Гентингтона и Болезни Вильсона-Коновалова.

Хорея Гентингтона Болезнь Вильсона-Коновалова

Аутосомно-доминантный Тип

наследования

Аутосомно-рецессивный

Короткое плечо 4 хр. Хромосомная

локализация гена

Длинное плечо 13 хр.

Увеличение в гене количества

тринуклеотидных (ЦАГ)

повторов более 35

Генетический

дефект

Мутации в гене, кодирующем

медьтранспортирующую АТФ -

азу Р типа

Образование и накопление

аномального белка в клетке

приводит к необратимым

повреждениям нейронов

базальных ганглиев и коры

больших полушарий

Патогенез Нарушение выведения меди из

организма, накопление металла в

органах и тканях с последующим

их повреждением

(преимущественно печень и ЦНС)

35-45 лет Возраст

начала

заболевания

10-35 лет

Не характерно Поражение

внутренних

органов

Печень, почки, глаза

классическая

гиперкинетическая (мышечная

гипотония и генерализованный

хореический гиперкинез),

ранняя акинетико - ригидная

или форма Вестфаля (акинезия,

мышечная ригидность, хорея),

Неврологические

симптомы

при различных

клинических

формах

заболевания

брюшная (поражение печени)

аритмогиперкинетическая

(мышечная ригидность,

дистония, хорея, атеоз,

психические нарушения,

деменция______________)

дрожательно-ригидная (тремор,

дистония, мышечная ригидность,

дрожательная (тремор),

экстрапирамидно-корковая

(акинезия, мышечная ригидность,

дистония, эпилептические

припадки, парезы, психические

нарушения, деменция.

МРТ головного мозга -

выраженная атрофия хвостатых

ядер, корковая атрофии;

Позитронно-эмисионная

томография (ПЭТ) головного

мозга - снижение метаболизма

глюкозы в полосатом теле и

коре; ЭЭГ - депрессия альфа

ритма, преобладание

низкоамплитудной

биоэлектрической активности

мозга.

ДНК диагностика

Диагностика Кольцо Кайзера-Флейшера

Нарушение обмена меди

(гипоцерулоплазминемия,

гипокупремия, гиперкупрурия,

увеличение концентрации меди в

печени) Лабораторные и

инструментальные признаки

цирроза печени

МРТ головного мозга – очаговые

изменения в подкорковых узлах,

талямусе, среднем мозге. Атрофия

и гидроцефалия

ДНК диагностика

Патогенетического лечения нет.

Симптоматическое

(нейролептики,

Лечение применяется патогенетическое

(медьэлиминирующие тиоловые

препараты, порошки цинка

транквилизаторы и др.) сульфата, ограничение

поступления меди с пищей) и

симптоматическое

(гепатопротекторы,

нейропротекторы) лечение;

трансплантация печени;

Прогредиентное Течение

заболевания

при эффективности лечения

обратимость неврологических

симптомов.