Реферат Курсовая Конспект
Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии. - раздел Медицина, Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ Под Геномным Импринтингом Понимают Эпигенетический Процесс, Который Дифференц...
|
Под геномным импринтингом понимают эпигенетический процесс, который дифференциально маркирует материнские и отцовские гомологичные хромосомы, что приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В участках генома, подверженных импринтингу, экспрессируется только один из двух аллелей – отцовский или материнский, т.е. наблюдается моноаллельная экспрессия генов. Второй аллель, вследствие наличия на нем некоего отпечатка, импринтирован (выключен или подавлен) и не экспрессируется. Такой способ регуляции генов свидетельствует о неэквивалентном вкладе родителей в геном потомков.
Явление геномного импринтинга можно отчетливо представить при разборе другого явления – однородительские дисомии (недавно открытого).
У индивидов с однородительскими дисомиями нормальное число хромосом по всем парам. Однако, одна пара представлена хромосомами от одного и того же родителя.Происходит это следующим образом:возникшая в процессе гаметогенеза дисомия в гамете по определенной хромосоме за счет нерасхождения хромосом при оплодотворении приводит к трисомии. По неясным пока причинам третья хромосома может элиминироваться на ранних стадиях дробления, а у зародыша останутся две хромосомы одного родителя.
Пример:известно, что в проксимальном участке хромосомы 15 имеются близко сцепленные, но противоположно импринтированные локусы: один из них активно экспрессируется на отцовской хромосоме, а другой – на материнской. Если эти гены работают – нет патологии. При их отсутствии или выключении развиваются синдром Прадера-Вилли или Энгельмана. Для синдрома Прадера-Вилли кандидатный ген экспрессируется на отцовской хромосоме, а для синдрома Энгельмана кандидатный ген экспрессируется на материнской хромосоме.
Синдром Прадера-Вилли.Развивается при:
1. делеции участка 15 хромосомы отца (нет участка, который эксперессируется на отцовской хромосоме)
2. однородительская дисомия 15 хромосомы материнского происхождения (в этом случае гены импринтированы – выключены или подавлены)
Проявления: умственная отсталость, мышечная гипотония, выраженное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, маленькие дистальные отделы конечностей (акромикрия).
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Прежде чем говорить о классификации наследственных заболеваний нужно... Врожденнымиявляются болезни с которыми ребенок появляется на свет они могут быть наследственными и...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов