Врожденные системные пороки.

Среди заболеваний опорно-двигательного аппарата врожденные пороки развития занимают одно из первых мест. На 1000 детей приходится 11,6 случаев патологии опорно-двигательного аппарата, причем треть из них составляют врожденные пороки развития. Наибольший удельный вес составляют аномалии развития конечностей -74,3%.

Врожденные системные (генерализованные) заболевания составляют обширную группу аномалий, в основе которых лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани. На долю генерализованных врожденных заболеваний приходится 9,1% всех пороков опорно-двигательного аппарата. ТТЛ для многих генерализованных пороков скелета относится к раннему эмбриогенезу - до стадии дифференцировки мезенхимы в специализированную соединительную ткань. В системных пороках развития различают: хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и артрогрипоз.

Хондродисплазии - группа заболеваний, в основе которых лежит отсутствие, замедление или извращение замещения хрящевого скелета костной тканью. Большинство из этих заболеваний проявляется укорочением длинных трубчатых костей, утолщением их, деформацией и искривлением, нередко это сопровождается деформацией суставов, патологическим кифозом и сколиозом позвоночника.

Остеодисплазии - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной недостаточностью мезенхимы. Среди остеодисплазий выделяют: несовершенный остеогенез и фиброзную дисплазию.

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика) - характеризуется триадой симптомов: патологическая ломкость костей (в 61% случаев), голубые склеры и тугоухость. Преимущественно поражаются длинные трубчатые кости, хотя возможно поражение всех костей скелета. Нередко, новорожденные рождаются с многочисленными сросшимися переломами ребер и костей конечностей, полученных внутриутробно при движении плода в полости матки. Частота переломов с возрастом уменьшается или они полностью прекращаются с достижением половой зрелости. Заболевание встречается с частотой 1:50000 рождений, чаще у лиц мужского пола. ТТП - до 3-4-й недели внутриутробного развития.

Фиброзная дисплазия (болезнь Брайцева-Лихтенштейна) - характеризуется замещением компактного слоя кости фиброзной тканью вследствие нарушения эмбриогенеза кости в соединительно-тканной стадии. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости - очаговую и диффузную формы. Обычно поражаются длинные трубчатые кости. Одним из ран­них симптомов является боль, позднее появляется искривление трубчатых костей, у 30% больных наблюдаются патологические переломы.

Гиперостозы - группа заболеваний, для которых характерно чрезмерное развитие компактного слоя костей, сопровождающееся сужением костных каналов, сдавлением нервов, нередко остеосклерозом или остеопорозом. Одним из таких заболеваний является остеопетроз (болезнь Альберс-Шевберга, мраморная болезнь) - генерализованное заболевание, характеризующееся неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Прогрессирующее утолщение кости приводит постепенно к облитерации костномозговой полости, редукции костного мозга с панцитопенией и спленомегалией. Утолщенные кости имеют мраморно-бледный вид, хрупкие, ломкие. В процесс могут вовлекаться кости черепа.

Артрогрипоз (врожденная мышечно-суставная дисплазия) - сущность заболевания сводится к развитию деформаций и контрактур суставов, обусловленных гипо- и аплазией мышц, а также их дегенеративно-деструктивными изменениями. Заболевание встречается часто и составляет 1-3% всех аномалий опорно-двигательного аппарата.