Предмет изучения психогенетики. Наследственность и среда при формировании различий между людьми по психологическим признакам

Очертить границы нормального поведения человека трудно, поскольку они сильно зависят от понятия «нормы» в данном обществе. По аналогии с животными можно предположить, что резко выраженные аномалии поведения обусловлены дефектами одного гена, тогда как нормальная изменчивость поведения определяется более сложным взаимодействием нескольких генов и окружающей среды. Вследствие этого изучение генетики аномального поведения представляется более простой задачей, чем анализ генетических основ нормального поведения.

Психогенетика изучает вопросы наследования поведенческих признаков и психологических функций в популяциях, популяционную изменчивость(вариативность, дисперсию) изучаемого признака. Иными словами, психогенетика изучает вопросы, касающиеся характеристик распределений индивидуальных значений по изучаемому признаку в популяции, а также вопросы о том, влиянием каких факторов – генетических или средовых – можно обьяснить наблюдаемую изменчивость. При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний – влияния среды и генотип – средовые влияния, т. е. Соместные, сопряженные влияния среды и генотипа.

Термином общая среда (синонимы – общесеместная, семестная –Е или Е ) описываются типы средовых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственников (родители – дети; сиблинг – т.д.). Выделяют два класса общих средовых влияний : 1) общесеместная среда, характеристики которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (социоэкономический статус семьи, уровень образования родителей, жилищные уловия и т.д.) и 2)семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско-детская среда и т.д.) - –то среда, общая только для членов данной диары (например, школьная среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).

Термином «индивидуальная среда» (синонимы – внутрисемейная, уникальная, специфическая) – описываются типы среды, различные у разных членов одной семьи. Индивидуальная среда включает широкий спектор разных характеристик, начиная от разнообразия препатальных условий и кончая социально-психологическими особенностями среды, специфическими для данного индивида. Примерами таких средовых влияний могут служить характеристики круга друзей и рабочей обстановки, которые, как правило, не единообразны, специфичны для каждого члена семьи.

При описании гено – средовых эффектов выделяются три разных класса явлений: генотип – средовые корреляции (ГС –корреляции), или ковариации; генотип – средовые взаимодействия (ГС – взаимодействия); ассортативность.

Смысл генотип – средовой корреляции в следующем: средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случайные, а коррелируют с особенностями его генотипа или даже вызываются ими. Позитивная ГС – корреляция характеризует ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа. Так, дети композитора Иоганна Себастьяна Баха, будучи наследственно музыкально одаренными, выросли в оборащенной музыкальной среде. Семья математиков Бернулли прмечательна не только наследственной математической одаренностью,но и, как следствие ее, «математизированной» средой.

Негативная ГС-корреляция отражает ситуацию регрессии и популяционному среднему, т.е. к снижению фенотипического значения признака, например, у потомков по сравнению с родителями из-за реакции среды на их генетическую индивидальность. Понятно, что существование позитивной и негативной корреляций может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она может быть завышена, в случае отрацательной – занижена. Это существенная помеха в исследованиях, которая должна, по возможности, контролироваться.

ГС – взаимодействие списывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживаеться в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы. Аналогично разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение признака (см.опыты с крысами по обучению в лабиринте). У человека экспериментально исследовать ГС-взаимодействие невозможно. Но примером может служить генетическая сопротивляемость какому либо заболеванию. Изменение среды внесением в нее патогена оказывает весьма разные влияния на фенотипы индивидуумов, генетически склонных и устойчивых к заболеванию.

 

Асортативность – неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Это один из факторов, изменяющих частоты генотипов в популяциях (см.Популяционно-статистический метод генетики человека).

Мерой ассортативности принято считать корреляцию между супругами. Высокая положительная ассортативность была обнаружена у следующих признаков обоих супругов: уровень образования, интеллекта (корреляция по IQ-0,3-0,4), религиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Умеренная ассортативность установлена для физических показателей и когнитивных характеристик, например когнитивных стилевых особенностей и специальных способностей. Личностные качества и особенности темперамента не являються значимым критерием при подборе спутника жизни. Ассортативность проявляется чаще как среди одаренных, так и среди интеллектуально отсталых людей. В группе с низким образованием и интеллектом Т.А.Думитрашку получила очень высокую ассортативность по интеллекту (r=0,68) и отсутствие корреляций по темпераменту, когнитивному стилю, креативности. В подобных случаях ассортативность увеличивает вероятность того, что произойдет «удвоение» наследуемой генной информации и, соответственно, потомок таких родителей унаследует удвоенную дозу генов, предрасполагающих к фенотипу, носителями которого являються его родители.

