Тесты для проверки конечного уровня знаний. - раздел Медицина, Курс клинической генетики
1. Выберите Один Наиболее Правильный Ответ.
Мед...
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью;
В) пути профилактики наследственных болезней;
Г) Роль наследственных факторов в патологии человека.
2. Выберите один правильный ответ.
Объектом изучения клинической генетики являются:
А) больной человек;
Б) больной и больные родственники;
В) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.
3. Выберите один правильный ответ.
Наследственные болезни появились:
А) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;
Б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
В) в процессе формирования человека как биологического вида;
Г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.
4. Исключите один неправильный ответ.
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:
А) снижением инфекционной патологии;
Б) улучшением диагностики наследственных болезней;
В) увеличением мутационных процессов;
Г) улучшением условий жизни и медицинской помощи;
Д) миграцией населения и «расширением» границ брака.
5. Выберите один правильный ответ.
Врожденные заболевания – это:
А) заболевания, обусловленные мутацией генов;
Б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
В) заболевания, диагностируемые при рождении.
6. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственной болезни – это:
А) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью;
Б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;
В) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.
7. Исключите один неправильный ответ.
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
А) различным временем манифестации;
Б) различной тяжестью течения;
В) наличием вариантов ответов на терапию;
Г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.
8. Выберите правильные ответы.
К эффектам мутационного груза относятся:
А) летальность;
Б) сниженная фертильность;
В) снижение продолжительности жизни;
Г) акселерация;
Д) повышение приспособленности на популяционном уровне;
Е) рождение детей с наследственной патологией.
9. Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ наследственных болезней – это:
А) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины;
Б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии;
В) описание фенотипа больного;
Г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.
10. Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ – это:
А) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;
Б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
В) анализ результатов параклинических методов исследования;
Г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
11. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственной патологии характерны:
А) ранняя манифестация клинических проявлений;
Б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
В) прогредиентный характер течения болезни;
Г) острое начало заболевания;
Д) резистентность к терапии.
12. Исключите два неправильных ответа.
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:
А) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;
Б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем;
В) строго определенная временная манифестация;
Г) вовлеченность в патологический процесс одной системы.
13. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии:
А) ранняя манифестация клинической симптоматики;
Б) острое начало заболевания;
В) накопление симптомов заболевания в семьях.
14. Выберите один правильный ответ.
Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
А) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
Б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
В) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
15. Выберите один правильный ответ.
Брахицефалия – это:
А) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;
Б) «башенный череп»;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) увеличение продольного размера черепа.
16. Выберите один правильный ответ.
Долихоцефалия – это:
А) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком;
Б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
17. Выберите один правильный ответ.
Камптодактилия – это:
А) искривление нижней конечности;
Б) латеральное или медиальное искривление пальца;
В) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
Г) отсутствие средних фаланг пальцев.
18. Выберите один правильный ответ.
Прогнатия – это:
А) недоразвитие нижней челюсти;
Б) чрезмерное развитие нижней челюсти;
В) чрезмерное развитие верхней челюсти;
Г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.
19. Выберите один правильный ответ.
Антимонголоидный разрез глаз – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) опущенные наружные углы глазных щелей;
В) узкая глазная щель;
Г) опущенные внутренние углы глазных щелей;
Д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.
20. Выберите один правильный ответ.
Аниридия – это:
А) опущенные наружные углы глазных щелей;
Б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока;
В) отсутствие радужной оболочки;
Г) уменьшение размеров глазных яблок;
Д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.
21. Выберите один правильный ответ.
Олигодактилия - это:
А) отсутствие всех пальцев;
Б) сращение пальцев;
В) отсутствие одного или более пальцев;
Г) увеличение числа пальцев.
22. Выберите один правильный ответ.
Анэнцефалия – это:
А) уменьшение размеров черепа;
Б) отсутствие костей свода черепа и больших полушарий;
В) увеличение поперечного размера черепа.
23. Выберите один правильный ответ.
Алопеция – это:
А) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин;
Б) редкие сухие ломкие волосы;
В) полное или частичное отсутствие волос.
24. Выберите один правильный ответ.
Анофтальмия – это:
А) врожденное отсутствие глазных яблок;
Б) врожденное отсутствие радужки;
В) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
25. Выберите один правильный ответ.
Микрогнатия – это:
А) малые размеры нижней челюсти;
Б) малые размеры верхней челюсти;
В) малое ротовое отверстие.
26. Выберите один правильный ответ.
Брахидактилия – это:
А) сращение пальцев рук или ног;
Б) равномерное укорочение пальцев;
В) изменение формы пальцев.
27. Выберите один правильный ответ.
Фильтр – это:
А) размер носового хода;
Б) расстояние от основания носа до красной каймы губы;
В) отношение величины длины носа к ширине его нижней части.
28. Выберите один правильный ответ.
Гетерохромия радужных оболочек – это:
А) аномальное восприятие цветов;
Б) различная окраска радужных оболочек;
В) различия в размерах радужных оболочек.
29. Выберите один правильный ответ.
Крипторхизм – это:
А) незаращение мочеиспускательного канала;
Б) неопущение яичек в мошонку;
В) недоразвитие наружных половых органов.
30. Выберите один правильный ответ.
Птеригиум – это:
А) большая кожная складка в области живота;
Б) кожная крыловидная складка;
В) увеличенное расстояние между наружными углами глаз.
31. Выберите один правильный ответ.
Синдактилия – это:
А) сращение конечностей по всей длине;
Б) недоразвитие конечности в нижней трети;
В) сращение пальцев.
32. Выберите один правильный ответ.
Синофриз – это:
А) сращение конечностей;
Б) сросшиеся брови;
В) сращение пальцев рук.
33. Выберите один правильный ответ.
Арахнодактилия – это:
А) укорочение пальцев;
Б) изменение формы пальцев;
В) увеличение длины пальцев.
34. Выберите один правильный ответ.
Эпикант – это:
А) сросшиеся брови;
Б) широко расставленные глаза;
В) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
Г) сужение глазной щели.
35. Выберите один правильный ответ.
Гипертелоризм – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
В) близко расположенные орбиты;
Г) опущенные наружные углы глаз.
36. Выберите один правильный ответ.
Блефарофимоз – это:
А) сращение век;
Б) короткая глазная щель;
В) опущенные углы глаз;
Г) приподнятые наружные углы глаз.
Ответы на тесы конечного уровня знаний.
1. Б 2. В 3. В 4. Д 5. В 6. В 7. Г 8. А, Б, В, Е 9. Г 10. Б 11. Г 12. В, Г 13. Б 14. В 15. В 16. Б 17. В 18. Г 19. Б 20. В 21. В 22. Б 23. В 24. А 25. Б 26. В 27. Б 28. Б 29. Б 30. Б 31. В 32. Б 33. В 34. В 35. А 36. А
Все темы данного раздела:
Медицинского факультета
Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы
Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.
Цель занятия: Приобрести практичес
Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол
Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных
Наследственной болезни.
Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че
Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
Фенотип-это совокупность внешних и внутренних признаков организма.
При описании фенотипа больного обращают внимание на пороки развития и микроаномалии развития.
Вр
Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
1. Голова, лицо, шея.
а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) - микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см).
Гидроцефалия (водянка го
Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
При объективном обследовании больного необходимо обращать внимание на следующие симптомы, которые могут указывать на наследственную или врожденную патологию.
У новорожденных.
Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном
Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,
2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.
3)
Основные теоретические сведения
Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родо
Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц
Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг
У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).
&n
Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов.
1. Сибсы – это:
а) родители пробанда;
б) дети пробанда;
в) братья пробанда;
г) сестры пробанда;
Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее распространенными хромосомными болезнями. Уметь при сборе анамнеза и обследов
Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположительный диагноз, составить план обследования больного.
2. Проанализировать по фотогр
Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения числа хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение
Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:
1) полиплоидию,
2) гетероплоидию (анеуплоидию).
Полиплоидия– увелич
Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3
Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами.
а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)
ХХ ХХ Х-
1 2 3
Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в ан
У мужчин у женщин
Нерасхождение 21 хромосомы при мейозе у женщины.
Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.
Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр
КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ХБ проявляются как синдромы множественных врожденных пороков развития. Для ХБ характерны общие симптомы:
Общие признаки:
В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИ.
1. Угрозы
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.
Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских транслокаций Д/13, фенотипи
Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.
Тет
Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:
1. Метод кариотипирования.
2. Метод определения по
Показания для кариотипирования.
1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.
2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко
Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи.
1. У родителей нормальный кариотип. В этом случае риск для с
Тесты для самоконтроля.
1. Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагностику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль
Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30
С учетом типа наследования
Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу
Аутосомно – доминантные заболевания
Болезнь кодируется доминантным генном А, норма а. Генотип больного Аа или (редко) АА. Здоровые имеют
Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.
Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).
Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
Название синдромов или болезней
Частота в популяции
Локализация гена
Минимальные диагностические признаки
Апера синдром
Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и
Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза.
1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.
2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым
Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ.
В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы
Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.
Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хром
Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы:
1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития.
2). Биохимические методы – для диагности
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.
1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра
Тесты для самоконтроля.
(возможен один идли несколько правильных ответьов)
1.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкет
Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .
Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.
С 1900 г. – года офици
Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез
Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов.
Отличия РНК от ДНК:
1) состоит из одной полинуклеотидной цепи;
2) в состав нуклеотида входит рибоза;
3) вместо
Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир
Структурные регуляторные
Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн
Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека».
Программа включает три направлен
Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев
Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.
Этапы ДНК-диагностики с использованием полимеразной цепной реакции
1. Получение материала для исследования.Длямолекулярно-генетической диагностики используют любые ядросодержащие клетки. Для диагностики наследственного заболевания чаще беру
Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента
Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов)
1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется:
А) триплетом;
Б) ге
Новости и инфо для студентов