рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
Общие закономерности патогенеза хромосомных наследственных болезней.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Общие закономерности патогенеза хромосомных наследственных болезней.

Общие закономерности патогенеза хромосомных наследственных болезней. - раздел Медицина, ПАТОЛОГИЯ Хромосомные Болезни В Большинстве Случаев Обусловлены Нарушением Числа Хромос...

Хромосомные болезни в большинстве случаев обусловлены нарушением числа хромосом (геномные мутации):

Синдром Шерешевского-Тернера наблюдается у женщин с набором хромосом 45 (ХО). Характерны низкий рост, половое недоразвитие, короткая шея со складками по бокам.

Синдром трисомии X. У женщин с набором хромосом 47(XXX) часто отмечается задержка физического, полового и умственного развития.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ или ХХХУ). Общий набор 47(ХХУ). Синдром характеризуется высоким ростом, евнухоидизмом, бесплодием, некоторым умственным отставанием.

Синдром Дауна характеризуется нарушением количества соматических хромосом. В 94% случаев имеется трисомия в 21-й паре хромосом. Для этого синдрома характерны олигофрения, узкий разрез глаз, низкий рост, мышечная гипотония и другие проявления.

6.5. Наследственное предрасположение к болезням.

Генотип обладает пластичностью. Благодаря этому организм меняется в зависимости от меняющихся условий внешней среды. Степень этой зависимости различна. В одних случаях развитие болезни определяется генотипом, в других - факторами внешней среды. Между этими крайними состояниями находятся болезни, развитие которых определяется как генетическими, так и средовыми факторами - это болезни с наследственным предрасположением. Изменяя условия внешней среды, можно в значительной степени влиять на проявления таких болезней как гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, ИБС, шизофрения, сахарный диабет. Значение факторов внешней среды в развитии этих заболеваний общеизвестно. Исследование монозиготных близнецов со всей очевидностью указывает на роль генетических факторов. Нередко один и тот же внешний фактор вызывает разные болезни в зависимости от наследственного предрасположения. Так, например, отрицательные эмоции у одних людей способствуют развитию гипертонической болезни, у других - нервных и психических заболеваний, у третьих - сахарного диабета.

Основу наследственного предрасположения нередко составляет гетерозиготное носительство. В неблагоприятных условиях жизни дефект может проявить себя болезнью.

Повышенную чувствительность к лекарственным препаратам, в основе которой лежат обычно ферментопатии, можно также трактовать как наследственное предрасположение. Отсутствие контакта с лекарственным препаратом предотвращает развитие лекарственной аллергии.

Для изучения наследственной патологии используется ряд методов. Прежде всего генеалогический. Это изучение родословной данного больного. Если болезнь повторялась в нескольких поколениях, то можно сделать вывод, что это заболевание наследственное.

Популяционно-статистический метод позволяет сделать вывод как часто встречается данное заболевание в данной местности, среди мужчин и женщин, по возрастам и т.д. (например, гемофилией страдают только мужчины).

Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды. Например, в развитии слабоумия и некоторых психических заболеваний генетические факторы играют более важную роль, чем при таких заболеваниях, как эндемический зоб или туберкулез.

Цитогенетический метод дает возможность исследовать кариотип в ядрах делящихся клеток. В стадии профазы хромосомы становятся видимыми под микроскопом, а в стадии метафазы отчетливо выявляются их количество и морфологические особенности. Исследование полового хроматина (тельца Барра в ядрах, барабанные палочки в нейтрофильных гранулоцитах).

Ферментопатии устанавливаются путем определения активности ферментов или продуктов реакции, катализируемой этим ферментом. Разработано несколько экспресс-методов диагностики наследственных аномалий обмена веществ (моча младенца или кровь, взятая из пятки) - биохимический метод.

Медико-генетическое консультирование семей, где есть больной с наследственной патологией, используется для того, чтобы определить вероятность возникновения в будущем патологии, степень такой вероятности, чтобы дать родителям правильный совет иметь или не иметь в дальнейшем ребенка (детей). Лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментальной разработки. Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой, заключаются в следующем:

· исключение из рациона больных определенных компонентов пищи (фенилкетонурия, фруктозурия, галактоземия);

· добавление необходимых компонентов в пищевой рацион;

· исключение из употребления лекарственных препаратов, к которым есть наследственная непереносимость;

· возмещение недостающего продукта деятельности поврежденного гена (антигемофильный глобулин при гемофилии, β-глобулин при агаммаглобулинемии, гормон щитовидной железы при гипотиреозе и др.);

· применение различных видов хирургического лечения (заячья губа, полипоз толстого кишечника, пороки органов и т.д.);

· строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового препарата;

· предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и разумное решение вопроса о дальнейшем деторождении.

· прерывание беременности на ранних стадиях ее после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза тоже является одним из средств профилактики наследственных болезней;

· возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений болезней;

· ограничение браков между близкими родственниками; не лишен смысла совет врача-генетика иметь детей в более молодом возрасте.

· с возрастом количество мутаций возрастает, поэтому желательно иметь детей в более молодом возрасте.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

ПАТОЛОГИЯ

О Б Щ А Я П А Т О Л О Г И... Ханты Мансийск...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Общие закономерности патогенеза хромосомных наследственных болезней.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

П А Т О Л О Г И Я

Основные периоды болезни.
Выделяют 4 периода болезни, которые наиболее четко проявляются при инфекционных заболеваниях. 1. Начало болезни (латентный или инкубационный период) длится от момента попадания в ор

Терминальные состояния.
Терминальные состояния - это состояния перехода организма к биологической смерти. При умирании выделяют предагонию, агонию, клиническую смерть. Предагония- это период, характеризующ

Патология клетки.
Повреждение клетки характеризуется нарушением внутриклеточного гомеостаза, структурной целостности клетки и ее функциональных возможностей. Этим нарушениям уделяется большое внимание, так

Общий адаптационный синдром (стресс-реакция).
При сильном воздействии на организм различных факторов наряду с явлениями повреждения возникают защитно-компенсаторные механизмы. Они включают два вида реакций: специфические, связанные с качеством

Коллапс.
Коллапс-это резкое падение артериального давления (ниже 60-70 мм. рт. ст.). Артериальное давление зависит от тонуса резистивных и емкостных сосудов, объема циркулирующей крови и величины сер

Резистентность организма
Под резистентностью понимают устойчивость организма к патогенным воздействиям. Резистентность может быть первичной (врожденной) и вторичной (приобретенной). Первичная резист

Старение.
Под старением понимается постепенно возникающие на протяжении жизни морфологические и биохимические изменения, приводящие к существенному снижению функций всех систем организма. В с

Действие ионизирующего излучения. Лучевая болезнь.
Особенностью ионизирующих излучений является наличие у них высокой энергии, в результате чего происходит ионизация атомов и молекул. По своей природе все ионизирующие излучения подразделяются на эл

Наркомании и их виды
В настоящее время в Республике Беларусь растет количество людей, употребляющих с немедицинской целью психотропные средства (наркотики, галлюциногены, фантастики, психомиметики и др.). Возникающее п

Вторичные иммунодефициты
также могут проявляться недостаточностью одного из звеньев иммунной системы или их сочетания. Причины вторичных ИД многообразны. Одной из наиболее частых причин ВИД является голодание, недостаток н

КРОВООБРАЩЕНИЯ
Cистема кровообращения выполняет транспортно-обменную функцию, осуществляя доставку в ткани О2, питательных веществ и выведения СО2, токсических продуктов распада и др. Обеспе

Венозная гиперемия.
Венозная гиперемия - это увеличение кровенаполнения органа или ткани вследствие затруднения оттока крови по венам. Причинами чаще всего могут быть закупорка вен тромбом, сдавливание их воспа

Ишемия (малокровие).
Ишемия (греч. ischein - задерживать, haimа - кровь) - это уменьшение кровенаполнения органа или его участка вследствие снижения притока крови по артериям. Различают компрессионную, обтурацио

Нарушение реологических свойств крови.
Основным фактором нарушения реологических свойств крови является агрегация эритроцитов. Агрегация свойственна и лейкоцитам, однако из-за меньшего их количества вклад их в нарушения реологических св

Тромбоз.
Тромбоз- это прижизненное образование на внутренней поверхности кровеносных сосудов сгустка крови с частичной или полной обтурацией их просвета. Тромбоз - это защитная реакция организма, спо

Эмболия.
Эмболия - это закупорка сосудов телами (эмболами), приносимыми током крови или лимфы. Различают экзогенную (воздушную, бактериальную, паразитарную, инородными телами) и эндогенную эмболию, в

Альтерация.
Первичным процессом при воспалении является альтерация, возникающая под действием воспалительного фактора. В ответ на это повреждение происходит дегрануляция тучных клеток, вследствие чего выделяет

Сосудистые расстройства.
Изменения кровообращения при воспалении обычно начинаются с кратковременного рефлекторного спазма приносящих артерий. Затем развивается артериальная гиперемия вследствие воздействия медиаторов восп

Воспаления.
В результате действия патогенного фактора, медиаторов воспаления и сосудистых нарушений в очаге воспаления происходит перестройка всех видов обмена веществ. При остром воспалении в резул

Альтеративное воспаление.
При альтеративном воспалении процессы дистрофии, некробиоза и некроза превалируют над процессами экссудации и пролиферации. Такое воспаление может наблюдаться в паренхиматозных органах (печень, поч

Биологическая роль воспаления
Воспаление, как выработанный в эволюции процесс, имеет защитно-приспособительное значение. Реакции, составляющие воспаление, в конечном итоге направлены на фиксацию на месте и уничтожение патогенно

Компенсаторно-приспособительные реакции при гипоксии.
При гипоксии можно выделить срочный и долговременный этапы адаптации. Срочный этап адаптации заключается в учащении и углублении дыхания, расширении бронхов, активации сердечно- сосудистой с

Патология основного обмена.
Основной обмен-количество энергии, необходимое для нормального функционирования организма в условиях мышечного и психического покоя, натощак, при температуре окружающей среды 18-22°С. У взрослого ч

Нарушение обмена белков.
Изменения в синтезе белков могут приводить к изменению соотношения отдельных фракций белков, их количества в сыворотке крови - диспротеинемий.Выделяют две формы диспротеинемий: гиперпроте

Паренхиматозные дистрофии.
Паренхиматозные дистрофии характеризуются локализацией патологического процесса внутри клеток паренхимы органа. По преимущественно нарушенному виду обмена веществ выделяют белковые, жировые и углев

Смешанные дистрофии.
О смешанных дистрофиях говорят в тех случаях, когда морфологические проявления нарушенного метаболизма выявляются как в паренхиме, так и в строме органов. Они возникают при нарушении обмена сложных

Некроз. Общая смерть.
Некроз- это гибель клеток или тканей в живом организме. Некроз в своем развитии проходит ряд последовательных стадий: а) некробиоз (обратимая стадия); б) паранекроз (стадия необратимых измен

ПРОЦЕССЫ.
Компенсаторно-приспособительные процессы - это процессы, которые возникают в организме при изменении внутренних и внешних факторов и направлены на восстановление функции органа или клетки. Важнейши

Гипертрофия.
Гипертрофия - это увеличение органа или клеток в размерах преимущественно за счет паренхимы, которое приводит к увеличению функции. Гипертрофия происходит за счет гип