рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Аутосомно-доминантные заболевания

Аутосомно-доминантные заболевания - раздел Биология, Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции   Примером Аутосомно-Доминантного...

  Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1:10 000. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г., представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В на­стоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма: опорно-двига-тельной, сердеч­но-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение.

Наруше­ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), доли­хоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообраз­ная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, ки­фоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. X.1). Со сто­роны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюш­ном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смеще­нием) хрусталика, гетерохрония (разный цвег) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответству­ет норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни опреде­ляются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Синдром Холт-Орама (синдром рука—сердце)представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних ко­нечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные из­менения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообраз­ная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся паль­цы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти.

В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врож­денных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудоч­ковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аор­ты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.

В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена род­ственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследо­ваны (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставит­ся на основании клинико-генеалогических данных и параклини­ческого обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести пораже­ния сердца.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции

Наследственность и изменчивость.. Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Аутосомно-доминантные заболевания

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прока­риоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-

Клеточный цикл и его периоды
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле

Митоз - деление соматической клетки
Наиболее универсальным способом деления соматических кле­ток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин

Мейоз - деление созревания половых клеток
Возникновение многоклеточности сопровождается специализа­цией тканей организма: наряду с появлением соматических тка­ней (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало

Наследственности
  На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур

Видимое строение хромосом и их морфология
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф

Хромосомная теория наследственности
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ

Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре осо­бые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к

Химическое строение нуклеиновых кислот
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв

Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установ­лена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной на­грады — Нобелевской премии. Согласно модели, предложе

Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу об­разует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ

Трансляция
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам

Генетический код
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информа­ция заключена в последовательности нуклеиновых оснований струк­туры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит

Типы изменчивости
С эволюционной точки зрения различают два вида биологиче­ской изменчивости: групповую изменчивость,под которой пони­мают различия между популяциями, этносами или расами, и

Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков ин­дивида и происходят под действием факторов внешней и внутрен­ней среды. Подобные

Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас

Мутагены
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.

Типы мутаций
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследствен­ных болезней. По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч.

Генные мутации
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутаци­ям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их ло

Геномные и хромосомные мутации
Геномные и хромосомные мутации являются причинами воз­никновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоиднос

Аутосомно-рецессивные заболевания
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распрос­траненным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы). Частота его среди новорожденных в европейской п

Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к груп­пе нерв

Количественные нарушения аутосом
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. француз­ским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это забол

Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано

Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. Хромосомные болезни,

Болезни с наследственным предрасположением
Возникновение широко распространенных заболеваний, кото­рые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследствен­ных факторов

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги