Генные мутации - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Генные Мутации Представляют Собой Молекулярные, Не Видимые В Световом Микроск...
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.
Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:
1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ, mis - ложный, неправильный + лат. sensus - смысл) - замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;
2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация (от лат. non - нет + sensus - смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции;
3) нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame - рамка + shift: - сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.
Известны и другие типы генных мутаций.
По типу молекулярных изменений выделяют:
делении (от лат. deletio - уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;
дупликации (от лат. duplicatio - удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;
инверсии (от лат. inversio - перевертывание), т.е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нукпеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;
инсерции (от лат. insertio - прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию.
Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она 1) приводит к изменению генетической информации, 2) может передаваться от поколения к поколению.
Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.
Например, ген, контролирующий группу крови системы АВ0. имеет три аллеля: 0, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы АВ0 является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека.
Именно генные мутации обусловливают развитие большинства Ласледственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными, болезнями, Т. е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Генные мутации
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прокариоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле
МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Наиболее универсальным способом деления соматических клеток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин
МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализацией тканей организма: наряду с появлением соматических тканей (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур
ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ
ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре особые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к
ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв
Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установлена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной награды — Нобелевской премии.
Согласно модели, предложе
Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу образует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ
ТРАНСЛЯЦИЯ
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информация заключена в последовательности нуклеиновых оснований структуры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит
ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость,под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и
Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней и внутренней среды. Подобные
Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас
МУТАГЕНЫ
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.
ТИПЫ МУТАЦИЙ
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.
По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:
гамегпические (от греч.
Геномные и хромосомные мутации
Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3).
К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоиднос
Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Ч
Аутосомно-рецессивные заболевания
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы).
Частота его среди новорожденных в европейской п
Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных заболеваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипертрофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к группе нерв
Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это забол
Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано
Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями.
Хромосомные болезни,
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов