рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека 1. Для Аутосомно-Рецессивного Типа Наследования Характерно 2. Д...

1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно

2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно

3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно

4. Для Х–сцепленного доминантного типа наследования характерно

5. Для митохондриального наследования характерно

6. Клинико-генеалогический метод позволяет установить

7. В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которой преимущественно мужского пола, страдают ахондроплазией. Тип наследования заболевания

8. Пробанд – это

9. Сибсы – это

10. Полусибсы – это

11. При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитологический анализ назначается

12. Для проведения кариологического анализа используются

13. Кариотип больных с синдромом Шерешевского–Тернера может быть

14. Кариотип больных с синдромом Дауна может быть

15. У молодых родителей родился первый ребенок с болезнь Дауна. Для определения риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо

16. На анализ хромосом опирается диагностика моногенных заболеваний

17. Цитогенетический метод является решающим для диагностики

18. Кариотипирование показано при

19. Основным подтверждающим методом точной диагностики хромосомных болезней является

20. К цитогенетическим методикам относятся

21. Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении

22. Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении

23. Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении

24. Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении

25. Исследованием Х-полового хроматина можно диагностировать синдром

26. Исследованием Х-полового хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома

27. Массовому биохимическому скринингу подлежат

28. Укажите заболевания, диагностируемые с помощью молекулярных зондов

29. Диагноз муковисцидоза ставится на основании

30. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется

31. Показанием для проведения цитогенетического анализа является

32. Кариотип больных с синдромом “кошачьего крика”

33. Хромосомы с концевым расположением центромеры называются

34. Метод окраски, применяемый для диагностики небольших структурных перестроек хромосом

35. Для диагностики геномных мутаций применяют метод

36. Областью использования цитогенетических методов является

37. Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью

38. Массовый биохимический скрининг предполагает

39. Секвенирование ДНК – это

40. Универсальность методов ДНК-диагностики заключается в

41. Для получения образцов ДНК можно использовать

42. Метод, с помощью которого впервые показали точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты

43. В кровнородственных браках значимо чаще рождаются дети с патологией, имеющей тип наследования

44. Информацию о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней

45. Синонимом понятия “цитоплазматическая наследственность” является

46. Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с

47. При определении у ребенка кариотипа 46, ХУ,t(21,15) для определения прогноза потомства необходимо кариотипировать

48. Кариотип больного содержит лишнюю хромосому группы С. Принадлежность к той или иной паре можно определить

49. Формула кариотипа больного с синдромом Патау

50. У новорожденного ребенка заподозрена болезнь Дауна. Для подтверждения диагноза необходимо

51. Формула хромосомного набора у больных с синдромом Клайнфельтера

52. У беременной женщины, отец которой умер от гемофилии возникло опасение, что ребенок унаследует данную патологию. Для прогноза наследования этого заболевания ребенком необходимо

53. Цитогенетический метод позволяет установить у человека

54. При медико-генетическом консультировании больного биохимический метод позволяет установить

55. Окончательный диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна подтвердится

56. Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании

57. Показания к применению молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием FISH метода

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические пр

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства

Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенези

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней возможна на основе 2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является 3. Клинический полиморфизм моногенно

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется