Наследственность. Классификация генов. Набор хромосом

Среди биологических наук генетика занимает центральное место, поскольку изучает основное свойство живых организмов – наследственность. Все остальные свойства (рост и развитие, обмен веществ, гомеостаз и т.д.) всецело зависят от материального субстрата наследственности – ДНК.

Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды. В ходе индивидуального развития наследственность определяет развитие и изменение морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Наследственная преемственность между поколениями гарантирует существование вида на определенном историческом промежутке времени.

Для того чтобы полноценно определить роль наследственности необходимо четко представлять:

1. Структурную и функциональную организацию ДНК

2 . Закономерности передачи наследственной информации как в ряду поколений,

так и в пределах одного организма

3. Механизмы регуляции и контроля за процессами жизнедеятельности клеток

и индивидуального развития в целом.

Основными функциями ДНК – как материального носителя наследственности являются: хранение, воспроизведение и реализация наследственной информации.

Что представляет собой ДНК человека? Функционально ДНК разделена на 46 фрагментов, которые входят в состав хроматиновых нитей (хромосом), суммарная длина всех 46 молекул в одной соматической клетке составляет около 2 м и состоит из 3,5 млрд нуклеотидных пар. Для любителей цифр: общая длина молекул ДНК в организме в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца, а если заменить нуклеотиды буквами, то получится библиотека из 200 томов по 1000 страниц. И в этих книгах окажутся инструкции о том, как выживать нашим клеткам, как реагировать на внешние воздействия, как должно происходит развитие тела, как стареет организм, как предотвращать поломки отдельных частей клеток и множество других сведений.

Для изучение нуклеотидной последовательности ДНК человека в 1990 году возник международный проект "Геном человека".

На настоящем этапе реализации проекта основными целями являются:

- полностью расшифровать нуклеотидный состав всех генов

- составить генетические карты всех 24 групп сцепления человека (22 аутосомы и

половые хромосомы - Х, У)

- определить функциональные возможности нормальных генов и фенотипические

проявления мутировавших генов

Сколько же всего генов имеется в составе человеческой ДНК?

В последнее время ученые называют цифру 50-60 тыс. генов, важно отметить, что на их долю приходится только 3 % общей длины ДНК. Функциональная роль остальных 97% остается непонятной.

Большинство генов в каждой клетке "молчит". Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, определяя спектр синтезируемых и-РНК, кодируемых ими белков и, соответственно, свойства клетки. В каждой клетке (кроме эритроцитов, у которых отсутствует ядро) работают гены, кодирующие ферменты репликации и репарации ДНК, транскрипции, компоненты аппарата трансляции (рибосомные белки, рРНК, тРНК, аминоацилсинтетазы и др. ферменты), ферменты синтеза АТФ и другие компоненты, необходимые для ведения "домашнего хозяйства" клетки. Заведуют "домашним хозяйством" около одной пятой всех генов.

Классификация генов

Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

1. По месту локализации генов в структурах клеткиразличают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с митохондриями.

2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные и неаллельные гены.

3. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия структурного гена (ингибирование, повышение активности и др.). К структурным генам также относят гены, кодирующие тр-РНК и р-РНК.

4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов.

Разделение генов на определенные функциональные группы имеет практическое значение. Мутации определенного гена приводят к специфическим последствиям, которые полностью зависят от функции данного гена. В биологии есть понятия: «канцероген» и «тератоген», в первом случае это факторы, вызывающие развитие опухоли, во-втором – факторы, приводящие к возникновению аномалий и пороков развития. Один и тот же фактор может быть одновременно и канцерогеном, и тератогеном. Последствия воздействия фактора будут определяться функцией измененного гена.

В настоящее время достаточно хорошо изучены закономерности передачи наследственной информации между поколениями, механизмы комбинативной изменчивости, причины и последствия нарушений гаметогенеза. Поэтому основные усилия современных генетиков направлены на изучение механизмов регуляции и контроля за процессами индивидуального развития. А перспективы подобных исследований огромны: терапевтическое клонирование, лечение наследственных заболеваний, лечение опухолей, борьба инфекционными болезнями и т.д.

Генетическая терминология:

Набор хромосом

 

2n n

полный парный набор хромосом представлена одна из каждой пары

(соматические клетки) (половые клетки)

 

 

Хромосомы

Гомологичные Негомологичные

- размеры

- форма

- дифференциальное окрашивание

 

Хромосомы

Аутосомы половые хромосомы

 

 

Гены

Аллельные неаллельные

 

Структурно-функциональные уровни организации наследственного

Материала

I. Геномный уровень

хромосом, но и идентичный набор генов. Этому способствует то, что, во-первых в S-период интерфазы происходит репликация ДНК клетки, во-вторых,… Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных… В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и…

II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы.

Структурная организация метафазной хромосомы.

Согласно Денверской классификации (1960) хромосомы располагаются и нумеруются в зависимости от их длины и расположения центромеры. Предложено… В 70-х годах ХХ века ученые-генетики разработали новые методы окрашивания…  

Структурная организация хроматина.

Хроматин, также как и хромосома, неоднороден по своей структуре. Различают два типа хроматина: эухроматин и гетерохроматин, которые морфологически и… В разных типах тканей и на различных этапах индивидуального развития… Нарушения хромосомного уровня организации наследственного материала связаны с изменениями структуры отдельной…

Факторы, влияющие на формирование признака

  Репликация Транскрипция Трансляция ДНК <-----------> ДНК ------------------> РНК ----------------> БЕЛОК

Схема реализации наследственной информации

Р Основные процессы

Е ГЕН

Г активизация

У транскрипции

Л

Я пре-информационная РНК

Т

О сплайсинг

Р транспорт

Н

Ы зрелая и - РНК

Е

Посттрансляционные изменения

(пре-проинсулин)

Формирование пространственной

Структуры

Г полипептид

Е

Н включение небелковых

Ы компонентов

зрелый белок

Активность

Стабильность

морфологический или функциональный признак Признак -любое свойство или качество (биохимическое, морфологическое, имму-… Варианты схем реализации признаков:

Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака

 

Признак сохраняется неизменным Признак изменяется в ходе онтогенеза

(не имеет нормы реакции)

 

П Р И З Н А К

Контролируется одной Контролируется неаллельными Среда

парой аллельных генов генами Пол организма

Возраст

 

Возникновение и степень выраженности признака зависит от формы взаимодействия аллельных или неаллельных генов

I. Моногибридное скрещивание

Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных… Закон расщепления гибридов II-го поколения: «При скрещивании гибридов I-го… Закономерности наследования признаков, которые впервые выявил Г.Мендель, имеют универсальный характер, т.е.…

Генотипы людей с различными группами крови

1. Анемия серповидно-клеточная (АСК) (от греч. an – не и haima – кровь). Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением… · Гомозиготная форма. Некоторая умственная отсталость, связанная с рано… · Гетерозиготная форма. Проявляется при гемолитических кризах, спровоцированных бескислородным состоянием (при…

Особенности типов наследования признаков.

1. Аутосомно-доминантное наследование. - каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя (возможен вариант… - вероятность рождения больного ребенка (если один из родителей болен) – 50%

Доминантные гены Рецессивные гены

2. Фолликулярный гиперкератоз 2. Мышечная дистрофия Дюшена 3. Рахит, устойчивый к vit D 3. Гемофилия А  

Качественная и количественная специфика проявления генов

Одной из основных особенностей популяции является свободное скрещивание, или панмиксия, при котором происходит случайный выбор партнера, при этом… По мере обновления генофонда, а каждом поколении генофонд популяции… Доминантные мутации обнаруживаются в первом же поколении потомков того организма, в гаметах которого произошла, и…

II. Дигибридное скрещивание

Закономерности и механизмы независимого наследования были выявлены и сформулированы Г.Менделем в 3-м законе «Закон независимого комбинирования… Условия выполнения закона: - признаки наследуются моногенно

Новые комбинации генов в генотипах потомков приводят к возникновению у них новых комбинаций признаков – главный вывод 3-го закона.

- гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследу- ются вместе (или сцеплено) - во время гаметогенеза (профаза I мейоза) может происходить обмен аллельными

Роль средовых факторов в развитии признаков человека

- изменение проявления действия генов при влиянии на организм определенных факторов среды - изменение генетического материала особей

Значение генетического полиморфизма в медицине.

1. Пищевые продукты а) непереносимость лактозы (галактоземия – аутосомно-рецессовное заболевание).… б) употребление в пищу конских бобов (Х-сцепленное рецессивное наследование). Патологическая реакция: гемолиз…

Развернуть

Открыть в широком формате