рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии.

Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии. - раздел Медицина, Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ Наследование Признаков, Передаваемых Через Днк Митохондрий, И Связь Мутаций М...

Наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий, и связь мутаций митохондриальной ДНК с болезнями человека было впервые показано в 1988 году. С тех пор обнаружено большое число мутаций мтДНК, лежащих в основе целого ряда нейродегенеративных заболеваний, некоторых МФЗ, митохондриальных миопатий.

Примеры:

· наследственная нейроофтальмия Лебера (характеризуется билатеральной потерей зрения).

· синдром MERRF (характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервной и мышечной ткани, что проявляется судорогами, атаксией, миопатией, потерей слуха).

· летальная инфантильная дыхательная недостаточность и др.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Лекция М.Ю. Хлусова РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ

Прежде чем говорить о классификации наследственных заболеваний нужно... Врожденнымиявляются болезни с которыми ребенок появляется на свет они могут быть наследственными и...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Лекция (М.Ю. Хлусова) РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ
Генетика становится центральной наукой в медицине. Генетика изучает здоровье и болезнь на самом тонком уровне – уровне носителя генетической информации – молекуле ДНК. Проб

Х-сцепленные рецессивные болезни.
Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители. 2. Женщина-носитель

У-сцепленные признаки
Признак передается всем мальчикам. (Пример – оволосение ушной раковины). На У-хромосоме локализован ряд генов, детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирую

Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания - группа болезней, в развитии которых играют роль не только генетические, но и средовые факторы. Роль тех и других факторов можно проследить по схеме Харрис

Хромосомные болезни
Среди новорожденных частота хромосомной патологии составляет 0,6 – 1,0%, а среди абортусов – 70%. Это говорит о высокой летальности плодов с хромосомной патологией.

Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.
1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ) - частота 1:1000 мальчиков. С увеличение числа Х коррелирует степень умственной отсталости. Синдром описан в 1942 го

Синдромы, связанные со структурными перестройками хромосом.
1.Синдром «кошачего крика» (моносомия 5р)Описан в 1963 году. Частота 1: 50.000 новорожденных. Цитогенетические варианты от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5.

Генетические болезни соматических клеток
Мутации в соматических клетках возникают постоянно с невысокой частотой (около 2%). В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, но в ряде случаев мутации могут вызывать:

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
Это новый класс наследственных болезней, в основе развития которых лежит единый механизм – динамическая мутация, которая представляет собой разное возрастание (экспансия) числа копий тринуклеотидны

Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
Под геномным импринтингом понимают эпигенетический процесс, который дифференциально маркирует материнские и отцовские гомологичные хромосомы, что приводит к разному фенотипическому проявлению мутац