Локальные дефекты развития конечностей.

1. Дизмелии - группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией определенных трубчатых костей. Встречаются нередко. Могут быть следствием средовых воздействий (талидомидная эмбриопатия), наблюдаться при хромосомных болезнях (синдромы Эдварса, Орбели), а также при генных синдромах. Различают пять форм: дистальную эктромелию, аксиальную эктромелию, проксимальную эктромелию (только для нижних конечностей), фокомелию, амелию.

1.1. Дистальная эктромелия - аномалия дистального отдела конечности, выделяют следующие типы:

Тип первого пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца или наличие трехфалангового большого пальца;

Радиальный тип носит название лучевой косорукости (радиальная меромелия), нередко сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, а также резким укорочением конечности. Аномалия обычно односторонняя, хотя описаны наблюдения двусторонней аплазии лучевой кости. Радиальный тип подразделяется на подтипы:

а) гипоплазия лучевой кости;

б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом;

в) частичная аплазия лучевой кости;

г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым сино­стозом;

д) тотальная аплазия лучевой кости

Тибиальный тип - гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией малоберцовой кости, стопы, недоразвитием четырехглавой мышцы бедра и аномалиями надколенника. Наблюдаются также аномалии мышц голени и стопы. Нередко деформация сопровождается аплазией I-II метатарзальных костей и соответствующих пальцев, а иногда удвоением малоберцовой кости. Чаще бывает односторонней, реже - двусторонней.

1.2. Аксиальная эктромелия - отсутствие или гипоплазия как дистальной так и проксимальной части конечности. В зависимости от распространенности процесса различают:

• Длинный аксиальный тип руки - гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

• Длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с частичной аплазией большеберцовой кости или с тотальной аплазией последней.

• Промежуточный (среднемедиальный) тип руки - субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

• Промежуточный тип ноги - субтотальная аплазия бедра с частичной или тотальной аплазией большеберцовой кости.

• Короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

• Короткий аксиальный тип ноги - тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большебер­цовой кости.

1.3. Проксимальная эктромелия - дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Проявляется укорочением бедра, искривлением его, могут отсутствовать надколенник и малоберцовая кость. Различают следующие типы:

• Длинный проксимальный тип - гипоплазия бедра или частичная аплазия бедра.

• Промежуточный проксимальный тип - субтотальная аплазия бедра.

• Короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедра.

1.4 Фокомелия (тюленеобразные конечности) - полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей с соответствующими суставами (плечевым, тазобедренным). Кисти и стопы при этом прикрепляются непосредственно к туловищу, напоминая ласты тюленя. Иногда кисти и стопы имеют рудиментарный вид и представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища. Такой вид фокомелии называется перомелией. Встречается с частотой 1:75000 рождений.

1.5 Амелия - полное отсутствие конечностей. Различают верхнюю и нижнюю амелию. Отсутствие двух верхних конечностей называется - абрахия, одной верхней - монобрахия, двух нижних - апус, одной нижней - моноапус. Плечевой пояс при этом пороке гипопластичен, а таз деформирован. Встречается редко. ТТЛ - до 5-й недели внутриутробного развития.

2. Полимелия - увеличение числа конечностей. Встречается только в нижних конечностях. Может быть симметричное удвоение (4 ноги) и ассимитричное (3 нога). Обычно сочетается с пороками несовместимыми с жизнью.

3. Сиреномелия - слияние нижних конечностей. Может касаться и некоторых трубчатых костей. Сочетается с аплазией наружных и внутренних половых органов, почек, мочеточников, мочевого пузыря, атрезией ануса и прямой кишки, аномалиями мышц, суставов, сосудов и нервов нижних конечностей, аплазией одной пупочной артерии. Частота 1:60000 рождений, соотношение мальчиков и девочек 2,7:1, ТТП - до З недели внутриутробного развития.

4. Локтевая косорукость - отсутствие или недоразвитие локтевой кости, при этом кисть повернута в локтевую сторону. Мягкие ткани страдают меньше, чем при лучевой косорукости. В некоторых случаях отсутствуют кости пясти и пальцев соот­ветствующей стороны. Встречается редко.

5. Аплазия и гипоплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости. Отмечается также отсутствие перонеальных и икроножных мышц, иногда метатарзальных и тарзальных костей, П-Ш пальцев.

6. Врожденный лучелоктевой синостоз - сращение лучевой и локтевой костей, сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов костей и атрофией мышц предплечья. Бывает одно- и двусторонним. Основной признак порока - фиксированное предплечье в той или иной степени пронации. Составляет 0,11-0,61% всех врожденных деформаций опорно-двигательного аппарата. ТТП - до 5-й недели внутриутробного развития. Большинство случаев спорадические, встречается при некоторых хромосомных болезнях.

7. Врожденный вывих бедра (дисплазия бедра) - бывает односторонним и в 20-25% двусторонним. Популяционная частота 0,2-0,5%, лица с данным видом порока составляют 3% всех ортопедических больных, встречается с частотой 16:1000 рождений.

8. Врожденная вальгусная деформация (наружное отклонение голени) - состояние, при котором угол, образованный бедренной и большеберцовой костями в области коленного сустава и открытый в наружную сторону, имеет меньше чем 170°. При двусторонней патологии нижние конечности приобретают Х-образную форму. Деформация чаще приобретенная.

9. Врожденная варусная деформация (внутренне отклонение голени) - деформация, противоположная предыдущей. При двусторонней патологии развивается О-образные ноги. Врожденная варусная деформация сочетается с укорочением конечностей и другими дефектами скелета, мягких тканей и внутренних органов.

10.Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть) - аплазия центральных компонентов кисти: пальцев (эктродактилия) и (или) пястных костей с наличием глубокой борозды на месте отсутствующих костей. Правая кисть поражается чаще. Расщелина кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщеплением стопы. Расщепление стопы сходно с аналогичной аномалией кисти.

11.Поперечная терминальная аплазия (гемимелия, эктромелия) - отсутствие дистальной части конечности поперечного вида на любом уровне. В изолированном виде встречается редко. Обычно сочетается с амниотическими перетяжками или наблюдается при дизмиелиях, хромосомных и генных синдромах, а также при расщелинах кисти и стопы. Различают следующие виды:

11.1.Предплечья - гемибрахия.

11.2.Кисти - ахейрия.

11.3.Стопы - алодия (эктроподия).

11.4.Пальцев - адактилия (эктродактилия), нескольких пальцев - олигодактилия.

11.5.Фаланг - афалангия.

12. Аплазия (гипоплазия) костей запястья - чаще встречается аплазия или гипоплазия ладьевидной кости, остальные виды наблюдаются редко.

13.Монодактилия - наличие одного пальца на стопе или кисти. Наблюдается при перомелии и амниотических перетяжках. Иногда поражаются все четыре конечности.

14.Брахидактилия - короткопалость. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев. Частота изолированных форм брахидактилии составляет 1,5:100000. Является частым признаком хромосомных болезней.

15.Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В 50% передается по наследству.

16.Полидактилия - увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах. Количество пальцев может достигать 8 и даже 12, наиболее часто 6 (гексадактилия).

17.Синдактилия - аномалия развития пальцев в результате неполной редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза. Может быть изолированной или сочетаться с другими пороками. Частота 1:2500-3000 рождений. ТТП - до 8-й недели внутриутробного развития.

18.Макродактилия - чрезмерный рост пальцев кистей и стоп, нередко сочетается с синдактилией.

19.Плоская стопа (плоскостопие) - характеризуется уплощенным сводом различной степени. У детей до 2-3 лет наблюдается почти у всех, тогда как у взрослых - у 8-8,2%. Различают продольное плоскостопие (уплощение продольного свода) и поперечное (уплощение поперечного свода).

20.Плоско-вальгусная стопа - продольное плоскостопие с отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки при резком отведении. Различают пять этиологических видов: врожденную, паралитическую, рахитическую, травматическую, статическую. Встречается у 0,9% новорожденных и в 11,5% случаев всех деформаций стопы.

21.Конская стопа - контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени и укорочения нижней конечности.

22.Пяточная стопа - порок, противоположный конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного сгибания. Опора при ходьбе приходится на пятку.

23.Врожденная косолапость - стойкая приводяще-разгибательная контрактура стопы, связанная с укорочением внутренней и задней групп связок голеностопного сустава и нарушением мышечного синергизма. Бывает одно- и двусторонней. Частота в популяции 0,5-1,15%. Может быть наследуемой и ненаследуемой. У мальчиков встречается в два раза чаще. ТТП - до 7-8 недели внутриутробного развития.