Тема ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБЩЕГО И ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ РФ

 

Хххххххх

хххххххх   хххххх

Тема 2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Занятие7. Особенности наследования генов, локализованных в одной хромосоме …………… Занятие8. Картирование хромосом ………………………………………………………………… З а н я т и е 9. Контрольная работа

Занятие 13. Генные мутации ……………………………………………………………………………….

Занятие14. Хромосомные и геномные мутации ……………………………………………………

 

Занятие 15. Генетическая структура популяции (перекрестников и самоопылителей) ……………….

Занятие 16. Мультифакториальные заболевания

Занятие 17. Генетика поведения.

Занятие 18. Геном человека. Медико-генетическое консультирование

 

Зачет

 

Контрольные вопросы

 

Конспект лекций

 

Рекомендуемая литература

 

 

Раздел 1. Контрольные вопросы и задачи для подготовки к практическим занятиям по генетике.

Тема 1. НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Занятие. Моногибридное скрещивание

1. Генетический анализ, его предмет, задачи и методы. Особен­ности метода скрещиваний, предложенного Г. Менделем. Охарак­теризуйте и назовите признаки, наследование которых анализиро­вал Г. Мендель. Перечислите типы скрещиваний, которые ввел Г. Мендель. Какие генетические проблемы они позволяют решить?

2. Элементарный признак. Доказательство дискретности и аллельности гена (продемонстрируйте, что рецессивная аллель не из­меняется и не исчезает в гибриде). Правило чистоты гамет (экспе­риментальное доказательство правила чистоты гамет).

3. Типы аллельных взаимодействий (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, летальное действие гена). Множественный аллелизм. Межаллельная комплементация. Приведите примеры.

4. Дайте определение моногибридного скрещивания. Первый и второй закон Г. Менделя и условия их выполнения. Закономернос­ти наследования признака при разных типах аллельных взаимо­действий. Расщепление гибридов по фено- и генотипу.

5. Цитологические основы наследования элементарного при­знака (изобразите схему метафазы I мейоза и метафазу митоза для гетерозиготы А/а)

6. Метод х² (хи-квадрат). Для чего используется этот метод в генетическом анализе? Использовал ли его Г. Мендель?

Задачи

1. Какое расщепление по фенотипу следует ожидать в F2 моногиб­ридного скрещивания, если жизнеспособные гаметы женского типа об­разуются с частотой 0,4А : 0,6а, а мужские — с частотой 0,8А : 0,2а?

2. Какое расщепление по фенотипу следует ожидать в F2 моно­гибридного скрещивания, если на ранних стадиях эмбрионального развития гибнет 20 % зигот Аа и 80 % зигот АА?

3. Может ли у матери с группой крови А и отца с группой крови О родиться ребенок с группой крови В? Объясните ответ.

4. В результате действия колхицина в течение одного митотического деления получены клетки ржи с 28 хромосомами. Каково гаплоидное число хромосом у ржи?

5. Если соматическая клетка имеет 28 хромосом, то сколько хроматид направляется к каждому полюсу в анафазе эквационного (второго мейотического) деления? Каково число бивалентов в про­фазе I?

6. Здоровая женщина, бабушка которой была носителем гена гемофилии, а муж здоров, имеет нормальных (по фенотипу) роди­телей. Какова вероятность того, что сын этой женщины будет болен гемофилией, а дочь будет носителем?

7. Перед свадьбой здоровые мужчина и женщина обратились в генетическую консультацию с вопросом, какова вероятность рож­дения у них больного фенилкетонурией (ФКУ) ребенка, если сест­ра мужчины и брат женщины больны этим заболеванием. Других случаев заболевания в их семьях не регистрировалось. Помогите им ответить на этот вопрос.

Терминологический словарь: аллель, анализирующее скрещивание, беккросс, бивалент, гамета, ген, геном, генотип, гетерозигота, доминирование, зигота, кариотип, летальный ген, локус, моногибрид, кодоминирование, множественные аллели, наследственность и изменчивость, наследование, неполное доминирование, рецессивность, фенотип, унивалент, фертильность.

 

Занятие. Ди- и полигибридное скрещивание

1. Дайте определение ди- и полигибридного скрещивания. Тре­тий закон Г. Менделя и условия его выполнения. Следствия, выте­кающие из III закона Г. Менделя (сущность и причины комбинативной изменчивости).

2. Как доказать, что два или более генов наследуются независи­мо? Какой принцип используется при анализе наследования при­знаков в полигибридных скрещиваниях?

3. Цитологические основы независимого наследования. Сколь­ко генов может наследоваться независимо? Приведите примеры. Нарисуйте схемы метафазы 1 мейоза и метафазы митоза для дигетерозиготы.

4. Основные закономерности независимого наследования 2-х, 3-х и более элементарных признаков. Определение числа генотипов, фенотипов, генотипических и фенотипических классов при независи­мом наследовании в полигибридном скрещивании. Какое число ти­пов гамет образуют полигетерозиготы (например, AABbccDdKK и aaBBccDdMmPp)? Как, не используя решетку Пеннета, установить расщепление по фенотипу и генотипу при скрещивании гетерозигот­ных особей АаВВСс х aabbCc при условии независимого наследова­ния генов?

Задачи

1. Растение тыквы с белыми дисковидными плодами, скрещен­ное с растением, имеющим белые плоды сферической формы, дает 38 растений с белыми дисковидными, 36 — с белыми сферически­ми, 13 — с желтыми дисковидными и 12 — с желтыми сферически­ми плодами. Определить генотипы родительских растений.

2. При самоопылении растений томатов высоких с рассечен­ными листьями было получено таких же растений 924; высоких с картофелевидными листьями — 317; карликовых с рассеченны­ми листьями — 298; карликовых с картофелевидными листья­ми — 108. Определить генотипы указанных растений. Докажите статистически, соответствует ли расщепление ожидаемому рас­щеплению.

3. У дрозофилы отсутствие глаз (eyeless) наследуется как ре­цессивный признак, а нормальное строение крыльев доминирует над зачаточным (vestigial). При скрещивании мух с нормальны­ми глазами и крыльями с безглазой мухой, имеющей нормальные крылья, в потомстве получено 3/8 с нормальными глазами и кры­льями, 3/8 безглазых с нормальными крыльями, 1/8 с нормаль­ными глазами и зачаточными крыльями и 1 /8 безглазых с зачаточ­ными крыльями. Определить генотипы родительских особей.

4. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh⁺) определяется доминантным геном D. Его аллель d обусловливает отсутствие этого антигена (Rh~). Генотип мужа DdI^Ai°, жены — DdI^BI^B. Какова вероятность рождения резус-по­ложительного ребенка с IV группой крови?

5. Перед судебно-медицинским экспертом была поставлена за­дача выяснить, родной или приемный сын в семье супругов. Иссле­дование крови всех трех членов семьи показало следующие резуль­таты: у женщины резус-положительная кровь IV группы, а у ее су­пруга резус-отрицательная кровь / группы, у ребенка резус-поло-

жительная кровь / группы. Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основывается?

