рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
КАРТА ФЕНОТИПА

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

КАРТА ФЕНОТИПА

КАРТА ФЕНОТИПА - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека Больной __________________________________________ Возраст ___ Лет Пол ______...

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз_____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

Окончательный диагноз_______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

Необходимо уметь:

1. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.

2. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).

3. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.

4. Установить предварительный диагноз.

5. Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.

6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.

7. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.

8. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.

9. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________

Занятие № 4«___»________________ 20__г.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: КАРТА ФЕНОТИПА

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические пр

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства

Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенези

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней возможна на основе 2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является 3. Клинический полиморфизм моногенно

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно 3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется