Популяционная генетика.

 

Цель занятия: Изучить основные принципы составления родословной и её анализа. Получить представления о преимуществах ситуации, когда известен тип наследования заболевания. Разобрать возможности применения закона Харди-Вайнберга и близнецового метода в медицинской генетике.

 

План занятия:

 

1. Определение терминов: генетическое, наследственное, семейное и врождённое заболевание

2. Символы и правила составления родословных

3. Аутосомно-доминантный тип наследования: признаки, расчёт генетического риска, примеры заболеваний

4. Х-сцепленный-доминантный тип наследования: признаки, расчёт генетического риска, примеры заболеваний

5. Аутосомно-рецессивный тип наследования: признаки, расчёт генетического риска, примеры заболеваний

6. Х-сцепленный-рецессивный тип наследования: признаки, расчёт генетического риска, примеры заболеваний

7. Y-сцепленное наследование, митохондриальные болезни, мультифакторные болезни

8. Возможности близнецового метода

9. Предмет и задачи популяционной генетики

10. Закон Харди-Вайнберга

 

Основные термины:

 

Генетическое заболевание – патологическое состояние человека, вызванное изменением генетического материала

Наследственное заболевание – генетическое заболевание, при котором генетический дефект может передаваться в ряду поколений

Семейное заболевание – болезнь, отслеживаемая у членов семьи со сходными характером проявлений, тяжестью и течением

Врождённое заболевание – болезнь, клинические проявления которой могут быть замечены с рождения или вскоре после него

Генеалогический метод – способ оценки наследования признака (заболевания) в семье графическим методом составления родословных

Родословная – построенное по универсальным правилам схематическое изображение родственных связей в семье и распределения признаков (заболеваний)

Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной

Сибсы (сиблинги) – родные братья и сёстры. Полусибсы (единокровные, единоутробные) – дети с одним общим родителем

Близкородственный брак – брак между кровными родственниками. Инцестный брак – между родственниками I степени родства

 

Основные классификации:

Тип наследования:

1) Ген локализован на аутосоме

- аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

2) Ген локализован на Х-хромосоме

- Х-сцепленный доминантный

- Х-сцепленный рецессивный

3) Ген локализован на Y-хромосоме

- Y-сцепленный (голандрический)

4) Ген локализован в митохондриальном геноме

митохондриальное наследование

Степени родства:

I степень (50 % общих генов) – сибсы между собой и с родителями

II степень (25 % общих генов) – полусибсы между собой, тётя-племянник, дедушка-внучка и т.п.

III степень (12,5 % общих генов) – двоюродные братья/сёстры, внучатые племянники и т.п.

и т.д.

Основные схемы и рисунки: