Биохимический метод - раздел Образование, Тема ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ Причиной Многих Врожденных Нарушений Метаболизма Являются Различные Дефекты ...
Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские показатели (первичный продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.
Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки.
Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).
Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы
Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая хроматография применяется для выявления нарушений обмена органических кислот и т.д.
Показаниями для использования биохимических методов у больных с наследственным нарушением обмена веществ являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, желтуха, специфический запах мочи и пота, остановка роста, нарушение физического развития, непереносимость некоторых продуктов и лекарств.
Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена (гетерозиготное носительство). Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного носительства — важная задача медицинской генетики.
Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%
Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.к. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка.
Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если:
— ее отец поражен наследственной болезнью;
— у женщины родились больные сыновья;
— женщина имеет больного брата или братьев;
— у двух дочерей женщины родились больные сыновья (или сын);
— у здоровых родителей родился больной сын, а у матери в родословной есть больные мужчины.
Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов (прием фенилаланина для выявления фенилкетонурии, прием сахара — сахарного диабета и.т.д.), микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения активности фермента, измененного в результата мутации.
Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, альбинизм и др.). Так, гетерозиготные носители фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы (болезнь обусловлена рецессивным аллелем).
Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время — более 200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны.
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Биохимический метод
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Хххххххх
хххххххх
хххххх
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
по курсу
“Медицинск
Тема 2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Занятие 6. Наследование признаков, сцепленных с полом ……………………………………….
Занятие7. Особенности наследования генов, локализованных в одной хромосоме ……………
Занятие8. Картирова
Тема 5 ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИИ
Занятие. Генетическая структура популяции (перекрестников и самоопылителей)
1. Дайте определение популяции. Охарактеризуйте популяции по типу размножения организмов.
Материальные основы наследственности
Понятие о генетической информации. Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Локализация генов в хромосомах. Роль цитоплазматических факторов в передаче наследственной инфор
Генетический анализ
Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный, цитогенетический, популяционный, близнецовый, биохимический, статистического. Г
Внеядерное наследование
Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного наследования. Методы изучения: реципрокные, возвратные и поглощающие скрещивания, метод трансплантации, биохимические методы.
Генетическая изменчивость
Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа. Адаптивный харак
Основы молекулярной генетики
Представление школы Моргана о строении и функции гена. Исследование тонкой структуры гена на примере фага Т4 (Бензер). Ген как единица функции (цистрон). Перекрывание генов в одном участке ДНК. Инт
Популяционная генетика
Понятие о виде и популяции. Популяция как естественно-историческая структура. Понятие о частотах генов и генотипов. Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди - Вайнберга, возмо
Генетика человека
Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, онтогенетический, популяционный. Исполь
История генетики человека
Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у ч
Генеалогический метод
Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек име
Близнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и
Популяционно-статистический метод
Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство
Цитогенетический метод
Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хр
Метод генетики соматических клеток
Тот факт, что соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, дает возможность изучать на них генетические закономерности всего организма.
Молекулярно-генетические методы
Конечный итог молекулярно-генетических методов — выявление изменений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы. В их основе лежат современные методики работы с ДНК или РНК. В 70-80 гг. в св
Химический состав и строение молекулы ДНК
Основоположник генетики Грегор Мендель в 1865 г. впервые доказал, что каждый признак организма определяется парой наследственных факторов. В начале XX в. парные наследственные факторы получили на
Упаковка ДНК в хромосомах
Молекулы ДНК в эукариотических клетках очень велики. Так, длина молекул ДНК, выделенных из клеток человека, достигает нескольких сантиметров. Принято считать, что каждая эукариотическая хромосом
Организация генетического материала в хромосомах человека
Общая организация хромосом человека традиционна: в метафазе хромосома состоит из двух сестринских хроматид, соединенных между собой в районе первичной перетяжки (центромеры). Центромера делит хро
Хромосомы человека
История развития цитогенетики человека
Впервые митотические хромосомы человека были описаны в работах Дж. Арнольда (1879) и В. Флемминга (1882). В последующие годы различные оценки их кол
Современные методы картирования хромосом
На рубеже 70-х гг. XX в. молекулярная генетика достигла определенной завершенности в своем развитии : были установлены структура и механизм репликации ДНК, провозглашена "центральная догма&q
Изучение геномов человека
Последние десятилетия на рубеже двух эпох отображены стремительным ростом в сфере высшей биологии человека. Это связано, первоначально, с трудами по расшифровке генома людей, осуществлёнными в пред
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов