Характеристика дистонических и хореических гиперкинезов

1.Хорея – насильственные, быстрые, нерегулярные, беспорядочные движения в мышцах

лица, туловища, конечностей, языка на фоне мышечной гипотонии.

Типично:

-неестественная мимика, гримасничанье, замедленная толчкообразная речь,

«пританцовывающая» походка, часто с бросками туловища в стороны

-больные не могут длительно удерживать заданную позу ( например –длительно

фиксировать взгляд, удержать высунутый язык или руки вперед)

- хорея усиливается при волнении, интенсивной умственной деятельности, перемене

положения тела и после попытки удержать гиперкинез усилием воли

-хорея уменьшается в состоянии покоя и полностью исчезает во сне

2.Мышечные дистонии – насильственные неритмичные медленные движения в

определенных группах мышц (туловище, конечности, лицо, шея) с формированием

патологических поз. В зависимости от локализации гиперкинеза различают

генерализованные и локальные формы дистонии (блефароспазм, спастическая

4кривошеяƒ, писчий спазм и т.д.).

Типично:

-характерная локализация гиперкинеза и формирование типичных дистонических поз

-дистонический гиперкинез уменьшается в положении лежа и усиливается – стоя или

при ходьбе

-уменьшается или исчезает во сне, утром после пробуждения, после приема алкоголя,

усиливается при психоэмоциональном и физическом напряжении

-наличие корригирующих жестов (кратковременное устранение гиперкинеза при

определенных движениях)

-наличие парадоксальных кинезий (кратковременное устранение гиперкинеза при

изменении характера действия)

А.Фокальные дистонии:

Блефароспазм – непроизвольное закрывание или зажмуривание глаз или неспособность

произвольно открыть глаза.

Оромандибулярная дистония- гиперкинез с вовлечением челюстей, языка, губ.

Лицевой параспазм (синдром Мейжа) – сочетание блефароспазма с оромандибулярной

дистонией.

Цервикальная дистония (спастическая кривошея) – сокращение мышц шеи и плеч,

приводящее к наклону или повороту головы в сторону (тортиколлис, латероколлис),

вперед (антероколлис), или назад (ретроколлис). На коротком плече 18 хромосомы

локализуется ген DYT7, ответственный за развитие первичной цервикальной дистонии

с началом в зрелом возрасте и аутосомно-доминантным типом наследования.

Ларингеальная дистония (спастическая дисфония) – нарушение звучности голоса,

плавности и четкости речи, обусловленной дистоническим напряжением мышц гортани

(сдавленная или шепотная речь), при этом глотание остается сохранным.

Дистония в конечностях – тоническое сокращение определенных мышечных групп,

которые провоцируются движениями (писчий спазм – провоцирует письмо,

амбулаторный спазм стопы – ходьба).

Б.Генерализованная дистония –торсионная дистония. Диагностика

торсионной дистонии базируется на следующих критериях:

- постепенное развитие гиперкинеза вне связи с какой-либо причиной

-появление локальных форм с последующей генерализацией симптомов,

-динамичность гиперкинезов (уменьшение гиперкинеза в горизонтальном положении,

исчезновение во время сна, при общем наркозе, приеме алкоголя, при помощи

корригирующих жестов, а также усиление гиперкинеза – при эмоциональном

напряжении, целенаправленных движениях, в вертикальном положении и при ходьбе),

наличие «парадоксальных» кинезий,

-сохранность интеллекта,

-отсутствие поражения пирамидной, мозжечковой, сенсорной и других систем ЦНС

-отсутствие очаговых изменений при МРТ (КТ)

-наличие в семье повторных случаев

-при проведении ПЭТ выявляется гиперактивность в базальных ганглиях, мозжечке,

моторной коре.

Диагноз может быть подтвержден ДНК – тестированием.

Лечение:

-При фокальных формах дистонии терапией выбора является селективная временная

денервация мышц при локальном введение ботулотоксина А (препарат диспорт и

ботокс).

-В лечении ригидной (дофа-зависимой) формы успешно применяются малые дозы

леводопы (препараты Наком, Мадопар и др.- начальная доза 50 мг с последующим

увеличением до 600 мг в сутки).

-антихолинергические средства (циклодол, артан, акинетон), нейролептики

(тетрабеназин и пимозид), бензодиазепины (клоназепам, диазепам), антиконвульсанты

(клоназепам, карбамазепин), ГАМКергические препараты (баклофен) используют в

качестве монотерапии или в различных сочетаниях.

-К хирургическому лечению (периферическая или центральная денервация) прибегают

у больных с тяжелым инвалидизирующим, не чувствительным к другим методам

лечения гиперкинезам.

Нозологическая классификация хореических гиперкинезов:

-первичная хорея (хорея Гентингтона, наследственная доброкачественная хорея),

-вторичная или симптоматическая: малая или ревматическая хорея, сосудистая

(атеросклеротическая и постинсультная), воспалительная (при бактериальных,

вирусных и протозойных энцефалитах), метаболическая (при тиреотоксикозе, гипер и

гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипо и гипергликемия, печеночная недостаточность)

лекарственная и токсическая (препараты леводопы, нейролептики, симпатомиметики,

оральные контрацептивы, резкая отмена бензодиазепинов и нейролептиков, кокаин и

его производные, окись углерода)

-хорея при нейродегенеративных заболеваниях ЦНС (болезнь Вильсона-Коновалова,

атаксия-телеангиоэктазия, дентаторубро-паллидолюисова атрофия и др.)

Малая или ревматическая хорея – (хорея Сиденгама)(код МКБ-10: 102).

-возраст заболевания 5-15 лет (чаще 8-9 лет), в 2 раза чаще болеют девочки

- заболевание развивается остро или подостро через 2– 6 мес. после перенесенной

стрептококковой инфекции или обострении ревматизма (суставная форма или

эндокардит). Патогенез малой хореи состоит в аутоиммунной реакции против

цитоплазматических белков нейронов талямуса, хвостатого ядра и повреждении мелких

артерий мозга (васкулит), вызванных гемолитическим стрептококком группы А.

-Клиническая картина:

Начало заболевания с общемозговых симптомов (повышенная утомляемость,

неустойчивость настроения, раздражительность, плаксивость, головные боли), далее

остро или подостро развивается хореический гиперкинез. Начавшись с одной стороны,

гиперкинез быстро генерализуется и наиболее выражен в дистальных отделах

конечностей и лице (от легких подергиваний до «двигательной бури»).

Выраженная мышечная гипотония.

Психические изменения – синдром нарушения внимания и гиперактивности

(отвлекаемость, гиперактивность, неусидчивость, импульсивность), аффективные

расстройства (эмоциональная лабильность, тревога, апатия, депрессия), синдром

навязчивых состояний (обсессивно-компульсивный синдром) и психоз.

Вегетативные 79нарушения (артериальная гипотония, лабильность пульса, мраморность

или цианоз кожных покровов, гипергидроз, акрогипотермия)

Системные проявления ревматизма – эндо- и миокардит, полиартрит, кожные

проявления в виде кольцевой эритемы, подкожных ревматических узелков.

Могут встречаться нарушения речи и глотания, пирамидные знаки, судорожные

припадки, краниальные невропатии.

Течение заболевания благоприятное, обычно наступает полное восстановление,

возможен спонтанный регресс (в течение 1мес.-1 год). В 35% случаев встречаются

рецидивы хореических атак. У лиц, ранее перенесших малую хорею, может развиться

хорея беременных и хорея при приеме оральных контрацептивов (гормонально-

зависимые и обратимые состояния).

Диагностика: характерный анамнез, возраст заболевания, клиническая картина.

Лабораторные признаки активности ревматического процесса - лейкоцитоз, повышение

СОЭ, титров противострептококковых антител (антистрептолизина О,

антидезоксирибонуклеазы В, снтигиалуронидазы и т.д.) и С-реактивного белка. При

инструментальном обследовании: ЭЭГ-диффузная медленноволновая биоэлектрическая

активность мозга; МРТ головного мозга – могут выявляться преходящие очаговые

изменения в стриарной области; ПЭТ – обратимое повышение метаболизма глюкозы в

стриатуме.

Лечение: Госпитализация и постельный режим в остром периоде. При наличии

признаков недавно перенесенной стрептококковой инфекции – 10 -дневный курс

пенициллина (400 000 ЕД в/м 2 раза в день). В последующем всем больным малой

хореей в течение 5 лет проводится превентивная терапия бициллином – 5 (1500 000 ЕД

в/м ежемесячно (или экстенциллин – 2400 000 ЕД 2 раза в месяц, детям 600 000-1200

000 ЕД). При лихорадке используют НПВС (аспирин, реоперин, ибупрофен).

Купирование гиперкинеза – препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс – 15-

25 мг/кг), клоназепам (1-4 мг/сут), нейролептики (галоперидол- 1,5 мг /сут., пимозид- 1-

2 мг 2 раза в день, тиаприд – 200-300 мг /сут). При тяжелом течение заболевания

дополнительно назначают короткий курс преднизолона (1-1,5 мг /кг/сутки) или

метипреднизолона (500мг в/в кап. – 3-5 дней), возможно применение плазмафереза и

иммуноглобулина (0,4 г/кг в/в кап. – 5 дней).

Классификация мышечной дистонии:

По этиологии (первичные, вторичные). Вторичные дистонические синдромы бывают

как симптоматические (проявления локальных органических поражений головного

мозга – опухоли, аневризмы, травмы, инфекции (корь, эпидемический энцефалит),

интоксикации, прием некоторых медикаментов -нейролептики, препараты леводопы),

так и синдромы в рамках других наследственных болезней (Болезнь Вильсона-

Коновалова, болезнь Галлерворда-Шпатца и др.)

По возрасту (детская, ювенильная, взрослая формы)

По локализации различают генерализованную и локальные (фокальная, сегментарная –

гиперкинез встречается в двух смежных областях, мультифокальные- вовлечение двух

несмежных областей и гемидистонии) формы дистонии.

Первичная (торсионная) дистония(код МКБ – 10:G24).

– наследственное дегенеративное заболевание, клинически проявляющееся

изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями

мышц туловища и конечностей с формирование типичных дистонических поз.

Заболеванию свойственна генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

Фенотипически выделяют две основные формы торсионной дистонии:

- ригидная (дофа-зависимая) форма. Наряду с гиперкинезами в клинической картине

заболевания характерно повышение мышечного тонуса (ригидность) и замедленность

движения. При аутосомно-доминантном типе передачи ген (GCH1) локализован на

длинном плече14 хромосомы и кодирует ГТФ-циклогидролазу. Два варианта с

аутосомно-рецессивным наследованием связанны с мутациями в генах 6-пирувоил-

тетрагидроптерин-синтетазы (6-РТРС) и тирозин-гидроксилазы (ген TH локализован на

коротком плече 11 хромосомы). Мутаций в данных генах, кодирующих ферменты

биохимического каскада синтеза дофамина, приводят к недостаточности (или блоку)

синтеза дофамина в нейронах черной субстанции. Назначение этим больным малых доз

леводопы значительно уменьшает симптомы заболевания.

-дистонически-гиперкинетическая (дофа-независимая) форма. Клинические симптомы

заболевания представлены выраженными локальными или генерализованными

гиперкинезами и отсутствием чувствительности к препаратам леводопы. Основной ген

дофа-независимой дистонии (DYT1), локализованн на длинном плече 9 хромосомы и

кодирует синтез белка торсина А, функция которого до конца не ясна. Делеция трех

нуклеотидов GAG в гене DYT1 наследуется аутосомно-доминантно. Мутация в гене

DYT6 (8 хромосома) также имеет аутосомно-доминантный тип передачи и

нечувствительность к препаратам леводопы, но проявляется дистонией взрослых с

манифестацией гиперкинеза с краниоцервикальной мускулатуры и редкой

генерализацией.

При ригидной форме снижена активность дофаминергической и повышена активность

холинергической систем, при гиперкинетической форме – соотношение обратное

В 80% случаев начало болезни в 5-20 лет (1-70 лет). Чем раньше начинается

заболевание, тем тяжелее течет и быстрее прогрессирует. Манифестация симптомов с

изменения тонуса и формирования локальных форм гиперкинеза в мускулатуре

конечностей (чаще в ноге), лице или шее. В последующем развивается постепенная

генерализация гиперкинезов с появлением медленных вращательных движений

туловища. Дистония, начавшаяся у взрослого, практически всегда имеет фокальный

характер.