивительным богатством альтернативных форм. Можно с определённой уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от других людей (как родственников, так и не родственников), по крайней мере, одним геном. Проведенные расчёты показывают, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, практически, нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцовых близнецов, развивающихся из одной оплодотворённой яйцеклетки, и потому являющихся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически неповторимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.

Предметом изучения генетики являются два свойства организма – наследственность и изменчивость.

2. Наследственность – один из главных

Объектов изучения генетики

Для записи скрещиваний и их результатов используют специальные символы (табл. 1): Таблица 1

Генетические символы

При анализе скрещиваний удобно пользоваться решёткой Пеннета (рис. 2). С помощью решётки Пеннета можно вычислить вероятность рождения потомства с…   Вариант 1 Вариант 2 Рис.…  

Изменчивость как одна из главных

Составляющих генетики

► Изменчивость – это свойство организма приобретать какие-либо новые признаки, отличные от родительских. По сути, изменчивость – это свойство организма, противоположное… ► Наследственная (генотипическая) изменчивость –это форма изменчивости, вызван­ная изменениями генотипа. которые…

Врожденные дефекты

Специфическая природа врожденных дефектов обычно зависит от того, какие структуры развиваются во время дей­ствия каких-либо негативных факторов.… Около 2/3 всех врожденных дефектов происходит из-за нарушений развития на… Более сглаженные дефекты, кото­рые становятся заметными лишь по мере взросления ребен­ка, такие, как затруднения в…

Структура популяции и генетические процессы

Любой вид живых существ распространен по занимаемому ареалу не равномерно, а в той или иной мере обособленными группами, которые называются… Однако не всякая изоли­рованная группа представляет собой популяцию. ►Популяция– это совокупность свободно скрещивающихся особей, в течение большого числа поколений населяющая…

Человеческое разнообразие

Межпопуляционное разнообразие генетических признаков позволяет выделить в человеческой популяции три расы: негроиды, монголоиды и европеоиды, каждая… ► Расы– это условные группы людей, отличающиеся по морфологическим… Термин «раса» несёт биологическую нагрузку, отличаясь генофондами, различающимися лишь частотами аллелей. Если в…

Генетический контроль восприятия

 

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность. Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зави­сит поведение индивида в той ли иной ситуации. Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем.

Зрение

 

Орган зрения формируется под контролем множества генов, мутация каждого из которых может вызвать те или иные на­рушения в строении, а, следовательно, и функционировании зрительного анализатора. Эти нарушения проявляются как аномалии зрения.

К аномалиям рефракции относят близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Близорукость связана с тем, что лучи света фокусиру­ются не на сетчатке, а перед ней, в стекловидном теле. Такая аномалия возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаз. Близнецовые иссле­дования доказали наследственную предрасположенность к развитию близорукости.

У дальнозорких людей фокус находится за сетчаткой. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, старческая – уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.

У некоторых людей кривизна хрусталика по вертикально­му и горизонтальному диаметрам не одинакова. При таких условиях лучи света после преломления не собираются в од­ной точке, а рассеиваются по сетчатке. Это является причи­ной астигматизма – невозможности ясно видеть. Сходство родственников по наличию и по степени астигматизма ука­зывает на его наследственную природу.

Неодинаковая ост­рота зрения может быть связана и с косоглазием, когда нару­шается бинокулярное зрение. Семейные случаи также свидетельствуют о наследственной предрасположенности к этой аномалии.

Описано несколько аномалий зрительного нерва. Одна из них наследуется по аутосомно-доминантному типу и начина­ет проявляться у взрослых, другая – начинающаяся в детстве, передается как аутосомно-рецессивный признак. Еще одна форма наследуется по цитоплазматическому типу (атрофия зрительного нерва Лебера).

Некоторые люди плохо видят в сумерках. Эта особенность может иметь наследственную и ненаследственную природу. Анализ родословных показал, что слабое зрение при малой освещенности (куриная слепота) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Однако это состояние может возник­нуть и у генетически нормальных людей при нехватке в рационе витамина А. Нор­мализация питания у больных с ненаследственной формой куриной слепоты улучшает способность видеть при слабом свете. Если у человека куриная слепота вызвана генетичес­ким дефектом, излечить болезнь с помощью витаминотера­пии не удается. Предполагается, что необходимые для нор­мального зрения витамины не усваиваются организмом из-за того, что нарушен обмен веществ, вызванный генетическим дефектом.

Известно несколько генетически различных форм врож­денной слепоты, вызванных мутациями разных генов. Боль­шинство этих мутаций рецессивны. Допустим, что гены А и В ответственны за развитие нормального зрения, а их мутации а и b приводят к развитию слепоты и люди с генотипами ААbb и ааВВ слепые. В их браке рождаются дети с нормальным зре­нием:

Aabb × ааВВ = АаВb

Но если у супругов слепота имеет одну генетическую природу (ААbb × ААbb или ааВВ × ааВВ), то все их потомки также будут слепыми. Одинаковые мутации более вероятны у родственников, чем у людей, не состоящих в родстве. Этот пример дает представление о генетической опасности для потомства кровнородственных браков.

При катаракте происходит «затуманивание» в норме про­зрачного хрусталика глаза. Человек видит предметы будто бы через замерзшее стекло или запотевшие очки. Катаракта является одной из наиболее частых причин нарушения зрения. Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диа­бет, чрезмерная подверженность глаз УФЛ и, конечно, гены. Молекулярно-генетические исследования выявили гены, ответственные за врожденную форму катаракты. Примерно у 1 из 250 новорож­денных наблюдается врожденная катаракта, у других катарак­та развивается позже, часто с лежащей в основе генетичес­кой причиной.

Некоторые болезни глаз не имеют четкого генетического механизма, но последний выступает в качестве фактора риска. К таким заболеваниям относятся глаукома, косоглазие, пигментный ретинит и др.

Нормальные люди (трихроматы) способны различать цве­та, полученные путем смешения тонов трех основных участ­ков спектра: красного, зеленого и синего. Если в сетчатке гла­за отсутствуют чувствительные элементы для восприятия красного и зелёного цвета, то возникает нарушение, называемое дальтонизмом. Ге­нетическая основа дальтонизма состоит в следующем. Спо­собность воспринимать цвет контролируется двумя тесно сцепленными генами (R и G), локализованными в Х-хромосоме. Рецессивный аллель одного из этих генов (r) формирует невозможность различать красный цвет, другого (g) – зеленый. Эти гены локализованы в Х-хромосоме, поэтому нарушение цветового зрения чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В европейских популяциях цветовая слепота ветречается примерно у 8% мужчин и у 0,64% женщин.

Аномалии цветового зрения неодинаково часто встреча­ются в различных популяциях. Одним из факторов от­бора по генам дальтонизма может быть цивилизация: цвето­вая слепота очень редко встречается в племенах, основное занятие которых охота и собирательство, и довольно часто в индустриальных странах.

Дефекты зрения серьезно ограничивают выбор профес­сии. Особенно строго идет отбор на качество зрения работ­ников транспорта. Однако оценка работы водителей-дальто­ников показала, что частота совершаемых ими нарушений дорожного движения достоверно не отличается от частоты нарушений, совершаемых водителями с нормальным цвето­вым зрением. По-видимому, у людей, имеющих те или иные дефекты восприятия, развивается компенсаторное поведе­ние, позволяющее преодолеть физический недостаток.

Генетически обусловленные особенности восприятия ок­ружающего мира могут не только оказать решающее действие в выборе профессии, но и определить успех в том или ином виде деятельности. К примеру, индивиды с аномалией цвето­вого зрения, занимающиеся живописью, могут использовать необычное сочетание красок и создавать оригинальные, с точки зрения обычных людей, произведения искусства. Та­кой особенностью отличался художник Ван Гог, у которого была наследственная болезнь зрительного нерва, поэтому он видел краски не так, как большинство людей.

Слух

 

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Генеалогический анализ по­зволил обнаружить несколько десятков рецессивных мута­ций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обус­ловлены доминантными мутациями.

