рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
Стабильность

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Стабильность

Стабильность - раздел Образование, Наследственность. Классификация генов. Набор хромосом Биохимические Реакции Морфологиче...

биохимические реакции

морфологический или функциональный признак

Признак -любое свойство или качество (биохимическое, морфологическое, имму- нологическое, клиническое и т.д.), которое позволяет отличить один организм от другого.

Варианты схем реализации признаков:

1. Белок состоит из нескольких полипептидных цепей - необходимо участие двух (или более) функционально активных генов (гены глобина эритроцитов, гены иммуноглобулинов).

2. На формирование признака и степень его выраженности может оказывать среда. Например, появление в организме антител возможно только после контакта с возбудителем инфекционного заболевания, степень загара зависит от интенсивности УФ-лучей, непереносимость лекарств выясняется после их применения.

3. Плейотропный эффект реализации гена. В данном случае один ген (чаще всего мутировавший) оказывает влияние на формирование нескольких признаков.

Серповидно-клеточная анемия

Мутация ДНК

Замена глутаминовой кислоты в 6- положении

бета-цепи на валин

Нарушение структуры гемоглобина

Серповидная форма эритроцитов

Быстрое разрушение эритроцитов Агрегация (склеивание)

Анемия Увеличение печени и Нарушение циркуляции крови

селезенки

1. Увеличение костного мозга 1. Пневмонии

2. Нарушение физического развития 2. Сердечная недостаточность

3. Слабость

Другим примером плейотропного действия гена является синдром Марфана

Синдром Марфана - один из наиболее частых (5:100000) наследст-венных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации: замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит изменения соотношения различных типов коллагеновых волокон.

Клиническая картина:

Скелетно-мышечная система:

• Высокий рост

• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна

длине туловища)

• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

• Деформация грудной клетки

• Высокое арковидное нёбо

• Кифосколиоз

• Слабость связочного аппарата.

Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.Глаза: • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Наследственность. Классификация генов. Набор хромосом

Наследственность свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями а также специфический... Для того чтобы полноценно определить роль наследственности необходимо четко... Структурную и функциональную организацию ДНК...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Стабильность

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

I. Геномный уровень
Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор).

Структурная организация метафазной хромосомы.
Препараты хромосом можно приготовить из любых тканей, содержащих делящиеся клетки. Клетки культивируют в питательной среде, затем останавливают митозы на стадии метафазы и окрашивают хромосомы спец

Структурная организация хроматина.
Хроматин (хроматиновая нить) представляет собой интерфазное состояние хромосомы и отличается от последних степенью спирализации и, соответственно, длиной. Поэтому число хроматиновых нитей в соматич

Факторы, влияющие на формирование признака
В 60-х годах ХХ века ученые-генетики предложили так называемую "Центральную догму молекулярной биологии", которая отражает последовательную цепь событий реализации гена в признак. Эта цеп

I. Моногибридное скрещивание
При моногибридном скрещивании анализируется наследование признаков, которые контролируются одной парой аллельных генов. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности впервые устан

Генотипы людей с различными группами крови
Система АВО Система резус-фактор I (0) - Jo Jo II (А)- Ja Ja, Ja Jo III (В)- Jв Jв, Jв Jо IV (АВ)- Jа Jв IV - Jа Jв RhRh, R

Особенности типов наследования признаков.
I. Аутосомное наследование. При этом типе наследования гены располагаются в аутосомах (1-22 пары хромосом). Характерная особенность – признаки (заболева-ния) проявляются у мужчин и

Доминантные гены Рецессивные гены
1. Гипоплазия эмали зубов 1. Дальтонизм (красно-зеленый) 2. Фолликулярный гиперкератоз 2. Мышечная дистрофия Дюшена 3. Рахит, устойчивый к vit D 3. Гемофилия А

Качественная и количественная специфика проявления генов
Генотип конкретного организма целиком зависит от генетического разнообразия генофонда популяции, в которой обитает индивид. Генофонд – совокупность всех генов особей в популяции. Поэтому генотип ка

II. Дигибридное скрещивание
В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении одновременного наследования двух или более признаков. Если каждый их этих признаков контролируются парой аллельных генов, то

Новые комбинации генов в генотипах потомков приводят к возникновению у них новых комбинаций признаков – главный вывод 3-го закона.
Закономерности сцепленного наследования.Теоретической основой этого нас-ледования являются положения хромосомной теории: - гены, локализованные в одной хромосоме, образуют

Роль средовых факторов в развитии признаков человека
Фенотип индивидуума является результатом реализации его наследственной информации в определенных условиях среды. На формирование и степень выраженности большинства признаков человека могут оказыват

Значение генетического полиморфизма в медицине.
Уникальность генотипа конкретной особи предполагает уникальность ответных реакций организма на факторы среды. На одни и те же факторы среды разные организмы могут реагировать неодинаково: у большин