- цукровий діабет;
- захворювання щитовидної і паращитовидной залоз;
- захворювання надниркових залоз;
- метаболічні хвороби тощо.
Природжені вади розвитку (ПВР), як ізольовані так і їх комплекси складають суттєву частку патології та причин загибелі внутрішньоутробних плодів та дітей раннього віку.
Окрім наведених причин значну роль у репродуктивних втратах сім’ї відіграють: відсутність планування вагітності та бідна охорона здоров'я.
Ґрунтуючись на цій інформації ВОЗ склала декалог для профілактики вроджених дефектів:
• будь-яка фертильна жінка може бути вагітною;
• потрібно спробувати завершити комплектування своєї родини поки ти молодий;
• здійснюй пренатальний контроль у встановленому порядку;
• зроби вакцину проти краснухи до вагітності;
• уникай медикаментів, за винятком строго необхідних;
• пройди преконцепційну профілактику;
• уникай алкогольних напоїв і місць паління;
• їж добре і різноманітно, переважно фрукти й овочі;
• спитай поради щодо ризику для вагітності на своїй звичайній роботі;
• проконсультуйся у свого лікаря.
Нами розроблений декалог у трохи іншому варіанті:
1. Кожна жінка і кожен чоловік по досягненню полової зрілості можуть стати відповідно матір'ю і батьком.
2. Вагітність повинна бути запланованою. Ефективні і безпечні засоби контрацепції потрібно використовувати аж до початку того менструального циклу, у який планується зачаття, тобто визначитися з рішенням про дитину потрібно за 3-4 місяці.
3. До планування зародження нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я. Для початку потрібно звернутися до терапевта, гінеколога, стоматолога. При необхідності – до інших фахівців.
4. Час зустрічі двох статевих клітини батьків повинен вибиратися відповідно до ритму організму кожного, щоб жодна з кліток не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.
5. Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що статеві клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі, і всі життєві процеси в них уповільнені.
6. Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля і позбутися шкідливих звичок і хвороб. Інфекції уражають дуже багатьох людей планети, частіше існують у неактивній формі. Під час вагітності інфекція може активізуватися і проникнути до дитини. Але його можна і потрібно вилікувати! За 2-3 місяці до зачаття потрібно уникати продуктів, що містять консерванти, барвники й іншу "хімію", а також відмовитися від перезимованої картоплі (наприкінці весни – на початку літа), тому що в ній багато шкідливих речовин.
7. Розвиток дитини прямо залежить від наявності вітамінів в організмі матері. Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг чи 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще на 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою. Фолієва кислота чи вітамін В4 визнана ВОЗ як вітамін, що попереджає багато вад у плоду, серцево-судинні захворювання і рак товстої кишки.
8. Коли наступила вагітність, батьки повинні усвідомити, що єдине важливе на світі – здоров'я майбутньої дитини. Тому, якщо в жінки є професійні шкідливості, їх потрібно позбавитися, помінявши характер роботи. Не рекомендується відвідування багатолюдних місць, переохолодження, перегрівання. Потрібно відмовитися від сауни. Необхідні прогулянки в парках і скверах, віддалених від автомагістралей.
9. Вкрай важлива вакцинація від краснухи за 2-3 місяці до планованої вагітності. Усі противокраснушні вакцини нешкідливі, мають 95-100 % ефективність, а створений імунітет зберігається більш 20 років. Ні в якому разі не можна робити щеплення під час вагітності.
10. Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове дослідження (УЗД) плоду в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більше число досліджень можна проводити тільки за спеціальними показниками. Якщо в дитини будуть відзначені ознаки внутрішньоутробної інфекції чи порушення функції плаценти, необхідно пам'ятати, що вони виліковні і разом з лікарем прикласти всі зусилля для лікування ще не народженої дитини.
По тому, на якому рівні знаходиться профілактика, судять про "розвинені" і "нерозвинені" популяції. Для більшості країн характерна внутрішня гетерогенність по ступені розвиненості населення. Так, у такій недорозвиненій країні, як Уругвай, 50 % жителів живуть в умовах як би розвиненої країни, у той час як в США живе 10% населення як би в недорозвиненій країні. У "розвинених" популяціях із усіх перерахованих факторів ризику залишаються недостатньо регульованими алкоголь і паління. У "нерозвинених" популяціях усі фактори ризику впливають на репродуктивну функцію родини.
Сучасні профілактичні заходи спрямовані на те, щоб жодна дитина не народилася з дефектом, якому можна запобігти пренатально. За допомогою профілактичних методів можна виявити до 70 % різних ПВР, що зустрічаються у половини всіх немовлят з аномаліями. Інша половина ПВР не візуалізується за допомогою УЗД, тому що носить вітальний характер, чи являє собою метаболічні порушення. Для того щоб виявити і цю частину ПВР, необхідне фінансування наукових досліджень, щоб розкрити причини і механізми порушення пренатального розвитку. Відповідальність за це лежить на батьках, лікарях і суспільстві.
На здоров'я майбутньої дитини можуть уплинути: погане харчування, ожиріння, цукровий діабет, епілепсія, гіпертонія. Ці фактори ризику були встановлені завдяки проведенню генетичного моніторингу ПВР у багатьох країнах. Тому необхідний контроль за зазначеними захворюваннями за допомогою ранньої діагностики й адекватного лікування, тому що ці захворювання, так само як і їхнє лікування, можуть бути причиною вроджених дефектів. Нерідко буває важко визначити, що викликало дефект – захворювання чи метод його лікування. Встановлено, що коли уникати високого рівня глюкози в крові вагітної при цукровому діабеті, то це може запобігти всім вродженим вадам, обумовленим цукровим діабетом.
Серед інфекційних захворювань матері, небезпечних для плоду: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітряна віспа, сифіліс, герпес простий, парвовірус В15. Найбільшу небезпеку для плоду з цього списку представляють токсоплазмоз, цитомегаловірус і сифіліс.
Токсоплазмозна первинна інфекція в першому триместрі вагітності може зашкодити ембріону. Первинне інфікування цитомегаловірусом і сифілісом приводить до ураження плоду в 40 і майже в 100% випадків відповідно. Вторинна інфекція також може інфікувати плід. Для того, щоб цього уникнути вагітні жінки повинні тестуватися на інфекційні агенти імунологічно щомісяця і при виявленні їх необхідно лікувати, щоб уникнути зараження плоду. Профілактика цитомегаловірусної інфекції можлива при тестуванні крові, що переливається. З метою запобігання вітряної віспи вагітним необхідно уникати скупчення людей.
Краснуха – найбільш поширене тератогенне материнське захворювання, але попередити його патологічну дію на плід можна шляхом вакцинації, тому що існує ефективна вакцина. Для початку загальної вакцинації необхідно оцінити ступінь погрози краснухи в тій чи іншій популяції. В Іспанії завдяки щепленням до вагітності останній випадок краснухи був зареєстрований у 1985 році. У Південній Америці краснуха зустрічається і сьогодні. В Україні, швидше за все, краснуха має тенденцію до поширення.
Усе вище сказане змушує вважати необхідними наступні основні програми профілактики вродженої та спадкової патології:
- преконцепційна профілактика;
- ультразвуковий скринінг вагітних жінок (3 рази протягом вагітності);
- скринінг на вміст біохімічних маркерів спадкової патології в периферичній крові вагітних жінок з наступним цитогенетичним дослідженням і пренатальною діагностикою;
- обстеження немовляти;
- медико-генетичне консультування (включаючи перспективне) і пренатальна діагностика спадкових хвороб.
Медико-генетичне консультування - спеціалізований вид медичної допомоги - є найпоширенішим видом профілактики спадкових хвороб.Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події, що консультується, родині в ухваленні рішення про подальше дітородіння.
Термін "медико-генетична консультація" визначає два поняття:
1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок;
2) структурний підрозділ у якій-небудь ланці охорони здоров'я (при лікарні, при об'єднанні, поліклініці й ін.).
Показаннями для медико-генетичного консультування є:
1) народження дитини з вродженими вадами розвитку;
2) установлена або підозрювана спадкова хвороба в родині в широкому змісті слова;
3) затримка фізичного розвитку, розумова відсталість у дитини;
6) вплив підозрюваних на тератогенність або відомих тератогенів у перші 3 мес. вагітності;
7) неблагополучне протікання вагітності.
У принципі кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування дітородіння (проспективно) і безумовно після народження хворої дитини (ретроспективно).
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Фактори індукованого мутагенезу
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Шановні студенти та курсанти!
Сьогодні ви починаєте вивчати спадкові хвороби людини – одну з найплодотворніших галузей генетики. Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'я
Роль спадковості в патології людини.
Тема: Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.
Медична генетика– це наука, яка вивчає закономірності передавання спадкови
Методи медичної генетики
Тема: Клініко-генеалогічний метод.
Цитогенетичні і молекулярно-генетичні методи.
Біохімічні методи.
Основні питання:
Молекулярно–генетичні методи діагностики.
Специфічною ознакою спадкових хвороб є те, що їх причиною являються зміни ДНК. ДНК-діагностика, як технологія, яка направлена на виявлення причини хвороби, є більш адекватним, об’єктивним та інформ
Пропедевтика спадкової патології
Тема: Семіотика спадкових захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб.
Морфогенетичні варіанти розвитку.
Вади розвитку.
Основні пит
Класифікація вроджених вад розвитку
по частоті:
· розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)
· помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)
· дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)
Моногенні хвороби
Тема: Загальна характеристика моногенної патології.
Клініка і генетика окремих форм
моногенних хвороб.
Основні питання:
1. Моног
Спадкові нефритоподібні захворювання
Це спадкові нефрітопатії, що нагадують по клінічній картині придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведучі до ХПН.
Класифікація:
1. Гематуричний в
Гематуричний нефрит
Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується по домінантному типі, зчепленому з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється к
Синдром Шаффера
(сімейна гіперпролінемія)
Синдром Шаффера по клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Зустрічається як в осіб жіночо
Нефронофтіз Фанконі
(сімейний ювенільний нефронофтіз)
Нефронофтіз Фанконі характеризується передчасним зношуванням нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза.
На аут
Тубулопатії
Тубулопатії – цезахворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що приводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.
Ниркова глюкозурія
Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в
Фосфат-діабет
(вітамін D-резистентний рахіт)
Фосфат-діабетпов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.Цемоногенне захворюванням, що відрізняється
Ахондрогенез.
Частота в літературі 0,23 на 10000, за нашими даними - більше в 5 разів - 1:10000. Захворювання є моногенним. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний.
Це летальна хондродістрофія, характери
Танатоформна дисплазія.
Танатоформна дисплазія (ТД) була описана P.Maroteaux et al в 1967р, причому свою назву отримала від грецького слова "танатос" - смерть і "фокус" - шукаючий. Така назва дана тому
Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Мінімальні прояви хвороби виявляються у батьків хворої дитини, в зв'язку з чим передбачається можливість гетерозиготного прояву. Найтиповішою ознакою с
Діастрофічна дисплазія
Діастрофічна дисплазія (ДД) характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією кистей, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом. Вперше описана в 1960р.М. Lamy і Maroteaux.
Гетерозіготна ахондроплазія.
Синонім: хондродистрофія. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.
Це захворювання є вітальним, одне з самих вивчених форм спадкової карликовості. Немолодий вік батька гра
Недосконалий остеогенез
Є гетерогенною групою колагенових хвороб, що характеризуються підвищеною ламкістю кісток, голубим забарвленням склер, недосконалим дентиногенезом. В основі його лежить дефект костеу
Гіпофосфатазія
Природжене захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивному типу, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно в
Лікування
Лікування дітей із спадковими захворюваннями скелета – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальн
Прояв дефіциту незамінних амінокислот
Аміно-кислота
Симптоми недостатності
Гистидін
Дерматит, анемія, зниження продукції гистаміну, погіршення розумової д
Хромосомні хвороби
Тема: Загальна характеристика хромосомних хвороб.
Клініка основних форм хромосомних хвороб.
Основні питання:
2. Хромосомні хвороби.
Види хромосомних аномалій
1. Поліплоідії – збільшення кількості хромосом, кратне гаплоідному набору.
2. Анеуплоідії – збільшення чи зменьшення кількості хромосом в наборі, не кратне гаплоідному.
Синдром Патау
(синдром трисомії 13)
Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій. Співвідношення між
Синдром Едвардса
(синдром трисомії 18)
Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.
Синдром трисомії 22
Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.
Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса
Синдром Дауна
(синдром трисомії 21)
1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.
З вел
Синдром Шерешевсьеого-Тернера
(синдром моносомії Х)
Синдром Шерешевського-Тернера (агенезія гонад, моносомія Х) зустрічається досить часто ( у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і хара
Мітохондріальні хвороби
Тема: Загальна характеристика мітохондріальної
патології.
Клініка, діагностика, лікування мітохондріопатій.
Основні питання:
Синдром MERRF
(міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
Вперше описаний N.Fukuhara і співавторами в 1980 році. Синдром MERRF обумовлений точковими мутаціями в гені
Синдром MELAS
(Мітохондріальна энцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди)
Синдром був уперше виділений у нозологічно самостійну форму S.G. Pavlakis і співавт
Синдром Кернса-Сейра
Вперше був описаний у 1958 р. за назвою “пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна блокада серця”. Делеція мтДНК була виявлена за допомогою молекулярно-генетичних досліджень ті
Синдром Пірсона
Вперше описаний Pearson і співавторами за назвою "рефракторна сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози", проявляється на
Синдром MNGІЕ
(мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
Синдром MNGIE – це мультисистемне ураження м'язів, периферичної і центральної нервової системи, а також органiв трав
Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Це хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріа
Хвороби зі спадковою схильністю
Тема: Загальна характеристика мультифакторіальних
захворювань. Визначення генетичної схильності.
Заходи профілактики.
Факторів
Деякі спадкові захворювання супроводжуються зміненою реакцією організму на введення лікарських препаратів. Так, печінкові порфірії детерміновані автосомно-домінантними генами, які обумовлюють підви
Шемічна хвороба серця
Розвиток ішемічної хвороби серця (ІХС) пов'язаний, в першу чергу, з гіперхолестеринемією. Генетичні причини гіперхолестеринемії різні, виділено моногенно успадковані форми. Це сімей
Гіпертонічна хвороба
Гіпертонічна хвороба є полігенним захворюванням, в розвитку якого беруть участь кілька генетичних локусів і мають значення особливості дієти (високий вміст солі), способу життя (пе
Тромбофілія
Тромбофілія – це схильність до підвищеної зсілості крові і тромбозів. Генетично обумовлена програма тромбозів запускається середовищними факторами, такими як тривала іммобілізація,
Цукровий діабет
Інсулінзалежний цукровий діабет (ІЗЦД) Тип 1 юнацького віку є аутоімунним захворюванням, при якому відбувається деструкція бета-клітин підшлункової залози, продукуючих інсулін. Ге
Хронічний панкреатит
Генетичну схильність до розвитку хронічного панкреатиту пов'язують з мутацією гена катіонічного трипсиногену (РRSSІ) і гена серинпротеазного інгібітора типу 1 (SPINK 1). SPINK1 — н
Бронхіальна астма
Бронхіальна астма — захворювання, в розвитку якого велику роль відіграє імунологічна і запальна компоненти. При бронхіальній астмі картовано більше 11 генних локусів у шести хромос
Епілепсія
При більшості форм епілепсії характерна полігенна спадкова схильність, а виникнення захворювання є результатом взаємодії генетичних і середовищних факторів. У розвитку епілепсії встановлено роль г
Шизофренія
Шизофренія, ймовірно, є групою захворювань з різними генетичними дефектами і загальної симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів.
Ген катехол-О-метилтра
Приклади екогенетичних патологічних реакцій
▪ Недостатність α1-антитрипсину. Класичним прикладом екогенетичної реакції є реакція на забруднення атмосферного повітря при недостатності осі-антитрипсину, що є і
Екогенетичні реакції на продукти харчування
Найяскравішим прикладом генетичних розбіжностей в реакції на харчові продукти є гіполактазія у дорослих. У всіх дітей в кишечнику є фермент лактаза, необхідний для всмоктування лак
Фармакогенетика
Найважливішим розділом екогенетики, який вивчає значення спадковості в реакції організму на лікарські препарати, є фармакогенетика. Виникла фармакогенетика раніше, ніж екогенетика, до склад
Приклади фармакогенетичних реакцій
▪ Гемоліз еритроцитів, пов'язаний з недостатністю ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФГД) в еритроцитах.
Відомо близько 400 варіантів Г6ФГД, але розвиток патолог
Функції лікаря-генетика
Лікар-генетик виконує дві основні функції:
1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи;
2. визначає прогноз
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
1) Рання діагностика вагітності.
2) Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виклю
Новости и инфо для студентов