Средовые причины врожденных де­фектов слуха хорошо известны. Главная из них – воздей­ствие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора – до 14-й недели беремен­ности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врож­денная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой.

В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать при­чиной тугоухости. Ослабленный слух является составной ча­стью многих наследственных синдромов. В пользу генетической гетерогенности глухоты свидетель­ствует разнообразие её клинических проявлений: в одних случаях глухота проявляется с рождения, другие её формы развиваются в течение жизни.

В связи с тем, что наследственная глухонемота – генети­чески гетерогенное состояние (определяется мутациями раз­ных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут ро­диться дети с нормальным слухом. В то же время, если у суп­ругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети.

Вероятность того, что супруги являются носителями од­ного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вме­сте работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно нахо­дят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет опреде­лить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родите­ли в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потом­ства будет благоприятным, если у супругов генетически раз­ные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у од­ного из них заболевание имеет ненаследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они стра­дают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принима­ет сама супружеская пара.

 

Вкусовая чувствительность

Отторжение ряда горьких веществ является генетически обусловленным. К изученным примерам генетического поли­морфизма вкуса у человека относится лишь… Возможно, что межпопуляционные различия в частоте ге­нов, ответственных за… Способность идентифицировать и отвергать горькие ве­щества является эволюционным преимуществом. У человека…

Восприятие запаха

Обоняние, как признак, имеющий адаптивное значение, также находится под генетическим контро­лем. У мыши имеется около 1000 генов, ответственных за… Среди неспособных различать запахи больше мужчин, чем женщин. Это объясняется… На грызунах показано, что гены рецепторов, ответствен­ных за обнаружение феромонов (веществ, привлекающих особей…

Генетические основы психических

Расстройств

Онтогенетические расстройства включают также аутизм и различные нарушения в обучении, общении и двигательных навыках (дислексия, заикание и др.),… Известно много знаменитостей, которые в детстве страдали расстройствами…

Аутизм

► Аутизм– это отсутствие осознанности о существовании и чувствах окружающих людей.

Люди с аутизмом полностью безразличны к комфорту, они не могут подражать, не понимают свою социальную роль или имеют искажённое представление о ней, неспособны обзаводиться друзьями, знакомыми и отвечать социальной и эмоциональной взаимностью. У людей с данным заболеванием нарушено вербальное и невербальное общение, отсутствует воображение. Разговорный язык вообще не развивается или развивается с задержкой. Речь людей с аутизмом лишена смысла, часто идёт повторение слов и предложений. Они малоразговорчивы, не могут начинать и поддерживать разговор, при разговоре могут наблюдаться эхолалии (например, на вопрос «Как тебя зовут?» они повторяют последнее слово, как эхо: «зовут, зозут…»).

Для аутизма характерен ограниченный набор видов деятельности, к которым относятся, например. Стереотипные движения тела, концентрация на каком-нибудь одном предмете или виде деятельности, постоянные занятия с частями каких-либо предметов, волнение при минимальных изменениях в окружающей обстановке, необъяснимая настойчивость в точной последовательности действий, значительно суженный круг интересов.

Больные дети не отзываются на своё имя, не любят, когда их ласкают и обнимают, не выражают никаких эмоций на лице и не контактируют глазами, плохо спят, у них развивается чувство страха. Около 66-75% людей с аутизмом имеют IQ до 70 баллов (умственно отсталы).

Аутизм распространён в популяции с частотой 2-5 на 10 000 человек, причём среди мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем среди женщин. Различия касасются и возраста: среди детей 7-9 лет его частота 13 на 10 000, среди взрослых 18-20 лет – 0,4 на 10 000, что, по-видимому, объясняется относительной излечимостью этого состояния. В целом, в настоящее время в мире наблюдается тенденция к росту заболеваемости аутизмом.

В биологическом отношении предполагается, что при аутизме недоразвита лимбическая система головного мозга, которая отвечает за память и эмоции. У многих детей с аутизмом отмечаются судорожные приступы. Многие дети с аутизмом рождаются недоношенными.

Семейные исследования показывают, что риск наследования данного заболевания при больных родителях(е) составляет в среднем 4,2%. Существуют различные мнения по поводу механизма наследования аутизма (полигенный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный), однако в настоящее время учёные склонны к тому, что аутизм вызывается множеством генов. Однако выделен участок гена, ответственного за обучение и память, с характерными нарушениями его при аутизме.

Нарушения речевого развития и обучения

Способность членораздельно говорить, писать и читать – важнейшие условия коммуникации. Речь является уникальным свойством человека. Способность… Обнаружен ген, имеющий отношение к способ­ности человека развивать речь.… Интересно, что этот же ген выделен у шимпанзе, гориллы, орангутан­га, макаки резус и мыши, но человеческий ген отличен…

Заикание

► Заикание –это остановками речевого потока, ко­торые выражаются в повторении звуков, слогов или слов, уд­линенности звуков, в результате чего… Заикание начинается в детстве. Примерно у од­ной пятой части заикающихся это… Большинство исследователей считают, что в основе заикания лежит патологический рефлекторный акт, развившийся после…

Дислексия

Дислексия яв­ляется одной из наиболее частых аномалий, диагностируемых в детстве, и представляет огромную образовательную и со­циальную проблему.… У 60% людей, страдающих дислексией, среди родственни­ков обнаруживается… Установлено, что дислексия является высоконаследуемым признаком. На основании исследований большого числа се­мей из…

Синдром дефицита внимания

  Гиперкинетический синдром проявляется в повышенной склонности отвлекаться.… Гиперкинетические дети часто происходят из семей с какими-либо психическими наруше­ниями. Примерно у 40% из них один…

Генетические основы биохимической

Зависимости

Генетика алкоголизма

Стимулом употребления алкоголя, по-видимому, были его психотропные эффекты, позволяющие преодолеть чувство страха, присущего первобытным людям.… Алкоголизм является болезнью, которая проявляется в на­рушении контроля над… Алкоголизм обнаруживает семейное накопление. Его причи­нами могут быть наследственность и культурные особенности.

ADH ALDH

Первая реакция (превращение алкоголя в альдегид) конт­ролируется печёночным ферментом алкогольдегидрогеназой (ADH), вторая (превращение альдегида в… По активности обоих фер­ментов выявлен полиморфизм, связанный с этническими… Факторами риска развития алкоголизма считается также нарушение активности ряда других ферментов – моноаминоксидазы…

Генетика наркомании

Из-за широкой доступности наркотических средств в настоя­щее время наркомания стала серьезной социальной пробле­мой. Близнецовые исследования показали, что наследуемость наркомании составляет… Ученые обнаружили практически одну и ту же корреля­цию между обоими партнерами моно- и дизотных пар близнецов по…

Генетика курения

Никотин является стимулятором и седативным средством, снижая тревожность. Из легких в мозг он проникает всего за несколько секунд, а его эффекты для… Сигаретный дым содержит различные газы, а больше все­го монооксида углерода… При изучении семей предполагают, что генетические фак­торы влияют на склонность к курению, поскольку растет доля…

Генетические основы расстройства

Самоконтроля

Импульсивные расстройства самоконтроля проявляются в нарушении способности управлять своими порывами. Люди с расстройствами самоконтроля действуют… Среди импульсивных расстройств самоконтроля можно назвать клептоманию… Примерно четверть всех нарушений самоконтроля приходится на патологический гэмблинг.

ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

 

1. Абрамова З. В. Генетика. Программированное обучение: Учебное пособие. – М., 1985. – 287 с.

2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику: Пер. с англ. – М., 1984. – 232 с.

3. Александров А. А. Психогенетика: Учебное пособие. – СПб., 2004. – 192 с.

4. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику: Учебное пособие. – М., 2004. – 471 с.

5. Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф. Генетика человека: Учебник для вузов. – Киев, 1979. – 448 с.

6. Пехов А. П. Биология и общая генетика: Учебник для вузов. – М., 1993. – 440 с.

7. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика: Учебник для вузов. – М., 1999. – 447 с.

8. Штерн К. Основы генетики человека: Пер. с нем. – М., 1965. – 687 с.