VI. ЗАДАЧИ

1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит

2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантное заболевание) и здоровым мужчиной составляет

3. В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Отец ребенка и дед со стороны матери страдают этим заболеванием. Риск повтора патологии у второго ребенка составляет

4. Риск рождения больного сына женщиной, у которой больны гемофилией сын и брат составляет

5. Здоровая женщина, у которой мать страдала альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье больного ребенка, если альбинизм аутосомно-рецессивное заболевание, составляет

6. У женщины с нормальной свертываемостью крови отец страдает гемофилией. Вероятность наследования этой патологии для ее сыновей равна

7. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную дочь фенилкетонурией составляет

8. Оба супруга здоровы. Их сибсы страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения первого ребенка с данным заболеванием в консультируемой семье составляет

9. Если отец страдает гемофилией, а мать здорова, проявление этой патологии для дочерей равна

10. Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют девочку с синдромом Марфана

11. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией, равна

12. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой родители являются гомозиготными по гену фенилкетонурии составляет

13. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье, где ребенок с альбинизмом, а девочка от второй беременности здорова, составляет

14. Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-ой беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдром Марфана

15. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет

16. Вероятность рождения больного ребенка с хромосомной патологией у женщины с синдром Шерешевского-Тернера равна

17. Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией от мужчины с синдромом Клайнфельтера равна

18. Мать и отец здоровы. Сибсы обоих родителей страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в консультируемой семье составляет

19. Родители и другие кровные родственники здоровы. У дочери от первой беременности синдром Марфана. Риск повторного рождения ребенка с этой патологией составляет

20. В семье, где оба родителя, старший сын и средняя дочь здоровы родился третий ребенок с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения следующего больного ребенка в этой семье составляет

21. Отец болен фенилкетонурией, а у матери этим заболеванием страдает дед. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет

22. В браке двоюродные сибсы, один из которых страдает глазокожным альбинизмом. Члены семьи трех поколений здоровы. Риск рождения больного ребенка составит

23. Если у женщины диагностируется дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составляет

24. Коэффициент инбридинга при браке между двоюродными братом и сестрой составляет

25. Здоровые супруги являются двоюродными сибсами. Родной брат мужа страдает аутосомно-рецессивным заболеванием. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет

26. Коэффициент инбридинга при браке дяди и племянницы составляет

27. Если отец страдает гемофилией, а мать здорова (гомозиготный генотип), то вероятность наследования этой патологии сыновьями равна

28. Здоровая женщина, у которой мать страдает альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье ребенка с данной аутосомно-рецессивным заболеванием составляет

29. Здоровые супруги – двоюродные сибсы. Мать одного из них (она же является тетей другого) страдает муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в семье составит

30. Коэффициент инбридинга в случае брака между полусибсами составляет

31. У женщины-дальтоника, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, и мужчины с нормальным цветовосприятием и свертываемостью крови вероятность рождения сына с обоими аномалиями равна

32. Девочка 7 лет, единственный ребенок в семье, ученица 1 класса вспомогательной школы. Родилась от первой беременности в срок с весом 2,300 кг. Значительно отстает в росте и массе тела от сверстников. Череп уменьшен, брахицефалической структуры. У девочки густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и уплощенным переносьем, длинный фильтр. Кисти небольшие, короткий II палец. Гипертрихоз спины и поясничной области. На фоне общей мышечной гипотонии гипертонус мышц конечностей. Страдает частыми катарами дыхательных путей. Нередко бывают судороги. Заключение психиатра – глубокая дибильность. Исходя из клинической картины можно предположить синдром

33. При патологическом вскрытии мальчика массой 2,200 кг и длиной 46 см, умершего на 10-й день жизни, обнаружены множественные пороки развития: тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия, лицевая гемангиома. Волосы серебристо-белые. Крылья носа гипоплазированы. Гиперплазия полового члена, крипторхизм. Почки подковообразной формы. Врач-патологоанатом может предположить синдром

34. Мальчик 5 лет, первый ребенок молодых родителей. Фенотип: выпуклый нависающий лоб, нос плоский с запавшей переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм. Зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, страдает ринофаренгитом, дыхание шумное. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа. Небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут. Наиболее вероятный диагноз?

35. Ребенок 2 лет резко страдает в умственном развитии, отмечаются судороги, децеребральная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка – двоюродные сибсы. Предварительный диагноз