Факторів

Все темы данного раздела:

О.Я. Гречаніна, Ю.Б. Гречаніна, Л.С. Озерова, О.П. Здибська, Л.В. Молодан, О.В. Бугайова, О.В. Васильєва
Рекомендовано МОН України як навчальний посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів   Харків

Шановні студенти та курсанти!
Сьогодні ви починаєте вивчати спадкові хвороби людини – одну з найплодотворніших галузей генетики. Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'я

Роль спадковості в патології людини.
Тема: Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.   Медична генетика– це наука, яка вивчає закономірності передавання спадкови

Методи медичної генетики
Тема: Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичні методи. Біохімічні методи.     Основні питання:

Молекулярно–генетичні методи діагностики.
Специфічною ознакою спадкових хвороб є те, що їх причиною являються зміни ДНК. ДНК-діагностика, як технологія, яка направлена на виявлення причини хвороби, є більш адекватним, об’єктивним та інформ

Пропедевтика спадкової патології
Тема: Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.   Основні пит

Класифікація вроджених вад розвитку
по частоті: · розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят) · помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят) · дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)  

Моногенні хвороби
Тема: Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.   Основні питання: 1. Моног

Спадкові нефритоподібні захворювання
  Це спадкові нефрітопатії, що нагадують по клінічній картині придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведучі до ХПН. Класифікація: 1. Гематуричний в

Гематуричний нефрит
  Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується по домінантному типі, зчепленому з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється к

Синдром Шаффера
(сімейна гіперпролінемія) Синдром Шаффера по клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Зустрічається як в осіб жіночо

Нефронофтіз Фанконі
(сімейний ювенільний нефронофтіз) Нефронофтіз Фанконі характеризується передчасним зношуванням нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза. На аут

Тубулопатії
  Тубулопатії – цезахворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що приводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.

Ниркова глюкозурія
Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в

Фосфат-діабет
(вітамін D-резистентний рахіт) Фосфат-діабетпов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.Цемоногенне захворюванням, що відрізняється

Ахондрогенез.
Частота в літературі 0,23 на 10000, за нашими даними - більше в 5 разів - 1:10000. Захворювання є моногенним. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Це летальна хондродістрофія, характери

Танатоформна дисплазія.
Танатоформна дисплазія (ТД) була описана P.Maroteaux et al в 1967р, причому свою назву отримала від грецького слова "танатос" - смерть і "фокус" - шукаючий. Така назва дана тому

Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Мінімальні прояви хвороби виявляються у батьків хворої дитини, в зв'язку з чим передбачається можливість гетерозиготного прояву. Найтиповішою ознакою с

Діастрофічна дисплазія
Діастрофічна дисплазія (ДД) характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією кистей, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом. Вперше описана в 1960р.М. Lamy і Maroteaux.

Гетерозіготна ахондроплазія.
  Синонім: хондродистрофія. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Це захворювання є вітальним, одне з самих вивчених форм спадкової карликовості. Немолодий вік батька гра

Недосконалий остеогенез
  Є гетерогенною групою колагенових хвороб, що характеризуються підвищеною ламкістю кісток, голубим забарвленням склер, недосконалим дентиногенезом. В основі його лежить дефект костеу

Гіпофосфатазія
Природжене захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивному типу, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно в

Лікування
  Лікування дітей із спадковими захворюваннями скелета – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальн

Прояв дефіциту незамінних амінокислот
Аміно-кислота Симптоми недостатності   Гистидін Дерматит, анемія, зниження продукції гистаміну, погіршення розумової д

Лабораторні дослідження при підозрі на СХО
  Дослідження крові Досліджен-ня сечі Інші досліджен-ня Усі хворі заг

Хромосомні хвороби
Тема: Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.   Основні питання: 2. Хромосомні хвороби.

Види хромосомних аномалій
1. Поліплоідії – збільшення кількості хромосом, кратне гаплоідному набору. 2. Анеуплоідії – збільшення чи зменьшення кількості хромосом в наборі, не кратне гаплоідному.

Синдром Патау
(синдром трисомії 13) Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій. Співвідношення між

Синдром Едвардса
(синдром трисомії 18) Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.

Синдром трисомії 22
Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою. Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса

Синдром Дауна
(синдром трисомії 21)   1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження. З вел

Синдром Шерешевсьеого-Тернера
(синдром моносомії Х)   Синдром Шерешевського-Тернера (агенезія гонад, моносомія Х) зустрічається досить часто ( у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і хара

Мітохондріальні хвороби
Тема: Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування мітохондріопатій.     Основні питання:

Класифікація мітохондріальних захворювань
по типу мутацій в мтДНК(Wallace, 1992): Тип мутаціі   ЗАХВОРЮВАННЯ 1. місенс-мутації - нейроофтальм

Синдром MERRF
(міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)   Вперше описаний N.Fukuhara і співавторами в 1980 році. Синдром MERRF обумовлений точковими мутаціями в гені

Синдром MELAS
(Мітохондріальна энцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди)   Синдром був уперше виділений у нозологічно самостійну форму S.G. Pavlakis і співавт

Синдром Кернса-Сейра
Вперше був описаний у 1958 р. за назвою “пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна блокада серця”. Делеція мтДНК була виявлена за допомогою молекулярно-генетичних досліджень ті

Синдром Пірсона
Вперше описаний Pearson і співавторами за назвою "рефракторна сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози", проявляється на

Синдром MNGІЕ
(мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія) Синдром MNGIE – це мультисистемне ураження м'язів, периферичної і центральної нервової системи, а також органiв трав

Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
  Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Це хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріа

Хвороби зі спадковою схильністю
Тема: Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.    

З полігенною спадковою схильністю
  Група захворювань   Нозології, що зустрічаються найчастіше Природжені вади розвитку Дефекти зак

Шемічна хвороба серця
  Розвиток ішемічної хвороби серця (ІХС) пов'язаний, в першу чергу, з гіперхолестеринемією. Генетичні причини гіперхолестеринемії різні, виділено моногенно успадковані форми. Це сімей

Гіпертонічна хвороба
  Гіпертонічна хвороба є полігенним захворюванням, в розвитку якого беруть участь кілька генетичних локусів і мають значення особливості дієти (високий вміст со­лі), способу життя (пе

Тромбофілія
  Тромбофілія – це схильність до підвищеної зсілості крові і тромбозів. Генетично обумовлена програма тромбозів запускається середовищними факторами, такими як тривала іммобілізація,

Цукровий діабет
  Інсулінзалежний цукровий діабет (ІЗЦД) Тип 1 юнацького ві­ку є аутоімунним захворюванням, при якому відбувається деструкція бета-клітин підш­лункової залози, продукуючих інсулін. Ге

Хронічний панкреатит
  Генетичну схильність до розвитку хронічного панкреа­титу пов'язують з мутацією гена катіонічного трипсиногену (РRSSІ) і гена серинпротеазного інгібітора типу 1 (SPINK 1). SPINK1 — н

Бронхіальна астма
  Бронхіальна астма — захворювання, в розвитку якого велику роль відіграє іму­нологічна і запальна компоненти. При бронхіальній астмі картовано більше 11 генних локусів у шести хромос

Епілепсія
При більшості форм епілепсії характерна полігенна спадкова схиль­ність, а виникнення захворювання є результатом взаємодії генетичних і середовищних факторів. У розвитку епілепсії встановлено роль г

Шизофренія
  Шизофренія, ймовірно, є групою захворювань з різними генетичними дефекта­ми і загальної симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів. Ген катехол-О-метилтра

Приклади екогенетичних патологічних реакцій
  ▪ Недостатність α1-антитрипсину. Класичним прикладом екогенетичної реакції є реакція на забруднення атмосферного повітря при недостатності осі-антитрипсину, що є і

Екогенетичні реакції на продукти харчування
  Найяскравішим прикладом ге­нетичних розбіжностей в реакції на харчові продукти є гіполактазія у дорослих. У всіх дітей в кишечнику є фермент лактаза, необхідний для всмоктування лак

Фармакогенетика
Найважливішим розділом екогенетики, який вивчає значення спадковості в реакції організму на лікарські препарати, є фармакогенетика. Виникла фармакогенетика рані­ше, ніж екогенетика, до склад

Приклади фармакогенетичних реакцій
▪ Гемоліз еритроцитів, пов'язаний з недостатністю ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФГД) в еритроцитах. Відомо близько 400 варіантів Г6ФГД, але розвиток патолог

Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика
Тема: Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.  

Фактори індукованого мутагенезу
Група факторів   Приклад найпоширеніших факторів Променеві впливи   - гамма-промені; - рентгенівськ

Функції лікаря-генетика
Лікар-генетик виконує дві основні функції: 1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи; 2. визначає прогноз

Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
§ Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів). § Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці. § Позитивний результат маркерного скринінг-тесту

Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
· Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок). · Малі аномалії або неспецифічні нез

Показання до преконцепційного лікування та профілактики
  · Вроджені пороки розвитку у подружжя, дітей чи близьких родичів. · Розумова відсталість. · Хронічні репродуктивні втрати (спонтанні аборти, мертвонарождення).

Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
1 Полівітаміни ("Прегнавіт", "Пренатал" або ін.) 3 місяці   2. Фолієва кислота по 0,4 мг в день 3 місяці   3. Аск

Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
  Група препаратів   Наслідки від застосування   Препарати категорії Х , тератогенну дію яких доведено в експерименті та

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
  1) Рання діагностика вагітності. 2) Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виклю

Програма обстеження родини при плануванні вагітності
  п/п Вид обстеження Соматогенетичне обстеження подружжя