Изменчивость. - раздел Биология, ЛЕКЦИЯ 1 2.Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития 1. Модификационная Изменчивость.
2. Комбинативная Изменчив...
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальнаяизменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.
По характеру изменения признаков и механизму:
--фенотипическая
- случайная
- модификационная
--генотипическая
- соматическая
- генеративная (мутационная, комбинативная)
а) генная
б) хромосомная
в) геномная
Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.
Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.
Соматическая изменчивость не передается по наследству.
Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:
1) Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
2) Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.
Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.
Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.
Выделяют 3 группы инбридинга:
1. между родственниками первого родства
2. близкородственные браки изолированных популяций
3. поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.
Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).
Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.
Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.
В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.
В Самаркандской области
Дядя-племянница 46
Племянник-тетя 14
Двоюродные 42
Инцестные 2
Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.
США, католики – 0,00009
Израиль и Иордания – 0,432
Индия – 0,32
Япония – 0,0046
В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.
Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.
Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.
| заболевание
| Частота встречаемости (обычная)
| Частота встречаемости (близкородственные браки)
|
| Фенилкетанурия
| 1:15000
| 1:3000
|
| Пигментная ксеродерма
| 1:23000
| 1:2200
|
| Болезнь Оруши
| 1:52000
| 1:2500
|
| Микроцефалия
| 1:77000
| 1:4200
|
| Ихтиоз
| 1:1000000
| 1:16000
|
| Амавротическая идиотия
| 1:310000
| 1:8600
|
| Анаталаземия
| 1:360000
| 1:9600
|
Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.
Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.
Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:
- замена пар нуклеотидов
- делеция
- вставка нуклеотида
- перестановка (инверсия) участка гена.
Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.
Все темы данного раздела:
ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.
Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организ
Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.
Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток.
2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.
3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).
Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо
Существование клеток во времени и пространстве. Клеточный цикл и его регуляция.
Универсальные химические соединения – нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азоистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси – Д – рибозы, Д – рибозы и
Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно
Центры активной гибели и активного замещения клеток.
-покровные клетки (ткани)
-кровеносная система
-репродуктивная система
-пищеварительная система.
Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гиб
Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение.
2. Строение половых клеток.
3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.
4. Оплодот
Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут
Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк
Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала.
1. Наследственность.
2. Структурные уровни организации наследственного материала.
3. Регуляция экспрессии генов.
4. Ген – единица наследственности
Геном. Генотип. Фенотип.
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неал
УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция
Элементы антропогенеза.
Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека.
Существует специальность - клиническая генети
Гомеостаз.
1. Общие закономерности.
2. Адаптации
3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.
4. Трансплантология.
Клеточное звено адаптации.
Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций:
- гомеостаз генотипа;
- гомеостаз орг
История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки.
1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке.
1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке.
1948 – Де
Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.
Онтогенез – «онтос» - сущ
Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные)
Желтка практически нет.
От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.
Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор
Этапы развития.
- детерминация клеток
- дифференцировка клеток
-образование новой формы, морфогенез.
Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.
Клеточная мембрана играет роль в осуществлении
-клеточных контактов
-адгезии
-агрегации.
Межклеточный контакт– подвижные клетки приходят в контакт и расходятся, не теряя подвижности.
Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома).
В онтогенезе человека выделяют:
1. развитие половых клеток
2. оплодо
Возрастная периодизация жизни человека (1965).
пол
возраст
название периода
М, Ж
1-10 дней
Новорожденный, неонатальный
Изменение длины тела.
возраст
длина
Новорожденный
46 – 56
За 1 год
+ 25 см
За 2 го
Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях
1. во внешних признаках
1.1 изменяется осанка, форма тела
1.2 появляется седина
1.3 теряется эластичность кож
Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез.
1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае
Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.
Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции.
2. Теории эволюции.
3. Биологический вид, его популяционная структура.
4. Действие элементарных факторов на популяцию.
Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция.
2. Основным фактором эволюции является естественный отбор.
3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара
Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность;
2) тип организации/определенный набор хромосом;
3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя);
4) дискретность (вид существует и эволюцио
Структура популяции.
- пространственная конфигурация;
- система размножения;
- скорость миграции.
В зависимости от пространственной конфигурации выделяют:
- большие неп
Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.
Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к забол
Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
Демографическая структура.
- размер;
- рождаемость;
- смертность;
- возрастная структура популяции;
- род занятий;
- экономическое состояние;
- географические и климатиче
Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител
Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей
Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития.
Эволюционные преобразования связаны не
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз
Человек как закономерный результат процесса развития органического мира.
Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homo sapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза.
Пр
Закономерности антропогенеза
1. Биологические предпосылки.
2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза.
3. Генетическая программа и программа социальная наследов
Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших.
2. Представители.
Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши
Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк
Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека
ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.
1. Введение в гельминтологию.
2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes.
3. Класс Сосал
Легочный сосальщик.
Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш
Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.
Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н
IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак
Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7.
Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,
Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее.
Эндемичные оч
Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К
ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.
Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл
Компоненты гнуса.
Семейства:
Cullicidae
Simulidae
Ceratopoganidae
Phlebotomidae
Tabanidae
Временные паразиты, кровью питаются только самки, гонотрофическая гармо
ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.
1. Биосфера как историческая система.
2. Современные концепции.
3. Организация биосферы6 живое вещес
Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность.
1751- часы цветов Карла Линнея.
В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой
Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов.
1) ультрадианные (до 20 часов);
2) циркадные (20-28 часов).
Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1
Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.
Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит
Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у
Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич
ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.
Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.
Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека.
2) Улучшение качества природной среды.
3) Сохранение, воспроизводство и рационал
Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН.
МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра
Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год.
Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов
МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше
Новости и инфо для студентов