рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний. - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека Цель Занятия: Изучить Механизмы Патогене...

Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний.

Вопросы для самоподготовки:

1. Этиопатогенез генных болезней.

2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

3. Популяционная частота и распространенность генных болезней.

4. Классификация моногенной патологии.

5. Клиника и генетика некоторых генных болезней (миопатия Дюшенна, нейрофиброматоз, эктодермальная дисплазия ангидротическая, миотоническая дистрофия, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля). 1. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).

6. Клинические проявления некоторых дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридоз, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Вильсона-Коновалова, целиакия, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).

7. Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.

Литература: I.1.С.84-96, 98-101, 105-158, 258-299;

I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396.

Необходимо знать:

1. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных заболеваний.

2. Показания к специальным методам обследования.

3. Принципы лечения и методы профилактики моногенных заболеваний.

4. Основные классы биохимических нарушений.

5. Принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена.

6. Показания к биохимическому генетическому исследованию.

7. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.

8. Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных синдромов.

9. Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.

10. Современные методы лечения основных (наиболее частых) наследственных болезней обмена.

Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.

Заболевание	Клиническая характеристика	Тип насле-дования

Синдром Картагенера
Мышечная дистрофия псевдоги-пертрофическая (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера)
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)


Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)
Эктодермальная дисплазия ангидротическая (синдром Криста-Сименса-Турена)
Синдром Меккеля (синдром Меккеля-Грубера)
Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия тип I)
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-де Ланге)
Синдром Робертса
Миотоническая дистрофия (болезнь Стейнерта)
Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля

2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

Заболевание	Минимальные диагностические признаки	Лабораторная диагностика

I. Нарушение аминокислотного обмена
Фенилкетонурия
II. Нарушение углеводного обмена
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер (тип I)

Синдром Моркио (тип IV)
Галактоземия
III. Нарушение липидного обмена
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелолипидоз)
IV.Нарушение обмена соединительной ткани
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данлоса
V.Нарушение транспортных систем
Муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы)
VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта
Адреногенитальный синдром
Гипотиреоз врожденный (дефект транспорта йода)
VII. Нарушение обмена металлов
Гепатолентикулярная дегенерация(болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия)

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства

Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенези

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней возможна на основе 2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является 3. Клинический полиморфизм моногенно

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно 3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется