Связи медико-генетического центра

Основные описания:

Организация медико-генетической службы на уровне лечебно-профилактического учреждения (ЛПУ). Небольшие ЛПУ (роддом, больница и пр.) в части случаев имеют кабинет для врача-генетика. В его задачу входит определение показаний для медико-генетического консультирования и направление пациентов на более высокий уровень. Врач-генетик участвует во внутренних конференциях ЛПУ, разборах случаев. Делится с врачами других специальностей основами медицинской генетики.

В этом случае часть лаборатории переводится под генетическую диагностику. В этом случае возможен окончательный диагноз ряда генетических заболеваний. Отчёт о работе отделения передаётся на областной уровень.

Организация медико-генетической службы на уровне города и области. Осуществляется силами генетической консультации. Она, как правило, является подразделением крупного ЛПУ (больницы, диагностического центра, роддома и т.д.). Имеет в своей структуре генетическую лабораторию, кабинет ультразвуковой диагностики, кабинет мед. статистики. Кроме диагностики генетических болезней, участвует в регистре ВПР, мониторинге генетических болезней, государственных программах профилактики генетических болезней (пренатальная диагностика, неонатальный скрининг).

Поток пациентов создаётся за счёт направлений из ЛПУ (или вызовов, если пациент не транспортабелен) и самостоятельных обращений граждан. В случаях, когда клиническая и(или) лабораторная диагностика невозможны или не удаются, пациент (материал) направляется в учреждение более высокого уровня. Туда же отправляются данные регистра ВПР и прочая отчётность.

Генетическая консультация осуществляет просветительскую работу на уровне города и области. Сюда включаются семинары и школы для населения, конференции для врачей и т.п. Для решения вопросов диагностики, лечения и профилактики генетических болезней генетическая консультация взаимодействует почти со всеми ЛПУ и социальными организациями города и области.

Организация медико-генетической службы на уровне региона. Как правило, сосредоточена в медико-генетическом центре. Он является самостоятельной структурой и включает в себя клиническое отделение (врачи-генетики), генетическую лабораторию (по всем направлениям), отделение ультразвуковой диагностики (несколько кабинетов, второй уровень), кабинеты вспомогательных специалистов (акушеры-гинекологи, невролог, эндокринолог, диетолог и пр.), собственный кабинет Rg-диагностики, организационно-методический отдел, администрацию, хозяйственные службы и т.д.

Центр осуществляет собственную диагностическую и лечебную деятельность, осуществляя приёмы по обращениям граждан и направлениям лечебно-профилактических учреждений. Как и генетическая консультация, он взаимодействует почти со всеми ЛПУ и социальными организациями на своём уровне.

Медико-генетический центр проводит консультации больных с неясным диагнозом по направлениям врачей-генетиков учреждений предыдущего уровня. Перепроверяет результаты лабораторных исследований в случае сомнительной диагностики на предыдущем уровне, а также использует новые методы лабораторной диагностики. Осуществляет повторное ультразвуковое исследование (второй уровень) при подозрениях на хромосомную патологию или пороки развития по данным УЗИ первого уровня. Вместе с тем, при всё ещё сомнительных результатах клинического и(или) лабораторного исследования пациент (материал) может быть направлен в учреждение федерального уровня.

Центр выполняет все виды профилактики генетических болезней: первичную–предотвращение беременности плодом с генетическим дефектом, вторичную–предотвращение рождения ребёнка с генетическим заболеванием и третичную – предотвращение (или откладывание по времени) развития полной клинической картины генетического заболевания у родившегося ребёнка с генетическим дефектом. Участвует в государственных программах: УЗИ беременных, пренатальный биохимический скрининг, массовый неонатальный биохимический скрининг. Проводит лабораторно-генетические исследования материала плода, полученного инвазивными методами.

В задачи медико-генетического центра входит просветительская работа на уровне региона. Это могут быть школы и семинары для населения, плакаты и листовки для роддомов и поликлиник (в популярной форме). Для врачей организуются конференции, симпозиумы, лекции, печатаются пособия по ключевым практическим вопросам.

Центр выполняет свой этап регистра и мониторинга генетических болезней. В отчётной документации, которая отправляется на федеральный уровень, фигурирует не только систематизированная и статистически обработанная информация, но и выводы о состоянии ситуации в регионе, предложения по развитию и модернизации медико-генетической службы.

Организация медико-генетической службы на федеральном уровне. Федеральные учреждения медико-генетической службы исчисляются в нашей стране лишь десятками. Сюда относятся диагностические научные центры (самостоятельные или в структуре федерального института) и генетические лаборатории (как правило, в составе научно-исследовательского института). Выполняют все функции медико-генетического центра на своём уровне (нередко ограниченные специализацией), являются финальным звеном клинической и лабораторной диагностики генетических болезней в стране.

На основании результатов собственной деятельности и данных, поступающих из регионов, выстраивается картина распространённости отдельных генетических болезней и врождённых пороков развития в стране. Эти данные сопоставляются с состоянием окружающей среды в отдельных регионах и областях. Оценивается эффективность работы подразделений медико-генетической службы.

В конечном итоге создаются предложения по распределению ресурсов на медико-генетическое консультирование в регионах. Выбираются приоритетные направления научных исследований и практической работы в медицинской генетике. Определяются наиболее перспективные лабораторные методы исследования.

Показания к медико-генетическому консультированию. В медико-генетическом консультировании нуждаются в среднем 8-10 % семей в нашей стране. Реально направляются врачами ЛПУ и обращаются сами лишь порядка 6-7 % семей по данным МГЦ СПб.

Предположительный диагноз конкретного генетического заболевания (например, синдром Дауна) ставится на основании совпадения клинической картины заболевания с перечнем диагностических критериев этой болезни. Задача врача-генетика определить степень соответствия и назначить лабораторное исследование, которое подтвердит диагноз.

На наличие генетической этиологии следует подозревать заболевания хронические или рецидивирующие, с атипичным течением, не поддающиеся стандартной терапии, с полисистемным (полиорганным) поражением, ассоциированные с ВПР или аномалиями развития, с нарушением интеллекта, с нарушением репродуктивной функции, с семейным характером поражения. Как подозревать наследственные болезни обмена веществ, описано выше. Для онкологических болезней критериями будут редкость опухоли, первичное поражение обоих парных органов или разных органов, наличие двух разных опухолей одновременно. Задача врача-генетика – определить уровень риска генетической этиологии, выбрать и осуществить план дополнительных клинических, инструментальных и лабораторных исследований.

При наличии у семейной пары ребёнка с установленным диагнозом генетического заболевания врач-генетик должен использовать генеалогический метод, а также при необходимости генетическое тестирование супругов, их кариотипирование. Определяет план профилактических мероприятий.

Если один или оба супруга больны генетическим заболеванием, уточняется генотип или кариотип, используются расчётные методы определения генетического риска, определяется план профилактических мероприятий.

При наличии больных родственников у одного или обоих супругов используется генеалогический метод для определения генотипа пробанда (пробандов). Если заболевание хромосомное, может потребоваться кариотипирование супругов, если моногенное – молекулярно-генетическое исследование. При наличии высокого риска определяется план профилактических мероприятий. В случае близкородственного брака рассчитывается коэффициент имбридинга, а лучше – проводится генетическое тестирование супругов.

На практике отягощённый акушерский анамнез или бесплодие являются показаниями к медико-генетическому консультированию только при исключении явных средовых причин этих состояний. Используются клинико-генеалогический метод, кариотипирование супругов, молекулярно-генетические исследования.

При обращении здоровых супругов с неотягощённым семейным анамнезом всё равно используется клинико-генеалогический метод. Основным же является генетическое тестирование. По результатам определения генетического риска разрабатывается индивидуальный план профилактики генетических болезней.

Особенности работы врача-генетика. За стандартный рабочий день врач-генетик должен провести лишь 6 первичных приёмов. Это объясняется большим объёмом работы. Объектом исследования для врача генетика является не пациент, а семья. Пробанды обследуются тотально (все системы органов, внешний осмотр, антропометрия). Представляющие интерес кровные родственники также подвергаются личному обследованию. Тысячи моногенных и сотни хромосомных болезней не позволяют держать все синдромы в памяти, заставляя пользоваться диагностическими программами и интернет-базами (см. раздел «семиотика генетических болезней»). Помимо обычных симптомов болезней приходится учитывать внешние аномалии и микроаномалии. Врач-генетик должен владеть клинико-генеалогическим методом (описан выше). Плейотропное действие генов, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность заболеваний сводят на нет статистически-расчётный подход к диагностике генетических синдромов. Необходимость систематизации обильной информации, получения уточнённых медицинских данных (документации), проведения дополнительных исследований обуславливает этапность диагностики. Т.е. даже клинический диагноз в большинстве случаев ставится на второй, третий и далее визиты. Но задача врача генетика стремится к сокращению визитов семьи для постановки диагноза, спланировать при первом посещении объем и методы исследований и направить на них пациента.

Расчёт генетического риска касается вероятности развития генетического заболевания у пробанда и у его существующих родственников, у его потомства, у его будущих сибсов (полусибсов). Объяснение диагноза генетического заболевания должно сопровождаться объяснением прогноза для жизни, здоровья и фертильности. Необходимо описать существующие способы лечения и профилактики, включая их реальную эффективность. Сам расчёт производится с учётом результатов использования клинико-генеалогического метода, находок при лабораторных исследованиях, эмпирических данных (таблиц, коэффициентов и пр.).

 

Вопросы для самоконтроля:

 

1) Что такое медико-генетическое консультирование? Какова его цель?

2) Какие задачи возлагаются на кабинет врача-генетика, на отделение генетических болезней?

3) Какие задачи выполняет медико-генетическая консультация?

4) Какие существуют структурные подразделения медико-генетического центра?

5) Какие задачи выполняет медико-генетический центр?

6) Какие уникальные задачи стоят перед медико-генетическим учреждением федерального уровня?

7) Как осуществляется медико-генетическое консультирование, если пробанд имеет установленный диагноз генетического заболевания?

8) Как осуществляется медико-генетическое консультирование, если пробанд подозрителен на конкретное генетическое заболевание?

9) Как заподозрить у пробанда генетическую этиологию его патологического состояния?

10) Какие существуют варианты отягощённого семейного анамнеза у здорового супруга? Каковы особенности медико-генетического консультирования?

11) Как осуществляется медико-генетическое консультирование при бесплодии и отягощённом акушерском анамнезе?

12) Зачем может понадобиться консультация врача-генетика здоровым супругам с неотягощённым семейным анамнезом? Каковы современные возможности их обследования?

13) Чем работа врача-генетика отличается от работы врача общей практики (кроме профиля)?

14) Что включает в себя понятие генетического риска? Как он рассчитывается?