Вопросы для самоподготовки - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека Мфз, Их Генез, Классификация, Клинический Полиморфизм. Методы ...
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
Методы диагностики МФЗ человека.
Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз.
1. По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.
2. Моногенные метаболические дефекты обмена.
Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу.
Тип
наследования
Метаболические дефекты
Диагноз
Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ
Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия
Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С
Семейная гиперхолистеринемия
Дефект интернализации
Семейная комбинированная ГЛП
Молекулярный дефект неизвестен
Семейная гипертриглицеридемия
Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ
Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией)
СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Вопросы для самоподготовки
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических.
Рабочая тетрадь разработана с целью по
Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.
Метод
Цель применения и сущност
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Семиотика наследственных болезней человека.
Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро
КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике
Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина.
1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.
1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:
У здоровых женщ
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
&nb
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м
Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:
1. __________________________________________________________________________
Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа:
1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
&nbs
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает
2. Методами медицинской генетики являются
3. Медицинская генетика - это наука о
4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з
II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является
2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является
3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г
III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней
возможна на основе
2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является
3. Клинический полиморфизм моногенно
IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются
2. К мультифакториальным заболеваниям относятся
3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор
V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно
2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара
VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит
2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто
VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это
2. Целью медико-генетического консультирования является
3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов