рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. - раздел Медицина, Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ Это Новый Класс Наследственных Болезней, В Основе Развития Которых Лежит Един...

Это новый класс наследственных болезней, в основе развития которых лежит единый механизм – динамическая мутация, которая представляет собой разное возрастание (экспансия) числа копий тринуклеотидных повторов в последующих поколениях родословной, и сопровождается возникновением заболевания при превышении некоторого порогового числа этих повторов.

Общие характеристики этого класса болезней следующие:

- Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов представляют собой нейродегенеративные заболевания с поздним проявлением.

- Отмечается прямая корреляция между числом тринуклеотидных повторов и тяжестью клинической картины.

- Для болезней экспансии характерна генетическая антиципация – возрастание тяжести заболевания в последующих поколениях, что связано с тенденцией к возрастанию числа повторов у потомков.

Первое заболевание, при исследовании которого в 1991 году был открыт феномен экспансии – синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, или синдром Мартин-Белл. Проявления: умственная отсталость, аутизм, макроорхидизм (у взрослых), удлиненное лицо, прогнатия, оттопыренные уши, пронзительная смешная речь, аномалии соединительной ткани, нарушение поведения.

Сейчас открыта целая группа болезней с экспансией тринуклеотидных повторов.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ

Прежде чем говорить о классификации наследственных заболеваний нужно... Врожденнымиявляются болезни с которыми ребенок появляется на свет они могут быть наследственными и...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Лекция (М.Ю. Хлусова) РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ
Генетика становится центральной наукой в медицине. Генетика изучает здоровье и болезнь на самом тонком уровне – уровне носителя генетической информации – молекуле ДНК. Проб

Х-сцепленные рецессивные болезни.
Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители. 2. Женщина-носитель

У-сцепленные признаки
Признак передается всем мальчикам. (Пример – оволосение ушной раковины). На У-хромосоме локализован ряд генов, детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирую

Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания - группа болезней, в развитии которых играют роль не только генетические, но и средовые факторы. Роль тех и других факторов можно проследить по схеме Харрис

Хромосомные болезни
Среди новорожденных частота хромосомной патологии составляет 0,6 – 1,0%, а среди абортусов – 70%. Это говорит о высокой летальности плодов с хромосомной патологией.

Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.
1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ) - частота 1:1000 мальчиков. С увеличение числа Х коррелирует степень умственной отсталости. Синдром описан в 1942 го

Синдромы, связанные со структурными перестройками хромосом.
1.Синдром «кошачего крика» (моносомия 5р)Описан в 1963 году. Частота 1: 50.000 новорожденных. Цитогенетические варианты от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5.

Генетические болезни соматических клеток
Мутации в соматических клетках возникают постоянно с невысокой частотой (около 2%). В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, но в ряде случаев мутации могут вызывать:

Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии.
Наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий, и связь мутаций митохондриальной ДНК с болезнями человека было впервые показано в 1988 году. С тех пор обнаружено большое число мутаций м

Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
Под геномным импринтингом понимают эпигенетический процесс, который дифференциально маркирует материнские и отцовские гомологичные хромосомы, что приводит к разному фенотипическому проявлению мутац