Миотоническая дистрофия
Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. Мужчины болеют в 3 раза чаще женщин.
Частота встречаемости: 1 на 8 000 человек.
Патогенез заболевания это аутоиммунный процесс, развивающийся в результате инфекции (преимущественно вирусной) или неинфекционной сенсибилизации… Предшествующими моментами могут быть инфекции,интоксикации, обменные и… Этот период длится в течение 2-5 дней. Затем быстро развивается основная клиническая картина в виде двигательных…
Клиника. У лиц пожилого и старческого возраста заболевание отличается мягким течением с постепенно нарастающим слабоумием, а для заболевших в… Диагноз БА основывается на исключении других возможных причин деменции,… Дифференциальный диагноз при исключении объемных процессов и гидроцефалии проводится с клинически близкими,…
Неотяожвая помощь
11 при появлении первых признаков дыхательной недостаточности или писфагии —… 2) прозерин 0,05% — 2,0-3,0 мл внутримышечно или внутривенно.если нет эффекта, то через 30-40 минут дозу повторяют…
Этиология, патогенез. Может возникать как у больных с длительным анамнезом артериальной гипертензии, так и у больных с впервые возникшей… Симптомы. Интенсивная головная боль, тошнота, рвота, эпилептические припадки,… Диагноз. На глазном дне — кровоизлияния и экссудаты, отек дисков зрительных нервов, ангиоскле-роз, в тяжелых случаях —…
Самые яркие примеры динамических мутаций - это увеличение числа тринуклеотидных повторов, которые вызывают синдром ломкой Х-хромосомы , атрофическую… Под экспансией ДНК понимают увеличение числа копий коротких повторяющихся… При экспансии ДНК первого класса происходит резкое и стабильное увеличение числа копий определенных повторов (>10)…
Электромиография —основан на регистрации и анализе биоэлек активн-ти м и периф нерв вол-н, как спонтанный, отражающий сост-е их в покое и при м… При частичном поврежд-и нерва ч/з 3— 5 нед после ранения можно выявить частич… ЭхоэнцефалографияМетод основан на явлении отражения УЗ от границ двух сред, обладающих различными акустическими…
ДЦП.
ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ, заболевание, вызванное поражением головного мозга, обычно проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся двигательными нарушениями: параличами, слабостью мышц, нарушением координации, непроизвольными движениями. При детском церебральном параличе (ДЦП) поражение двигательных и ряда других центров головного мозга отражается на активности мышц конечностей, головы, шеи или туловища. Выраженность симптоматики зависит от распространенности поражения мозга и колеблется от легкой, едва заметной до чрезвычайно тяжелой, приводящей к полной инвалидности. Могут наблюдаться эпилептические припадки, задержка психического развития, трудности восприятия и обучения. Иногда нарушаются зрение, слух, речь, интеллект. Хотя ребенок с ДЦП нередко производит впечатление умственно отсталого, это не всегда соответствует действительности. Заболевание не наследуется и не является непосредственной причиной смерти, но способствует снижению продолжительности жизни. Специфической терапии не существует.
Причины. Состояния, близкие к церебральному параличу, могут возникать в любом возрасте после инфекционной болезни, инсульта или черепно-мозговой травмы. Детский же церебральный паралич обычно вызывается поражением или травмой головного мозга до родов, во время родов или сразу после них. Во многих случаях истинная причина остается неизвестной. К числу пренатальных (дородовых) причин относятся инфекции во время беременности, преэклампсия (поздний токсикоз беременности), несовместимость матери и плода по резус-фактору крови. Другими, причем нередкими причинами ДЦП служат преждевременные роды, асфиксия новорожденного и родовая травма. При очень низком весе новорожденного вероятность заболевания значительно увеличивается. После родов повреждение головного мозга бывает следствием черепно-мозговой травмы или инфекции, например менингита.
Формы. Классификация ДЦП основана на характере двигательных нарушений и их распространенности. Выделяют пять типов двигательных нарушений: 1) спастичность – повышение мышечного тонуса, выраженность которого уменьшается при повторных движениях; 2) атетоз – постоянные непроизвольные движения; 3) ригидность – плотные, напряженные мышцы, оказывающие постоянное сопротивлением пассивным движениям; 4) атаксия – нарушение равновесия с частыми падениями; 5) тремор (дрожание) конечностей. Примерно в 85% случаев отмечается спастический или атетоидный тип нарушений. По локализации симптоматики выделяют четыре формы: 1) моноплегическую (с вовлечением одной конечности), 2) гемиплегическую (с частичным или полным вовлечением обеих конечностей на одной стороне тела), 3) диплегическую (с вовлечением либо обеих верхних, либо обеих нижних конечностей), 4) квадриплегическую (с частичным или полным вовлечением всех четырех конечностей).
Лечение ДЦП проводится прежде всего путем тренировки физических и психических функций, позволяющей снизить выраженность неврологического дефекта. Для улучшения мышечной функции используют физиотерапию и трудовую терапию. Логопедическая помощь и коррекция слуха способствуют развитию речи больного. Фиксаторы и другие ортопедические приспособления облегчают ходьбу и поддержание равновесия. Умственно отсталые дети должны обучаться в пределах своих возможностей. Долговременная терапия включает образование по специальным программам, психологическое консультирование, развитие навыков общения, гибкую систему профессионального обучения, организацию отдыха и развлечений. Больной ДЦП нуждается во всесторонней помощи. Следует поддерживать его стремление максимально реализовать себя в жизни. Ключевую роль в лечении играют родители, которым необходимы психологическая поддержка и конкретные рекомендации.
Нейрофиброматоз проявляется сразу же после рождения или в детском возрасте, реже впервые выявляется у взрослых. На туловище и конечностях появляются… Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении… Прогноз, как правило, благоприятный, малигнизация наступает редко. При малигнизации узел быстро увеличивается в…
20.Бол Вильсона – Коновалова
Существуют три вида лечения мальформации: прямое микрохирургическое удаление, стереотаксическая радиохирургия и эмболизация с помощью…
Клиническая картина. Заболевание начинается до 25 лет и характеризуется прогрессирующей неустойчивостью при ходьбе , частыми падениями и тремором… Неврологическое обследование выявляет нистагм , отсутствие саккад , тремор… Поражение сердца ( кардиомегалия , симметричная гипертрофия миокарда , шум и нарушения проводимости ) наблюдается у…
Нейроэктодермальные заболевания - нейрофиброматоз , синдром Стерджа-Вебера , болезнь Гиппеля-Линдау и туберозный склероз .
эти заболевания наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью… Наряду со свойственными разным факоматозам морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулемами, аневризмами,…
Дегенеративные изменения развиваются, главным образом, в подкорковых узлах.
Клиническая картина хронического отравления марганцем на ранних стадиях… Лечение. средства, нормализующие корковые процессы торможения и возбуждения, с целью улучшения сна, устранения…
Клиническая картина острого отравления ртутью характеризуется появлением металлического вкуса во рту, головной боли, рвоты, поноса. Через несколько… Хроническое отравление в начальной стадии головная боль, бессонница, снижение… эндокринные нарушения со стороны щитовидной железы, яичников (умеренные признаки тиреотоксикоза, нарушение…
Циркулируя в организме, свинец раздражает интерорецепторы внутренних органов, сосудов, костного мозга. развитие в коре головного мозга застойных… Вегетативно-астенический синдром, или свинцовая неврастения,
свинцовой энцефалопатии говорят, когда на смену функциональным расстройствам нервной системы приходят органические…
Мышьяк вызывает тяжелое поражение печени, почек, сердца, сосудов. Поражая сосуды, он проникает в соединительнотканные оболочки периферических нервов… Клиническая картина поражений нервной системы при острых или подострых… В начальной стадии острого отравления мышьяком поражение головного мозга проявляется головной болью, головокружением,…
Клиническая картина острого отравления алкоголем на первых стадиях характеризуется симптомами раздражения гипоталамических центров и торможения коры… Начальные признаки острого отравления алкоголем: эйфория, гиперемия лица,… Лечение. Обязательно производится промывание желудка. Назначают внутривенные вливания глюкозы с аскорбиновой кислотой,…
Генетические аспекты и классификация. Типы и гены: • тип 1A; тип 1B; тип 2A; тип 2B: тип 2D: тип 4A: тип 4B; X сцепленная, доминантная:; X… Патоморфология • Наследственная сенсомоторная невропатия типа I —… Клиническая картина: Наследственная сенсомоторная невропатия типа I. Начало в среднем детском возрасте. Слабость…
При миотонии Томсена не находят морфологических изменений ни в центральной, ни в периферической нервной системе. В патогенезе миотонии имеет… Клиническая картина. Основной симптом миотонии - нарушение движений,… Мышечняа система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные; больные имеют атлетический вид.…
МИАСТЕНИЯ
Выраженная патологическая мышечная утомляемость и мышечная слабость.
Этиология:
1. Аутоиммунное заболевание с генетической обусловленностью.
2. В 70% - патология тимуса (вилочковой железы); в 10% - опухоль = тимома; в 60% - гиперплазия тимуса.
3. Недостаток калия в организме.
5. 90% больных имеют антитела к ацетилхолиновым рецепторам скелетных мышц (одновременно и к эпителиальным клеткам тимуса); эти антитела… 6. Уменьшение числа или ускоренное разрушение ацетилхолиновых рецепторов… 7. Недостаточная их чувствительность, реже - полная нечувствительность к ацетилхолину.
Ранние симптомы:
ДВОЕНИЕ (диплопия) при длительном чтении, просмотре ТВ, а также ПТОЗ.… Довольно скоро:
1. глазная ф. ("окуломоторные" нарушения),
2. бульбарная ф. ("бульбарные" расстройства) или глоточно-лицевая… 3. скелетно-мышечная ф. (псевдопарезы конечностей).
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ:
производится супрамаксимальная стимуляция двигательного нерва. Амплитуда… Детские формы:
-р прозерина 0.05% по 3,0 п/к или по 1,0 в/в. В табл. по 15 мг. Действие короткое.
алимин = мистенон по 60 мг х 3-4 раза в сутки. Эффективен при локальных… ксазил по 10 мг х 3-4 раза – при всех формах.
1. В расписании болезней предусматриваются требования к состоянию здоровья следующих категорий граждан:
I графа - граждане при первоначальной постановке на воинский учет, призыве на… II графа - военнослужащие, проходящие военную службу по призыву;
Симптоматическая эпилепсия к этой статье не относится. В этом случае освидетельствование проводится по заболеванию, приведшему к развитию… Наличие припадка должно быть подтверждено врачебным наблюдением, также могут… При наличии частых (3 и более раза в год) припадков или психических эквивалентов судорожных припадков, а также…
Ведущий синдром болезни Паркенсона и паркенсонизма – гипокинетически-гипертонический. Для него характерны гипо- или акинезия и повышение мышечного… Лечение. Базовый препарат – леводопа в сочетании с ингибитором декарбоксилазы.… Болезнь Паркинсона - хроническое неврологическое заболевание, обусловленное нарушением обмена катехоламинов…
Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть… Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в… Клиническая картина болезни складывается из хореического гиперкинеза и изменений психики. Гиперкинез характеризуется…