6. Сколько генотипов и фенотипов может дать скрещивание, при условии полного доминирования и независимого наследования:

АаВвСсDdEeFfGg x aaBbCcDdEeffGg

Терминологический словарь: ди- и полигибридное скрещивание, комбинативная изменчивость, независимое наследование, фенотипический радикал

 

Занятие. Типы неаллельных взаимодействий генов: комплементарность, эпистаз

1. Как определить число генов, контролирующих признак? Ис­пользование генетического анализа для установления числа генов, контролирующих признак.

2. Какой тип взаимодействия генов называется комплементар­ным? Объясните результаты расщеплений 9:3:3:1 (окраска глаз у дрозофилы), 9:7 (окраска цветков у льна) ,9:3:4 (окраска шер­сти у кроликов); 9:6:1 (форма тыквы). Возможные биохимичес­кие механизмы взаимодействия генов (в частности, для расщепле­ний 9 : 3 : 3 : 1 и 9 : 7).

3. Какой тип взаимодействия называется эпистазом. В чем суть до­минантного эпистаза? Объясните результаты расщеплений 12 : 3 : 1 (окраска кожуры у лука) и 13 : 3 (окраска оперения у кур).

4. Что такое рецессивный эпистаз? Объясните результаты рас­щеплений при простом рецессивном эпистазе (9 : 3 : 4) и двойном рецессивном эпистазе (9:3:4 и 9:7).

Задачи

1. Скрещиваются две линии норок с бежевой и серой окрас­кой. У гибридов первого поколения проявилась дикая коричне­вая окраска шерсти. Во втором поколении, полученном от скрещивания особей первого поколения между собой, наблюдается следующее расщепление: 14 серых, 46 коричневых, 5 кремовых и 16 бежевых норок. Как наследуются эти окраски? Ввести генети­ческие символы и написать генотипы исходных животных и по­томства.

2. При скрещивании чистой линии собак коричневой масти с со­баками чистой белой линии все многочисленное первое потомство оказалось белой масти. Среди потомства большого числа скрещи­ваний белых собак первого поколения между собой оказалось 112 белых, 32 черных и 10 коричневых щенков. Как можно генетичес­ки объяснить эти результаты?

3. У большинства пород кур ген С детерминирует окрашенное оперение, а его аллель с — белое. У породы леггорн имеется эпистатический ген I, подавляющий развитие пигмента даже при на­личии гена С. Его аллель — ген z позволяет гену проявить свое действие. Леггорны с фенотипом IICC имеют белое оперение в связи с эпистатическим действием гена I над геном С, виандотты с генотипом ее имеют белое оперение из-за отсутствия доминант­ного аллеля пигментации С. Скрещивали дигетерозиготного бе­лого леггорна с пигментированным виандоттом. Определить ге­нотип виандотта, если в потомстве половина цыплят имела белое оперение, а половина окрашенное, и в том случае, если в потомст­ве произошло расщепление на белых и пигментированных в отно­шении 5 : 3.

4. У кур встречаются четыре формы гребня, обусловленные взаимодействием двух пар генов. Ген R детерминирует розовидный гребень, ген Р — гороховидный. При сочетании этих генов разви­вается ореховидный гребень. Птицы, рецессивные по обоим генам rrpp, имеют простой листовидный гребень. Особь с розовидным гребнем скрещивается с особью, имеющей ореховидный гребень. В первом поколении получено по 3/8 особей с ореховидным гребнем и с розовидным; по 1/8 — с гороховидным и с простым. Опреде­лить генотипы родительских особей и потомства.

5. При скрещивании кроликов-рексов (короткошерстных) из разных линий все крольчата первого поколения оказались с норма­льной шерстью. Во втором поколении из 88 крольчат было 33 рекса. Каким будет расщепление по двум разным типам короткошерстности среди 33 рексов? Как, используя особей первого поколения, можно восстановить рексов обоих типов в случае, если оба родите­ля погибли?

6. Было проведено скрещивание чистых линий тыквы: одного растения с дисковидными плодами, а второго — с удлиненными плодами. В F1 все потомство имело дисковидные плоды, а в f2 появился новый фенотип — сферическая форма плода. Соотношение типов потомства в F2 было следующее:

дисковидная форма плода — 270;

сферическая форма плода - 178;

удлиненная форма плода — 32.

Определите фенотипы родителей, а также fi и f2?

7. У кукурузы три доминантных аллеля А, С и R участвуют в проявлении окраски эндосперма семян. Растения генотипа A-C-R- имеют окрашенные семена, все остальные генотипы не имеют окра­ски. Растение с окрашенными семенами было скрещено попарно тремя тестерными линиями, при скрещивании с тестером aaccRR 50 % потомства имело окрашенные семена, при скрещивании с тес­тером ааССrr 25 % потомства имело окрашенные семена, а при скрещивании с ААссrr — 50 %. Каков генотип родителя с окрашен­ными семенами?

Терминологический словарь: неаллельное взаимодействие генов, криптомерия, комплементарность, эпистаз, доминантный эпистаз, рецессивный эпистаз

 

Занятие. Полимерия как тип неаллельного взаимодействия генов

Закономерности наследования количественных признаков

1. Кумулятивная и некумулятивная полимерия. Дайте определение, приведите примеры.

2. Проведите генетический анализ наследования признака, контролируемого двумя парами генов в случае некумулятивной (рас­щепление 15 : 1) и кумулятивной (расщепление 1:4:6:4:1) поли­мерии.

3. Как определить число генов ответственных за наследование количественного признака при кумулятивной полимерии?

4. Что такое генетическое значение и как определить его частоту

5. Определите характер расщепления во втором поколении при наследовании количественного признака, контролируемого тремя парами генов.

6 Вариабельность наследования количественных признаков Положительная и отрицательная трансгрессия. Определение час­тоты и степени трансгрессии

7. Что такое гены-модификаторы? Плейотропные гены? Приве­дите примеры.

Задачи

1. Кастл скрещивал кроликов, различавшихся по длине ушей: фландров с длиной ушей 145 мм и польских с длиной ушей 85 — 90 мм. В первом поколении от этого скрещивания все особи имели промежу­точную длину ушей — 110 мм. Длина ушей 214 кроликов второго по­коления варьировала от 92 до 123 мм. Сколько генов контролирует длину ушей у кроликов? Каковы генотипы родителей?

2. При скрещивании красноколосого растения пшеницы с белоколосыми в F1 произошло расщепление: 42 растения были с крас­ными и 15 — с белыми колосьями. При скрещивании того же белоколосого растения с другими красноколосыми в F1 также произош­ло расщепление - 54 растения оказались с красными и 18 — с белы­ми колосьями. Когда скрестили между собой исходные красноколосые растения, то в F1 у 82 растений были красные колосья (раз­ных оттенков) и у 5 — белые колосья. Объясните полученные резу­льтаты и определите генотипы исходных родительских растений.

3. При скрещивании гомозиготных красноколосых остистых растений пшеницы с гомозиготными белоколосыми безостыми в первом поколении все растения оказались с красными колосьями безостыми. Во втором поколении 564 растения имели безостые красные колосья, 184 растения имели остистые красные колосья, 38 растений оказались безостыми и белоколосыми и 10 — остисты­ми и белоколосыми. В анализирующем скрещивании возникло так­же четыре фенотипических класса: растения с красными безосты­ми колосьями, 91 — с красными остистыми колосьями, 30 — с бе­лыми безостыми и 27 — с белыми остистыми колосьями. Объясни­те полученные результаты, определите генотипы исходных расте­ний. Какое растение было использовано в качестве анализатора?

4 Допустим, что различие по урожайности между двумя чисты­ми сортами овса, один из которых дает около 4 г зерна, а другой — около 10 г на одно растение, зависит от трех одинаково действую­щих и слагающих в своем действии пар полигенов a1a1, A2A2, и A3A3. Каковы будут фенотипы F1 и F₂ от скрещивания между этими сортами?

5. От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ по­томства большого числа браков между мулатами дал расщепле­ние 1:4:6:4:1. Фенотипически это были черные, белые потом­ки, мулаты, а также темные и светлые мулаты. Определите коли­чество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаи­модействия и генотипы родителей и потомков.

6. При тригибридном скрещивании при кумулятивной полиме­рии было получено расщепление 1 : 6: 15 : 20: 15 : 6: 1. Укажите генотипы всех классов потомства.

Терминологический словарь: генотипическая и паратипическая варианса, генетическое значение, кумулятивная и некумулятивная полимерия, коэффициент наследуемости, нормальное распределение, среднестатистическое отклонение, положительная и отрицательная трансгрессия, норма реакции, пенетрантность, экспрессивность

 

 

Тема 2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Занятие. Наследование признаков, сцепленных с полом

1. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом (на примере сравнительного анализа аутосомного и сцепленного с полом наследования).

2. Укажите отличительные особенности наследования признаков, сцепленных с полом (проведите сравнительный анализ аутосомного и сцепленного с полом наследования и укажите 3 отличия).

3. Типы хромосомного определения пола (XY, XO, ZW и гапло-диплоидный). Приведите примеры.

4. Балансовая теория определения пола у дрозофилы (приве­дите данные, полученные в экспериментах Бриджеса).

5. Дайте определение признаков, сцепленных с полом, частич­но сцепленных с полом, голандрических, зависимых от пола, обус­ловленных полом. Приведите примеры.

6. Каким должно быть соотношение полов в природе: а) в слу­чае полового размножения; б) в случаях нерегулярных типов поло­вого размножения (партеногенез, гиногенез, андрогенез).

Терминологический словарь: андрогенез, анизогамия, апомиксис, балансовая теория, гемизигота, гермафродитизм, гиногенез, голандрическое наследование, изогамия, партеногенез, поло­вые хромосомы, псевдогамия, реципрокное скрещивание, редуци­рованное число хромосом, сцепленное с полом наследование, час­тично сцепленное с полом наследование, первичное и вторичное не­расхождение хромосом.

Задачи

1. От пары дрозофил получено 420 потомков, из них только 141 самец. Как это объяснить?

2. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что их от­цы страдают дальтонизмом. Какова вероятность того, что первый ребенок этой четы будет: нормальным сыном; сыном, страдающим дальтонизмом; нормальной дочерью; дочерью, страдающей даль­тонизмом?

3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормаль­ной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Ука­зать генотипы отца и матери.

4. У дрозофилы рецессивный ген lethal-50, локализованный на Х-хромосоме, обладает летальным действием (вызывает гибель особи до выхода из яйца). От самки, гетерозиготной по гену L, по­лучено 60 потомков. Установить соотношение самок и самцов в потомстве.

5. У дрозофилы рецессивный ген желтой окраски тела находит­ся на Х-хромосоме. Получено потомство от скрещивания гомозиготной серой самки и желтого самца. Какими будут потомки от этого скрещивания?

6. Чистую линию самок дрозофилы с коричневыми глазами и укороченными крыльями скрестили с самцом дикого типа. В первом поколении все самки оказались нормальными, а все самцы были с укороченными крыльями. Все потомство во втором поколении неза­висимо от пола распределилось на классы следующим образом:
3/8 красноглазых с укороченными крыльями,
3/8 красноглазых с нормальными крыльями,
1/8 коричневые глаза с нормальными крыльями,
1/8 коричневые глаза с укороченными крыльями,

Используя буквенные символы для записи генотипов изучае­мых признаков, установите генотип родителей, а также потомство F1 и f2. Определите, какой из признаков сцеплен с полом.

Терминологический словарь: андрогенез, апомиксис, балансовая теория, гемизигота, гермафродитизм, гиногенез, голандрическое наследование, изогамия, партеногенез, сцепленное с полом наследование

Занятие. Особенности наследования генов, локализованных в одной хромосоме

1. Охарактеризуйте механизм сцепленного наследования. Как определить, наследуются ли данные признаки независимо или сцеплено? Что такое группа сцепления? Сколько их?

2. Проведите генетический анализ наследования признаков ок­раски тела (серое —черное) и размера крыла (нормальные — зача­точные) у дрозофилы. Укажите особенности наследования этих признаков, определите силу сцепления между генами, определяю­щими эти признаки. Как определить частоту кроссинговера (гf)?

3. О чем свидетельствует частота кроссинговера? Например, если rfAB = 20 %, то что можно сказать; 1) о расстоянии между эти­ми генами; 2) с какой частотой образуются гаметы у гетерозигот AB/ab и Ab/ab

Что такое реципрокные классы гамет? Как влияют состояния «притяжения» и «отталкивания» генов на фенотипическое рас­щепление при сцепленном наследовании?

4. Приведите пример двух менделевских признаков, принадлежа­щих к одной группе сцепления. Почему Г. Мендель наблюдал незави­симое наследование этих признаков (докажите)? Почему между дву­мя сцепленными генами обнаруживается не более 50 % кроссинговера?

5. Можно ли определить частоту кроссинговера, если дано рас­щепление в F2? Например, какова величина кроссинговера, если доля некроссоверных особей ааЬЬ в F2 составляет 12,25 %?

6. Какие сведения о кроссинговере можно получить с помощью тетрадного анализа? Как определяют положение центромеры в группе сцепления у нейроспоры?

Задачи

1. У человека в одной из аутосом локализованы доминантные гены голубых склер и частично цветовой слепоты A и D. Сколько и какие типы гамет произведет мужчина с генотипом AD/ad и женщина Ad/aD?

Что наиболее вероятно в потомстве браков таких мужин и женщин с нормальными людьми: проявление одной ано­малии или одновременно обеих?

2. Если допустить, что гены А и В сцеплены и перекрест между ними составляет 10 %, а ген С находится в другой группе сцепле­ния, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать гетерозигота АаВЬСс? Какое потомство можно полу­чить при самооплодотворении такой гетерозиготы?

3. В анализирующем скрещивании дрозофилы, дигетерозиготной по генам w (белые глаза) и f (вильчатые щетинки), получено два раз­ных результата для двух самок, сходных по фенотипу (в %):

w⁺f⁺ : w⁺f : wf⁺ : wf = 41 : 9 : 9 : 41
w⁺f : w⁺f : wf⁺ : wf = 9 : 41 :41 :9

Определите характер наследования этих признаков. Установи­те генотипы гетерозиготных особей в обоих случаях. Укажите, в чем различия их генотипов, определите примерное расстояние между указанными генами.

4. Гомозиготная по генам с и d особь скрещена с нормальной, а особь из первого поколения возвратно скрещена с двойным рецессивом. От этого скрещивания в потомстве получено 903 c⁺d⁺, 898 cd, 98 c⁺d, 102 cd⁺. Объясните эти данные, указав силу сцепления между генами c и d Каковы были бы результаты, если бы гены с и d проявили независимое наследование?

5. В первом поколении от скрещивания серебристых рябых кур с золотистыми петухами получили 34 золотистых нерябых курицы и 29 серебристых рябых петухов. Петухов из первого поколения скрестили с курами из первого поколения. В потомстве от этого скрещивания были получены петухи и куры четырех фенотипов;

282 серебристых рябых,

206 золотистых рябых,

266 серебристых нерябых,

226 золотистых нерябых.

Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных птиц и гибридных петухов из первого поколения?

7. Дрозофилы генотипа Br/br скрестили с br/br. В 84 % случаев в мейозе не наблюдалось перекреста между сцепленными генами, а в 16 % наблюдалась одна хиазма между генами. Какая часть потомст­ва будет иметь генотип Br/br

Терминологический словарь: группа сцепления, аск, аскоспоры, кроссинговер, реципрокные классы гамет, родительский тип, тетрадный анализ

Занятие. Картирование хромосом

1. Дайте определение понятию «картирование» Как опреде­лить число групп сцепления. Охарактеризуйте методы, использую­щиеся для определения локализации гена в группе сцепления (гибридологический метод, метод анеуплоидных тестеров, методы гиб­ридизации ДНК).

2. Какие скрещивания используются для картирования генов одной группы сцепления? Доказательство линейного расположе­ния генов в хромосоме (опыты Стертеванта).

3. Какое минимальное количество маркеров нужно проана­лизировать, чтобы обнаружить двойной кроссинговер? Коэф­фициент коинциденции, интерференция (дайте определение). Существует ли отрицательная интерференция? Приведите при­меры

4. Когда в трехфакторных скрещиваниях расстояние между крайними генами равно сумме расстояний между промежуточными генами? Когда наблюдается несоответствие этих расстояний? Пути устранения этих несоответствий.

5. Цитологические карты хромосом. Какие методы используют­ся при построении цитологических карт? В чем сходство и разли­чие генетических и цитологических карт хромосом?

6. Как доказать, что гены A и В сцеплены, если расстояние меж­ду ними 201 сМ?

Задачи

1. Охарактеризуйте Drosophila melanogaster в качестве класси­ческого генетического объекта. Какие достижения в генетике связа­ны с D. melanogasterl Приведите примеры. Какие еще известны модельные генетические объекты?

2. Поставьте дигибридное скрещивание (прямое и обратное), используя чистые линии D. melanogaster.

4. Сколько и каких гамет образуется у зиготы с генотипом А С D/Acd , если rfAC = 10 %, rfCD = 15 %, С =0,4.

5. Гены расположены на хромосоме в следующем порядке: А, М, N, расстояние AM - 24 сМ, a MN =10 сМ. Определите расстоя­ние AN.

6. Скрещивают две породы кроликов: у одной из них кролики имеют черную шерсть нормальной длины и белый жир, у дру­гой — коричневую короткую шерсть и желтый жир. У гибридов шерсть черная нормальной длины и белый жир. В анализирующем скрещивании получилось следующее расщепление, приве­денное в таблице:

 

 

Количество		Признаки
особей	Длина шерсти	Окраска жира	Окраска шерсти
	Нормальная	Белая	Черная
	Короткая	Желтая	Черная
	Нормальная	Желтая	Черная
	Короткая	Белая	Черная
	Нормальная	Желтая	Коричневая
	Нормальная	Белая	Коричневая
	Короткая	Желтая	Коричневая
	Короткая	Белая	Коричневая

Определите силу сцепления генов (если оно имеется), укажите генотипы анализируемых особей.

Терминологический словарь:генетическая карта, двойной кроссинговер, интерференция положительная и отрицательная, коэффициент коинциденции, расстояние на карте, цитологическая карта

Тема 3 «МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ»

Занятие. Теория гена

1. Представления о гене Г. Менделя (дискретность, аллельность, факториальная гипотеза, закон чистоты гамет).

2 Представления о гене Т. Моргана Хромосомная теория нас­ледственности. Какие тесты были предложены Т. Морганом для про­верки аллельности мутаций? В чем суть рекомбинационного теста Т. Моргана?

3. Теория ступенчатого аллеломорфизма А С Серебровского. Формирование представлений о делимости гена.

4. Сущность экспериментов С Бензера Характеристика селек­тивной системы на основе штаммов бактерий Е. coli и фага Т4.

5. Метод перекрывающихся делеций С Бензера В чем его суть?

6. Рекомбинационный тест С. Бензера. Его суть.

7. Комплементационный тест на аллелизм (цис-транс-тест).

8. Основные выводы работы С. Бензера, ее значение для пони­мания природы гена

9. Современные представления о гене эу- и прокариот.

Задачи

1. Картирование тонкой структуры с помощью делеции поз­воляет однозначно линейно упорядочить мутации. Отмечать при этом требуется лишь появление (пли отсутствие) рекомбинантно-го дикого типа. В таблице представлены результаты попарных скрещиваний между шестью гII-делециями. I означает появление рекомбинанта дикого типа при скрещивании, 0 — отсутствие. По­стройте генетическую карту с указанием относительной длины каждой делеции. Какие из этих шести мутаций могли бы быть то­чечными и при этом результаты, представленные в таблице, не изменились?

 

 

 

2. Обнаружено шесть новых мутаций фага Т4. С помощью комплементационного теста проведен попарный анализ всех мутаций. Результаты представлены в таблице. Знак «+» означает наличие прозрачного пятна (лизировавшие бактерии) Определить группы комплементации.

	+	-	+	+	-	-
	-	-	-	-	-
	-	+	-	-
	-	+	-
	+	-
	-

 

Занятие. Репликация, репарация и рекомбинация ДНК

1. Доказательство генетической роли ДНК и РНК.

2. Как М. Мезельсон и Ф. Сталь доказали, что ДНК реплицируется полуконсервативным способом?

3. Молекулярный механизм репликации. Схема репликативной вилки. Особенности репликации ведущей и запаздывающей цепи. Фрагменты Оказаки. Праймосома. Реплисома.

4. Репарация как механизм поддержания стабильности генети­ческой информации. Классификация репарационных систем.

5. Прямая реактивация. Фотореактивация. Типы поврежде­ний, исправляемых этими системами.

6. Темновая репарация: эксцизионная и пострепликативная. Этапы и энзимология процессов. SOS-репарация.

7. Рекомбинация ДНК. Общая (законная) рекомбинация. Мо­дель Мезельсона и Реддинга для описания общей рекомбинации у прокариот. Роль RecA и RecBCD-белков в общей рекомбинации.

Задачи

1. Какая активность ДНК-полимеразы удалит неподходящее основание в процессе синтеза ДНК в случае ошибочного присоеди­нения неправильного нуклеотида к 3'- концу? Как называется эта активность ДНК-полимеразы и в каком направлении она работает (3'->5' или наоборот)?

2. Самая большая хромосома Dr. melanogaster имеет 6,5 • 10⁷ п.о. Скорость репликации ДНК у дрозофилы 2 600 п.о. в минуту при 25 °С. В период активного роста дрозофилы ее хромосомы могут уд­ваиваться практически через каждые 5 — 7 ч. Почему?

3. В течение какого времени осуществится один раунд реплика­ции хромосомы Е. coli, если ее длина равна 4,2-10⁶ п.о.?

4. Какова будет длина синтезированного фрагмента плазмиды ColE через 50 сек после запуска репликации?

5. Зарисуйте схему расположения полос ДНК в эксперименте Мезельсона и Сталя после переноса клеток Е. coli с радиоактивной ¹⁵N-среды на нерадиоактивную ¹⁴N-среду и выращивании их в те­чение трех генераций, если предположить, что репликация идет по:

A) консервативному типу;

Б) полуконсервативному типу;

B) дисперсно.

Терминологический словарь: мутон, псевдоаллелизм, пе­рекрывающиеся делеции, рекон, рекомбинационный тест, ступен­чатые аллеломорфы, тест на аллелизм (цис-транс тест), услов­но-летальная мутация, цистрон, репликация, репликационная вилка, фрагменты Оказаки, РНК-затравка, ДНК-полимеразы (I, II, III), ведущая цепь, запаздывающая цепь, репликой, репарация, фотореактивация, эксцизионная репарация, SOS-репарация, синаптонемальный комплекс, трансформация, умеренные фаги, лизогения, общая трансдукция, специфическая трансдукция, котрансдукция.

Занятие. Транскрипция ДНК. Трансляция. Генетический код

1. Транскрипция. Этапы транскрипции. Элементы, составляю­щие процесс транскрипции (ДНК как матрица, РНК-полимераза, транскрипционные факторы), их структура и функции.

2. Особенности транскрипции у прокариот. Регуляторные элементы эукариотических генов. Кэпирование и полиаденилированпе эукариотической мРНК.

3. Регуляция экспрессии генов у прокариот на уровне инициа­ции транскрипции. Бактериальный оперон. Негативный и позитив­ный контроль. Аттенуация.

4. Процессинг первичных транскриптов у эукариот. Сплай­синг.

5. Трансляция. Основные этапы трансляции. Особенности про­цесса трансляции у про- и эукариот.

6. Составляющие элементы процесса трансляции (мРНК, тРНК, рибосомы, белковые факторы, АТФ, ГТФ), их структура и функции.

7. Генетический код и его характеристика: линейность, триплетность, неперекрываемость, колинеарность, вырожденность, универ­сальность.

8. Доказательство триплетности генетического кода. Окончате­льная расшифровка генетического кода.

Задачи

1. Одна из нитей двойной спирали ДНК имеет последователь­ность

5' - ГТЦАТГАЦ -3'.

Какова будет последовательность нуклеотидов в комплемен­тарной цепи?

2. Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий вид:

5' - ГТАГЦЦТАЦЦАТАГГ - 3'

С этой молекулы ДНК транскрибируется мРНК, причем мат­рицей служит комплементарная цепь. Ответьте на следующие воп­росы:

а). Какова будет последовательность мРНК?

б). Какой пептид будет синтезироваться, если трансляция мРНК начинается точно с 5'-конца этой мРНК? (Допустим что, стартовый кодон в данном случае не требуется.)

в). Когда от рибосомы отделяется тРНК^А1а, какая тРНК будет следующей?

г). Сколько пептидов кодирует эта мРНК?

Терминологический словарь: р-фактор, антикодон, аттенуация, бокс Прибнова, генетический код, нитроны, экзоны, катаболическая репрессия, кодон, колинеарность, кэпирование, негативная регуляция, оператор, позитивная регуляция, полиаденилирование, промотор, процессинг, сплайсинг, ТАТА-бокс, транскрипция, трансляция, энхансер, силансер.

Тема 4. ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА

Занятие. Генные мутации

1. Классификация генных мутаций. Точковые мутации (транзи-ции, трансверсии). Мутации со сдвигом рамки считывания (вставки и делеции). Ошибки репликации, репарации и рекомбинации как ма­териал для изменчивости.

2. Молекулярные механизмы возникновения спонтанных ген­ных мутаций.

3. Механизмы возникновения индуцированных генных мута­ций (под действием аналогов оснований, азотистой кислоты, гид-роксиламина, алкилирующих агентов, акридиновых красителей). Изобразите схемы и дайте их подробное пояснение.

4. Прямые и обратные мутации. Типы супрессорных мутаций и механизм их возникновения.

5. Методы изучения мутаций у бактерий. Тест-объекты.

6. Методы изучения мутаций у растений. Тест-объекты.

7. Методы обнаружения генных мутаций у животных. Приве­дите схемы анализа, позволяющие выявить генные мутации у D.melanogaster (метод Меллер-5, Cyrly, Double yellow, CIB, сба­лансированных деталей).

Задачи

1. Укажите различия между следующими парами понятий:

а. Транзиция и трансверсия

б. Молчащие и нейтральные мутации

в. Прямые и обратные мутации

г. Миссенс и нонсенс мутации

д. Фреймшифт и нонсенс мутации

Терминологический словарь: генная мутация, делеция, методы обнаружения генных мутаций (Меллер-5, СLВ, сба­лансированных леталей), инсерция, таутомеризация, транзиция, трансверсия, репликация, репарация, рекомбинация, внутригенные супрессорные мутации, эквивалентная реверсия.

 

Занятие. Хромосомные и геномные мутации

1. Классификация хромосомных мутаций.

2. Охарактеризуйте внутрихромосомные мутации. Изобразите схему кроссинговера у гетерозигот по делециям, дефишенси и ин­версиям.

3. Межхромосомные перестройки. Мобильные генетические элементы и их роль в возникновении хромосомных перестроек. Приведите примеры. Какими методами и как выявляют хромосом­ные мутации (генетический, цитологический)?

4. Геномные мутации. Классификация, характеристика и мето­ды выявления.

5. Механизмы возникновения геномных мутаций. Особеннос­ти протекания мейоза у анеу- и полиплоидов. Определение типов гамет у полиплоидов в митозе при расщеплении по хромосомному типу.

6. Распространение анеу- и полиплоидов в природе, возможное практическое использование (приведите примеры анеушгоидов у человека, полиплоидов среди растений).

Задачи

1. Скрещиваются два автотетраплоида — АААА и аааа. Каким будет фенотип первого поколения и расщепление по окраске цветка в F2, если имеет место кумулятивное действие гена и случайное хромосомное расщепление? АААА — темно-красная, аааа — бе­лая, ААаа — светло-красная, АААа — красная, Аааа — розовая.

2. Какое соотношение фенотипов будет получено при скрещи­вании автотетраплоида ААаа с диплоидом Аа при условии полного доминирования и случайного хромосомного расщепления?

3. Скрещены тетраплоиды дурмана — гомозиготный пурпурноцветковый (Р) и гомозиготный белоцветковый (р). В каком по­колении и с какой вероятностью проявится фенотип (р) (при усло­вии полного доминирования и случайного хромосомного расщепле­ния)?

4. Какие фенотипы и в каком соотношении могут возникнуть при реципрокных скрещиваниях двух триплоидов Ааа и ААа (при условии полного доминирования)?

5. При скрещивании двух тетраплоидных растений дурмана с пурпурными цветками было получено в первом поколении 3226 растений с пурпурными и 107 — с белыми цветками. Определите генотипы исходных растений и объясните расщепление.

6. У дрозофилы встречаются жизнеспособные трисомики по IY хромосоме. Самка дрозофилы с нормально развитыми глазами имеет три IY хромосомы с генами ААа, безглазый самец имеет две IY хромосомы с генами аа. Какое потомство получится при скре­щивании этих мух?

Терминологический словарь: автополиплоид, аллополиплоид, анеуплоидия, делеция, дефишенси, дупликация, инверсия, мобильные генетические элементы, автополиплоидия (ди-, три-, тетраплоидия и т. д.), анеуплоиды (нуллисомики, моносомики, трисомики и т. д.), полиплоидия, синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Тернера), транслокация (реципрокная, нереципрокная).

Тема 5 ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИИ

1. Дайте определение популяции. Охарактеризуйте популяции по типу размножения организмов. 2. В чем суть закона Харди-Вайнберга? Выведите закон Харди-Вайнберга для… 3. Перечислите, при каких условиях выполняется закон Хар­ди-Вайнберга. Укажите, как и для чего используется закон…

Раздел 2. Программа курса

Курс лекций «Медицинская генетика» имеет своей целью изучение основных за­конов наследственности и изменчивости генотипа человека на классическом и современном уровнях. В курсе рассматриваются такие важные воп­росы общей генетики, как наследование признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании, клеточные механизмы генетических процессов, хромосомная теория наследственности, включая генетику пола и сцепление генов и др. Наряду с этим, большое внимание в кур­се уделено проблемам современной генетики. Рассматрива­ются вопросы тонкого строения генов, молекулярные механизмы на­следственности и изменчивости генетического материала, мутации (генные, хромосомные и геномные) и механизмы их возникновения. Кроме того, курс включает такие разделы генетики, как генетику популяций, генетику поведения, задачи и возможности клеточной и генной инженерии.

Введение

Предмет генетики. Понятие о наследственности и изменчивости. Место генетики среди биологических наук. Истоки генетики. Понятия: ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчи­вость, мутации. Основные этапы развития генетики. Роль отечествен­ных ученых в развитии генетики и селекции (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, С.С. Четвериков и др.). Значение генетики для решения задач селекции, медицины, био­технологии, экологии.

 

Материальные основы наследственности

Деление клетки и воспроизведение. Митотический цикл и фазы митоза. Мейоз и образование гамет. Генетическая роль митоза и мейоза. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы.… Молекулярные основы наследственности. Истоки биохимической генетики. Концепция "один ген - один полипептид".…

Генетический анализ

Моногибридные и полигибридные скрещивания. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые… Относительный характер доминирования. Возможные биохимиче­ские механизмы доминирования.

Внеядерное наследование

Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная наследственность. Наследование устойчивости к антибиотикам. Митохондриальная наследственность. Плазмидное наследование. Свойства плазмид: трансмиссивность, несовместимость,… Значение изучения нехромосомного наследования в понимании проблем эволюции клеток высших организмов, происхождения…

Генетическая изменчивость

Использование математических методов при анализе изменчиво­сти организмов. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникно­вения, роль в эволюции и… Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Автополиплоиды, особенности… Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные пере­стройки: делеции, дупликации, инверсии, транслокации,…

Основы молекулярной генетики

Молекулярные механизмы генетических процессов Преемственность проблем "классической" и молекулярной генети­ки.… Молекулярные механизмы регуляции действия генов. Принципы регуляции действия генов у эукариот. Транскрипционно…

Популяционная генетика

Генетическая гетерогенность популяций. Методы изучения при­родных популяций. Факторы динамики генетического состава популя­ции (дрейф генов),… Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение…  

Генетика человека

Проблемы медицинской генетики. Врожденные и наследственные болезни, их распространение в человеческих популяциях. Хромосом­ные и генные болезни.…  

КОНСПЕКТ ЛЕКЦИЙ

Генетика человека (Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская, В.А. Шевченко, А.В. Рубанович)

История генетики человека

К XVIII в. относятся первые описа­ния доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альби­низма у негров) признаков, сделанных… В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса "Трактат о… Позже она была переиздана под названием "Философский трактат о наследственных свойствах человечес­кой расы".…

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод

Для людей невозможно планиро­вать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что "...мы не мо­жем ставить опыты, мы не можем… В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека… Из-за небольшого числа потомков (во второй половине XX в. в большин­стве семей рождалось по 2-3 ребенка) невозможен…

Близнецовый метод

При использовании близнецового метода проводится сравнение : 1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (раз­нояйцевыми)… 2) партнеров в монозиготных парах между собой;

Популяционно-статистический метод

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и… Популяционно-статистический ме­тод используется для изучения: а) частоты генов в популяции, вклю­чая частоту наследственных болезней;

Цитогенетический метод

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цито­логов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не… В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье устано­вили… В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли…

Метод генетики соматических клеток

  Основу метода составляет культиви­рование отдельных соматических кле­ток человека и получение из них клонов, а так же…

Биохимический метод

Предметом современной биохими­ческой диагностики являются специ­фические метаболиты, энзимопатии, различные белки. Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сы­воротка… Для биохимической диагностики ис­пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления…

