Роль спадковості в патології людини. - раздел Медицина, МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА Тема: Предмет І Завдання Медичної Генетики. Роль Спадковості В Патології Люди...
Тема: Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.
Медична генетика– це наука, яка вивчає закономірності передавання спадкових ознак і ролі спадковості в патології людини, а також розроблює методи діагностики, лікування та профілактики спадкової патології.
Медична генетика досліджує:
- спадкові чинники в підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань;
- питому вагу спадкових чинників та чинників довкілля в патогенезі захворювань;
- вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини.
Основні питання:
1. Предмет та завдання медичної генетики.
2. Значення генетики для медицини.
3. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
5. Мінливість спадкових ознак як основа патології.
6. Роль спадковості та середовища у розвитку патології.
7. Класифікація спадкової патології.
Прогрес у розвитку медицини і суспільства приводить до відносного зростання частки генетично обумовленої патології в захворюваності, смертності, інвалідності.
Відомо понад 40000 нозологічних форм спадкових хвороб. Близько 5-5.5% дітей народжуються із спадковими або вродженими захворюваннями. З віком змінюється «профіль» спадкової патології, але «вантаж» патології не зменшується. Хоча частота важких форм спадкових хвороб (СХ) знижується за рахунок летальності в дитячому віці, у пубертатному періоді і пізніше з'являються нові хвороби. Після 20-30 років починають проявлятися хвороби зі спадковою схильністю.
Половина спонтанних абортів обумовлена генетичними причинами. Не менш 30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлене вродженими вадами розвитку (ВВР) і спадковими хворобами з іншими проявами. Не менш 25% всіх лікарняних ліжок зайнято пацієнтами, що страждають хворобами зі спадковою схильністю.
Доведена роль спадкової патології у виникненні широко поширених хвороб (ішемічна хвороба серця, есенціальна гіпертензія, псоріаз, виразкова хвороба, бронхіальна астма та ін.). Отже, для лікування та профілактики цієї групи хвороб, що зустрічаються в практиці будь-якого лікаря, необхідно знати механізми взаємодії средових і спадкових факторів у їх виникненні та розвитку.
Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних і средовых факторів (включаючи специфічні) в патології людини.
Знання основ медичної генетики дозволяє лікарю розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби і вибирати відповідні методи лікування. Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню чітких орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно, оскільки прогрес науки швидко і глибоко змінює клінічну практику.
СХ тривалий час не піддавалися лікуванню, а єдиним методом профілактики була рекомендація утриматися від дітонародження. Ці часи пройшли. Сучасна генетика озброїла клініцистів методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної діагностики.
Розуміння молекулярних механізмів патогенезу СХ і високі медичні технології забезпечили успішне лікування багатьох форм патології.
Склалася струнка система профілактики СХ:
- медико-генетичне консультування,
- преконцепційна профілактика,
- пренатальна діагностика,
- масовий скринінг новонароджених на СХ, які піддаються дієтичної і лікарської корекції,
- диспансеризація хворих і членів їх сімей.
Впровадження цієї системи забезпечує зниження частоти народження дітей з ВВР і СХ на 60-70%.
Останні 10 років інтенсивного розвитку геноміки і особливо геноміки людини, забезпечили новий етап у розвитку медицини і перехід її на молекулярний рівень.
Геноміка людини є основою молекулярної медицини. Різке збільшення геномної інформації стало стартовою точкою для переосмислення процесів розвитку людини та її хвороб. Розвиток патологічних процесів простежується на молекулярному рівні від первинного продукту гена до початкового захворювання.
У попередні роки основна увага у вивченні спадковості людини було зосереджено на структурній геноміці (секвенування геному). Тепер фокус досліджень спрямований на функціональну геноміку (межгенні мережі, протеоміка).
До останнього часу акцент у вивченні спадкової патології був на моногенних хворобах і на аналізі одного гена. Тепер він зсунувся в бік мультифакторіальних хвороб, аналізу множинних генів і моніторингу схильності.
Вивчення первинних продуктів дії гена завжди вважалося «вищим пілотажем» у генетиці, але тепер дослідження повинні більше концентруватися на механізми регуляції дії гена.
Можна прогнозувати наступні перспективи використання результатів геномних досліджень:
1. Широке застосування генодіагностікі СХ (у тому числі пренатально).
2. Технічна доступність предімплантаційної діагностики в основних медико-генетичних центрах.
3. Генетичне тестування на хвороби зі спадковою схильністю і прийняття профілактичних заходів.
4. Нові підходи та методи лікування, в тому числі і генна терапія окремих захворювань.
5. Створення нових типів ліків на основі геномної інформації (фармокогенетіка).
Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином:
- частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000;
- генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000;
- мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000.
Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і влади.
Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення.
Не меншу роль у поширенні СХ відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. Ефективне попередження СХ є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючих СХ за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Роль спадковості в патології людини.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Шановні студенти та курсанти!
Сьогодні ви починаєте вивчати спадкові хвороби людини – одну з найплодотворніших галузей генетики. Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'я
Методи медичної генетики
Тема: Клініко-генеалогічний метод.
Цитогенетичні і молекулярно-генетичні методи.
Біохімічні методи.
Основні питання:
Молекулярно–генетичні методи діагностики.
Специфічною ознакою спадкових хвороб є те, що їх причиною являються зміни ДНК. ДНК-діагностика, як технологія, яка направлена на виявлення причини хвороби, є більш адекватним, об’єктивним та інформ
Пропедевтика спадкової патології
Тема: Семіотика спадкових захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб.
Морфогенетичні варіанти розвитку.
Вади розвитку.
Основні пит
Класифікація вроджених вад розвитку
по частоті:
· розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)
· помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)
· дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)
Моногенні хвороби
Тема: Загальна характеристика моногенної патології.
Клініка і генетика окремих форм
моногенних хвороб.
Основні питання:
1. Моног
Спадкові нефритоподібні захворювання
Це спадкові нефрітопатії, що нагадують по клінічній картині придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведучі до ХПН.
Класифікація:
1. Гематуричний в
Гематуричний нефрит
Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується по домінантному типі, зчепленому з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється к
Синдром Шаффера
(сімейна гіперпролінемія)
Синдром Шаффера по клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Зустрічається як в осіб жіночо
Нефронофтіз Фанконі
(сімейний ювенільний нефронофтіз)
Нефронофтіз Фанконі характеризується передчасним зношуванням нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза.
На аут
Тубулопатії
Тубулопатії – цезахворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що приводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.
Ниркова глюкозурія
Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в
Фосфат-діабет
(вітамін D-резистентний рахіт)
Фосфат-діабетпов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.Цемоногенне захворюванням, що відрізняється
Ахондрогенез.
Частота в літературі 0,23 на 10000, за нашими даними - більше в 5 разів - 1:10000. Захворювання є моногенним. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний.
Це летальна хондродістрофія, характери
Танатоформна дисплазія.
Танатоформна дисплазія (ТД) була описана P.Maroteaux et al в 1967р, причому свою назву отримала від грецького слова "танатос" - смерть і "фокус" - шукаючий. Така назва дана тому
Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Мінімальні прояви хвороби виявляються у батьків хворої дитини, в зв'язку з чим передбачається можливість гетерозиготного прояву. Найтиповішою ознакою с
Діастрофічна дисплазія
Діастрофічна дисплазія (ДД) характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією кистей, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом. Вперше описана в 1960р.М. Lamy і Maroteaux.
Гетерозіготна ахондроплазія.
Синонім: хондродистрофія. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.
Це захворювання є вітальним, одне з самих вивчених форм спадкової карликовості. Немолодий вік батька гра
Недосконалий остеогенез
Є гетерогенною групою колагенових хвороб, що характеризуються підвищеною ламкістю кісток, голубим забарвленням склер, недосконалим дентиногенезом. В основі його лежить дефект костеу
Гіпофосфатазія
Природжене захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивному типу, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно в
Лікування
Лікування дітей із спадковими захворюваннями скелета – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальн
Прояв дефіциту незамінних амінокислот
Аміно-кислота
Симптоми недостатності
Гистидін
Дерматит, анемія, зниження продукції гистаміну, погіршення розумової д
Хромосомні хвороби
Тема: Загальна характеристика хромосомних хвороб.
Клініка основних форм хромосомних хвороб.
Основні питання:
2. Хромосомні хвороби.
Види хромосомних аномалій
1. Поліплоідії – збільшення кількості хромосом, кратне гаплоідному набору.
2. Анеуплоідії – збільшення чи зменьшення кількості хромосом в наборі, не кратне гаплоідному.
Синдром Патау
(синдром трисомії 13)
Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій. Співвідношення між
Синдром Едвардса
(синдром трисомії 18)
Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.
Синдром трисомії 22
Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.
Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса
Синдром Дауна
(синдром трисомії 21)
1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.
З вел
Синдром Шерешевсьеого-Тернера
(синдром моносомії Х)
Синдром Шерешевського-Тернера (агенезія гонад, моносомія Х) зустрічається досить часто ( у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і хара
Мітохондріальні хвороби
Тема: Загальна характеристика мітохондріальної
патології.
Клініка, діагностика, лікування мітохондріопатій.
Основні питання:
Синдром MERRF
(міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
Вперше описаний N.Fukuhara і співавторами в 1980 році. Синдром MERRF обумовлений точковими мутаціями в гені
Синдром MELAS
(Мітохондріальна энцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди)
Синдром був уперше виділений у нозологічно самостійну форму S.G. Pavlakis і співавт
Синдром Кернса-Сейра
Вперше був описаний у 1958 р. за назвою “пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна блокада серця”. Делеція мтДНК була виявлена за допомогою молекулярно-генетичних досліджень ті
Синдром Пірсона
Вперше описаний Pearson і співавторами за назвою "рефракторна сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози", проявляється на
Синдром MNGІЕ
(мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
Синдром MNGIE – це мультисистемне ураження м'язів, периферичної і центральної нервової системи, а також органiв трав
Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Це хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріа
Хвороби зі спадковою схильністю
Тема: Загальна характеристика мультифакторіальних
захворювань. Визначення генетичної схильності.
Заходи профілактики.
Факторів
Деякі спадкові захворювання супроводжуються зміненою реакцією організму на введення лікарських препаратів. Так, печінкові порфірії детерміновані автосомно-домінантними генами, які обумовлюють підви
Шемічна хвороба серця
Розвиток ішемічної хвороби серця (ІХС) пов'язаний, в першу чергу, з гіперхолестеринемією. Генетичні причини гіперхолестеринемії різні, виділено моногенно успадковані форми. Це сімей
Гіпертонічна хвороба
Гіпертонічна хвороба є полігенним захворюванням, в розвитку якого беруть участь кілька генетичних локусів і мають значення особливості дієти (високий вміст солі), способу життя (пе
Тромбофілія
Тромбофілія – це схильність до підвищеної зсілості крові і тромбозів. Генетично обумовлена програма тромбозів запускається середовищними факторами, такими як тривала іммобілізація,
Цукровий діабет
Інсулінзалежний цукровий діабет (ІЗЦД) Тип 1 юнацького віку є аутоімунним захворюванням, при якому відбувається деструкція бета-клітин підшлункової залози, продукуючих інсулін. Ге
Хронічний панкреатит
Генетичну схильність до розвитку хронічного панкреатиту пов'язують з мутацією гена катіонічного трипсиногену (РRSSІ) і гена серинпротеазного інгібітора типу 1 (SPINK 1). SPINK1 — н
Бронхіальна астма
Бронхіальна астма — захворювання, в розвитку якого велику роль відіграє імунологічна і запальна компоненти. При бронхіальній астмі картовано більше 11 генних локусів у шести хромос
Епілепсія
При більшості форм епілепсії характерна полігенна спадкова схильність, а виникнення захворювання є результатом взаємодії генетичних і середовищних факторів. У розвитку епілепсії встановлено роль г
Шизофренія
Шизофренія, ймовірно, є групою захворювань з різними генетичними дефектами і загальної симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів.
Ген катехол-О-метилтра
Приклади екогенетичних патологічних реакцій
▪ Недостатність α1-антитрипсину. Класичним прикладом екогенетичної реакції є реакція на забруднення атмосферного повітря при недостатності осі-антитрипсину, що є і
Екогенетичні реакції на продукти харчування
Найяскравішим прикладом генетичних розбіжностей в реакції на харчові продукти є гіполактазія у дорослих. У всіх дітей в кишечнику є фермент лактаза, необхідний для всмоктування лак
Фармакогенетика
Найважливішим розділом екогенетики, який вивчає значення спадковості в реакції організму на лікарські препарати, є фармакогенетика. Виникла фармакогенетика раніше, ніж екогенетика, до склад
Приклади фармакогенетичних реакцій
▪ Гемоліз еритроцитів, пов'язаний з недостатністю ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФГД) в еритроцитах.
Відомо близько 400 варіантів Г6ФГД, але розвиток патолог
Фактори індукованого мутагенезу
Група факторів
Приклад найпоширеніших факторів
Променеві впливи
- гамма-промені;
- рентгенівськ
Функції лікаря-генетика
Лікар-генетик виконує дві основні функції:
1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи;
2. визначає прогноз
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
1) Рання діагностика вагітності.
2) Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виклю
Новости и инфо для студентов