В. Лечение

1) Пеницилламин (по 250 мг 3 раза в сутки между приемами пищи) в большинстве случаев замедляет прогрессирование заболевания с поздним началом, однако прием первых доз может вызывать обострение. Эффект может проявиться спустя несколько месяцев от начала лечения. Лечение продолжают пожизненно. Во время беременности дозу можно снизить. При отмене возможен летальный исход. Аллергические реакции наблюдаются у 30% больных. Побочные эффекты (тошнота и рвота, агевзия, сыпь, аденопатия, артралгия, лейкопения и тромбоцитопения) чаще возникают, если доза превышает 2 г/сут. При лечении препаратами, содержащими D- и L-изомер, возможны нефротический синдром и нейропатия зрительного нерва; последняя уменьшается под действием пиридоксина (100 мг/сут). При острой аллергической реакции показаны кортикостероиды. Агевзию можно уменьшить с помощью сульфата цинка. Недавно в качестве побочного эффекта описан синдром Гудпасчера. У животных пеницилламин оказывает тератогенное действие.

2) Диета с низким содержанием меди (менее 1,5 г/сут) снижает потребность в пеницилламине. К продуктам с высоким содержанием меди относятся печень, грибы, шоколад, а также креветки, омары, устрицы и пр.

3)Некоторые считают, что сульфат или ацетат цинка, снижающие всасывание меди, могут служить препаратами выбора и позволяют отсрочить назначение пеницилламина. Препараты цинка безвредны. Они могут использоваться в сочетании с пеницилламином и при его непереносимости. Препараты назначают по 25 мг (в пересчете на чистый цинк) каждые 4 ч между приемами пищи и перед сном.

4) Триентин (по 400—800 мг 3 раза в сутки перед едой) используют при непереносимости пеницилламина.

5) Тетратиомолибдат — новое многообещающее средство для лечения болезни Вильсона. В отличие от пеницилламина этот препарат не вызывает первоначального обострения.

6)Коррекция метаболического ацидоза улучшает неврологический статус при почечном канальцевом ацидозе.

7)Иногда прибегают к трансплантации печени.

8)Симптоматическая терапия двигательных расстройств изложена в гл. 15, п. IV.Г.3.

2. Обызвествление базальных ядер и зубчатого ядра нередко выявляется у пожилых и может быть одной из причин легких двигательных нарушений, часто встречающихся в этой возрастной группе. При выраженном обызвествлении бывают тяжелые прогрессирующие двигательные расстройства в виде паркинсонизма или хореоатетоза.

а. Дифференциальный диагноз основывается на данных анамнеза, осмотра и биохимических исследований (см. табл. 15.7).

б. Лечение. В случае гипокальциемии (при послеоперационном или идиопатическом гипопаратиреозе либо при псевдогипопаратиреозе) прогрессирование двигательных расстройств можно остановить, если нормализовать концентрацию кальция в крови с помощью витамина D (50 000—100 000 МЕ/сут) и препаратов кальция. Для предупреждения передозировки витамина D необходимо регулярное биохимическое исследование крови. Регресс двигательных нарушений наблюдается редко, за исключением, возможно, случаев идиопатического гипопаратиреоза. При стриопаллидодентатной псевдокальцификации (болезни Фара) биохимические показатели крови остаются в пределах нормы; лечения нет. Реже обызвествление возникает при гиперпаратиреозе и псевдопсевдогипопаратиреозе (нормокальциемическом псевдогипопаратиреозе).

3. При болезни Галлервордена—Шпатцав бледном шаре и сетчатой части черной субстанции откладываются железосодержащие пигменты. Заболевание проявляется в детском возрасте прогрессирующим паркинсонизмом или хореоатетозом, реже другими двигательными расстройствами. Средства, образующие с железом хелаты, не уменьшают пигментные отложения. Лечение двигательных расстройств — см. гл. 15, п. IV.Г.3.

4. Атаксия-телеангиэктазия— редкое наследственное заболевание, проявляющееся иммунодефицитом и различными гиперкинезами. Важный признак — нарушения горизонтального взора и конъюнктивальные телеангиэктазии. Болезнь может встречаться и у взрослых, в этом случае она не сопровождается иммунодефицитом и более вариабельна. Столь же редко встречается еще одно заболевание, проявляющееся преимущественно гиперкинезами, — комплекс акантоцитоз—хорея.

5.Реже паркинсонизм или гиперкинезы возникают при инфекционных заболеваниях (энцефалиты, СПИД, сифилис), иммунологических нарушениях (в частности, при СКВ), черепно-мозговой травме с субдуральной гематомой.

Ж. Гемибаллизм(резкие бросковые вращательные движения) развивается, как правило, при поражении субталамической области, чаще всего при кровоизлиянии. Даже без лечения симптомы в большинстве случаев значительно уменьшаются в течение нескольких недель. При выраженном гиперкинезе в острой стадии вначале обычно назначают резерпин или тетрабеназин, в последующем — фенотиазины или галоперидол. Наиболее эффективный метод лечения тяжелого хронического гемибаллизма — вентролатеральная таламотомия.

З. Идиопатические гиперкинезы образуют единую группу двигательных расстройств, которую для удобства подразделяют на генерализованные и сегментарные формы. Генерализованные формы встречаются в 10 раз чаще, их распространенность достигает 30:100 000. Типичный генерализованный идиопатический гиперкинез — торсионная дистония, сюда же относятся и вторичные гиперкинезы, связанные с энцефалитами, черепно-мозговой травмой, отравлениями (например, марганцем). К сегментарным расстройствам относят спастическую кривошею, писчий спазм, лицевой спазм Мейжа, блефароспазм.