Генотипы людей с различными группами крови

В практической генетике, в том числе и медицинской, часто встречается другая форма взаимодействия аллельных генов - неполное доминирование. При этой форме взаимодействия у гетерозиготных организмов наблюдается как бы среднее, промежуточное значение признака. В этом случае организмы с различным генотипом (АА, Аа, аа) имеют разную степень выраженности признака. Одним из примеров неполного доминирования может быть наследование тембра голоса. У мужчин гомозиготные особи имеют тембр голоса тенор или бас, гетерозиготные – баритон. У женщин гомозиготные особи имеют тембр голоса альт или сопрано, гетерозиготные – меццо-сопрано.

1. Анемия серповидно-клеточная (АСК) (от греч. an – не и haima – кровь).
Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением количества эритроцитов и содержанием в них гемоглобина и/или общей массы крови. Проявляются общей слабостью, одышкой. АСКобусловлена мутацией гена гемоглобина. Аномальный гемоглобин при низких концентрациях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа и/или полумесяца. Гомозиготы (аа) по данному признаку редко доживают до полово-зрелости. У гетерозигот (Aа) клиника выражена неясно. Носители гена талассемии и АСК устойчивы к малярии.

· Гомозиготная форма. Некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся анемическим синдромом; сопровождается нарушениями скелета: дети худые, с удлиненными конечностями; череп высокий, суженный, часто имеет утолщенный шов в лобной части в виде гребня. Характерны тромботические отложения. Наблюдаются асептические некрозы головок бедренных и плечевых костей. Нередки инфаркты легких. Печень увеличена. Селезенка в начале болезни увеличена, со временем из-за повторяющихся инфарктов сморщивается и перестает пальпироваться.

· Гетерозиготная форма. Проявляется при гемолитических кризах, спровоцированных бескислородным состоянием (при наркозе, тяжелой пневмонии, во время полета на самолете без герметизации и т. п.). Характерны множественные тромботические отложения.
Настоящие эритроциты серповидной формы выявляются лишь при специальной пробе.

2. Безглазие (анофтальмия) (от греч. an – не и ophtalmos – глаз).
Врожденное отсутствие одного или обоих глаз. При генотипе Аа отмечается уменьшенный размер глазных яблок.

3. Цистинурия
У больных наблюдается повышенное содержание в моче цистина и некоторых других аминокислот. У гетерозигот болезнь протекает бессимптомно; у гомозигот образуются цистиновые камни в почках.

При реализации действия аллельных генов может иметь место и такая форма взаимодействия генов, как кодоминирование. В генотипе организма оказываются два разных доминантных аллельных гена и при этом оба проявляют себя фенотипически в равной степени. Классический пример - наследование IV группы крови.

В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках Х- и Y- хромосом. Но можно привести примеры, когда в генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. И гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним логичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним вариантом. Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным.

Гены, локализованные в Х-хромосоме, проявляют себя фенотипически всегда, независимо от своего качества: доминантный или рецессивный. Гены Y-хромосомы также всегда проявляются фенотипически, но при этом не имеет смысла говорить о их доминантности или рецессивности.

В клетках женских организмов содержатся две Х-хромосомы. Но одна из них (в разных клетках равновероятно отцовского или материнского происхождения) спирализуется и становится функционально неактивной. В этом случае активными оказываются гены только одной (деспирализованной) Х-хромосомы. Это приводит к возникновению клеточного мозаицизма - в разных клетках оказываются активными различные варианты аллельных генов. Такая форма взаимодействия аллельных генов получила название аллельное исключение. Фенотипически это будет проявляться только у гетерозиготных особей. Например, увеличение (по сравнению с нормой) времени свертывания крови у женщин с генотипом XH Xh.

В отличие от конкретных генотипов организмов, в которых присутствуют два либо один аллельный ген, в популяциях могут быть представлены несколько форм аллельных генов. В этом случае говорят о существовании множественных аллелей.Механизмами возникновения множественных аллелей являются различные мутации одного локуса хромосом и последующая передача мутантного гена потомкам. В результате в популяции возникают различные варианты аллельного гена, а в дальнейшем формируются определенные межаллельные взаимодействия. Принято считать, что рецессивные гены – результат мутаций доминантных генов. Механизм взаимодействия доминантных и рецессивных генов в настоящее время изучен не полностью. Ранее считалось, что рецессивные мутации приводят к нарушению образования (или снижению активности) ферментов, а доминантные – нарушают образование структурных белков клеток и тканей. Однако изучение механизмов развития генных наследственных заболеваний не всегда подтверждает эту закономерность. Но в любом случае доминирование не связано с «физическим» взаимодействием генов, а взаимодействием первичных продуктов деятельности генов.