Молекулярно-генетические методы

Начальным этапом молекулярно-генетического анализа является получе­ние образцов ДНК или РНК. Для это­го используют геномную ДНК (вся ДНК клетки) или… Анализировать огромные молекулы ДНК в том виде, в котором они суще­ствуют в… Фракционирование (т.е. разделение) фрагментов ДНК по размеру и длине проводится с помощью электрофореза на поверхности…

Организация генетического материала

Химический состав и строение молекулы ДНК

Долгое время оставалось неизвест­ным, что представляет собой вещество, образующее ген, способное к самореп­ликации, мутациям и фенотипическому… В 1928 г. бактериолог Ф. Гриффит изучал пневмококки, вызывающие вос­паление… Фактором, превращающим непатоген­ные бескапсульные пневмококки в па­тогенные с полисахаридной оболочкой, оказалась…

Упаковка ДНК в хромосомах

   

Организация генетического материала в хромосомах человека

Вместе с морфологией хромосом из­меняется в ходе митозе и морфология центромеры. Наиболее четко центро­мера выражена в виде более тонкого и светлого… Микротрубочки вере­тена деления соединяются с хроматидами в районе центромеры… Рассматривая общую морфологию хромосом, нельзя обойти вниманием их концевые участки, называемые теломерами. Концы…

Хромосомы человека

Впервые митотические хромосомы человека были описаны в работах Дж. Арнольда (1879) и В. Флемминга (1882). В последующие годы различ­ные оценки их… Нормальный кариотип человека Препараты хромосом человека мож­но приготовить из любых тканей и клеточных суспензий, но лишь, если в них содержатся…

Современные методы картирования хромосом

Принципы новых эксперименталь­ных подходов должны быть понятны всем исследователям, однако детали молекулярно-генетических методов, которые привели…  

Изучение геномов человека

Итогом данных трудов являлось не только получение обширных по объёму материалов о структуре одной из двух типов нуклеиновых кислот человека, но и… На основе подобных опытов зародилось последнее исследовательское русло,… Геномика дает возможность обнаружить многие специфичности функции генома, осуществить сравнение геномов различных…

Контрольные вопросы

1.Предмет генетики. Место генетики среди биологических наук. История генетики.

2.Понятие о наследственности и изменчивости, генотипе, фенотипе, гене.

3.Роль отечественных ученых в развитии генетики и селекции (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, Ю.А. Филипченко).

4.Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности.

5.Деление клетки и воспроизведение. Типы делений.

6.Митотический цикл и фазы митоза.

7.Мейоз и образование гамет.

8.Генетическая роль митоза и мейоза.

9. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом.

10.Доказательство генетической роли нуклеиновых кислот.

11.Структура ДНК и РНК.

12.Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации.

13.Свойства генетического кода.

14.Строение хромосом.

15.Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа.

16.Методы генетического анализа.

17.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.

18.Закономерности наследования в ди- и полигибридном скрещиваниях.

19.Неаллельные взаимодействия: комплементарность.

20.Неаллельные взаимодействия: эпистаз.

21.Неаллельные взаимодействия: полимерия.

22.Особенности наследования количественных признаков.

23.Плейотропное действие генов.

24.Наследование признаков, сцепленных с полом.

25.Балансовая теория определения пола. Определение пола.

26.Кроссинговер. Доказательство происхождения кроссинговера на стадии четырех нитей.

27.Основные положения хромосомной теории Моргана.

28.0Закономерности нехромосомного наследования.

29.Понятие о наследственной и ненаследственной изменчивости.

30.Комбинативная изменчивость. Роль в эволюции и селекции.

31.Геномные изменения.

32.Хромосомные перестройки.

33.Классификация генных мутаций.

34.Методы учета мутаций.

35.Роль мобильных генетических элементов в возникновении генных мутаций и хромосомных перестроек.

36.Спонтанный и индуцированный мутационный процесс.

37.Мутагены окружающей среды.

38.Механизмы репарации повреждений ДНК.

39.Механизмы репликации ДНК.

40.Молекулярные механизмы регуляции действия генов.

41.Транскрипция у прокариот и эукариот.

42.Оперонные системы регуляции.

43.Канцерогены: механизмы действия.

44.История представлений о строении и функции гена.

45.Работы Бензера по исследованию структуры гена.

46.Интрон-экзонная организация генов эукариот. Сплайсинг.

47.Генетическая инженерия. Понятие о векторе.

48.Понятие о виде, популяции. Популяционная генетика.

49.Формула Гарди Вайнберга. Частоты генов и генотипов.

50.Факторы динамики генетической структуры популяций.

51.Предмет и методы селекции.

52.Значение наследственной изменчивости для селекции и эволюции. Работы Н.И. Вавилова.

53.Отдаленная гибридизация. Работы И.В. Мичурина, Г.Д. Карпеченко и т.д.

54.Методы изучения генетики человека.

55.Врожденные и наследственные болезни человека.

56.Формы естественного отбора. Роль генетических факторов в эволюции.

57.Роль генетических и социальных факторов в эволюции человека.

 

Раздел 3. Основные этапы развития генетики

Год	ОТКРЫТИЕ	АВТОРЫ
	Публикация книги «Происхождение видов»	Ч. Дарвин
	Открытие законов наследственности. Опубликование работы «Опыты над растительными гибридами»	Г. Мендель
	Открытие нуклеиновой кислоты	Ф. Мишер
11870 11879- 1882	Описание митоза — у растений — v животных	Е. Страсбургер В. Флеминг
'1875 1883-1884	Открытие слияния пронуклеусов при оплодотворении — у животных — у растений	Э. ван Бенеден О. Гертвиг Н. Н. Горожанкин Е. Страсбургер
	Ядерная теория наследственности	Б. Страсбургер, В. Ру, О. Гертвинг
	Введение термина «хромосома»	В. Вальдейер
	Установление постоянства хромосом­ных наборов	К. Рабль
1882 1888	Открытие мейоза: — у животных — у растений	В. Флеминг Е. Страсбургер
	Переоткрытие законов Г Менделя	К. Корренс, Э. Чермак, Г. де Фриз
	Мутационная теория	Г. де Фриз
	Доказательство того, что хромосомы в диплоидной клетке парные	Т. Бовери, В. Сэттон
	Введение термина «генетика»	В. Бэтсон
	Сформулирован закон Харди-Вайн-берга	Г. Харди, В. Вайнберг
	Введение термина «ген»	В. Иоганнсен |
	Установление сцепленного с полом на­следования (Ноб премия в 1933 г )	Т. Морган
1911-1916	Теория сцепления	Т. Морган, К. Бриджес, А. Стертевант, Г. Меллер
	Закон гомологических рядов	Н.И. Вавилов
	Теория индуцированного мутагенеза	Г. А. Надсон, Г. С. Филиппов, Г. Меллер, Дж. Стадлер
	Открытие мутагенного эффекта рентгеновских лучей (Ноб. премия 1946 г. )	Г. Меллер
	Открытие трансформации у пневмококков	Ф. Гриффит
	Установление делимости гена у дрозофилы	А. С. Серебровский
	Открытие связи между генетической рекомбинацией и изменением признаков у кукурузы и дрозофилы	X. Крейтон, Б. Мак-Клинток, К. Штерн
	Создание концепции один ген — один фермент (Ноб. премия 1958 г.)	Дж.Бидл, Э.Татум
	Доказательство роли ДНК в переда­че наследственной информации при трансформации	О. Эйвери, К. Мак-Леод, М. Мак-Карти
	Открытие конъюгации у бактерий (Ноб. премия 1958 г.)	Дж. Ледерберг, Э. Татум
	Открытие «прыгающих генов» (транспо-зонов) у кукурузы (Ноб. премия 1983 г.)	Б. Мак-Клинток
	Доказательство роли ДНК в переда­че наследственной информации у фага Т2 (Ноб. премия 1969 г.)	А. Херши, М. Чейз
	Открытие трансдукции у бактерий	Н. Циндер, Дж. Ледерберг
	Открытие двойной спирали ДНК (Ноб. премия 1962 г.)	Дж. Уотсон, Ф. Крик
1955-1961	Исследование тонкой структуры гена на бактериофаге Т4.	С. Бензер
	Установление числа хромосом у че­ловека	А. Левин
	Определение роли РНК в переда­че наследственной информации у ви­руса табачной мозаики	Р. Френкель-Конрат, Р. Вильяме
	Открытие полуконсервативного типа репликации ДНК	М. Мезельсон, Ф. Сталь
	Открытие фермента ДНК-полимера-зы (Ноб. премия 1959 г. совместно с С.Очоа)	А. Корнберг
	Открытие фермента РНК-полимера-зы у E.coli (Ноб. премия 1959 г. совместно с А.Корнбергом)	С. Очоа
	Создание модели оперона (Ноб. премия 1965 г. совместно с А. Львовым)	Ф. Жакоб, Ж. Моно
	Расшифровка нуклеотидной последовательности дрожжевой тРНК (Ноб. премия 1968 г. совместно с М. Ниренбергом и Г. Кораной)	Р. Холли
	Расшифровка генетического кода (Ноб. премия 1968 г.)	М. Ниренберг, Г. Корана
	Открытие ферментов рестрикции (Ноб. премия 1978 г.)	Д. Натане, Г. Смит, В. Арбер
	Открытие обратной транскриптазы (Ноб. премия 1975 г.)	Д. Балтимор
	Получение первых рекомбинантных ДНК in vitro (Ноб. премия 1980 г. совместно с М. Гилбертом и Ф. Сэнгером)	П. Берг
	Осуществление клонирования гена в плазмидной ДНК	Г. Боер, С. Кохен
	Открытие протоонкогенов и онкоге­нов (Ноб. премия 1989 г.)	Дж. Бишоп, Г. Вармус
	Разработка метода секвенирования ДНК (Ноб. премия 1980 г. совместно с П. Бергом)	А. Максам, В. Гилберт, Ф. Сэнгер
	Открытие нитронов	Р. Бретнах, П. Шамбон
	Демонстрация сплайсинга аденови­русных РНК	Одновременно в трех лабораториях
	Открытие ферментативной функции РНК (Ноб. премия 1989 г.)	Т. Цех, С. Альтман
	Начало осуществления проекта геном человека	Руководитель Дж. Уотсон
	Клонирование гена цистофиброза че­ловека	Л. Toy ли, Ф. Коллинз, Лж- Риодан
	Разработка методов генотерапии для лечения наследственных заболеваний	В. Андерсон и др.
	Идентификация гена синдрома Гентингтона	Группа исследователей
	Расшифровка геномов бактерий Наеmophilus influenzae и Mycoplasma hеnitalium.	К. Вентер, Г. Смит

 

Список литературы

Основная

 

1. Айала Ф., Дж. Кайгер. Современная генетика. В 3 т. М.: Мир, 1987.

2. Албертс Б., Брей Д, Льюис Дж., Рэфф М, Роберте К., Уотсон Дж. Мо­лекулярная биология клетки: В 3 т. М.: Мир, 1994.

3. Алтухов Ю.П. Генетические про­цессы в популяциях. М.:Наука, 1989.

4. Баев А.А. Программа "Геном чело­века", ее возникновение, содержание и развитие. Итоги науки и техники. ВИ­НИТИ. Сер. Геном человека. — 1990.

5. Бочков Н.П. Клиническая генети­ка. М.: Медицина, 1997, 2004

6. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Ива­нов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

7. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. На­следственность человека и мутагены внешней среды. М.: Медицина 1989.

8. Дубинин Н.П. Некоторые про­блемы современной генетики. М.: На­ука, 1994.

9. Захаров А.Ф. Хромосомы чело­века (Проблемы линейной организа­ции). М.: Медицина, 1977.

10. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высшая школа, 1989.

11. Козлов СИ. и др. Наследствен­ные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987.

 

12. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978.

13. Льюин Б. Гены. М.: Мир, 1987.

14. Макконки Э. Геном человека. М. Техносфера. 2008

15. Мак-Кьюсик В.А. Генетика чело­века. М.:Мир. 1967.

16. Наследственность человека и ок­ружающая среда. — М.: Наука, 1992.

17. Орехова В.А., Лашковская ТА., Шейбак М.П. Медицинская генетика. Минск: Вышэйшая школа, 1998.

18. Последствия Чернобыльской ка­тастрофы: Здоровье человека. Центр экологической политики России. Москва, 1996.

19. Приходчепко Н.Н, Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.

20. Фогель Ф., Мотульски А. Генети­ка человека: В 3 т. М.: Мир, 1989, 1990.

21. Хесин Р.Б. Непостоянство гено­ма. М.: Наука, 1984.

22. Шевченко В А Померанцева М.Д. Генетические последствия действия ионизирующих излучений. М.: Наука, 1985.

23. Штерн К. Основы генетики чело­века. М.: Мир, 1987.

24. Эфроимсон В.П. Введение в ме­дицинскую генетику. Изд. 2-е, М.: Ме­дицина, 1968.

 

Дополнительная

1. Докинэ Р. Эгоистический ген М.: Мир. 1993 316 с.

1. Дубинин Н. П. Некоторые проблемы современной генетики. М.: Наука, 1994. 224 с.
2. 3. Кайданов Л. 3. Генетика популяций М.: Высш. шк , 1996. 320 с.
3. Ситер М., Берг П. Гены и геномы М • Мир, 1998. Т. 1 373 с.; Т. 2. 391 с.
4. Рокицкий П. Ф. Введение в статистическую генетику. Мн.: Вышэйш. шк., 1974. 447с.
5. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии: Учеб.пособие.Минск.: Высш.шк. 1986.

7. Смирнов В.Г. Цитогенетика: Учеб.пособие. М.: Высш.шк., 1991.