Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.

1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ) - частота 1:1000 мальчиков. С увеличение числа Х коррелирует степень умственной отсталости. Синдром описан в 1942 году. Проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве - хрупкое телосложение, у взрослых - ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев - гинекомастия. При гистологическом исследовании - гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

2. Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) – лица женского пола, 1:3000 новорожденных. Проявления: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. В основном – социально адаптированы, могут получить специальность и работать.

Описаны случаи – женщина обращается в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия, с нормальными месячными; обнаруживается, что она - мозаик -30% -аномальных клеток (45,ХО) и 70% нормальных клеток. Она никогда не вылечит бесплодия, т.к. мозаик.

3. Трисомия Х и полисомия Х – 1:1000 девочек. Проявления: гипоплазия яичников и матки, бесплодие, иногда умственная отсталость. С увеличением числа Х-хромосом увеличиваются отклонения от нормы.

4.Полисомия У –популяционная частота 1:1000 мальчиков. Склонность к асоциальному поведению, гомосексуализму.

Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом:

1. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, 47,ХХ,+13 или 47,ХУ,+13). Частота 1:7800 новорожденных. Впервые описан в 1960 году - микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посаженные ушные раковины, микрофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.

2. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), частота 1:600-700 - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное твердое небо , зубные аномалии, бороздчатый язык и др. Гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка. Умственная отсталость. Иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%). Развитие синдрома связывают с возрастом матери.

3. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) – проявления похожи на синдром Патау. Частота 1:6500.