рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека 1. Классификация Генных Болезней Возможна На Основе ...

1. Классификация генных болезней

возможна на основе

2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является

3. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен

4. Клиническими проявлениями фенилкетонурии являются

5. Проявлениями синдрома Нунан являются

6. Клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна являются

7. К клиническим проявлениям гомоцистинурии относятся

8. Клиническими проявлениями синдрома Картагенера являются

9. Опорными диагностическими симптомами эктодермальной дисплазии ангидротической являются

10. Муковисцидоз относится к нарушению обмена

11. Клиническими проявлениями синдрома Апера являются

12. Проявлениями кишечной формы муковисцидоза являются

13. Проявлениями легочной формы муковисцидоза является

14. Проявлениями мекониальной формы муковисцидоза является

15. Лабораторная диагностика муковисцидоза включает

16. Клиническими проявлениями галактоземии являются

17. Клиническими проявлениями витамин D-резистентного рахита является

18. Клиническими проявлениями синдрома Робертса является

19. К клиническим проявлениям синдрома Марфана относятся

20. Клиническими проявлениями болезни Реклингхаузена являются

21. Клиническими проявлениями синдрома Меккеля являются

22. Клиническими проявлениями целиакии являются

23. Клиническими проявлениями синдрома Рубинштейна-Тейби являются

24. К клиническим проявлениям Моркио-подобного фенотипа относятся

25. При болезни Вильсона-Коновалова выявляются изменения на глазном дне

26. Изменения на глазном дне при болезни Нимана-Пика

27. Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу

28. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании

29. Диагностические критерии нейрофиброматоза

30. Основными диагностическими признаками синдрома Корнеллии де Ланге являются

31. Нарушение обмена меди наблюдается при синдроме

32. К наследственным болезням с нарушением липидного обмена относятся

33. К наследственным болезням с нарушением минерального обмена относятся

34. К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся

35. Фенилкетонурию ребенок может унаследовать от

36. Ложный мужской гермафродитизм характеризуется

37. Ложный женский гермафродитизм характеризуется

38. Основными клиническими чертами Гурлер-подобного фенотипа является

39. В основе классической формы фенилкетонурии лежит генетический дефект фермента

40. Классическая форма галактоземии манифестирует

41. Клиническими признаками галактоземии являются

42. Для болезней накопления гликозамингликанов (ГАГ) характерно

43. В клинике синдрома Элерса-Данло не встречается

44. В клинике миотонической дистрофии облигатными симптомами являются

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические пр

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства

Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенези

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно 3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется