Реферат Курсовая Конспект
Генетические болезни соматических клеток - раздел Медицина, Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ Мутации В Соматических Клетках Возникают Постоянно С Невысоко...
|
Мутации в соматических клетках возникают постоянно с невысокой частотой (около 2%). В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, но в ряде случаев мутации могут вызывать:
Ø активацию онкогенов, что приводит к развитию злокачественных новообразований (ретинобластома, опухоль Вильямса)
Ø спорадические случаи ВПР (мутации происходят во время эмбриогенеза)
Ø аутоиммунные болезни
Ø процессы старения.
Рассмотрим пример развития ретинобластомы, где прослеживается необходимость ряда мутационных событий для возникновения злокачественной клетки.
Ретинобластома – злокачественное офтальмологическое заболевание, развивается у детей. Двусторонняя ретинобластома – прослеживаются как доминантный признак в родословной, а односторонняя - как спорадические случаи. На самом деле установили, что двусторонняя ретинобластома развивается так:
1. Одна рецессивная мутация в гене- супрессоре опухолевого роста наследуется по 13 хромосоме половых клеток. Но она не проявится (т.к. рецессивные признаки проявляются только в гомозиготном состоянии), пока идентичный локус от другого родителя функционирует нормально. Но если в этом локусе произойдет мутация (вероятность возникновения соматической мутации того же локуса в одной из множества ретинальных клеток весьма высока – до 90%), то ретинобластома разовьется в обоих глазах.
2. При спорадической ретинобластоме тоже необходимы две мутации и обе они должны возникнуть в соматических ретинальных клетках. Поскольку совпадение двух мутационных событий для одного и того же локуса – явление редкое, то мало вероятно, что это случится в сетчатке обоих глаз. Вот почему спорадические случаи – это опухоли одного глаза.
Роль соматических мутаций очень значительна в возникновении, а особенно в клиническом полиморфизме многих болезней.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Прежде чем говорить о классификации наследственных заболеваний нужно... Врожденнымиявляются болезни с которыми ребенок появляется на свет они могут быть наследственными и...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Генетические болезни соматических клеток
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов