рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Терминологический словарь

Терминологический словарь - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека   Аблефария – ...

 


Аблефария – отсутствие коньюктивы.

Абрахия – отсутствие верхних конечностей

Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.

Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга.

Аглоссия – врожденное отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти

Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.

Акрания – отсутствие костей свода черепа.

Акромикрия – маленькие кости стопы.

Акроцефалия (Оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов.

Алопеция (Облысение, атрихоз, плешивость) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Амелия – полное отсутствие конечностей.

Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода.

Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Анотия – аплазия ушных раковин.

Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Анорхизм – агенезия яичек

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.

Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика

Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Брахидактилия – укорочение пальцев.

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп.

Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала.

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гидрофтальм – увеличение глазного яблока

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертрихоз – избыточный рост волос

Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка.

Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

Гиподонтия – недоразвитие зубов.

Гидроцефалияврожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу.

Диастема – широкая щель между центральными резцами.

Дискория – зрачок в виде щели

Дистихиазис – двойной ряд ресниц.

Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза.

Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ.

Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными.

Декстрокардия – расположение сердца справа

Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови.

Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ... ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ... ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Терминологический словарь

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
  Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
  Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.   Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
  Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические пр

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Медико-генетическое консультирование.
  Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
  Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
  Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней возможна на основе 2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является 3. Клинический полиморфизм моногенно

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно 3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги