Аномалии зубного ряда

Основные описания:

Единой классификации генетических болезней до настоящего времени не разработано, поэтому существующие варианты делят наследственную патологию в зависимости от типа передачи, нарушенного обмена, характера проявления наследственной патологии и т.д. Так, например, болезнь Вильсона-Коновалова является моногенным заболеванием с аутомосно-рецессивным типом наследования, в основе его патогенеза лежит нарушение обмена меди, а характер поражения полисистемный. Хорея Гентингтона по типу наследования относится к моногенным заболеваниям, ее причиной является экспансия тринуклеотидов CAG в гене гентингтина (HTT), заболевание поражает нервную систему, что, вероятно, обусловлено токсическим действием измененного белка гентингтина.

В отличие от моногенного заболевания, когда за развитие заболевания ответствено мутационное событие в одном гене, при мультифакторной патологии необходимо воздействие внешних факторов на ослабленный генотип. Зная о наличие предрасположенности, например, к сахарному диабету, можно свести к минимуму возможность развития заболевания.

Сложность в постановке диагноза наследственной болезни заключается в клиническом полиморфизме одного заболевания, наличии стертых и скрытых форм. Это может быть обусловлено многообразием проявления признаков, связанных с первичным дефектом или обусловленным осложнениями.

Имеет место и обратная ситуация, когда к развитию одного заболевания могут привести мутации в разных генах, расположенные на разных хромосомах и имеющие разный тип передачи. Установлено 5 генов, мутации в которых приведут к развитию синдрома Корнелии де Ланге, поэтому он может передаваться как по аутосомно-рецессивному типу, так и по Х-сцеплено-рецессивному. Кроме того, к одинаковому фенотипу могут привести как мутации в генах, так и воздействие токсических веществ на плод в период беременности.

Малые аномалии развития являются результатом воздействия в периоде эмбриогенеза различных неблагоприятных факторов и есть абсолютно у каждого индивида. При суммарном количестве более 8 МАР у ребенка необходимо провести тщательное клиническое обследование, так как это может свидетельствовать о хромосомном синдроме, наследственной болезни или внутриутробном поражении. В отличие от пороков развития, малые аномалии развития не требуют хирургического лечения.

Малые аномалии развития можно сгруппировать в зависимости от части тела на которой они расположены. Например, для кистей рук существуют такие понятия, как брахидактилия — укорочение пальцев, арахнодактилия - «паучьи» пальцы, клинодактилия — искривления пальцев. Такая аномалия дерматоглифики как поперечная (обезьянья) сладка ладони часто встречается у пациентов с синдромом Дауна (45%), но может быть и у здорового человека (5%). Тем не менее, по наличию и совокупности определенных стигм, для опытного врача-генетика заподозрить ряд наследственных болезней не составляет особого труда, например, синдром Дауна, синдром Вильямса, синдром Корнелии де Ланге.

Для облегчения диагностики наследственных болезней созданы компьютерные диагностические базы наследственных болезней: англоязычные (Oxford medical database (Англия), SYNDROC (Швейцария), LDDB (Лондон), POSSUM (Мельбурн)), и их русскоязычные аналоги (СИНДИАГ, ДИАГЕН, СИНГЕН, ИПДС НБО, ХРОДИС), которые позволяют упростить диагностический поиск. Самым полным каталогом наследственных болезней, информация в котором обновляется ежедневно, является каталог наследственных болезней Виктора Маккьюсика, расположенный по адресу www.omim.org.

Правильно установленный диагноз наследственного заболевания позволяет дать прогноз для пациента, профилактировать развитие осложнений. При помощи лабораторного генетического подтверждения наследственной болезни можно предотвратить рождение больных детей и обозначить группу риска среди родственников данного пациента.

Вопросы для самоконтроля:

1) Что такое генетическое заболевание?

2) Обмены каких веществ могут быть нарушены?

3) Какие внутри- и внеклеточные элементы могут быть поражены?

4) Как могут передаваться наследственные болезни?

5) Передача каких наследственных заболеваний не подчиняется законам Менделя?

6) Что является причиной мультифакторных заболеваний?

7) Какой комплекс мероприятий можно посоветовать пациенту, если у его матери в 60 лет развился сахарный диабет II типа?

8) Может ли у пациента быть одновременно два наследственных заболевания?

9) Могут ли неблагоприятные факторы во время второй половины беременности привести к развитию наследственного заболевания?

10) Что такое малые аномалии развития?

11) Чем отличаются МАР от пороков развития?

12) Для чего нужно оценивать и подсчитывать МАР?

13) Назовите известные Вам МАР, располагающиеся на лице?

14) Назовите известные Вам МАР, располагающиеся на конечностях?

15) Почему важно вовремя распознать у пациента наследственную природу заболевания?