В последующие 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма неожиданных явления:

1)у детей, растущих в одной семье, среда формирует скорее различия, чем сходства;

2)многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения и пр.), используемые для измерения характеристик среды показывают высокий уровень генетического контроля;

3)при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, роль общесемейной среды оказывается незначительной. Психогенетические исследования уделяли центральное внимание общей семейной среде примерно до середины 80-х годов. Предполагалось, что ее вклад в изменчивость по интеллекту – около 30%. Однако при более внимательном анализе эмпирических данных выяснилось, что эта оценка справедлива только для детского возраста. Начиная с 10-11 лет влияние общей среды на популяционную дисперсию интеллекта монотонно уменьшается и к 18-20 годам практически достикаег нуля. Все это дает возможность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являються пассивными носителями своих генов или «доставшейся» им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды. Эти данные позволили американской исследовательнице С.Скарр сформулировать концепцию «генотип-среда», т.е. путь от генотипа к среде, обратный привычному «влиянию среды на индивидуальность».

Результаты психогенетических исследований личностных черт также показали незначительность вклада семейной среды в формирование индивидуальных различий по личностным особенностям. В целом полученные рядом исследований экспериментальные данные позволяют утверждать, что общесемейная среда играет относительно недольшую роль в формировании индивидуальных различий по психологическим признакам после подросткового возраста.

В целом ситуация такова: на долю средовых компонентов фенотипической дисперсии психологических признаков приходиться по крайней мере 50% их общей вариативности. Но среди этих 50% дисперсии относительно небольшая часть обьясняется общесемейными средовыми условиями. Существенная же доля средовой дисперсии обьясняется специфическими для каждого члена семьи средовыми компонентами – индивидуальной средой. Таким образом, результаты исследований последних лет привели ученых к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Например, в психогенетических исследованиях последнего десятилетия ученые многократно «открывали» тот факт, что показатели среды, изучаемые как признаки сходства и различия родственников, сами обнаруживают высокую генетическую составляющую в их изменчивости. Так, когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется, что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ близнецов, т.е. они как-бы частично контролируются генами.Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция» (ГС-корреляция). Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализовываться в разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».

Различают три типа ГС-корреляций: пассивную – описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом; реактивную – когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей); активную, возникающую в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.

Пассивная ГС- корреляция требует взаимодействия между членами семьи. Например, высокоинтеллектуальные родители формируют свою среду так, что она обагащает среду ребенка, генотип которого предположительно унаследован им от «генетически» интеллектуальных родителей, иначе говоря, такой ребенок получает от родителей и хорошую генетическую основу, и хорошую среду, что в совокупности и составляет феномен пассивной ГС-корреляции.

Реактивная и особенно активная ГС-корреляция становяться более значимыми на более поздних этапах развития; эти типы ГС-корреляции координируют процесс выбора сред, наиболее способствующих реализации данного генотипа.

Доказано, что разнообразие средовых характеристик в значительной мере обьясняется генотипическим разнообразием живущих в этих средах людей. Например, людям, отличающимся гиперсензитивностью и подозрительностью, свойственно приписывать поведению других людей недружелюбные мотивы, хотя обьективно оно совершенно нейтрально.

Другой пример. Некоторые люди ведут себя таким образом, что их поведение постоянно вовлекает их в цепочку конфликтов, приводит к разрыву в семье, потере работы или разрыву с друзьями. Такое событие, как развод, само по себе не наследуемо, но приводит к разводу определенные типы поведения, и индивидуальные различия по ним могут обьясняться генотипическими влияниями. Таким образом, существуют генетически детерминированные индивидуальные особенности, приводящие человека в выбору (не обязательно осознанному) определенных средовых условий, которые, в свою очередь, становяться факторами развития тех или иных психолгических черт. ГС-корреляция может отражать влияния как среды на индивидуальность, так и индивидуальности на среду.

ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам; это-механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах. Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к развития того или иного заболевания, фенотипически не будут проявлять признаков болезни до тех пор, пока среда, в которой они находяться, не содержит патогенный фактор;индивидуумы же, генетически не предрасположенные к развитию данного заболевания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного фактора в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-разному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен. Одной из наиболее известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия может служить наследственное заболевание фенилкетонурия. Присутствие фенилаланина в пище ребенка оказывает разное влияние на его организм в зависимости от того, гомо-или гитерозиготен ли он по мутантному гену Phe(ФКУ-аллею). Ребенок с гомозиготным по этому аллею генотипом не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому промежуточные продукты метаболизма(например, фенилпировиноградная кислота) накапливаються в организме ребенка, вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если ФКУ диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), то ребенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилаланин – содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иными словами, если геноноситель патологического признака не получает необходимой для него «среды», то формируется иной, в данном случае здоровый фенотип. Однако фенилаланин не представляет собой никакой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здорового) аллеля гена Phe или для детей с гомозиготным доминантным по данному гену генотипом. В этой связи одна из задач генетики поведения – обнаружение путей, причин и следствий подобного ГС-взаимодействия.

Как уже отмечалось, психологические признаки принадлежат к классу количественных признаков, законы наследования которых существенно отличаються от менделевских. Одно из центральных допущений генетики количественных признаков, в том числе и психологических, является допущение о возможности суммирования генетических эффектов каждого лопуа внутри генетической системы, включающей несколько лопусов. Генетические эффекты, возникающие в рамках полигенной модели, бывают трех типов: аддитивные (А), доминантные (Д), и эпистатические (I), т.е. G=A+D+I

Количественная генетическая модель предполагает, что межиндивидуальная вариативность по признаку в популяции определяется как генетическими, так и средовыми факторами. Иными словами P=G+E+(GxE),

где Р – наблюдаемые(фенотипические) значения признака в популяции. Значение Р можно рассматривать как функцию генетических (G) и средовых (Е) отклонений от генотипического и средового средних и произведения GxE, отражающего влияния, которые возникают в результате взаимодействия генотипа и среды (ГС-взаимодействия и ГС-корреляции).

Измеряемое значение любого признака называется фенотипом, он является результатом реализации данного генотипа в данной среде. Популяционная вариативность признака называется фенотипической дисперсией (Vp) и вычисляется по формуле: Vp= E(Xi-X)²

N-1

где N – количество индивидуумов в исследуемой популяции;Хі – значение исследуемого признака Уі – го члена популяции (т.е. его фенотип), Х – популяционное среднее по исследуемому признаку.

Теперь запишем обе полученные формулы (для G и для Р) в терминах дисперсии:

Vg=cov(G)(G)=cov(A+D+I)=Va+Vd+Vi+2cov(A)(I)+2cov(D)(I)+2cov(A)(D)

При допущении отсутствия корреляции между А,D и I, члены уравнения, отражающие ковариации между этими составляющими генотипической дисперсии, могут быть сокращены. Тогда

Vg=Va+Vd+Vi

Иными словами, наблюдаемая генотипическая вариативность в популяции есть результат суммирования вариативности аддитивной, доминантной и эпистатической.

В обобщенном виде задачу генетики количественных признаков сожно сформулировать так: установление того, какие компоненты и в какой степени определяют вариативность фенотипических значений исследуемого признака.

Влияние генотипа выражается относительной величиной, отражающей размерность вклада генов в фенотипическую дисперсию. Этой величиной является коэффициент наследуемости, вычисляемый как отношение вариативности генетической к вариативности фенотипической:

 

h² = Vg

Vp

Экспериментальные генетические исследования, проведенные с растениями и животными, показали, что коэффициент наследуемости является суммарной величиной и включает как аддитивные, так и неаддитивные, возникающие в результате взаимодействия, генетические эффекты.

Выделяют два типа коэффициента наследуемости: один из них оценивает наследуемость в широком смысле, второй – в узком. Первый (его иногда называют также коэффициентом генетической детерминации) говорит о том, насколько популяционная изменчивость фенотипического признака определяется генетическими различиями между людьми. Его величина может варьировать от 0 до 1; чем выше значение этого коэффициента, тем выше роль наследственности в формировании индивидуальных различий.

Второй коэффициент оценивает только ту долю изменчивости, которая связана с аддитивным действием генов; благодаря этому он позволяет получить сведения не о причинах популяционной изменчивости признака, а о свойствах гамет и генов, полученных потомками от своих родителей. Этот коэффициент наследуемости используется в селекции животных и растений.

Наследуемость в широком смысле определяется формулой :

 

h² = Vg

Vp

где Vg – общая генотипическая дисперсия, включающая доминирование, эпистаз и аддитивные составляющие.

Наследуемость в узком смысле определяется формулой :

 

h² = Vа

Vp

Таким образом, основная роль в формировании неапсииндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корреляция, затем, во время проявления индивидуальности ребенка она становиться в основном реактивной и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корреляция. Предполагается, что генотип – средовое взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности человека.