Хромосомные болезни

Среди новорожденных частота хромосомной патологии составляет 0,6 – 1,0%, а среди абортусов – 70%. Это говорит о высокой летальности плодов с хромосомной патологией.

Классификеация хромосомных болезней:

А. По типу клеток, в которых произошла мутация.

- Полная форма хромосомной болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций в половых клетках родителей. Возникшая хромосомная аномалия будет выявляться во всех клетках потомства. Это возникает при нарушении созревания гамет и при нарушении оплодотворения.

- Неполная форма хромосомной болезни (мозаицизм) возникают, если мутация происходит во время первых делений зиготы и т.д. на любой стадии развития. Формируется организм, часть клеток которого имеет нормальный хромосомный набор, другая - измененный. Эти мутации соматического происхождения.

Б. По поколению, где есть мутация.

- спорадические – в 95%

- наследуемые.- очень редко, в 5% случаев, при наличии у родителей сбалансированной транслокации.

В.. По типу мутаций.

К возникновению хромосомных болезней могут приводить следующие мутации:

1. Полиплоидия - встречается у абортусов, плод нежизнеспособен. Формируются при нарушении созревания гамет и нарушении оплодотворения.

При нарушении оплодотворения может возникнуть:

- дигения –оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом

- диандрия – обратный вариант

- диспермия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Дигения, диандрия, диспермия ведет к образованию триплоида.

2. Анеуплоидия – развиваются синдромы, связанные с изменениями числа аутосом или половых хромосом

3. Изменения структуры хромосом.

Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний является несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется:

q внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов,

q развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.

Для хромосомных болезней характерна множественность поражения –МВПР:

1. черепно-лицевые дисморфии,

2. врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,

3. умственная и физическая отсталость.

4. нарушение полового развития, бесплодие.

5. нарушение функций нервной и эндокринной систем.

К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.